Le trouble métabolique héréditaire phénylcétonurie (PKU) se produit rarement, mais si un enfant tombe malade, cela nécessite une régime dès la première minute pour éviter d'endommager cerveau développement et complications qui peuvent survenir.
Qu'est-ce que la phénylcétonurie?
Phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire dans laquelle un certain composant protéique s'accumule dans le corps, limitant cerveau développement chez les enfants en particulier. En République fédérale d'Allemagne, statistiquement, un seul enfant sur 10,000 XNUMX est concerné. Si la maladie est diagnostiquée tôt chez cet enfant, phénylcétonurie peut être traité et l'enfant peut se développer complètement normalement.
Causes
La cause de la phénylcétonurie est un défaut génétique. Cela fait que le composant protéique phénylalanine, qui se trouve dans tous les aliments contenant des protéines et est donc ingéré avec les aliments, ne peut pas être décomposé. Chez les personnes en bonne santé, une enzyme est active pour cela, mais chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, selon la gravité, elle ne fonctionne que partiellement ou a complètement cessé de fonctionner.
Symptômes, plaintes et signes
Si la condition n'est pas reconnue et traitée immédiatement après la naissance, les premiers signes apparaissent vers l'âge de trois mois. Cerveau la maturation est perturbée et le cerveau ne grow adéquatement, ce qui est visible chez les enfants plus âgés par un front. Le développement mental prend du retard. Au moment de la puberté, il y a de graves handicaps mentaux. En raison des dommages aux cellules cérébrales, les enfants souffrent d'hyperexcitabilité, qui provoque souvent des crises d'épilepsie. Les cellules musculaires sont également endommagées par la maladie. Les muscles se contractent comme crampes (la spasticité), ce qui rend les mouvements normaux difficiles. De plus, des troubles du comportement sous forme d'hyperactivité et d'agressivité surviennent. Les enfants ont tendance à avoir des accès de rage incontrôlés. Un signe typique de PKU est le odeur of acétone émis par les personnes concernées. Elle est causée par la formation d'acétate de phényle dans le corps. Cette substance est excrétée par le glandes sudoripares et est également présent dans l'urine. L'apparence de ceux qui souffrent de PKU est caractéristique. Puisque leur oranisme ne peut pas produire suffisamment le pigment mélanine, ils ont souvent du blanc-blond de gamme, très sensible à la lumière peau et des yeux scintillants bleu clair et transparents. Le trouble pigmentaire peut provoquer eczéma-Comme peau éruptions cutanées. La gravité des symptômes dépend de la gravité de l'altération du métabolisme et s'écarte de la norme.
Diagnostic et cours
La phénylcétonurie peut être détectée par un sang test, qui est généralement effectué lors du dépistage néonatal dans le cadre de l'examen de dépistage dit U2. Entre autres, le sang Le test effectué ici détermine le taux de phénylalanine du nourrisson. Le métabolisme étant perturbé dans le cas de la phénylcétonurie et la phénylalanine ne pouvant plus être décomposée, elle se dépose de plus en plus dans le sang et peut être détecté ici. Un taux élevé de phénylalanine avec plus de 1 à 2 milligrammes par décilitre dans le sang indique une maladie avec phénylcétonurie. Si une phénylcétonurie est suspectée grossesse, Le test ADN du nourrisson peut être effectué avant la naissance à l'aide d'un amniocentèse et un diagnostic peut être posé. Si une phénylcétonurie est diagnostiquée, d'autres tests sont ensuite effectués pour déterminer la gravité de la maladie, qui est la base du traitement. Si la phénylcétonurie n'est pas traitée, les premiers symptômes de la maladie métabolique apparaissent après environ trois mois et rapidement conduire à des complications graves, y compris un développement mental retardé à un retardement, tension musculaire perturbée aux crises d'épilepsie.
