En tant que développement sévère cerveau trouble, la lissencéphalie n'est pas curable aujourd'hui. Les étapes thérapeutiques résident principalement dans le soulagement des symptômes.
Qu'est-ce que la lissencéphalie?
La lissencéphalie est une malformation du cerveau. Le nom lissencéphalie est dérivé des mots grecs pour 'lisse' (lissos) et 'cerveau'(encéphale). Dans le contexte de la lissencéphalie, les circonvolutions cérébrales ne sont pas complètement formées ou sont complètement absentes chez un individu affecté. Une absence complète de convolutions cérébrales dans la lissencéphalie est également appelée en médecine agyrias; il se caractérise, entre autres, par une surface cérébrale complètement lisse. Si seulement quelques convolutions cérébrales sont présentes dans la lissencéphalie, c'est ce qu'on appelle la pachygyrie. Dans la plupart des cas, la lissencéphalie entraîne de graves incapacités chez les personnes touchées. La lissencéphalie est un trouble du développement cérébral qui survient avec une probabilité relativement faible; les experts citent des probabilités allant de 1 sur 20,000 1 à 100,000 sur XNUMX XNUMX. Les garçons et les filles sont touchés à peu près au même rythme.
Causes
La cause de la lissencéphalie est une condition appelé un trouble de la migration (également connu sous le nom de trouble de la migration), qui affecte les neurones du cerveau dans un fœtus. Cela signifie que dans la lissencéphalie, les cellules nerveuses sont incapables d'atteindre le cerveau pendant le développement du cerveau. Il en résulte que des connexions très limitées peuvent se former dans le cerveau (c'est-à-dire la couche supérieure du cerveau). Le développement de la lissencéphalie dans un fœtus est généralement héréditaire: le matériel génétique des enfants atteints de lissencéphalie présente généralement des modifications ou des défauts dans plusieurs gènes (également appelés mutations). De telles mutations peuvent se développer spontanément ou être héritées des parents. Un tel héritage de défauts génétiques, en tant que cause de la lissencéphalie, est autosomique récessif. Cela signifie, entre autres, qu'une modification correspondante du matériel génétique doit être présente chez les deux parents pour être transmise au fœtus; si seulement le gène d'un parent est affecté, le gène sain de l'autre parent prend en charge sa fonction. Si la lissencéphalie n'est pas basée sur des facteurs héréditaires, le trouble du développement du cerveau peut être causé, par exemple, par diverses infections virales de l'enfant à naître. La lissencéphalie peut également être responsable d'une intoxication ou troubles circulatoires, Qui peut conduire à un manque de oxygène fournir au cerveau d'un enfant à naître pendant les trois premiers mois de grossesse.
Symptômes, plaintes et signes
La lissencéphalie peut provoquer une variété de symptômes et de plaintes. En règle générale, les enfants atteints ne se développent pas après la petite enfance et ne peuvent pas marcher, parler, ou prendre soin d'eux-mêmes. Cela s'accompagne d'autres signes de la maladie, par exemple des troubles auditifs et visuels, des crises d'épilepsie et des convulsions. En conséquence de difficultés à avaler, des débris alimentaires peuvent pénétrer voies respiratoires pendant l'alimentation, ce qui peut entraîner pneumonie. De plus, des symptômes tels que enrouement, mal de gorge ainsi que brûlures d'estomac se produire. Dans des cas isolés, les patients atteints de lissencéphalie présentent une hydrocéphalie. Les nouveau-nés ont aussi souvent une nez et un faible poids à la naissance. Si la lissencéphalie fait partie d'un syndrome, d'autres signes de la maladie se développent généralement. Par exemple, dans la lissencéphalie isolée, des muscles flasques et des spasmes musculaires peuvent être notés. Dans le syndrome de Walker-Warburg, des malformations telles qu'une fente lèvre et le palais et l'hydrocéphalie se produisent, ainsi qu'une déficience mentale sévère. Peu de temps après la naissance, les enfants atteints souffrent de Respiration des difficultés. Les symptômes de la lissencéphalie apparaissent immédiatement après la naissance et s'aggravent au cours des premières années de vie. À la deuxième année de vie au plus tard, les parents remarquent généralement des problèmes de développement avant que des symptômes et des complications graves ne se développent finalement. Les signes de la maladie persistent tout au long de la vie et ne peuvent pas encore être traités de manière causale.
