L'hypogammaglobulinémie est un tableau clinique appartenant au groupe des immunodéficiences dites primaires. Caractéristique de ce particulier immunodéficience est qu'il est déterminé par un manque de anticorps. Fondamentalement, les hypogammaglobulinémies sont des maladies dans lesquelles les gamma globulines, en particulier immunoglobulines, sont complètement absents.
Qu'est-ce que l'hypogammaglobulinémie?
Le terme hypogammaglobulinémie est principalement utilisé comme synonyme du terme agammaglobulinémie. La seule différence est que dans l'hypogammaglobulinémie, la fraction gamma est diminuée, alors que dans l'agammaglobulinémie, elle n'existe pas du tout. Les observations ont montré qu'une grande partie des agammaglobulinémies sont essentiellement des hypoglobulinémies. Cependant, cette différence n'a pas de pertinence clinique dans la plupart des cas. En revanche, l'hypogammaglobulinémie est différenciée de la dysgammaglobulinémie, qui est beaucoup plus fréquente. Les hypogammaglobulinémies et les dysgammaglobulinémies se produisent dans une variété de déficits immunitaires, tels que le syndrome WHIM, le déficit ICOS, le CVID et le syndrome hyper-IgM. L'hypogammaglobulinémie est également possible comme symptôme d'accompagnement. En général, les déficits en anticorps tels que l'hypogammaglobulinémie sont les déficits immunitaires les plus courants.
Causes
En principe, toutes les maladies dues à une carence en anticorps, y compris l'hypogammaglobulinémie, sont basées sur une production réduite de anticorps. Anticorps sont appelés immunoglobulines par leur nom médical. Ce sont les propres du corps protéines qui sont utilisés pour se défendre contre des micro-organismes spécifiques. Une distinction fondamentale est faite entre les hypogammaglobulinémies congénitales dites primaires et, d'autre part, les hypogammaglobulinémies acquises ou secondaires. Les hypogammaglobulinémies secondaires peuvent être causées par certaines maladies, telles que les maladies malignes ou malignes. Celles-ci sont souvent liées au système responsable de sang formation. Pour des raisons physiologiques, les hypogammaglobulinémies surviennent chez les bébés entre le deuxième et le sixième mois. Pendant cette période, l'organisme du nourrisson remplace les anticorps absorbés par la mère in utero par ceux produits par lui-même. Pendant cette période, la probabilité d'infections bactériennes graves est augmentée. Une manifestation particulière et également relativement courante de l'hypogammaglobulinémie est ce que l'on appelle le déficit sélectif en IgA. Dans certaines maladies par carence en anticorps, telles que l'agammaglobulinémie, des causes génétiques sont également impliquées dans le développement de la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le cadre de l'hypogammaglobulinémie, les patients atteints peuvent présenter une variété de symptômes et de plaintes différents. Par exemple, une complication redoutée des vaccinations est un manque de réponse aux antigènes vaccinaux. En outre, dans de nombreux cas, la maladie entraîne une sensibilité accrue aux infections bactériennes. Les infections qui en résultent affectent souvent la partie supérieure voies respiratoires, tractus gastro-intestinal, et peau. Dans un certain nombre de syndromes, l'hypogammaglobulinémie est également une caractéristique majeure. Mental retardement survient parfois en association avec une hypogammaglobulinémie liée à l'X et des déficits neurologiques. Une hypogammaglobulinémie liée à l'X survient également petite taille résultant d'un déficit de croissance isolé hormones. En outre, le condition fait partie du syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie. Fondamentalement, les maladies par carence en anticorps, qui comprennent l'hypogammaglobulinémie, diffèrent en fonction de la gravité et de l'expression des symptômes. Les maladies ont généralement en commun que les patients souffrent d'infections récurrentes. Ceux-ci affectent principalement les sinus et les oreilles, par exemple sous la forme de oreille moyenne infections. Conjonctivite est plus fréquent dans les yeux, tandis que purulent rhinite apparaît sur l' nez. Bronchite affecte souvent les bronches, et pneumonie peut se produire dans les poumons. Les infections récurrentes sur les poumons peuvent conduire aux changements chroniques de l'organe. Les bronches se dilatent, ce qui facilite la pus accumuler. Diarrhée est favorisée par les infections en grappes du tractus gastro-intestinal.Des réactions auto-immunes sont également possibles, dans lesquelles le système immunitaire attaque les propres substances et tissus du corps.
Diagnostic et évolution de la maladie
Pour diagnostiquer une hypogammaglobulinémie, il est essentiel que la personne concernée consulte un spécialiste approprié. Ce dernier discutera d'abord du patient antécédents médicaux, les maladies antérieures possibles et le mode de vie individuel avec le patient. Les symptômes décrits ci-dessus sont d'une importance capitale, car ils fournissent des indications sur la gravité de l'hypogammaglobulinémie. sanguins des tests sont nécessaires pour diagnostiquer de manière fiable une carence en anticorps. Les anticorps sont détectables dans le sang et peut être déterminé précisément en termes de quantité. De plus, la déficience d'un seul sous-groupe d'anticorps peut être déterminée avec précision. Il est également nécessaire d'effectuer une analyse des anticorps dits spécifiques, qui sont dirigés contre des Pathogènes et composants de groupes sanguins.
