Si le corps médical parle d'un urée défaut de cycle, il utilise un empiètement qui affecte majoritairement plusieurs maladies métaboliques, qui d'une part ont une origine génétique et d'autre part sont responsables d'une perturbation azote excrétion. S'il n'est pas traité, le urée un défaut de cycle entraîne la mort du patient. Foie transplanter représente la seule forme de thérapie pour corriger le urée défaut de cycle.
Qu'est-ce qu'un défaut du cycle de l'urée?
Un défaut du cycle de l'urée sert généralement de terme générique pour plusieurs maladies métaboliques, qui ont toutes azote excrétion. Une autre caractéristique commune serait l'origine génétique; de telles maladies métaboliques peuvent donc être héritées. Puisqu'un défaut du cycle de l'urée entraîne une augmentation pathologique de la toxine nerveuse ammoniac, la maladie - si elle n'est pas traitée à temps - conduit à cerveau dommages et par la suite à la mort. Il convient de noter qu'il existe six défauts enzymatiques différents. Les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la manifestation initiale.
Causes
Les anomalies du cycle de l'urée sont héritées de manière autosomique récessive. La seule exception est la carence OTC; La carence OTC est héritée exclusivement de manière récessive liée à l'X. Parfois, des mutations spontanées peuvent également survenir. Cela signifie que le défaut du cycle de l'urée n'est pas héréditaire, mais que le défaut génétique est apparu spontanément. Les anomalies du cycle de l'urée sont donc des troubles métaboliques congénitaux du foie potentiellement mortelles. Dans ce cas, il n'y a pas seulement une augmentation du ammoniac niveau, mais aussi une dégradation des protéines perturbée. En raison d'une carence existante de certains enzymes, le corps est incapable de convertir ultérieurement le ammoniac, un produit intermédiaire toxique, en urée. Cela conduit inévitablement à une augmentation des niveaux d'ammoniac, la neurotoxine se déposant dans le sang et autres tissus. Il y a un risque de cerveau ainsi que dégâts nerveux, et la maladie peut parfois conduire à la mort du patient. À ce jour, six défauts enzymatiques sont connus pour être responsables du défaut du cycle de l'urée:
- Carbamyle phosphate déficit en synthétase (CPS) -1.
- Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
- Déficit en argininosuccinate synthétase (ASS) (citrullinémie de type 1).
- Déficit en argininosuccinate lyase (ASL) (maladie de l'acide argininosuccinique).
- Déficit en arginase-1 (hyperargininémie).
- Déficit en N-acétylglutamate synthétase (NAGS).
La raison pour laquelle de telles lacunes se produisent n'a pas encore été élucidée.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes varient en fonction de l'âge et de la manifestation initiale. Par conséquent, ils sont principalement basés sur l'âge de la personne affectée. En bas âge, vomissement, une fréquence respiratoire extrêmement excessive, des convulsions et une diminution de l'apport hydrique sont possibles. Parfois, le nourrisson peut tomber dans un coma. Dans la petite enfance, les crises sont récurrentes; des troubles du comportement, des déficits de croissance, ainsi qu'une diminution de la nourriture et de l'apport hydrique peuvent également être observés. Le patient risque également de tomber dans un coma dans la petite enfance. Les symptômes suivants sont principalement observés chez les adolescents et les adultes: Les personnes atteintes sont irritables, léthargiques, souvent confuses, souffrent de façon récurrente nausée ainsi que vomissement, et se sentir apathique. Dans les formes sévères, les patients peuvent également tomber dans un coma. Selon le tableau clinique, les symptômes peuvent varier. D'une part, ils peuvent être particulièrement intenses, mais d'autre part, ils ne peuvent survenir que légèrement.
Diagnostic et cours
Si des symptômes suggérant un défaut du cycle de l'urée existent parfois, des tests de laboratoire sont effectués. Dans ces tests, les médecins détectent un niveau excessif d'ammoniac dans le sang. Le diagnostic peut être justifié, par exemple, par un test génétique, dans lequel l'identification de la mutation est vérifiée. Les progressions sévères de la maladie résultent principalement de défauts dans les trois premiers enzymes. Fondamentalement, le déficit enzymatique est responsable en conséquence, dont l'évolution de la maladie est à craindre. Des activités résiduelles plus élevées provoquent généralement des évolutions chroniques, bien qu'elles ne deviennent apparentes qu'après la phase néonatale. Si le défaut du cycle de l'urée n'est pas traité correctement ou pas du tout, cerveau (facultatif) dégâts nerveux Il en résultera inévitablement. Par la suite, un défaut du cycle de l'urée non traité entraîne la mort de la personne affectée. Peu importe le défaut enzymatique présent. Tous les défauts enzymatiques, s'ils ne sont pas traités, peuvent conduire à mort.
