Le syndrome de Huriez est une maladie dermatologique rare découverte par le dermatologue français Huriez en 1963. Le syndrome est hérité de manière autosomique dominante. Cela signifie que la caractéristique de l'expression de la maladie n'est pas sur le sexe chromosomes, mais sur les allèles. De plus, le syndrome peut survenir lorsque le trait génétique est porté par un seul parent.
Qu'est-ce que le syndrome de Huriez?
Derrière le terme syndrome de Huriez se cache une génétique peau trouble héréditaire et donc congénital. Les synonymes du syndrome de Huriez incluent palmoplantar l'hyperkératose- syndrome de sclérodactylie, syndrome scléroatrophique, sclérotylose et scléroatrophie congénitale des extrémités distales. Tous les termes courants précisent que la principale symptomatologie de la maladie fait référence au peau des patients. La maladie dermatologique est caractérisée par des sillons longitudinaux visibles du ongles. Dans certains cas de la maladie, le ongles sont également sévèrement diminués. Cela peut affecter à la fois le ongles des doigts et des orteils. Plus souvent, cependant, les symptômes se produisent dans la zone des mains. Les troubles sévères de la cornification des mains et de la plante des pieds sont également frappants pour le syndrome de Huriez.
Causes
Le syndrome de Huriez est génétique et congénital. Il résulte d'une mutation sur le chromosome 4, plus précisément à gène locus 4q23. Parce que la mutation ne se produit pas sur le sexe chromosomes X ou Y, mais plutôt sur un allèle, le condition peut être hérité du père ou de la mère. Les hommes et les femmes peuvent être également affectés par le syndrome de Huriez. L'héritage peut également se produire si un seul parent porte la mutation. On pense que cette mutation très rare cause un nombre considérablement réduit de cellules de Langerhans dans certaines couches de la peau, entraînant les symptômes caractéristiques du syndrome de Huriez.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du syndrome de Huriez affectent principalement la peau, bien que différentes couches de la peau puissent présenter des symptômes différents. Les signes peuvent se propager aux mains, aux pieds et les articulations. Dans la plupart des cas, les mains sont apparemment touchées. En plus de la kératinisation des paumes et des pieds, également appelée l'hyperkératose, il y a extrêmement peau sèche, dont certains ont une coloration jaune grisâtre caractéristique. Une conséquence de ceci est la légère desquamation des zones individuelles de la peau. Les ongles des doigts et des orteils sont cassants ou à peine formés. Ils ne grow repoussent ou repoussent très mal et n'ont pas besoin d'être coupés. Les doigts des personnes atteintes du syndrome de Huriez sont souvent courts et pointus. Le soi-disant érythème peut souvent être vu sur le dos des mains et des pieds des personnes touchées. Ce sont des rougeurs ou des inflammations dues à la dilatation du sang bateaux. Ceux-ci peuvent également apparaître sous la forme de capillaire dilatation sur le visage de la personne affectée. De plus, les personnes touchées souffrent souvent de lésions de la base les articulations des doigts et la scléroatrophie, une déformation de la sclère de l'œil. Une complication du syndrome de Huriez est le fait que des tumeurs se forment souvent dans cette maladie. Plus précisément, ce sont des carcinomes épidermoïdes épithélium, une couche cellulaire de la peau et muqueuse. Les carcinomes sont malins et se développent également métastases dans le syndrome de Huriez.
Diagnostic et progression de la maladie
Le syndrome de Huriez est congénital. L'apparition de la maladie est soit à la naissance, soit au début enfance. Le diagnostic est fait sur la base des symptômes caractéristiques et histologiquement par examen microscopique du tissu. Cela révèle la formation accrue de certaines couches cutanées. Les infiltrats lymphocytaires sont souvent également observés histologiquement. Le nombre réduit de cellules de Langerhans dans les zones cutanées lésées est également frappant.
