L'adrénoleucodystrophie est le nom donné à un trouble métabolique héréditaire rare. Il provoque divers symptômes neurologiques.
Qu'est-ce que l'adrénoleucodystrophie?
L'adrénoleucodystrophie (ALD) porte également le nom médical de syndrome d'Addison-Schilder. Cela se manifeste dans enfance et est classée comme une maladie héréditaire. L'adrénoleucodystrophie (ALD) est également connue sous le nom de syndrome d'Addison-Schilder. Il apparaît dans enfance et est classée comme une maladie héréditaire. Elle se caractérise par une détérioration neurologique évoluant rapidement, dont la phase finale conduit à démence et la perte de fonctions corporelles vitales. La maladie, souvent mortelle, ne se manifeste presque toujours que dans le sexe masculin. Les femmes, en revanche, ne transmettent généralement que la maladie récessive liée à l'X. Ce n'est que dans de rares cas qu'il y a un défaut dans les deux femelles X chromosomes qui entraîne l'apparition de l'adrénoleucodystrophie. Dans le sexe masculin, l'incidence de l'ALD est de 1: 20,000 1 à 50,000: XNUMX XNUMX.
Causes
En raison d'un défaut génétique, certains Les acides gras ne peut pas être décomposé dans le corps. En conséquence, les deux cerveau et par moelle épinière sont affectés. Des dommages se produisent également aux glandes surrénales à cause de cela. Des études génétiques ont montré que tous les patients présentaient des mutations au sein d'un transporteur ABC gène. Ce gène est situé sur le chromosome X, locus du gène q28. Sa fonction est de coder une protéine située dans la membrane des peroxysomes. Cependant, son implication directe dans la transmission de la superlong chaîne Les acides gras vers les peroxysomes est controversé parmi les médecins. Normalement, la dégradation des graisses a lieu à l'intérieur du peroxysome. Dans l'adrénoleucodystrophie, cependant, le Les acides gras s'accumuler dans la substance blanche du cerveau ainsi que dans le cortex surrénalien. Le gras à chaîne longue des acides s'accumulent également dans les membranes cellulaires. Certains chercheurs pensent donc que la structure membranaire de la myéline change chez les patients ALD, ce qui explique la démyélinisation. De cette manière, les impulsions sont empêchées d'être transmises, ce qui se manifeste finalement par le déclin moteur et mental des individus affectés.
Symptômes, plaintes et signes
La question de savoir si l'adrénoleucodystrophie provoque des symptômes dépend du sexe de la personne affectée. Par exemple, la modification gène est toujours situé sur le chromosome X, qui n'est présent qu'une seule fois chez les mâles. Pour cette raison, le condition se manifeste presque exclusivement chez les patients de sexe masculin. Puisque les femmes ont deux X chromosomes, mais le gène défectueux est généralement localisé sur un seul d'entre eux, ils ne remarquent même pas souvent qu'ils ont une maladie héréditaire. Cependant, leurs descendants mâles ont un risque de 50 pour cent de développer une adrénoleucodystrophie. Les symptômes n'apparaissent presque toujours que chez les patients de sexe masculin. Les déficiences chez les femmes, en revanche, n'apparaissent que rarement et dans les dernières années de la vie. Chez les patients de sexe masculin, les glandes surrénales ne produisent plus suffisamment hormones. Par conséquent, ils souffrent de faibles sang pression, perte de poids, faiblesse et vomissement. De plus, une décoloration brunâtre du peau est vu. Chez certains patients, mis à part la faiblesse des glandes surrénales, il n'y a pas d'autres symptômes pendant des années. Les médecins distinguent deux formes d'adrénoleucodystrophie. Ce sont l'adrénomyéloneuropathie (AMN) et l'ALD avec cerveau participation. L'AMN est considérée comme une forme plus légère d'ALD et est observée chez presque tous les hommes adultes qui ont hérité d'ALD. Les signes typiques comprennent coordination difficultés, faiblesse musculaire entraînant des problèmes de marche et jambe douleur. Plus tard, perte d'urine et de selles, Dysfonction érectile et la paralysie sont possibles. De nombreux patients ont besoin d'un fauteuil roulant à mesure que la maladie progresse. L'ALD avec atteinte cérébrale survient chez un garçon sur trois âgé de trois à douze ans. Dans ce cas, un grave inflammation du cerveau est vu, qui progresse plus loin. Les enfants touchés, qui se développaient auparavant normalement, présentent soudainement des changements de comportement tels que l'agitation et la pauvreté concentration. Éventuellement, troubles de la déglutition, paralysie, surdité et cécité Il n'est pas rare que la maladie se termine par la mort.