Diagnostic et cours
Un diagnostic suspect de lissencéphalie peut déjà être possible en fonction de l'apparence externe d'un nouveau-né et des symptômes typiques, tels que des troubles de l'audition et de la vision ou des crises d'épilepsie. Un diagnostic peut alors être confirmé par des procédures d'imagerie telles que l'IRM (imagerie par résonance magnétique) ou CT (tomographie par ordinateur). Le matériel génétique endommagé dans la lissencéphalie peut être détecté par un sang test. Le diagnostic prénatal de la lissencéphalie est possible grâce à des procédures telles que l'IRM prénatale, l'échographie et amniocentèse. L'évolution de la lissencéphalie dépend de la forme particulière de malformation cérébrale présente. Souvent, les enfants atteints de lissencéphalie restent au stade de développement mental d'un nourrisson et ont une espérance de vie réduite. Les personnes atteintes de lissencéphalie ont généralement besoin de soins à vie et doivent être nourries, par exemple.
Complications
À la suite de la lissencéphalie, les personnes atteintes souffrent de diverses malformations et troubles du cerveau. Ces troubles ont un effet très négatif sur l'ensemble du patient condition et peut conduire aux symptômes et complications graves. Surtout chez les enfants, la lissencéphalie entraîne de graves troubles du développement et donc des limitations et des dommages consécutifs à l'âge adulte. Les personnes touchées souffrent de problèmes d'audition et de vision. Cela peut aussi conduire à des limitations sévères dans apprentissage. Il n'est pas rare que la lissencéphalie entraîne épilepsie. Les malformations cérébrales peuvent également conduire à la paralysie et à divers troubles de la sensibilité. En conséquence, la qualité de vie du patient est considérablement limitée et réduite. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter les symptômes de la lissencéphalie. Pour cette raison, seul un traitement symptomatique est effectué. Cependant, toutes les plaintes ne peuvent être limitées, de sorte qu'il n'y a pas d'évolution positive de la maladie. En règle générale, les patients dépendent souvent de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne et nécessitent diverses thérapies. Les parents et les proches peuvent également souffrir de troubles psychologiques et Dépression suite à la cure.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si l'enfant a du mal à avaler de la nourriture ou présente généralement des signes de trouble de l'alimentation, le pédiatre doit être consulté. Problèmes respiratoires et symptômes de pneumonie doit être clarifiée à l'hôpital, car il peut y avoir un danger pour la vie. Les crises d'épilepsie et les problèmes d'audition ou de vision doivent également être étudiés et traités rapidement. Si la lissencéphalie est bien le sous-jacent condition, un traitement précoce peut améliorer considérablement la qualité de vie de l'enfant. De plus, le soutien du personnel médical et infirmier est un grand soulagement pour les parents. Pour cette raison, le médecin de famille ou le pédiatre doit être consulté en cas de symptômes inhabituels ou de suspicion concrète. Le médecin peut diagnostiquer la maladie sans aucun doute ou l'exclure et entreprendre des thérapie. Les enfants touchés ont besoin d'un soutien à vie de la part des médecins et des physiothérapeutes. Les effets psychologiques de la maladie sur les malades et leurs proches doivent être traités dans le cadre de thérapie. Le neurologue est le bon médecin pour le traitement de la lissencéphalie. En fonction du tableau des symptômes, des ophtalmologistes et des orthopédistes, entre autres, peuvent être impliqués dans le thérapie.