Complications
La phénylcétonurie doit absolument être traitée immédiatement après la naissance de l'enfant. Si ce traitement n'est pas administré, il peut y avoir de graves problèmes de croissance et de développement de l'enfant qui ne peuvent être compensés plus tard. Les personnes touchées souffrent généralement d'un trouble métabolique dû à la phénylcétonurie. Cela conduit également à une irritabilité accrue, de sorte que les enfants semblent agressifs.Un retard du développement moteur et mental peut également devenir apparent et réduire considérablement la qualité de vie de la personne touchée. Dans de nombreux cas, les parents souffrent également de Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Les personnes touchées présentent également une odeur corporelle désagréable, de sorte que les enfants et les adolescents affectés peuvent être victimes de taquineries ou de brimades. En outre, des crises d'épilepsie se produisent également, ce qui, dans le pire des cas, peut conduire à mort. Des troubles de la pigmentation peuvent également survenir chez l'enfant. Le traitement de la phénylcétonurie n'est pas associé à des complications. Une bonne nutrition peut empêcher les mauvais développements, de sorte qu'il n'y ait plus de complications à l'âge adulte.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Étant donné que la phénylcétonurie peut causer de graves dommages au cerveau de l'enfant, cette condition doit être traité immédiatement dans tous les cas. Un diagnostic précoce est très important pour éviter d'autres complications ou une altération du développement de l'enfant. En règle générale, la phénylcétonurie se manifeste par un développement ralenti de l'enfant et retardement et les crises d'épilepsie jouent également un rôle. En cas de crise d'épilepsie, le médecin urgentiste doit être appelé ou l'hôpital doit être immédiatement visité, car c'est le seul moyen d'éviter d'autres dommages. Dans les années plus jeunes, la phénylcétonurie entraîne souvent des accès de rage ou de graves troubles du comportement. Si ces symptômes apparaissent également, une visite chez un médecin est nécessaire. En outre, des troubles pigmentaires ou des taches sur le peau peut indiquer cette maladie. Le traitement de la phénylcétonurie dépend des symptômes exacts et est effectué par divers spécialistes. Souvent, un traitement psychologique est également utile, auquel les parents ou les proches peuvent également participer. Avec un diagnostic et un traitement précoces, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement.
Traitement et thérapie
Une fois que la phénylcétonurie a été diagnostiquée, elle peut généralement être traitée assez bien, de sorte que les enfants n'aient pas à souffrir d'un mauvais développement du cerveau et au contraire se développent complètement normalement mentalement. Cependant, cela n'est possible qu'avec une faible teneur en phénylalanine systématiquement suivie régime. Il n'y a pas d'autre thérapie une option, telle que des médicaments, pour traiter la phénylcétonurie et prévenir les dommages au cerveau. Il est particulièrement important d'éviter presque complètement les aliments contenant de la phénylalanine pendant la période de développement du cerveau, c'est-à-dire de la naissance à la puberté. Le plus tôt le régime est commencé, meilleure est l'évolution de la phénylcétonurie. Pour cette raison, le régime commence généralement à partir de la naissance d'un nouveau-né et les nourrissons reçoivent une préparation spéciale pour nourrissons ne contenant pratiquement pas de phénylalanine au lieu de lait maternel. Même si le régime pauvre en phénylalanine est particulièrement important jusqu'à la puberté, les médecins recommandent un régime alimentaire à vie avec peu de phénylalanine pour éviter d'être limité par le condition dans la vieillesse. Cependant, il est important dans le régime alimentaire de thérapie de phénylcétonurie que le régime contient peu de phénylalanine, mais n'empêche pas complètement la prise de phénylalanine. En effet, la phénylalanine est un acide aminé vital qui est particulièrement nécessaire à la croissance, même chez les enfants souffrant de phénylcétonurie. Cependant, une certaine valeur dans le sang ne doit pas être dépassée. Par conséquent, les personnes atteintes de la maladie de phénylcétonurie doivent subir des Stack monitoring.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la phénylcétonurie classique est nettement bon si le diagnostic est posé tôt, de préférence chez le nouveau-né. Si un régime pauvre en phénylalanine est administré au début de la petite enfance, aucune déficience physique ou mentale n'est attendue. Les personnes touchées ont une vie normale et une espérance de vie moyenne. Une condition préalable importante pour un pronostic positif est le strict respect du régime alimentaire, en particulier pendant les six premières années de la vie, lorsque le cerveau se développe de manière particulièrement prononcée. Les femmes atteintes de phénylcétonurie peuvent également devenir enceintes et avoir leurs propres enfants. Bien qu'il s'agisse d'un trouble métabolique héréditaire, aucun dommage n'est attendu pour l'enfant. Cependant, le régime doit être suivi de manière constante pendant grossesseSans le régime pauvre en phénylalanine, la maladie entraîne des troubles du développement cérébral déjà au début enfance. Des anomalies neurologiques peuvent être observées dès l'âge de 4 mois. Étant donné que les lésions cérébrales sont irréversibles, il n'y a aucune perspective de guérison. Le quotient intellectuel sera généralement en permanence en dessous de la norme. De plus, des convulsions, des troubles du comportement et des incapacités motrices peuvent survenir. Un cas particulier est la forme atypique de phénylcétonurie, caractérisée par une carence en coenzyme BH4 (tétrahydrobioptérine). Le pronostic du développement mental de ces patients ne peut être évalué de manière uniforme. Malgré un régime précoce, les dommages au système nerveux peut se produire.