Complications
En raison de l'hypogammaglobulinémie, la personne affectée est généralement relativement fréquemment malade et fréquemment touchée par des infections et des inflammations. Cela implique principalement des infections du voies respiratoires, De telle sorte que Respiration difficultés ou pneumonie se produire. Dans le pire des cas, cela peut être fatal pour le patient. En outre, il peut également y avoir des plaintes du estomac. Dans de nombreux cas, les patients souffrent d'une intelligence réduite et retardement, de sorte qu'ils dépendent de l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours. Il n'est pas rare que l'hypogammaglobulinémie entraîne également petite taille. Au fur et à mesure que la maladie progresse, inflammation des cavités nasales ou oreille moyenne se produit également. Les infections et inflammations constantes peuvent également avoir un effet négatif sur l'état psychologique du patient et conduire à une qualité de vie réduite. le estomac les plaintes causent souvent diarrhée or douleur dans l' région abdominale. En règle générale, il n'est pas possible de guérir définitivement l'hypogammaglobulinémie. Par conséquent, le traitement est effectué à l'aide de infusions et les médicaments et peuvent limiter les symptômes pendant une courte période de temps. Cependant, la personne affectée doit subir le traitement plusieurs fois. L'espérance de vie est généralement réduite par l'hypogammaglobulinémie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que l'hypogammaglobulinémie ne guérit pas d'elle-même et que, dans la plupart des cas, l'évolution de la maladie est négative, il est essentiel que la personne touchée consulte un médecin. Cela peut éviter d'autres complications et l'inconfort. Une visite chez le médecin est nécessaire si le patient souffre fréquemment d'infections et d'inflammations. En particulier le voies respiratoires est affecté par ces infections, de sorte que Respiration des difficultés peuvent survenir. De même, mental retardement indique souvent une hypogammaglobulinémie et doit être examinée par un médecin. Plaintes oculaires ou fréquentes inflammation des conjonctive peut également indiquer la maladie. Plus tôt les plaintes font l'objet d'une enquête, plus la probabilité d'un rétablissement complet est élevée. Dans la plupart des cas, l'hypogammaglobulinémie peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Cependant, un traitement ultérieur nécessite la participation de divers spécialistes pour atténuer les symptômes de l'hypogammaglobulinémie. S'il est diagnostiqué tôt, il n'y a généralement pas de diminution de l'espérance de vie.
Traitement et thérapie
A ce jour, il n'existe aucun moyen connu de guérir à long terme une carence en anticorps en général et une hypogammaglobulinémie en particulier. Cependant, les patients affectés peuvent recevoir un remplacement d'immunoglobuline G. C'est le principal composant des anticorps. À cette fin, des anticorps spéciaux sont filtrés à partir du sang des donneurs de plasma. Après avoir subi une purification intensive, les anticorps sont administrés aux individus soit par voie intraveineuse soit par voie sous-cutanée par injection programmée régulièrement. Cette délivrance d'anticorps permet de contenir les infections récurrentes dans la plupart des cas.
Prévention
Autres ingrédients les mesures pour prévenir l'hypogammaglobulinémie ne sont pas encore connues. En outre, la maladie a également une composante génétique qui ne peut en aucune manière être influencée. Cela rend d'autant plus important de consulter immédiatement un médecin si des signes ou des symptômes de la maladie apparaissent.
Suivi
Dans la plupart des cas d'hypogammaglobulinémie, la personne concernée ne dispose d'aucune option particulière pour les soins de suivi. Les personnes concernées doivent contacter un médecin dès les premiers symptômes et signes de la maladie afin qu'un traitement précoce puisse être instauré. Une guérison complète n'est pas possible. Si l'on souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués en cas d'hypogammaglobulinémie. Cela peut empêcher la maladie de se reproduire chez les descendants. Les personnes touchées dépendent généralement de la prise de divers médicaments. Les instructions du médecin doivent toujours être suivies, en accordant une attention particulière au dosage correct et à un apport régulier. En cas d'ambiguïté ou de questions, le médecin doit toujours être consulté en premier. Puisqu'une guérison complète de l'hypogammaglobulinémie n'est pas possible, les personnes touchées dépendent de la prise du médicament pour le reste de leur vie. Plus loin les mesures des soins de suivi ne sont généralement pas nécessaires. La maladie ne réduit pas non plus l'espérance de vie de la personne touchée. Cependant, la maladie fait courir le risque de Maladies infectieuses relativement élevé, de sorte que la personne affectée doit prendre des précautions spéciales contre eux.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Depuis le manque de immunoglobulines constitue l'outil condition de l'hypogammaglobulinémie, l'auto-assistance consiste principalement à renforcer et à soutenir ses propres défenses immunitaires. Le risque d'infection facile par Maladies infectieuses, est difficile à gérer pour de nombreux patients. Mais il y a quelques précautions à prendre, le défi est d'éviter les bactéries autant que possible. Les nettoyants pour les mains, disponibles dans toutes les pharmacies, sont bons pour cela. Une grande partie de la système immunitaire est dans le vider, ou dépend de l'intestin décomposition cellulaire. Garder le vider l'ajustement est aidé par probiotiques et une saine régime. Les fruits et légumes, en particulier les salades, doivent être particulièrement bien lavés. Partout les bactéries peuvent se former, le nettoyage et le lavage sont très importants pour les patients souffrant d'hypogammaglobulinémie. Pour de nombreuses personnes souffrant d'hypogammaglobulinémie, la participation à des groupes de soutien est utile. Surtout dans la période qui suit le diagnostic, le soutien émotionnel offert en groupe est un grand soutien. Individuel les mesures pour améliorer la qualité de vie et lutter contre l'hypogammaglobulinémie sont partagés dans l'échange d'expériences. Cependant, les patients et leurs proches se réunissent également sur des forums en ligne pour partager leurs expériences et avoir la possibilité d'atténuer les symptômes individuels avec le soutien des autres.