Traitement et thérapie
La thérapie curative (c.-à-d., Un remède) pour la lissencéphalie n'est pas encore possible sur la base des connaissances médicales actuelles. Les étapes de traitement de la lissencéphalie consistent donc principalement à soulager les symptômes qui surviennent. Approprié les mesures peut consister, par exemple, en physiothérapie (thérapie physique) et / ou individuel ergothérapie.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la lissencéphalie est décrit comme défavorable. Malgré tous les efforts et les progrès de la médecine, la malformation du cerveau humain ne peut être guérie à ce jour. Les convolutions cérébrales manquent chez le patient ou elles n'étaient pas complètement formées au début du processus de développement dans l'utérus. Cette circonstance ne peut être ni modifiée ni corrigée par les chercheurs après la naissance. Pour cette raison, le décomposition cellulaire les déficiences restent à vie. Pendant le traitement médical, les médecins se concentrent sur le soulagement des symptômes existants et l'amélioration de la qualité de vie de la personne touchée, car la maladie entraîne un lourd fardeau pour les proches, cette circonstance doit être prise en compte. Plus l'environnement social et compréhensif est stable, meilleur est le développement du patient. Les programmes de stimulation précoce peuvent aider à améliorer la situation globale. Formation ciblée de Mémoire activité mais aussi des méthodes de traitement physiothérapeutique sont utilisées. Dans la plupart des cas, les patients dépendent des soins médicaux quotidiens ainsi que des traitements médicamenteux pour le reste de leur vie. La mobilité est sévèrement limitée en raison de la décomposition cellulaire troubles. Des améliorations sont obtenues lorsque des séances d'exercices sont effectuées en dehors des thérapies proposées dans le domaine de l'auto-assistance. En raison de la gravité de la maladie, des séquelles et d'autres décomposition cellulaire des troubles sont possibles au cours de la vie.
Prévention
Les options pour prévenir la lissencéphalie chez un nouveau-né sont limitées. Cependant, il peut être utile d'avoir des diagnostic prénatal (examens prénataux) pour prévenir la lissencéphalie, en particulier dans les grossesses à haut risque. En médecine, les grossesses à haut risque comprennent les grossesses de femmes âgées de plus de 35 ans et qui ont des antécédents familiaux connus de problèmes de santé. Si une lissencéphalie est détectée au cours de diagnostic prénatal, des conseils peuvent être donnés, par exemple, pour mettre fin au grossesse.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes touchées par des maladies du cerveau ont très peu ou pas de soins les mesures à leur disposition. Dans ce contexte, les maladies du cerveau ne peuvent pas toujours être traitées, de sorte qu'une telle maladie peut également entraîner une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée. Cependant, un diagnostic précoce a généralement toujours un effet très positif sur l'évolution de cette maladie et peut limiter d'autres complications ou une nouvelle aggravation des symptômes. Étant donné que les maladies du cerveau peuvent également entraîner des troubles psychologiques, Dépression ou une personnalité altérée, la plupart des patients dépendent également du soutien et de l'aide de leur propre famille et de leurs amis dans la vie de tous les jours. Cela est particulièrement vrai si certaines fonctions corporelles sont limitées par les maladies du cerveau. Dans ce contexte, le déroulement ultérieur du suivi dépend fortement de la manifestation exacte de la maladie, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite.
Ce que tu peux faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance sont sévèrement limitées dans la lissencéphalie. La condition ne permet pas de guérir, malgré tous les efforts. L'accent est mis sur l'amélioration de l'environnement ainsi que sur un mode de vie sain. Le patient ainsi que ses proches doivent garder une attitude positive malgré les limitations causées par la maladie. Des activités conjointes et un environnement social stable sont utiles. De plus, un régime avec beaucoup de vitamines et la fibre est bénéfique pour le système de défense interne. Avec un apport alimentaire équilibré, le bien-être général augmente et la probabilité d'apparition de nouvelles maladies est réduite. La consommation de stimulants tel que alcool or nicotine devrait être évité. Une activité physique suffisante et du temps passé à l'air frais améliorent également la qualité de vie. Afin d'assurer un sommeil suffisant et réparateur, il est nécessaire d'optimiser les conditions de sommeil. Les processus de régénération du corps humain dépendent de phases de récupération suffisantes sans interruption. Par conséquent, les matelas de sol, la température, la durée du sommeil nocturne et le bruit ambiant doivent être adaptés aux besoins du patient. Il existe de nombreux groupes d'entraide dans toute l'Allemagne dans lesquels les malades ainsi que leurs proches peuvent échanger des informations. Un accompagnement, des conseils pour la vie quotidienne ainsi qu'un accompagnement émotionnel y sont donnés. De plus, il y a la possibilité d'un échange numérique via des forums sur Internet.