Complications
Sans traitement, un défaut du cycle de l'urée entraîne la mort du patient dans la plupart des cas. Pour cette raison, un traitement urgent de cette maladie est nécessaire pour le patient. Cela évitera également les complications et les dommages secondaires. La personne affectée souffre généralement de nausée ainsi que vomissement en raison du défaut du cycle de l'urée. De plus, il y a crampes associé à des douleur. Le souffle coupé se produit et il n'est pas rare qu'une crise de panique se produise. De même, la personne affectée peut perdre connaissance ou même tomber dans le coma. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de troubles du comportement, qui peuvent avoir un effet négatif sur le développement des enfants en particulier. Les patients sont généralement confus et facilement agressifs. Troubles du sommeil aussi conduire à une légère irritabilité. Si le défaut n'est pas traité, dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite et finalement la mort survient. Le traitement lui-même n'entraîne pas de complications supplémentaires. Cependant, la personne concernée peut être dépendante de dialyse pour foie transplantation. Dans la plupart des cas, les autres symptômes dépendent de la maladie sous-jacente.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Parce que le défaut du cycle de l'urée peut entraîner la mort dans le pire des cas, il doit être traité par un médecin. L'auto-guérison ne se produit pas avec cela condition. Un défaut du cycle de l'urée peut survenir même chez les enfants ou les nourrissons. Cela entraîne des vomissements ou une fréquence respiratoire élevée. Si les parents remarquent ces symptômes, un médecin doit être consulté. Les plaintes et les irrégularités de croissance indiquent également la maladie. De plus, la maladie entraîne des convulsions ou des difficultés à boire. Les personnes touchées souffrent de troubles du comportement et sont souvent agressives ou irritables. La confusion indique également fréquemment un défaut du cycle de l'urée. La gravité des symptômes peut varier considérablement, de sorte qu'ils ne doivent pas toujours être un symptôme du défaut. Cependant, puisque la maladie ne peut être guérie que par transplanter du foie, un examen doit toujours avoir lieu par précaution si lesdits symptômes sont perceptibles. En règle générale, le défaut du cycle de l'urée peut être diagnostiqué par un interniste. Le traitement se déroule ensuite à l'aide d'une intervention chirurgicale dans un hôpital. On ne peut généralement pas prédire s'il y aura une évolution positive de la maladie.
Traitement et thérapie
Plusieurs thérapies sont disponibles pour les options de traitement. En cas de manifestation néonatale d'une maladie dans laquelle il existe un risque pour la vie du nourrisson, un traitement médical intensif est instauré. Ces traitements, également connus sous le nom de thérapies aiguës, ont lieu principalement dans les centres métaboliques. Le but de ces thérapies est d'abaisser les niveaux d'ammoniac toxique. Le niveau d'ammoniac est abaissé, par exemple, par dialyse, par lequel "sang lavage »n'est effectué que lorsque l'ammoniac concentration dépasse 400 µmol / l. Les nourrissons ne reçoivent aucun protéines. Les nourrissons ne sont pas donnés protéines; parfois des médicaments pour aider à réduire les niveaux d'ammoniaque dans le sang sont administrés. Parfois hépatocellulaire thérapie peut également réussir. Ces thérapies sont principalement recommandées pour les nourrissons; même si transplantation hépatique serait plus efficace, la procédure est extrêmement stressante pour le nouveau-né, tant de médecins s'en abstiennent. Le risque que l'enfant ne survivra pas à la procédure est trop élevé dans presque tous les cas. Dans la cellule hépatique thérapie, les hépatocytes adultes sont obtenus à partir du foie du donneur puis cryoconservés - sans les bactéries - en suspension. Sur le long terme, les médecins optent pour un traitement diététique et médicamenteux. Il faut tenir compte du fait que ce traitement doit être effectué toute la vie. La seule thérapie véritablement curative, qui corrige parfois le défaut du cycle de l'urée, est transplantation hépatique. Seulement quand transplantation hépatique est effectuée peut le défaut du cycle de l'urée être corrigé.
