Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.
- Petite formule sanguine pour exclure l'anémie ferriprive [anémie hypochrome microcytaire:
- MCV ↓ → microcytaire
- MCH ↓ → hypochromique]
- Ferritine (protéine de stockage du fer) [ferritine ↓]
- alanine aminotransférase (ALT, GPT), aspartate aminotransférase (AST, GOT), gamma-glutamyl transférase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [dans jusqu'à 50% des cas: élévation des transaminases].
- Détection de la gliadine anticorps de type IgA et IgG. [ces paramètres de laboratoire perdent de plus en plus d'importance; anticorps contre la gliadine native n'ont qu'une faible valeur prédictive positive: 18-31%] Ces dosages d'anticorps conviennent également pour Stack monitoring le cours sous un glutenSans régime, car avec une durée croissante de thérapie, leurs concentrations sont inférieures à la limite de détection.
- Maladie coeliaque sérologie *: Anticorps transglutaminase (tTG) ou anticorps d'endomysium (EMA) / endomysium IgA et transglutaminase IgA.
- Transglutaminase IgA anticorps (Anglais: transglutaminase tissulaire, tTG-Ak abrégé): sensibilité (pourcentage de patients malades chez lesquels la maladie est détectée par l'utilisation du test, c'est-à-dire qu'un résultat de test positif se produit) 74-100%, spécificité (probabilité que réellement en bonne santé les personnes qui ne souffrent pas de la maladie en question sont également détectées comme saines dans le test) 78-100%.
- Anticorps Endomysium (EMA): sensibilité 83-100%, spécificité 95-100%; il existe une association entre le niveau de titre et le degré d'atrophie villositaire.
- Le déficit sélectif en IgA (détermination des IgA totales) doit être exclu au préalable (prévalence (fréquence de la maladie) 2%); car en présence d'un déficit en IgA *, les anticorps IgA endomysium et transglutaminase peuvent ne pas être détectables.
- Anticorps IgG contre les peptides de gliadine désamidés (IgG anti-DGP), qui se forment après la désaminidation par la transgluatminase tissulaire (TG2) dans l'intestin grêle muqueuse (muqueuse) dans la maladie coeliaque - en cas de déficit en IgA avéré et de suspicion de maladie cœliaque [valeur prédictive: <70%].
- IgA (IgA totale dans le sérum) - voir ci-dessus sous la maladie coeliaque sérologie.
* La biopsie duodénale peut être omise si les conditions suivantes sont remplies [directive de l'European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN)]:
- IgA anti-TG (transglutaminase) [> 10 fois au-dessus de la limite normale].
- Titre d'anticorps anti-endomysium (EMA) [positif dans un deuxième échantillon de sang prélevé séparément]
Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique, etc. - pour clarifier le diagnostic différentiel.
- Exclusion de la malabsorption
- Tests génétiques (analyse ADN) / détection de la constellation du gène HLA-DQ associée à la maladie cœliaque (Caveat: Gene Diagnostics Act) *:
- Hétérodimère HLA-DQ2 en configuration cis (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) ou en configuration trans (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 respectivement et DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) et.
- Hétérodimère HLA-DQ8 (HLA-DR4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302).
[30-35-40% de la population totale est HLA-DQ2 ou DH8 positive; seulement environ 2% de ces personnes développeront la maladie cœliaque au cours de leur vie; près de 100% des personnes atteintes de la maladie cœliaque sont positives pour HLA-DQ2 et / ou -DQ8]
* Le test génétique exclut la maladie cœliaque (dans la mesure du possible) si elle est négative et, si elle est positive, offre la possibilité de confirmer la maladie cœliaque sans biopsie si les conditions suivantes sont remplies:
- Manifestation classique (gastro-intestinale).
- Les titres d'IgA de transglutaminase (TG2) étaient 10 fois supérieurs à la valeur seuil.
- Confirmation de la séropositivité par positif anticorps d'endomysium (≥ 1 : 5).
- Éducation des parents sur les avantages et les inconvénients du duodénal biopsie (par un gastro-entérologue pédiatrique).
- Rémission clinique et sérologique sur un glutenSans régime.
Notes complémentaires
- Après un diagnostic confirmé de coeliaque maladie, une sang un test d'anticorps (voir ci-dessus) chez les membres de la famille est recommandé pour détecter éventuellement les personnes atteintes de coeliaque la maladie.
- Pour l'évaluation d'un glutenSans régime, le tTG-IgA-Ak (IgA autoanticorps contre la transglutaminase tissulaire) convient: un titre constamment élevé est hautement suspect de l'échec alimentaire persistant.
- Résultats immunohistochimiques et analyse de la clonalité du récepteur des lymphocytes T gène sont essentiels pour distinguer les réfractaires coeliaque maladie de type I (caractère auto-immun) vs type II (caractère de prélymphome).
Dépistage de la maladie cœliaque [directive S2k]
Les membres de la famille au 1er degré (parents, enfants, frères et sœurs) des personnes atteintes de la maladie cœliaque devraient se voir proposer un diagnostic d'anticorps même s'ils ne présentent pas de symptômes typiques.
- Chez les enfants et les adolescents: le diagnostic doit être effectué tous les 1 à 2 ans et doit être répété si des symptômes associés à la maladie cœliaque apparaissent (voir «Symptômes - Plaintes» ci-dessous).
- Chez l'adulte: test ponctuel; d'autres fois seulement si des symptômes associés à la maladie cœliaque.
