Les changements dans le génome humain, c'est-à-dire la totalité de tous les gènes, peuvent se manifester par des symptômes bénéfiques, mais généralement par des symptômes indésirables. Le but ici est d'élucider comment gène les mutations se produisent, comment elles sont diagnostiquées, quel type de symptômes elles peuvent provoquer et comment la médecine les traite et les traite. Il n'est pas possible de faire une déclaration générale en raison du large éventail de possibilités gène mutation.
Qu'est-ce que la mutation génique?
A gène fait partie de l'ADN qui est responsable d'exactement une caractéristique. Par exemple, la partie de l'ADN qui détermine la taille du corps ou celle qui code pour la couleur des yeux est un gène. On entend par ADN ces fils contenant une base dans le noyau cellulaire qui portent toutes les informations sur la structure d'un être vivant. La totalité de tous les gènes d'un être vivant est appelée génome. Le terme mutation génique est maintenant un composé du mot gène et du mot mutation, qui vient du latin «mutare» pour «changer». Par définition, il s'agit d'un changement - qui se produit généralement brusquement - dans le matériel génétique.
Causes
Tout d'abord, il convient de noter que personne ne peut apporter quoi que ce soit pour ou contre une mutation génique. Habituellement, cela se produit de manière aléatoire et erratique. Il est intéressant de penser que sans mutations génétiques, l'évolution n'aurait pas eu lieu dans le monde. Les mutations géniques ont conduit au fait que certains êtres vivants étaient mieux adaptés aux conditions environnementales que d'autres et pouvaient donc mieux s'affirmer, c'est-à-dire se reproduire. Les mutations géniques qui ne provoquent aucun symptôme ne sont généralement pas perceptibles, le porteur ne les remarque pas ou peut-être même a des avantages à travers elles dont il n'a pas connaissance. Cependant, certaines recherches médicales et biologiques suggèrent que certaines substances présentes dans l'environnement (toxines telles que nicotine, des acides) ont tendance à être des déclencheurs de mutations génétiques. Durant méiose, la division des cellules germinales (fourniture de sperme ainsi que des œufs), un âge plus avancé joue un rôle pour les mutations, dont le futur enfant est alors porteur. En outre, les rayons X et rayonnement radioactif sont des déclencheurs possibles de mutations, tout comme la chaleur et du froid les chocs.
Symptômes, plaintes et signes
S'il s'agit d'une mutation dans une cellule corporelle, toutes les cellules corporelles qui en résultent par division sont affectées par la mutation. Cela peut avoir des effets négatifs, mais ce n'est pas obligatoire. Cela dépend toujours de la quantité de tissu du corps affecté par la mutation. Cependant, s'il s'agit d'une mutation des cellules germinales comme décrit ci-dessus, chaque cellule du corps est affectée par la mutation. Il est important de comprendre que chacune des milliards de cellules contient la même information identique. Afin d'altérer ou de corriger un défaut génétique de quelque nature que ce soit, il serait nécessaire d'interférer avec chacune de ces nombreuses cellules, ce qui est impossible pour des raisons naturellement compréhensibles. Les symptômes vont des incapacités physiques ou / et mentales les plus sévères à une déficience modérée pour une absence totale de symptômes, selon le gène sur lequel la mutation s'est produite. Il est évident qu'une mutation sur le gène de la couleur des yeux ne provoquera aucun symptôme, mais une mutation qui affecte la fonction du insuline-produire des cellules d'îlots du pancréas. Par conséquent, une déclaration sur une symptomatologie générale n'est pas possible ici.
Diagnostic
Si une mutation est suspectée, les cellules du futur enfant peuvent être examinées pour vérifier l'exhaustivité ou l'altération du génome déjà dans l'utérus par amniocentèse et d'autres méthodes généralement sans risque pour l'enfant. Chez l'enfant ou l'adulte, l'ADN est généralement analysé par une cellule de la voie orale muqueuse. L'ADN d'un être humain forme 23 paires de chromosomes, qui diffèrent les uns des autres par la forme et le motif. Grâce à des analyses de laboratoire compliquées, des anomalies sont détectées. De nombreuses mutations courantes sont connues de la médecine; cependant, de nouveaux types de symptômes continuent d'apparaître. Une fois le diagnostic posé, l'évolution de la maladie, si elle se développe, est surveillée.