Complications
Le syndrome de Huriez entraîne diverses plaintes et complications qui surviennent principalement sur la peau du patient. Les pieds et les mains sont particulièrement touchés par le syndrome. La peau est très sèche et présente une coloration jaune non naturelle. De même, les patients souffrent de très ongles cassants et donc, dans la plupart des cas, une esthétique réduite. Les enfants en particulier peuvent être victimes de taquineries et de brimades et développer des troubles psychologiques en conséquence.En outre, des inflammations et des rougeurs peuvent également se former, ce qui aggrave encore l'apparence de la peau et conduire à l'inconfort. Des tumeurs peuvent également se former à la suite du syndrome de Huriez, qui doit généralement être retiré le plus tôt possible. Le patient doit continuer à se présenter cancer dépistage pour prévenir et éviter de nouveaux cancers. Un traitement cosmétique est également nécessaire pour limiter l'inconfort. En cas de plaintes sur les ongles, un transplanter peut également être effectuée. En règle générale, cela ne conduire à d'autres complications. L'espérance de vie n'est pas non plus affectée par le syndrome de Huriez. Les plaintes psychologiques peuvent être examinées par un psychologue et également traitées.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des symptômes tels que peau sèche ou des ongles et des orteils cassants sont remarqués, le syndrome de Huriez peut être causal. Un médecin doit être consulté si les symptômes ne peuvent être attribués à aucune autre cause ou si des symptômes supplémentaires se développent au cours de la maladie. Si la décoloration gris-jaune de la peau typique de la maladie se produit, une visite immédiate chez le médecin est indiquée. Il en va de même en cas de rougeur douloureuse ou inflammation est remarqué. Avec ces symptômes devraient immédiatement aller chez le médecin de famille. Sinon, des complications graves peuvent se développer. S'il n'est pas traité, le syndrome de Huriez peut, par exemple, provoquer des tumeurs ou favoriser maladie mentale. Les parents des enfants atteints devraient impliquer le pédiatre et organiser un examen et un traitement complets. Si la douleur est sévère, une évaluation hospitalière est recommandée. Dans le cas du syndrome de Huriez, le médecin généraliste ou un dermatologue est le bon interlocuteur. Aux stades avancés, un interniste doit être consulté. Les plaintes psychologiques sont mieux discutées avec un thérapeute ou dans le cadre d'un groupe d'entraide.
Traitement et thérapie
À l'heure actuelle, il n'y a pas thérapie qui peut guérir la cause du syndrome de Huriez. Il est important pour ceux qui en souffrent condition avoir des examens dermatologiques réguliers. Un autre pilier de la thérapie du syndrome de Huriez est complet cancer dépistage. De cette manière, les tumeurs malignes peuvent être détectées et traitées à un stade précoce (lésions précancéreuses). Les symptômes dermatologiques peuvent également être traités de manière symptomatique par un dermatologue approprié afin de minimiser l'inconfort pour la personne affectée. Hyperkératose et les complications associées peuvent ainsi être traitées de manière symptomatique, par exemple, par le dermatologue ou le podiatre avec des épluchures, ramollissement du tissu kératinisé (dit kératolyse) et produits de soin. Une autre option de symptomatique thérapie pour les personnes atteintes du syndrome de Huriez, le lit unguéal transplanter, si l'hypoplasie de l'ongle est sévère et est considérée comme gênante par la personne affectée. Un lit d'ongle artificiel peut remplacer l'ongle manquant si la personne atteinte souffre d'hypoplasie de l'ongle, c'est-à-dire d'un sous-développement de l'ongle. Le traitement de la maladie héréditaire comprend également des Conseil génétique. Au cours de ces conseils, les personnes touchées devraient mieux connaître et comprendre les risques d'hériter de cette maladie.
