La maladie de Farber est un trouble métabolique très rare qui entraîne une déficience physique grave et entraîne la mort. Les nouveau-nés ne développent la maladie que si les deux parents sont porteurs du même défaut gène. Puisqu'il n'y a pas de thérapie pour la maladie, elle est actuellement incurable.
Qu'est-ce que la maladie de Farber?
La maladie de Farber est une maladie métabolique incurable. En médecine, il existe plusieurs noms pour cette maladie: maladie de Farber, syndrome de Farber, déficit en céramodase ou lipogranulomatose disséminée. Le syndrome de Farber doit son nom au pathologiste américain Sidney Farber (1903-1973), qui a découvert la maladie et l'a décrite. Cette maladie est une maladie lysosomale génétique. Le trouble intracellulaire des lysosomes résulte d'un défaut génétique responsable du stockage à long terme de déchets nocifs dans l'organisme. Comme il n'y a que quelques patients de Farber dans le monde, la maladie n'est toujours pas bien comprise. Les patients meurent généralement en bas âge, mais généralement avant l'âge de trois ans.
Causes
La cause de la maladie de Farber est une mutation de l'ASAH gène. La mutation est transmise de manière autosomique récessive de la génération parentale à la progéniture. L'ASAH gène est codé pour le enzymes céramidase et céramidase acide. Cependant, si le gène est muté, il y a un manque d'activité de la céramidase et de la céramidase acide. L'acide céramidase est une enzyme responsable de l'hydrolase lysosomale. Avec la participation de l'enzyme céramidase, l'hydrolase est une catalyse dans laquelle le lipide céramide est clivé en amino alcool sphingosine et acide gras. Chez les patients Farber, ce processus est précisément perturbé. Ainsi, le céramide produit de départ reste non clivé dans les cellules et y est stocké sur le long terme. Dans son état d'origine, le céramide est un déchet pour l'organisme car le défaut génétique l'empêche d'être transformé en produit final nécessaire. Par conséquent, le syndrome de Farber appartient aux maladies métaboliques. En raison de troubles métaboliques, différents symptômes peuvent survenir, qui varient d'un patient à l'autre. De plus, dans la maladie de Farber, le moment d'apparition des signes de la maladie varie considérablement: chez certains patients, les premiers symptômes apparaissent dans la petite enfance, tandis que chez d'autres, les symptômes apparaissent dans la petite enfance. Dans de rares cas, la maladie n'apparaît qu'après la puberté.
Symptômes, plaintes et signes
L'évolution de la maladie varie considérablement. Lorsque les premiers signes de la maladie apparaissent dans la petite enfance, ils se manifestent généralement d'abord dans le trouble moteur. Par exemple, les bébés ne peuvent pas étendre leurs membres ou leurs jambes et sont très limités dans leurs mouvements. Les contractures articulaires peuvent également provoquer douleur, qui nécessite un traitement avec analgésiques. De plus, des nodules périarticulaires peuvent se former dans les organes ou les articulations à un très jeune âge. Nodules situés juste sous le peau sont également visibles à l'œil nu. Chez les nourrissons, un changement de larynx est également typique de la maladie de Faber. le générique terme pour le changement laryngé est la laryngomalacie. Dans le pire des cas, le changement laryngé conduit à un rétrécissement des voies respiratoires avec des infections respiratoires et oxygène carence, ainsi qu'une alimentation altérée avec des troubles de la croissance. cependant, petite taille est également un signe typique de la maladie de Faber indépendamment de la laryngomalacie. D'autres signes de la maladie de Faber comprennent l'opacité de la cornée et des anomalies neurologiques. Il n'est pas rare que rate ainsi que foie pour agrandir. On dit que l'hépatosplénomégalie se produit lorsque les deux organes sont agrandis en même temps. La mort peut survenir dès l'âge d'un an si la maladie progresse de manière agressive ou si le diagnostic est retardé.
Diagnostic
Le syndrome de Farber peut être détecté et diagnostiqué très rapidement. Le diagnostic se fait soit en mesurant l'activité enzymatique de la céramidase, soit en mesurant la dégradation des céramides. La dégradation du céramide se produit dans leucocytes ou cultivé peau fibroblastes. Diagnostic prénatal peut également être pratiquée en cas de suspicion, par exemple lorsque la maladie est connue pour exister chez un ancêtre.
