Les examens de détection précoce U1 et U2 sont une procédure de diagnostic pour vérifier à la fois le physique et le mental condition de l’enfant. Le but de cet examen est de déterminer si l'état de développement est adapté à l'âge et peut être jugé adéquat. Les dépistages pédiatriques U1 et U2 sont généralement effectués à l'hôpital, de sorte que tous les enfants bénéficient de ces dépistages. Le but de ces dépistages est la détection précoce d'un trouble éventuel afin de réduire le risque d'aggravation du trouble actuel et la probabilité de séquelles supplémentaires. En présence d'un trouble physique ou mental chez l'enfant, il y a donc la possibilité d'une intervention thérapeutique rapide de la part du médecin.
| Examen |
Temps |
Services |
| U1 |
Immédiatement après la naissance |
- Score d'Apgar (respiration, pouls, tonus basal, apparence, réflexes): la détermination est effectuée une, cinq, dix et 60 minutes après la naissance. La note maximale est de 10 par session d'examen
- Détermination du pH à partir du cordon ombilical: pour déterminer si le nouveau-né a été suffisamment oxygéné pendant la naissance.
- Inspection (visualisation) du bébé: pour déterminer si des malformations sont présentes?
- Détermination du poids corporel, de la taille et front circonférence.
- Vitamine K administration (U1-U2; pour prévenir les hémorragies internes) [en consultation avec la mère].
|
| 24e - 48e heure de vie |
- Oxymétrie de pouls dépistage - pour la détection des maladies congénitales critiques Cœur défauts (vitia) À domicile au plus tard pendant U2.
|
| U2 |
3e au 10e jour de la vie |
- Détermination du poids corporel, de la taille et front circonférence (U1-U9).
- Détaillé examen physique pour détecter les maladies congénitales et les malformations (p. ex., les malformations du Cœur); présence d'ictère (jaunisse) nécessitant un traitement; esp. fait attention à: Peau, organes sensoriels, front (bouche, nez, yeux, oreilles), le Pecs et organes abdominaux, organes sexuels, système squelettique avec muscles et nerfs Inspection (observation) du nouveau-né (U2-U6): corps entier en décubitus dorsal et sur le ventre et tenu droit.
- Vérification de la mobilité passive des grands les articulations (pas seulement les hanches), réflexe de Moro et Galant, automatisme de cri, clinique fracture signes (U2-U6).
- Examen de la vue (U2-U3):
- Inspection (visualisation): par exemple, présence de ptosis (affaissement visible d'une ou des deux paupières supérieures), leucocorie (illumination blanchâtre du élève lors du test de rétroéclairage), anomalies de la taille de l'ampoule, colobome (formation de fente dans la zone de l'œil), Nystagmus ("œil tremblement).
- Test de Brückner à une distance de 10 à 30 cm; pièce assombrie: Dans ce test, les pupilles sont transilluminées à courte et longue distance et doivent s'éclairer latéralement. Le test est utilisé pour déterminer le strabisme (strabisme), l'anisométropie (inégalité de vision: erreurs de réfraction fortement différentes de l'œil droit et gauche) ou des anomalies de transillumination (test en lumière transmise; présence d'un cataracte (opacification de la lentille)? / opération nécessaire jusqu'à la 8ème semaine!). La séquence du regard est également vérifiée.
- Fibrose kystique dépistage (fibrose kystique, mucoviscidose; diagnostic en trois étapes; voir ci-dessous «Fibrose kystique /diagnostic de laboratoire«) Se déroule avec dépistage métabolique par carte-filtre au cours des quatre premières semaines de vie (voir ci-dessous dépistage néonatal).
- Dépistage néonatal (NGS): sang recherche de 14 erreurs innées du métabolisme et hormones.
- 12 troubles métaboliques:
- Déficit en biotinidase
- Galactosémie (classique)
- Troubles du métabolisme des acides aminés (phénylcétonurie (PKU) / hyperphénylalaninémie (HPA), sirop d'érable maladie (MSUD)).
- Organoaciduries (glutaracidurie de type I, isovalérianacidurie).
- Troubles de l'oxydation des acides gras (déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, déficit en 3-OH-acyl-CoA déshydrogénase à chaîne longue (LCHAD), déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD)).
- Troubles du métabolisme de la carnitine (déficit en carnitine palmitoyl transférase I (CPT_I), déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPT-II), déficit en carnitine acylcarnitine translocase).
- Glutaracidurie de type 1 (GA1)
- Acidémie isovalérique (IVA)
- Fibrose kystique (ZF).
- La tyrosinémie
- Détection de plusieurs cellules bêta autoanticorps dans l' sang (dépistage de type 1 diabète [jusqu'à présent uniquement en Bavière et en Basse-Saxe].
- Deux maladies endocrinologiques: l'hypothyroïdie, le syndrome adrénogénital (AGS))
- Combiné sévère immunodéficience (SCID); marqueur de criblage: «cercles d'excision des récepteurs des lymphocytes T» (TREC).
- Anémie falciforme (drépanocytose anémie) [ajouté en 2020].
- Test auditif du nouveau-né (mesure de émissions otoacoustiques (OAE); voir ci-dessous le sujet du même nom); un résultat de mesure anormal ne signifie pas nécessairement que le bébé est malentendant. Les causes d'un résultat «faux positif» peuvent inclure un enfant agité, du liquide dans l'oreille ou un bruit de fond gênant La sensibilité du dépistage de l'OAE (pourcentage de patients malades chez lesquels la maladie est détectée par l'utilisation du test, c'est-à-dire la spécificité ( probabilité que les personnes en bonne santé qui ne souffrent pas de la maladie en question soient également identifiées comme saines dans le test) est donnée de 93.3 à 96.1%, selon l'appareil. tronc cérébral potentiels (audiométrie du tronc cérébral, dépistage BERA) devrait également être utilisée comme deuxième méthode objective de détermination des seuils d'audition. Remarque: 1 à 3 nouveau-nés sur 1,000 ont une déficience auditive modérée ou plus sévère
- Nuancier des selles (U2-U4) pour détecter la couleur des selles, par exemple pour détecter bile atrésie des canaux (obstruction (atrésie) des voies biliaires) dans le temps. La couleur du tabouret peut être assortie au nuancier lui-même; sinon, les parents doivent être interrogés à ce sujet.
- Conseil sur vitamine D (rachitisme prophylaxie) et fluorure (carie prophylaxie).
|
Remarque: le statut décomposition cellulaire les compagnies d'assurance couvrent le dépistage néonatal jusqu'à quatre semaines après la naissance. Dans cette période, il y a donc la possibilité de rattraper ce retard s'il ne s'est pas produit après la naissance.