Perspectives et pronostics
Parce que le syndrome de Huriez est génétique, il n'y a pas de thérapie causale. Seuls les symptômes peuvent être atténués par un traitement et des soins de la peau. Cependant, l'espérance de vie des patients n'est pas limitée. Dans le syndrome, cependant, des lésions précancéreuses se développent parfois, ce qui doit être observé à plusieurs reprises et traité si nécessaire. Les patients sont par ailleurs dépendants des soins de la peau à vie avec adoucissement cornéen produits de soins de la peau. La peau reste sèche et les ongles sont déformés. Il existe également de nombreuses télangiectasies sur le visage, qui apparaissent sous forme de taches rouges sur la peau. Le plus gros problème pour les personnes touchées est le fardeau psychologique. En particulier, les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Huriez sont souvent exposés à des brimades et des taquineries constantes en raison de leur apparence. Puisqu'il n'est pas possible de guérir le trouble, seules des méthodes de traitement symptomatique sont disponibles, mais elles ne peuvent pas conduire pour une absence totale de symptômes. Dans les cas particulièrement problématiques de sous-développement du doigt et les ongles des orteils, le remplacement du lit de l'ongle est souvent envisagé, entre autres traitements.L'apparence tachetée sur le visage peut être atténuée par des cosmétiques les mesures. Cependant, ce sont des options de traitement très limitées. En plus de l'esthétique, le supplément douleur cela se produit et la peur constante de développer des tumeurs malignes pèse également sur l'âme. Par conséquent, un concept de traitement complet est nécessaire, qui comprend également des conseils psychologiques, afin d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées.
Prévention
Le syndrome de Huriez étant une maladie génétique, il n'y a pas de prévention directe. La seule prévention possible est Conseil génétique pour adultes. Cela peut minimiser le risque de produire une progéniture qui souffrira du syndrome de Huriez. Ainsi, Conseil génétique pour les malades vise à améliorer et à faciliter la planification familiale en les informant des risques. Pour éviter la progression des symptômes d'accompagnement du syndrome de Huriez, fermer Stack monitoring par un dermatologue est recommandé.
Suivi
Pendant le suivi, il est important de fournir à la peau une hydratation crèmes ainsi que onguents sur une base permanente pour contrer déshydratation de la peau. À cette fin, il convient d'utiliser des produits spéciaux de la pharmacie, dont l'efficacité dépasse celle des produits en vente libre. Si le médecin a également prescrit des épluchures ainsi que callosités-élimination des préparations, une utilisation régulière de celles-ci doit être assurée afin d'éviter la kératinisation de la peau. Si des fissures profondes apparaissent dans la peau malgré de bons soins, un médecin doit être consulté immédiatement, car celles-ci ne guérissent généralement que grâce à un traitement médical. Le psychologique stress causée par le changement de peau condition ne doit pas être sous-estimé. Les enfants et les adolescents en particulier sont confrontés à des taquineries et même à des brimades de la part de leurs pairs et doivent être accompagnés psychothérapie. Cela les aide à y faire face et leur montre comment faire face à l'intimidation. Les groupes d'entraide avec des enfants du même âge, si possible, apportent un soutien supplémentaire, car ils peuvent discuter de leurs inquiétudes et de leurs craintes au niveau des yeux et se donner des conseils pour la vie quotidienne ainsi que le soutien d'un groupe. Afin de détecter et de traiter les tumeurs malignes à un stade précoce, une peau régulière cancer les dépistages doivent être effectués par un dermatologue. En outre, la personne affectée doit également observer la peau elle-même pour les changements et les clarifier avec le médecin traitant.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Huriez est une maladie cutanée très rare qui doit être évaluée par un dermatologue et traitée en conséquence. Dans ce cas, la peau de la personne affectée est très sèche et cassante, de sorte que des fissures profondes apparaissent très rapidement. Ceux qui souhaitent prendre leurs propres les mesures pour l'amélioration peut recourir à l'hydratation crèmes ainsi que onguents. Cela peut contrecarrer déshydratation de la peau, à condition que le syndrome de Huriez n'en soit pas encore à son stade final. Dans des cas extrêmes, peau sèche se développe en une fissure. Une peau gercée est une déchirure profonde de la peau qui ne peut plus grow ensemble seul. Dans un tel cas, un médecin doit être consulté dès que possible. Il n'y a que des les mesures qui peut être prise par le patient pour apporter une amélioration significative dans le cas d'une fissure existante. Afin de détecter une maladie sous-jacente grave telle que le cancer à un stade précoce, des examens préventifs réguliers sont très importants. Si le syndrome de Huriez est explicitement diagnostiqué, des produits de soins dermatologiques spéciaux se sont avérés efficaces. À cet effet, il convient de consulter un dermatologue qui pourra vous prescrire des produits de soins appropriés. Le conseil génétique peut déterminer si le syndrome de Huriez est peut-être dû à un héritage génétique.