Complications
Dans la plupart des cas de maladie de Farber, la mort survient. Le traitement de la maladie n'est pas possible.Les complications qui surviennent au cours de la maladie varient considérablement. Cependant, les symptômes apparaissent déjà au début enfance, afin que les patients ne puissent plus bouger correctement leurs membres. Cela entraîne de graves limitations dans la vie quotidienne. Le patient dépend de l'aide d'autres personnes. Dans de nombreux cas, douleur se produit également, bien que cela puisse être traité à l'aide de thérapie de la douleur. En raison de changements dans le larynx, il existe un risque accru d'infection respiratoire, qui peut conduire à mort. Petite taille se produit également plus dans la maladie de Farber, ce qui rend la vie du patient plus difficile. De plus, le foie ainsi que rate peut être agrandi. Le traitement de la maladie n'est pas possible. Dans la plupart des cas, analgésiques sont utilisés pour rendre la vie quotidienne supportable. En cas de malformations ou de déformations, des interventions chirurgicales peuvent être utilisées pour soulager la maladie. Dans ce cas, il n'y a pas d'autres complications. Moelle osseuse transplanter peut également limiter les symptômes, mais une guérison complète de la maladie de Farber n'est pas possible.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Malheureusement, la maladie de Farber ne peut être traitée ou prévenue directement. Cela conduit finalement à la mort de l'enfant avant d'atteindre l'âge d'un an. Dans ce cas, le médecin doit être consulté si l'enfant souffre de limitations motrices et mentales. Les mouvements de l'enfant sont également considérablement limités. En raison de la sévère douleur, de nombreux enfants pleurent continuellement et de petits morceaux se forment sous peau. De plus, un traitement médical est nécessaire pour les infections respiratoires. Celles-ci deviennent perceptibles par de lourdes Respiration de l’enfant. De plus, il y a aussi petite taille et les perturbations générales du développement et de la croissance. La maladie de Farber peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Cependant, un traitement supplémentaire est ensuite effectué par divers spécialistes. En outre, de nombreux parents et proches dépendent également d'un traitement psychologique. Cela peut également être demandé directement dans un hôpital. Si les symptômes de la maladie de Farber se manifestent de manière aiguë et mettent en danger la vie de l'enfant, un médecin urgentiste doit dans tous les cas être averti.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de thérapie pour la maladie de Farber encore. Les symptômes sont traités de manière symptomatique avec des analgésiques et glucocorticoïdes. Ces derniers inhibent les réactions inflammatoires et aident à contrôler le métabolisme cellulaire. Avec l'aide de la chirurgie plastique, les déformations graves du corps peuvent être corrigées. De cette manière, les symptômes sont atténués. Dans une certaine mesure, les traitements facilitent la vie des patients. Cependant, la maladie évolue avec le temps. Actuellement, moelle osseuse transplanter est prometteur pour atténuer et améliorer la maladie. Il y a 50 cas connus dans le monde dans lesquels moelle osseuse transplanter a été effectuée avec succès. On ne sait pas encore si la procédure peut guérir la maladie à long terme.
Perspectives et pronostics
La maladie de Farber a un pronostic très défavorable. La maladie ne survient que dans de très rares cas, mais entraîne un décès prématuré chez tous les patients documentés à ce jour. Les patients atteints ont des parents qui ont tous deux le même défaut génétique. Le gène ASAH est muté à la fois chez le père biologique et chez la mère biologique. Cela signifie que le gène défectueux est déjà transmis dans l'utérus pendant le processus de développement de l'enfant à naître. En conséquence, le nouveau-né souffre inévitablement d'un trouble métabolique sévère. Le trouble n'est pas guérissable en raison du manque d'options médicales. Pour des raisons juridiques, les chercheurs et les scientifiques n'ont jusqu'à présent pas été autorisés à interférer avec les humains génétique. Cela vaut également pour les maladies graves. Par conséquent, le recherché et testé médicaments, les thérapies ainsi que les méthodes de traitement sont basées sur les symptômes apparaissant chez le patient. Malgré tous les efforts, il n'existe pas à ce jour de soins médicaux suffisants ou de méthode alternative de guérison qui conduisent à une réduction des symptômes ou à un soulagement à long terme des symptômes existants. À ce jour, les patients atteints de la maladie de Farber meurent dans les premières années de leur vie. Étant donné que dans la plupart des cas, la mort survient au cours de la troisième année de vie, ils ne devraient pas atteindre l'âge préscolaire.