Diagnostic et cours
Le diagnostic de l'adrénoleucodystrophie est considéré comme difficile car les symptômes peuvent être causés par d'autres conditions. Parfois, il faut plusieurs années avant que le diagnostic correct ne soit posé. La méthode la plus sûre est une sang test pour déterminer les caractéristiques héréditaires modifiées. De plus, des procédures d'imagerie telles que imagerie par résonance magnétique (IRM) du crâne peut être effectuée, ce qui aide le médecin à identifier les zones cérébrales démyélinisées et atrophiques. Le pronostic de l'adrénoleucodystrophie dépend de la forme particulière de progression. Par exemple, l'espérance de vie est considérée comme normale dans l'AMN, alors qu'une invalidité grave et le besoin de soins de longue durée sont présents après deux à quatre ans d'atteinte cérébrale.
Complications
En tant que maladie métabolique génétique qui ne parvient pas à décomposer les graisses vitales des acides dans le corps, l'adrénoleucodystrophie provoque de graves lésions neurologiques. Dans certains cas, la maladie éclate au cours de la petite enfance. Le développement mental et sensori-moteur présente des déficits considérables. L'espérance de vie des enfants touchés se situe entre 10 et 14 ans. L'adrénoleucodystrophie est localisée sur le chromosome X. Les hommes sont donc plus à risque que les femmes. Lorsque les symptômes apparaissent chez les adultes est imprévisible. Les femmes, en revanche, n'appartiennent au groupe à risque que tard dans la vie. Ceux qui sont sujets à l'adrénoleucodystrophie en raison de prédispositions familiales dans leur constitution génétique doivent être informés s'ils présentent des signes tels que: maladie des glandes surrénales, sensation de fatigue, perte de poids, nausée, brunâtre peau décoloration, consultez immédiatement un médecin. Sinon, il y aura inévitablement des complications drastiques, qui affecteront négativement la qualité de vie ainsi que l'espérance de vie. L'étape finale peut être accompagnée d'un confinement au lit, dégénérescence totale du système nerveux et défaillance d'organe. Parfois, cela conduit à la mort. Une fois le diagnostic d'adrénoleucodystrophie posé, les symptômes peuvent être atténués mais non guéris. . et les médicaments sont adaptés à la personne touchée, car la maladie a des spécifications différentes. Les médicaments atténuent les spasmes musculaires spastiques et peuvent rendre les symptômes neurologiques et les processus inflammatoires du cerveau plus tolérables. Sur le plan nutritionnel, l'huile de Lorenzo est administrée pour abaisser les niveaux élevés d'acides gras. En fonction du patient condition, moelle osseuse transplanter peut être effectuée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En règle générale, l'adrénoleucodystrophie ne provoque pas de plaintes ou de symptômes particuliers et spécifiques qui pourraient indiquer directement la maladie. Pour cette raison, un examen par un médecin est nécessaire dans tous les cas pour éviter d'éventuels dommages consécutifs qui pourraient survenir si la maladie est détectée tardivement. Si la personne affectée souffre de perte de poids et de sang pression, un médecin doit être consulté. Il n'est pas rare qu'une perte de conscience se produise également. En règle générale, le médecin généraliste peut être consulté en premier, qui orientera le patient vers un spécialiste si un diagnostic est posé. Une visite urgente chez le médecin est recommandée si coordination des troubles ou des troubles de la marche continuent de se produire. De même, les plaintes d'audition peuvent indiquer une adrénoleucodystrophie. Si l'adrénoleucodystrophie est plus avancée, une paralysie ou une perte d'urine peut également survenir. Lorsque ces symptômes apparaissent, un traitement urgent du patient est nécessaire. Il n'est pas rare que des plaintes visuelles soudaines ou, dans le pire des cas, soient complètes cécité se produire en plus de la surdité.
