Hypotrichose avec juvénile dystrophie maculaire est un héritage condition qui est présent dès la naissance. le condition est généralement désigné par l'abréviation HJMD. Hypotrichose avec juvénile dystrophie maculaire est relativement rare. Ses principaux symptômes sont un faible de gamme croissance (terme médical hypotrichose), qui est déjà perceptible chez les jeunes enfants. En outre, il existe un soi-disant dystrophie maculaire, qui se développe progressivement.
Qu'est-ce que l'hypotrichose associée à la dystrophie maculaire juvénile?
L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile survient à une fréquence très faible. le de gamme des patients affectés se développe de manière clairsemée et reste relativement courte car elle tombe rapidement. Ce symptôme apparaît dans le contexte d'une hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile associée à dégénérescence maculaire. La maladie entraîne cécité des personnes touchées. L'incidence exacte de l'hypotrichose associée à la dystrophie maculaire juvénile n'est pas encore connue. La maladie a été décrite pour la première fois en 1935, avec environ 50 personnes touchées identifiées depuis lors. Cependant, les estimations sont une incidence approximative de 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Causes
La cause de l'hypotrichose avec la dystrophie maculaire juvénile est due à un défaut génétique. Plus précisément, il s'agit d'une mutation spécifique à un gène lieu. Le correspondant gène est responsable du codage de la substance P-cadhérine. Cette substance se trouve également dans le épithélium dans les follicules du de gamme. En outre, la substance est également un composant du épithélium de pigments sur le rétine de l'œil. Fondamentalement, l'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile a un mode de transmission autosomique récessif. La substance P-cadhérine se lie calcium. Cela joue un rôle important dans l'établissement de contacts cellulaires dans divers tissus organiques. La maladie est également associée à une forme spécifique d'hétérozygotie.
Symptômes, plaintes et signes
L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile présente plusieurs symptômes typiques. Premièrement, la croissance des cheveux clairsemée est caractéristique. Les cheveux du cuir chevelu des patients sont relativement clairsemés. Ce symptôme apparaît soit déjà chez les nouveau-nés, soit quelques mois après la naissance. Même avec l'âge des patients affectés, le front les cheveux n'augmentent pas. De plus, il y a une déficience visuelle. Cela apparaît généralement entre la première et la troisième décennie de la vie. L'acuité visuelle des patients est de plus en plus réduite. La cause de ceci est dégénérescence maculaire, qui progresse avec l'âge. Dans de nombreux cas, cela conduit à cécité chez les personnes souffrant d'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile. Cécité survient généralement entre la deuxième et la quatrième décennie de la vie. L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile peut également être associée à diverses déformations des extrémités. Dans de tels cas, la maladie est également désignée par l'abréviation EEM. Une autre caractéristique de l'hypotrichose associée à la dystrophie maculaire juvénile est que les cheveux des patients atteints sont relativement pauvres en pigment. Les poils sur d'autres parties du corps sont relativement normaux. Une vision décroissante est également associée à une détérioration de la capacité de lecture. En dehors de ces symptômes, les patients se développent normalement. Leur espérance de vie est également moyenne.
Diagnostic et progression de la maladie
Si un enfant présente les signes typiques d'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile, un médecin doit être consulté d'urgence. UNE antécédents médicaux est pris avec le patient et, si nécessaire, ses parents. En particulier, les antécédents familiaux jouent un rôle important, car l'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est une maladie héréditaire. Après l'entretien avec le patient, diverses méthodes d'examen clinique sont utilisées. Ici, l'accent est d'abord mis sur les symptômes visibles, par exemple les cheveux clairsemés sur le front. De cette manière, un diagnostic provisoire est déjà possible dans de nombreux cas. De plus, le fond des yeux est examiné, qui dégénère dans le cadre d'une hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile et montre une pigmentation anormale. Des examens spéciaux sont utilisés comme preuve de la troubles fonctionnels qui apparaissent au pôle dit postérieur. De plus, des examens du cuir chevelu et des cheveux sont possibles, indiquant une hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile. Par ailleurs, diagnostic différentiel joue un rôle important. Il est particulièrement important de distinguer l'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile du syndrome EEM. En effet, cette maladie est causée par une mutation similaire. L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile peut généralement être diagnostiquée avant la naissance. Le diagnostic prénatal est possible si les mutations causales sont uniques.
Complications
L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile entraîne principalement une diminution de la croissance des cheveux. Cela a un effet négatif sur l'apparence du patient, entraînant un sentiment de honte et une diminution de l'estime de soi. De plus, les complexes d'infériorité et Dépression peut résulter. Il n'est pas rare que les enfants souffrent de taquineries et d'intimidation en raison de leur apparence. Les cheveux sur le front n'augmente pas au cours de la vie. L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile entraîne également une diminution de la vision, de sorte que dans le pire des cas, une cécité complète du patient peut survenir. Il n'est pas rare non plus que diverses déformations se produisent dans les extrémités du patient, ce qui peut conduire aux limitations de la vie quotidienne ou aux mouvements restreints. La qualité de vie est sévèrement limitée par les symptômes de cette maladie. Cependant, l'espérance de vie n'est pas réduite par la maladie dans la plupart des cas. Un traitement causal n'est pas possible dans ce cas. Seuls les symptômes d'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile peuvent être traités et limités, mais aucune évolution positive de la maladie ne peut être garantie. Il n'est pas rare que les parents ou les proches soient également affectés par des troubles psychologiques et nécessitent un traitement approprié.
