Le terme lipofuscinose céroïde neuronale est utilisé pour décrire diverses formes d'une maladie métabolique héréditaire et encore incurable de la maladie centrale. système nerveux et la rétine. Les dix formes de la maladie ont en commun que les céroïdes, un produit métabolique cireux, et la lipofuscine, qui contient des graisses et des protéines, se déposent dans les cellules nerveuses et provoquent une perte graduelle de fonction. Certaines formes de la maladie surviennent dans la petite enfance ou enfance ainsi que conduire pour compléter la perte des capacités cognitives et motrices par cécité, épilepsieet démence.
Qu'est-ce que la lipofuscinose céroïde neuronale?
On connaît dix variantes différentes de la lipofuscinose céroïde neuronale (NCL, également CLN), incurable à ce jour, dont certaines se manifestent dans la petite enfance et la petite enfance, d'autres seulement à l'âge adulte. Toutes les formes de la maladie sont caractérisées par des dépôts typiques de céroïdes et de lipofuscines dans les cellules nerveuses et dans la rétine. Ceroid est une substance qui rappelle la cire et la lipofuscine est une substance brunâtre contenant des protéines et des graisses. Les deux sont des déchets intermédiaires du métabolisme cellulaire qui sont normalement traités ou éliminés et excrétés. Les dépôts dans les cellules nerveuses et dans les cellules de la rétine provoquent une perte progressive de fonction, qui se manifeste initialement par une diminution de la vision et cerveau performances dans les domaines cognitif et moteur. Les différentes formes de NCL sont désignées NCL1 à NCL10 selon l'ordre de leur découverte. Alors que l'apparition de la plupart des formes de la maladie est limitée à un âge typique dans chaque cas, l'apparition de quelques formes, telles que CLN1, peut survenir à la fin de la petite enfance ou même à l'âge adulte. En plus de taper et de désigner la lipofuscinose céroïde neuronale comme NCL1 à NCL10, les désignations verbales sont également couramment utilisées pour désigner ses découvreurs ou l'âge respectif, comme NCL infantile, juvénile ou adulte.
Causes
Seulement gène les mutations peuvent être considérées comme des agents responsables des différentes formes de lipofuscinose céroïde neuronale. Les locus des gènes mutés qui sont «responsables» en tant que déclencheurs de chaque manifestation individuelle de la maladie ne sont pas tous situés sur le même chromosome, mais affectent plusieurs chromosomes. Cela signifie que les processus métaboliques impliqués sont des conversions complexes et en plusieurs étapes, dont chacune peut être perturbée et conduire à des manifestations de maladie similaires. À l'exception du NCL4 (NCL adulte), qui est hérité d'une manière autosomique dominante, toutes les autres formes de la maladie sont héritées de manière autosomique récessive. Cela signifie que dans aucune forme de la maladie sont des relations sexuelles chromosomes X ou Y impliqués et que les deux partenaires doivent avoir le même allèle de mutation du gène en question pour que la maladie se produise. Ce n'est que dans NCL4 que cela suffit pour l'apparition de la maladie si le mâle ou la femelle a le muté gène (hérédité autosomique dominante).
Symptômes, plaintes et signes
Les tableaux cliniques des dix formes connues de lipofuscinose céroïde neuronale se déroulent sous une forme et une séquence similaires. L'augmentation de la perte visuelle avec des dépôts de céroïde et de lipofuscine dans les cellules rétiniennes caractérise les premiers symptômes et signes de la maladie. le déficience visuelle progresse progressivement et conduit, par exemple, dans le NCL juvénile à compléter cécité après un à deux ans. Dans le même temps, les personnes touchées présentent des troubles cognitifs et moteurs qui s'intensifient au fur et à mesure que la maladie progresse et peuvent déclencher hallucinations et les crises d'épilepsie. La maladie est toujours accompagnée de démence - même dans le cas de bébés ou de jeunes enfants atteints. Tous les signes et symptômes augmentent au cours de la maladie dans un laps de temps d'environ 10 à 15 ans et finalement conduire à mort, car il n’existe pas encore de remède contre la maladie.