Complications
Parce qu'une mutation génétique se produit dans le matériel génétique et a donc un impact sérieux sur le développement, la croissance et le métabolisme de l'individu, les complications peuvent être graves. Ainsi, une mutation génique peut conduire au silence ou à l'activation erronée de segments de gènes entiers. enzymes ainsi que protéines sont généralement le résultat, qui dans le pire des cas conduit à des malformations. Si ces malformations sont sévères, mais que la personne est toujours viable, des dommages aux organes et un développement mental altéré peuvent généralement être détectés. Dans les cas bénins d'une mutation génétique qui n'inhibe que de petites zones du métabolisme, des intolérances alimentaires ou des allergies sévères peuvent en résulter. Dans de nombreux cas, une mutation génétique au cours du développement du zygote signifie la mort de l'organisme. C'est le cas lorsque la mutation entrave si massivement le développement que les fonctionnalités des organes individuels et une croissance appropriée ne peuvent plus réussir. Les porteurs de mutations génétiques peuvent en ressentir divers effets, qui se manifestent généralement dès la naissance au plus tard. Les malformations d'organes graves et les troubles de la croissance qui en résultent sont des effets particulièrement courants, qui peuvent cependant être contrecarrés chirurgicalement. Des complications surviennent dans ce contexte quel que soit le traitement médical car elles sont génétiques.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Une visite chez le médecin est nécessaire lorsqu'une mutation génétique est présente. Parce que les symptômes de cela condition dépendent grandement de sa gravité, il n'est pas possible de faire une prédiction générale sur les symptômes. Cependant, une mutation génétique est souvent détectée avant la naissance de l'enfant. Différents médecins doivent également être consultés après la naissance si l'enfant souffre d'un handicap mental ou moteur, par exemple. Divers problèmes d'audition ou de vision doivent également être examinés par un médecin. Plus la mutation génique est détectée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Un médecin doit également être consulté si une mutation génétique entraîne des troubles psychologiques ou concentration problèmes. Cela peut éviter d'autres plaintes et complications dans la vie adulte de la personne touchée. Étant donné que les parents ou les proches eux-mêmes souffrent souvent également de troubles psychologiques, il convient également de rechercher des soins pour eux. Un traitement psychologique est également recommandé en cas de avortement en raison de la mutation génique.
Traitement et thérapie
Traitement ou thérapie car une mutation génétique dépend toujours des symptômes. En fonction de l'organe, du tissu ou du système affecté, le thérapie doit être basé sur cela. Pour cette raison, un diagnostic clair et une observation à long terme sont nécessaires. Ce n'est qu'à partir de là que découle la décision d'un certain thérapie. Une thérapie consiste généralement à donner à la personne affectée des substituts sous forme de médicaments que son corps est incapable de produire. Une autre forme de thérapie prend effet lorsque la personne atteinte ne peut tolérer certaines choses, en ce qu'elle doit apprendre à s'en passer ou à les éviter. Un troisième type de forme de thérapie est une forme physiothérapeutique, en ce que la personne affectée apprend à compenser les systèmes corporels qui ne fonctionnent pas.
Perspectives et pronostics
La mutation des gènes est un processus inaltérable de l'organisme. Il provient de l'utérus et ne peut pas être corrigé. Étant donné que pour des raisons juridiques, il n'est pas permis d'interférer avec le génétique des êtres humains, selon l'état actuel, aucune modification du matériel génétique n'a lieu. La mutation génique peut déclencher une variété de maladies ou de troubles différents. La plupart d'entre eux se présentent comme un désavantage au cours de la vie ou mettent la vie en danger. Ce n'est que rarement que des améliorations décomposition cellulaire documenté à la suite de la mutation génique. Dans certaines mutations, il n'y a aucune chance de survie pour la personne affectée. Dans ces cas, mort-né peut survenir ou l'espérance de vie peut être de quelques heures, semaines ou années. Les soins médicaux permettent un diagnostic rapide. Si la mutation génétique est détectée tôt, les proches peuvent faire les préparatifs nécessaires aux soins nécessaires à l'éventuelle progéniture ou décider d'avorter en cas de troubles génétiques graves. Le traitement du patient vise à soulager les symptômes individuels. le administration de médicaments, intervention précoce les programmes ainsi que les interventions chirurgicales sont conçus pour promouvoir les possibilités potentielles du patient et minimiser les dommages existants. L'optimisation de la qualité de vie et l'allongement de l'espérance de vie sont au centre des préoccupations, car une cure n'est pas possible en raison des exigences légales.