Quand faut-il aller chez le médecin?
If la chute des cheveux persiste pendant plusieurs semaines et plus de 100 cheveux tombent par jour, un médecin doit être consulté. Le médecin peut clarifier les symptômes et déterminer si l'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est réellement la cause sous-jacente. Si tel est le cas, un traitement ultérieur avec des médicaments est généralement instauré immédiatement. L'hospitalisation n'est généralement pas nécessaire pour cela. La personne affectée doit également consulter un médecin si d'autres symptômes apparaissent, tels que peau irritation ou cicatrisation au niveau du cuir chevelu. En cas de saignement, sévère pellicules or douleur est perceptible sur le cuir chevelu, il est préférable de consulter un médecin le même jour. De plus, un avis médical est requis si les plaintes augmentent malgré un traitement médicamenteux ou si le médicaments provoquent de forts effets secondaires et interactions. Les médicaments pour la croissance des cheveux en particulier peuvent provoquer diverses plaintes, c'est pourquoi les médicaments doivent être bien ajustés dans tous les cas. Si des plaintes psychologiques surviennent à la suite d'une hypotrichose, il est préférable de consulter un thérapeute.
Traitement et thérapie
L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile ne peut pas être guérie de manière causale. Ainsi, thérapie des symptômes est l'objectif principal afin de maintenir la qualité de vie des personnes touchées aussi élevée que possible et de prévenir autant que possible les dommages. En raison de la vision déficiente, les enfants affectés fréquentent généralement des écoles spéciales. À l'avenir, il sera peut-être possible d'améliorer les symptômes de l'hypotrichose avec la dystrophie maculaire juvénile par génétique thérapie approches. De cette manière, la cécité des patients pourrait éventuellement être évitée.
Prévention
L'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile est une maladie héréditaire qui existe dès la naissance. Pour cette raison, aucune option de prévention de la maladie n'a été recherchée ou connue à l'heure actuelle.
Suivi
Il n'y a pas de remède causal pour l'hypotrichose associée à la dystrophie maculaire juvénile, mais dans le cadre des soins de suivi, les personnes touchées peuvent rendre leur vie plus confortable. La prévention des dommages physiques est importante. Souvent, la vision est altérée chez les enfants atteints de la maladie. Une approche thérapeutique précoce peut ralentir la détérioration ou la cécité et peut-être même la prévenir. Le médecin traitant implique souvent les patients en thérapie Les recommandations médicales motivent les enfants à respecter les rendez-vous de traitement de manière cohérente. Afin d'accepter les restrictions de la vie quotidienne, un accompagnement psychothérapeutique est conseillé. Ce type de suivi joue un rôle important en particulier pour les patients présentant des membres mal formés. Le soutien à long terme des soignants psychologiques est tout aussi utile que ciblé physiothérapie. Exercices de physiothérapie aider les patients à maintenir leur mobilité. Complet les mesures dans le cadre du traitement de suivi aident également à participer à la vie sociale. C'est un point important pour les enfants concernés ainsi que pour toute la famille. Les groupes d'entraide et les établissements de soins spéciaux fournissent le soutien nécessaire et offrent aux patients de bonnes opportunités de conduire une vie relativement indépendante.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Premièrement, les patients souffrant d'hypotrichose et de dystrophie maculaire juvénile se rendent compte que leur espérance de vie n'est pas limitée par la maladie. Les personnes touchées atteignent une qualité de vie à la mesure des symptômes de la maladie en acceptant ses limites. Certaines caractéristiques visuellement frappantes, telles que la croissance des cheveux clairsemés, peuvent être masquées au moyen de perruques si les patients le souhaitent. Afin d'éviter ou du moins retarder la cécité, les patients participent activement au traitement de leur vision. Avec des interventions médicales opportunes, dégénérescence maculaire peut être ralenti dans une certaine mesure si les patients se conforment aux instructions des ophtalmologistes et assistent à tous les rendez-vous de traitement. Certains patients présentent des déformations des membres, associées à des limitations de mobilité. Par conséquent, il est recommandé aux patients de thérapie physique avec physiothérapie. Certains exercices peuvent également être effectués à domicile par les patients souffrant d'hypotrichose avec dystrophie maculaire juvénile. En raison des handicaps physiques, les patients fréquentent souvent des écoles spéciales et des établissements de soins appropriés, de sorte que l'emploi avec l'aide sociale est possible pour les personnes affectées malgré leur incapacité de travailler. Si les patients souffrent néanmoins de complexes d'infériorité, une thérapie psychologique est généralement indispensable.