Diagnostic et progression de la maladie
La détermination finale de la présence d'une forme de lipofuscinose céroïde neuronale s'accompagne toujours d'un très mauvais pronostic, le diagnostic doit donc être confirmé de manière appropriée. Différentes investigations sont envisagées pour les différentes formes de NLC. En cas de suspicion initiale due à des symptômes non spécifiques tels que la baisse de la vision, démence symptômes et crises d'épilepsie et si la maladie NCL est connue dans la famille, la suspicion doit être confirmée ou écartée par un diagnostic clair. Des preuves fiables sont fournies par un examen oculaire de la rétine pour détecter les dépôts de fuscine et de céroïdes. Des échantillons de tissus peuvent également être prélevés, qui peuvent être examinés au microscope pour les dépôts. D'autres indices importants sont fournis par l'activité de certains lysosomaux enzymes. En présence de NLC10, la forme congénitale de NLC active dès la naissance, une diminution de l'activité de la cathepsine D est considérée comme une indication définitive de la maladie NLC10. Imagerie par résonance magnétique (IRM) est la principale modalité d'imagerie disponible, qui permet d'identifier clairement, par exemple, la dégradation de cerveau matière. En fin de compte, l'examen de gènes spécifiques pour la présence des mutations qui causent la maladie conduit à une certitude finale.
Complications
Dans cette maladie, les patients peuvent souffrir de divers symptômes et limitations. Pour cette raison, un cours général ne peut généralement pas être prévu. Cependant, des limitations des capacités motrices et cognitives de la personne affectée se produisent, de sorte que les patients sont considérablement limités dans leur vie quotidienne et, dans de nombreux cas, dépendent également de l'aide d'autres personnes. La plupart des personnes touchées souffrent de déficience visuelle, qui augmente au cours de la maladie. Dans le pire des cas, terminez cécité peut résulter. Les enfants et les adolescents en particulier peuvent souffrir de symptômes psychologiques sévères ou Dépression à la suite de la cécité. Des crises d'épilepsie surviennent également avec cette maladie et réduisent la qualité de vie. Dans le pire des cas, cela peut entraîner la mort de la personne affectée. De même, la plupart des patients souffrent de démence et hallucinations. L'espérance de vie de la personne touchée est considérablement réduite par la maladie. Malheureusement, le traitement de la maladie n'est pas possible. Les symptômes individuels peuvent être atténués. Cependant, il n'y a pas de guérison complète de la maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Lorsque des crises d'épilepsie, des troubles visuels et d'autres signes classiques de lipofuscinose céroïde neuronale sont remarqués, une visite chez le médecin est recommandée. Ces rares cerveau les troubles de dégénérescence progressent rapidement et nécessitent une évaluation précoce par un médecin. Les personnes souffrant des plaintes susmentionnées sans autre cause sont mieux avisées de prendre rendez-vous avec un neurologue. Il ou elle peut affiner les affections possibles et poser un diagnostic sur la base de divers examens physiques. La lipofuscinose céroïde neuronale étant héréditaire, un diagnostic peut être possible même avant la naissance, à condition qu'il existe des antécédents familiaux appropriés. Au plus tard, le condition peuvent être détectés lors du dépistage néonatal. Si ce n'est pas le cas, les parents doivent consulter le médecin lorsque les signes de la maladie mentionnés au début apparaissent. Outre le médecin de famille et le neurologue, divers spécialistes comme le ophtalmologiste ou un orthopédiste peut être impliqué dans le traitement. Un physiothérapeute doit également être consulté. La lipofuscinose neuronale céroïde est chronique et nécessite donc toujours un examen médical de près. Stack monitoring.
Traitement et thérapie
À ce jour, il n'y a pas de thérapies connues qui mènent à la guérison d'une forme quelconque de NLC. Cela signifie que les traitements qui soulagent au mieux les symptômes individuels sont les principales options. De plus, palliative les mesures gagner en importance aux stades avancés de la maladie. Dans les formes juvéniles et juvéniles tardives de NLC, qui ne sont pas facilement reconnues dans les premières années en raison de enfance développement, le traitement psychothérapeutique est également important car les enfants et les adolescents prennent conscience de la perte de leurs capacités cognitives et motrices.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la lipofuscinose céroïde neuronale est défavorable. La maladie se caractérise par une évolution progressive. Le trouble causal se trouve dans une mutation humaine génétique. La législation actuelle interdit aux scientifiques et aux chercheurs d'utiliser des traitements qui impliquent la modification génétique.Par conséquent, les médecins traitants se concentrent sur un diagnostic précoce ainsi que sur l'utilisation du traitement les mesures qui conduisent à un endiguement de la progression de la maladie. En outre, tous les symptômes qui surviennent doivent être atténués au mieux afin de parvenir à une amélioration de la qualité de vie. Une guérison est impossible pour l'une des formes connues de la maladie selon l'état actuel. Les personnes touchées présentent des symptômes de gravité variable. Les patients dépendent d'une aide et d'un soutien quotidiens dans la vie de tous les jours, car ils sont incapables de s'acquitter seuls des tâches impliquées. La maladie s'accompagne de troubles graves, situés dans les zones motrices et mentales. De plus, des irrégularités et des altérations de la perception sensorielle sont à prévoir. La cécité est courante. Au final, la maladie est associée à une réduction de l'espérance de vie moyenne. En raison de cette évolution difficile de la maladie, le patient et ses proches vivent des états de forte émotion. stress. Le risque d'apparition supplémentaire d'un trouble mental est donc augmenté.