Prévention
Ce n'est qu'en évitant les mutagènes, c'est-à-dire les facteurs déclenchants tels que décrits ci-dessus, que la probabilité d'une mutation génique peut être réduite. La plupart des mutations sont soit automatiquement réparées par le corps, soit les cellules affectées meurent. La mutation génique est également l'une des causes les plus fréquentes de fausse couche - dans ce cas, l'organisme n'est pas viable en raison d'une mutation génique. Ainsi, il n'est guère possible de contribuer activement pour ou contre une mutation génique.
Suivi
Il n'y a pas de suivi pour une mutation génique en soi. En effet, une mutation génétique est un processus à l'intérieur du matériel génétique, qui est hors de portée des médecins. Soit la mutation est congénitale et conduit à des effets plus ou moins sévères. Ou la mutation génique est acquise, ce qui est tout au plus pertinent dans les cellules germinales. Cependant, il est difficile de le prouver. Dans le cas de mutations génétiques qui ont de fortes chances d'hérédité et conduire à la maladie, la planification familiale peut faire partie du suivi individuel. En conséquence, les personnes touchées peuvent s'abstenir volontairement de concevoir des enfants porteurs de la même mutation. La thérapie est possible dans très peu de cas. Le cas individuel doit être pesé ici. Sinon, suivi les mesures se réfèrent aux maladies et syndromes respectifs qui peuvent être liés à des mutations génétiques. Ceux-ci incluent, par exemple, les soins de suivi pour la drépanocytose anémie or hémophilie. D'autres conditions encore dues à des mutations génétiques ne nécessitent aucune les mesures du tout. Cela s'applique, par exemple, à la déficience de la vision des couleurs ou à la variante hétérozygote de la drépanocytose anémie. Ce dernier n'entraîne presque aucune limitation, mais apporte avec lui une résistance à paludisme. Pendant ce temps, la plupart des mutations géniques restent inaperçues et ne peuvent donc pas être traitées, ni un suivi approprié.
Ce que tu peux faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance d'une mutation génétique dépendent des gènes endommagés et de leurs effets sur l'organisme. Normalement, le patient ne peut pas parvenir à un changement de la maladie par ses propres efforts. Les pouvoirs d'auto-guérison n'ont aucune influence sur les prédispositions génétiques. Souvent, l'aide dans la vie quotidienne réside dans apprentissage une bonne manière de traiter la mutation génétique. Cela s'applique souvent au patient ainsi qu'à ses proches. Le bien-être et la qualité de vie doivent être promus et stabilisés malgré toutes les déficiences. Les mesures à réduire le stress aide énormément. Cela peut être fait en discutant avec des thérapeutes, des amis ou des parents. L'échange commun véhicule un sentiment de sécurité et donne une nouvelle vitalité. En plus, détente les méthodes aident à développer ou à maintenir force. Dans les groupes d'entraide, les personnes touchées peuvent échanger des idées et parler sur leurs expériences de la vie quotidienne. Des astuces et des conseils pour améliorer votre style de vie aident et redonnent confiance Ils encouragent également une pensée optimiste. Les patients porteurs d'une mutation génique dépendent souvent d'une aide quotidienne, car ils sont incapables d'effectuer de nombreuses procédures de manière indépendante. Les proches doivent donc se concentrer tôt sur les activités ou activités dans lesquelles le patient a de bonnes chances de succès. L'estime de soi se construit et se promeut en reconnaissant ses propres compétences.