Prévention
La phénylcétonurie étant un trouble métabolique héréditaire, il n'y a aucun moyen de prévenir la phénylcétonurie. Cependant, les personnes atteintes de phénylcétonurie peuvent prévenir les symptômes et les complications qui surviennent généralement avec la phénylcétonurie en adoptant un régime pauvre en phénylalanine. Pour protéger ses enfants des conséquences d'une maladie liée à la phénylcétonurie, les personnes touchées qui sont déjà enceintes, dont la partenaire est enceinte ou qui envisagent de devenir enceintes doivent s'assurer de respecter strictement un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. Dans le cas où l'enfant tombe malade, un régime pauvre en phénylalanine doit également être suivi pour le bien-être de l'enfant.
Suivi
Parce que la phénylkentonurie est l'un des troubles métaboliques héréditaires et ne peut pas être guérie de manière causale, mais seulement traitée, le suivi et le traitement sont en grande partie les mêmes. Tout d'abord, cela comprend un régime pauvre en phénylalanine et des Stack monitoring du niveau d'AP dans le sang. Celles-ci les mesures doivent être suivis de manière particulièrement stricte jusqu'à l'âge de six ans, mais sont nécessaires tout au long de la vie. Dans la phénylcétonurie atypique, la coenzyme BH4 doit également être complétée. Si le traitement a été commencé trop tard, le suivi peut également couvrir les dommages déjà existants. Celles-ci se situent généralement dans le domaine du développement cérébral et peuvent varier en gravité. Ici, le début précoce du support les mesures (par exemple, ergothérapie) peut être utile pour contrer les problèmes de comportement. Il s'agit notamment des problèmes de sommeil, des compulsions de contrôle, des comportements autodestructeurs ou antisociaux, dont la gravité peut souvent être atténuée avec succès. Pour les troubles moteurs, ciblés thérapie physique peut améliorer les symptômes. Si le prescrit les mesures sont respectées, il est désormais possible pour de nombreux patients de conduire une vie en grande partie normale. Lorsque la puberté est atteinte, la phase la plus sensible est terminée. Des anomalies neurologiques majeures ne sont alors généralement plus à prévoir, bien que la chimie du cerveau puisse être temporairement altérée par les fluctuations des niveaux d'AP. Ceci est facilité par la fourniture de dopamine les préparatifs.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Dans la phénylcétonurie classique, l'accent est mis sur l'adhésion à un régime végétalien à vie sans source de phénylalanine Aspartame. Les nouveau-nés sont nourris uniquement au biberon sans phénylalanine. Les pots de fruits et légumes conviennent comme aliments complémentaires. Les parents d'enfants souffrant de PKU doivent calculer la teneur en phénylalanine de tous les aliments nourris et respecter systématiquement les valeurs limites. Plus tard, la nourriture pour nourrissons est remplacée par un poudre de protéine spécialement développé pour ce trouble. Le mélange d'acides aminés pour les patients PKU doit être ajouté à chaque repas. Il constitue le composant principal à vie du régime alimentaire faible en phénylalanine nécessaire. Il est donc conseillé d'habituer même le plus jeune enfant au odeur ainsi que clés des poudre de manière ludique. En attendant, il existe un large éventail de formations et cuisine cours pour les enfants touchés de tous âges. Ces mesures éducatives favorisent progressivement la responsabilité personnelle. Dans le même temps, ils soutiennent une approche positive des restrictions alimentaires. Les plats cuisinés à faible teneur en phénylalanine permettent aux jeunes patients de participer à des sorties et des voyages scolaires. Les parents d'enfants malades sont exposés à de fortes stress. Il est utile pour eux d'échanger des informations avec d'autres malades dans des groupes d'entraide. Les patients adultes atteints de phénylcétonurie qui souhaitent avoir des enfants doivent faire particulièrement attention à la planification familiale: seul le respect d'un régime strict garantit des taux normaux de phénylalanine pendant grossesseLes valeurs normales sont déjà obligatoires au moment de conception pour éviter de graves dommages à l'enfant à naître.