Prévention
Préventif les mesures qui pourraient empêcher ou retarder l'apparition de NLC ne sont pas (encore) connus. La question de savoir si des tests génétiques doivent également être effectués sur des membres sains de la famille si la maladie survient au sein de la famille est finalement laissée à chaque individu après un examen approfondi.
Suivi
Il existe plusieurs formes de lipofuscinose céroïde neuronale. Ils diffèrent tant par leur évolution que par leur pronostic. À ce jour, aucune variante de la lipofuscinose céroïde neuronale n'est curable. Par conséquent, les soins de suivi au vrai sens du terme ne sont généralement ni nécessaires ni possibles. Dans la plupart des cas, les enfants affectés doivent être étroitement surveillés tout au long de leur vie. En fonction de la forme de la maladie et de l'approche thérapeutique choisie, différentes mesures de suivi et de contrôle sont nécessaires. Dans certaines variantes de la lipofuscinose céroïde neuronale, les personnes atteintes meurent dans les heures ou les jours suivant la naissance. Ils sont généralement soignés chez le nouveau-né unité de soins intensifs jusqu'à leur disparition. Les parents affectés peuvent demander une aide psychothérapeutique dans le cadre des soins de suivi si nécessaire. Parce que la lipofuscinose neuronale céroïde est une maladie héréditaire, ils devraient rechercher Conseil génétique. Ceci est fortement conseillé, surtout s'il existe un désir d'avoir des enfants. Il existe souvent un risque que les futurs enfants supplémentaires soient affectés par la maladie. Peu de formes de lipofuscinose céroïde neuronale peuvent être traitées avec des médicaments. Un contrôle médical strict est nécessaire dans ces cas. En outre, il existe des procédures expérimentales qui devraient conduire à une guérison complète. Cependant, en raison de leur nouveauté, aucune déclaration ne peut encore être faite sur le suivi futur.
Ce que tu peux faire toi-même
La lipofuscinose neuronale céroïde est essentiellement incurable. Cependant, cela ne signifie pas qu'il n'y a aucun moyen de bien gérer la vie quotidienne avec la maladie. Tout d'abord, il faut s'assurer que les thérapies médicamenteuses disponibles sont adoptées. En prenant régulièrement des médicaments, des symptômes tels que des convulsions ou la spasticité peut être évitée ou au moins réduite. Souvent, une alimentation à l'aide d'une sonde est utile. Il est conseillé de se renseigner sur les avantages et les inconvénients de l'alimentation artificielle à un stade précoce afin que des mesures puissent être prises rapidement si nécessaire. La lipofuscinose neuronale céroïde n'a pas encore été entièrement étudiée. Par conséquent, il peut être bénéfique, pour soi mais aussi pour les autres, de participer à des études en cours. De cette manière, des remèdes et de nouvelles méthodes thérapeutiques peuvent être trouvés. À long terme, cela pourrait améliorer la qualité de vie des patients. Les approches expérimentales ne doivent pas être catégoriquement exclues. Une ouverture aux dernières recherches concernant la lipofuscinose céroïde neuronale pourrait, à long terme, améliorer significativement la vie des patients atteints de la maladie. En outre, il faudrait envisager de rechercher une aide psychologique. La perte de capacités en pleine conscience peut être très difficile pour les patients. Pour contrer et prévenir Dépression et autres stress psychologiques, le travail actif doit être effectué avec l'aide d'un psychothérapeute expérimenté.