Perspectives et pronostics
Dans de nombreux cas, le diagnostic d'anomalie du cycle de l'urée ne conduit pas à une vie normale. La maladie pose des limites dans la vie quotidienne. Seul un traitement au long cours peut garantir la plus grande absence de symptômes. Les personnes concernées doivent tenir compte des restrictions dans leur régime lorsque la maladie héréditaire survient. Le lavage du sang et les médicaments accompagnent la vie. Un remède est impossible. Si le défaut n'est pas reconnu à temps, des lésions cérébrales s'installe généralement. En fin de compte, le défaut du cycle de l'urée conduit alors à la mort. Statistiquement, la maladie survient plus fréquemment à certaines phases de la vie. C'est là que le plus grand risque prévaut; cependant, pour toutes les personnes d'un même groupe d'âge, le défaut du cycle de l'urée représente un phénomène marginal. Garçons et filles en bas âge et enfance sont particulièrement touchés. Environ 50 pour cent de tous les cas sont attribuables à ce groupe d'âge, ce qui correspond à seulement 80 nouveau-nés par an en Allemagne. Les femmes tombent également malades de façon sporadique grossesse. En principe, les cas de personnes majeures ont un caractère marginal. La thérapie à long terme vise à maintenir l'ammoniaque et glutamine concentrations sanguines dans la plage normale. Ceci est réalisé en maintenant une faible teneur en protéines constante régime. Si cette procédure est suivie, il est possible de mener une vie sans symptômes. Les patients doivent faire preuve d'un degré élevé de discipline pour y parvenir.
Prévention
Parce que le défaut du cycle de l'urée est une maladie génétique dont l'origine est inconnue et est généralement héréditaire ou résulte d'une mutation spontanée, le trouble métabolique ne peut être évité.
Suivi
Parce que l'auto-guérison ne peut pas se produire avec un défaut du cycle de l'urée et que la maladie est génétique, les options de suivi pour cette maladie sont sévèrement limitées dans la plupart des cas. La personne touchée dépend principalement d'un diagnostic rapide avec un traitement ultérieur, de sorte qu'il n'y ait pas d'aggravation supplémentaire des symptômes. Dans le pire des cas, cela peut entraîner la mort du patient si la maladie n'est pas traitée. Les patients dépendent souvent du les mesures of dialyse. Ils ont également besoin des soins et du soutien de leur propre famille et de leurs amis. Cela peut également atténuer ou prévenir complètement les troubles psychologiques ou Dépression. Lors de la prise de médicaments, les patients doivent s'assurer de les prendre régulièrement et de prendre également la bonne posologie pour soulager leurs symptômes. Un mode de vie sain avec un équilibre régime peut également avoir un effet positif sur l'évolution de cette maladie. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique est conseillé pour éviter la récidive de la maladie chez les enfants. Peut-être que l'espérance de vie du patient est réduite en raison de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Un défaut du cycle de l'urée est une maladie grave qui prend souvent une évolution négative. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à informer immédiatement le médecin responsable de tout symptôme inhabituel ou à emmener l'enfant à l'hôpital le plus proche. Si une maladie métabolique est effectivement présente, le traitement doit être instauré immédiatement pour éviter des dommages consécutifs. Les symptômes individuels peuvent être traités avec les remèdes connus et les mesures. Diététique les mesures ainsi que le repos au lit et le repos sont utiles contre nausée et des vomissements. Crampes peut être soulagé par sédation et l'utilisation de préparations médicinales. Si l'enfant montre des signes de crise de panique ou devient même inconscient, l'urgentologue doit être appelé. Dans le cas de troubles du comportement, thérapie comportementale est utile, auquel les parents devraient également participer. Grâce à une formation complète, l'irritabilité, l'agressivité et d'autres signes peuvent être traités de la meilleure façon possible, ce qui réduit au moins le risque de troubles du développement. À long terme, le conseil thérapeutique est également utile. Dans de nombreux cas, la maladie entraîne la mort du patient - une circonstance qui représente un fardeau énorme pour l'enfant affecté, mais aussi pour les proches.