Prévention
La prévention de la maladie de Farber n'est pas possible car la maladie est héréditaire de manière autosomique récessive. L'hérédité autosomique récessive signifie que les deux parents doivent porter le gène muté pour que l'enfant développe la maladie. De plus, l'allèle défectueux doit être localisé sur les deux homologues chromosomes. C'est pourquoi la maladie de Morbus est si rare. Et cela peut sauter plusieurs générations jusqu'à ce qu'un autre membre de la famille nouveau-né tombe malade. Les descendants de patients atteints de la maladie de Faber ont environ 25 pour cent de chances de développer la maladie. Bien que les parents puissent transmettre la maladie à leurs enfants en raison d'un défaut génétique, les enfants eux-mêmes sont généralement en bonne santé. Et si un seul parent est porteur du gène défectueux, ses propres enfants restent en bonne santé, mais ils peuvent transmettre le gène défectueux à leur progéniture.
Suivi
Cancer des ovaires suivi après thérapie est terminé se concentre sur la détection de la récidive tumorale, Stack monitoring et le traitement des effets secondaires de la thérapie, l'aide aux patients souffrant de problèmes psychologiques et sociaux et l'amélioration et le maintien de la qualité de vie. Après le traitement, des contrôles avec un gynécologue sont recommandés tous les trois mois. La durée des contrôles dépend de l'évaluation du médecin traitant. Normalement, le gynécologue commence le contrôle par une discussion détaillée, dans laquelle les problèmes psychologiques, sociaux et sexuels sont pertinents en plus des plaintes physiques. Après cela, le gynécologue effectue généralement un examen gynécologique et le ultrason examen. Les patients qui ne présentent aucun symptôme particulier ne nécessitent aucun examen spécial supplémentaire. Si des symptômes apparaissent au cours de la procédure, comme une augmentation de la circonférence abdominale due à d'eau rétention ou essoufflement, d'autres examens, y compris la tomodensitométrie, l'IRM ou la TEP / TDM, peuvent être utiles. Les plaintes qui surviennent au cours de l'évolution de la maladie doivent être prises au sérieux par les patients atteints et discutées avec le gynécologue traitant. La thérapie de cancer de l'ovaire comprend souvent une chirurgie radicale. Par conséquent, les examens de contrôle doivent être utilisés pour être en mesure de reconnaître et de traiter les conséquences possibles de l'opération à un stade précoce. Tout effet secondaire nécessaire chimiothérapie peut également être surveillé par des contrôles réguliers.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Faber est un trouble métabolique héréditaire très rare qui est considéré comme incurable et conduit très souvent à la mort chez enfance. Parce que la maladie est génétique, les personnes touchées ne peuvent pas s'auto-aider les mesures qui ont un effet causal. Les couples dans les familles desquels le syndrome de Faber est déjà survenu peuvent rechercher des humains Conseil génétique avant de fonder une famille. Lors de cette consultation, ils seront informés de la probabilité que leur progéniture souffre de ce trouble et des stress auxquels ils devront être préparés dans ce cas. Les enfants atteints de la maladie de Faber meurent très souvent en bas âge. Les parents concernés doivent s'attendre à ce que leur enfant n'atteigne pas l'âge de trois ans. Les familles ne devraient pas supporter seules cet énorme fardeau émotionnel. Il est conseillé aux proches de consulter un psychothérapeute après le diagnostic. De nombreux parents trouvent également utile de parler à d'autres familles dans une situation similaire. La maladie de Faber étant très rare, il n'y a pas de groupe de soutien spécifique. Cependant, les parents d'enfants atteints de cancer font face à des stress similaires. L'adhésion à de tels groupes peut donc être utile pour surmonter les tensions quotidiennes et mieux faire face avec l'aide des autres personnes touchées.