Traitement et thérapie
Un remède contre l'adrénoleucodystrophie n'est pas possible. Par conséquent, thérapie se limite à soulager les symptômes. Ainsi, glande surrénale l'échec est facilement traitable par administration des disparus hormones. De plus, le patient reçoit médicaments contre les spasmes musculaires spastiques. Certains patients reçoivent également ce que l'on appelle l'huile de Lorenzo. C'est un mélange de glycérol trérucate et trioléate de glycérol. Le rapport est de 4: 1 et le administration est destiné à abaisser le concentration de gras à très longue chaîne des acides à un niveau plus favorable. En complément, des exercices physiothérapeutiques ou ergothérapie peut être effectuée pour aider à relâcher les muscles. Dans le cas de la dysphagie, une alimentation artificielle est envisageable. Les soins psychothérapeutiques peuvent également être utiles.
Perspectives et pronostics
L'adrénoleucodystrophie rend généralement la personne affectée malade et faible, et la capacité du patient à faire face stress est également significativement réduite par la maladie. Faible tension artérielle se produit, entraînant une pâleur du visage. De plus, le faible tension artérielle peut également provoquer une perte de conscience. La personne touchée perd souvent du poids et souffre également de diarrhée et vomissementL’ peau peut devenir brunâtre. Pain se produit également dans les muscles et les jambes. Coordination des diminutions et des troubles de la démarche se produisent souvent, de sorte que la personne affectée boit ou marche avec une boiterie, par exemple. La qualité de vie est considérablement limitée et réduite par les symptômes de l'adrénoleucodystrophie. Au cours de la maladie, les patients sont souvent dépendants de l'aide d'autres personnes ou de l'utilisation d'un fauteuil roulant. Concentration diminue également et l'agitation intérieure se produit. Sans traitement, le patient mourra. Le traitement lui-même peut être effectué en administrant le hormones, et il n'y a pas de complications particulières.
Prévention
Si l'adrénoleucodystrophie est connue pour se produire dans une famille, le dépistage de tous les parents de sexe masculin est recommandé. De cette manière, un traitement précoce peut être administré si nécessaire.
Suivi
En général, les options de suivi de l'adrénoleucodystrophie sont relativement limitées. Les personnes touchées comptent sur un traitement continu pour ce trouble pour soulager les symptômes et prévenir d'autres complications. Dans ce contexte, un diagnostic et un traitement précoces ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, l'adrénoleucodystrophie est traitée en prenant les hormones qui manquent à la personne affectée. Dans ce cas, le patient doit faire attention à la prise régulière du médicament, et interactions avec d'autres médicaments doivent également être pris en compte. Dans le cas des enfants, les parents doivent faire attention à la prise régulière du médicament afin qu'il n'y ait pas de perturbations ou de complications. De plus, la plupart des patients comptent sur thérapie physique pour soulager l'inconfort des muscles. De nombreux exercices de ce thérapie peut également être pratiqué à domicile pour augmenter la mobilité de la personne concernée. L'espérance de vie du patient n'en est pas affectée négativement condition. Étant donné que dans certains cas, l'adrénoleucodystrophie peut également provoquer un inconfort psychologique ou Dépression, les conversations avec des amis ou avec sa propre famille sont très utiles à cet égard.
C'est ce que tu peux faire toi-même
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte beaucoup plus les hommes que les femmes. Il n'y a pas d'auto-assistance les mesures qui conviennent pour traiter la maladie de manière causale. Cependant, les personnes touchées peuvent aider à gérer les risques et à atténuer la gravité de la progression de la maladie. Bien que de nombreux symptômes de la maladie puissent être bien traités, les personnes touchées ne reçoivent souvent un traitement adéquat que bien trop tard car la maladie, qui est très rare, n'a pas été correctement diagnostiquée. Si l'ALD est déjà survenue dans une famille, les patients doivent le signaler à un médecin et insister pour qu'un spécialiste soit consulté pour clarifier la suspicion d'ALD. Les femmes porteuses du gène défectueux doivent être conscientes que même si elles ne développeront pas elles-mêmes la maladie ou ne développeront que des symptômes bénins, la probabilité que leur progéniture mâle souffre d'une forme sévère d'ALD est très élevée. Cela devrait être pris en compte dans la planification familiale. Pour les porteurs de maladies héréditaires, il existe des centres de conseil pour les aider à résoudre les problèmes de planification familiale. Les personnes touchées qui ont déjà la maladie doivent faire attention à un faible en gras régime afin de maintenir la concentration d'acides gras nocifs dans le sang à un niveau bas. Si les muscles ou les fonctions motrices sont affectés, physiothérapie doit être commencé le plus tôt possible pour contrer le développement dégénératif.
