La maladie de Hirschsprung est également appelée mégacôlon congénital, maladie de Hirschsprung ou mégacôlon aganglionotique. C'est une maladie du gros intestin. Il porte le nom de son découvreur, Harald Hirschsprung, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1886.
Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung?
Maladie de Hirschsprung est classé dans le groupe des aganglionoses. L'aganglionose décrit une maladie congénitale dans laquelle les cellules nerveuses de l'intestin sont absentes. Cela entraîne généralement une altération de la capacité de l'intestin à se déplacer. Maladie de Hirschsprung est congénitale et survient chez environ un nouveau-né sur 5,000. Les garçons sont plus fréquemment touchés que les filles. Maladie de Hirschsprung est souvent associé à Le syndrome de Down (environ 12 pour cent des personnes touchées souffrent également de la maladie de Hirschsprung). Également en combinaison avec d'autres malformations telles que fibrose kystique sont moins courants, mais se produisent également. Habituellement, seul le rectum ou le sigmoïde est affecté, avec un total de 40 cm d'intestin touché chez environ cinq pour cent des personnes atteintes. Dans cinq pour cent des cas, il n'y a pas de neurones dans tout le segment intestinal. Dans la maladie de Hirschsprung, les muscles de l'intestin deviennent surexcités. En conséquence, ils se contractent spasmodiquement et le segment intestinal est pressé ensemble. L'intestin n'est plus vidé correctement lorsque le patient va aux toilettes, ce qui entraîne constipation. Cela conduit à son tour à une stase fécale dans l'intestin et le mégacôlon, un blocage chronique de l'intestin. Cela conduit à un abdomen gonflé et vomissement.
Causes
La cause des symptômes de la maladie de Hirschsprung est l'absence de cellules nerveuses dans le côlon. Ici, c'est principalement le ganglion cellules affectées. Cela provoque une contraction spasmodique de la section de l'intestin. En raison de la malformation des cellules nerveuses, une augmentation acétylcholine est libéré, un important neurotransmetteur. Les causes animales de la maladie comprennent une réduction temporaire sang couler vers le embryon, infections virales dans l'abdomen de la mère, troubles de la maturation ou infiltration neuroblastique. Des altérations génétiques peuvent également être identifiées en association avec la maladie de Hirschsprung: des mutations sur certains gènes pourraient également en être la cause.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de la maladie de Hirschsprung apparaissent dans la petite enfance. Un abdomen distendu et l'absence du premier selles (méconium) sont visibles. Parfois même un une occlusion intestinale se développe chez le nourrisson. Cependant, il existe également des cas dans lesquels des plaintes typiques telles que flatulence et chronique constipation n'apparaissent qu'après le sevrage de l'enfant. Dans ces cas, seules les plus petites zones du côlon sont resserrés, de sorte que les nourrissons parviennent toujours à évacuer les selles en se nourrissant lait maternel. Ceci est possible dans ces conditions car les selles ont une consistance molle en raison de l'influence de lait maternel et peut encore être transporté à travers la petite zone rétrécie de l'intestin. Cependant, cela change avec le changement de régime après le sevrage du nourrisson. Les selles deviennent plus fermes et plus épaisses en raison de la fibre dans les aliments. Le transport ne réussit plus. le rectum reste vide car les matières fécales ne peuvent plus traverser le passage étroit. Les matières fécales s'accumulent devant la constriction. Cela provoque une expansion de l'intestin de plus en plus, ce qui entraîne ce que l'on appelle le mégacôlon. Certains patients ne peuvent plus du tout évacuer les selles. D'énormes quantités de matières fécales restent à l'intérieur de l'intestin dans la cavité abdominale. Les complications peuvent inclure empoisonnement, perforations intestinales, purulentes péritonite, et éventuellement même potentiellement mortel septicémie (sang empoisonnement).
Diagnostic et cours
Les premiers signes de la maladie de Hirschsprung apparaissent quelques jours après la naissance, lorsque la normale méconium décharge (appelée puerpérale crachat) est absent chez le nouveau-né. Méconium est le terme utilisé pour décrire les selles chez les nourrissons. Le médecin procédera ensuite à un examen rectal du nouveau-né. Si un canal anal rétréci ou un rectum peuvent être observées, ce sont d'autres indications de la maladie de Hirschsprung. La maladie de Hirschsprung est rarement observée chez les adultes. Lorsque la maladie de Hirschsprung survient chez l'adulte, le symptôme le plus courant est chronique constipation. Lorsque la maladie de Hirschsprung n'est diagnostiquée qu'à l'âge adulte, c'est généralement parce que la section touchée de l'intestin est très courte et n'est donc pas remarquée avant la fin de la vie. biopsie du muqueuse dans le rectum est nécessaire: il s'agit de prélever des tissus de l'intestin sous anesthésie générale, qui peuvent ensuite être examinées en laboratoire et ainsi confirmer suffisamment le diagnostic de la maladie de Hirschsprung. Si la maladie de Hirschsprung n'est pas traitée, elle peut conduire à inflammation dans l'intestin, comme l'entérocolite, qui peut être mortelle dans environ 40 pour cent des cas. Ça peut aussi conduire à septicémie or péritonite, un inflammation dans l' péritoine.
Complications
La maladie de Hirschsprung fait que les personnes touchées souffrent de symptômes très désagréables. Dans la plupart des cas, cela se traduit par un abdomen gonflé et donc pas rarement également par une constipation. Par ailleurs, vomissement peuvent également survenir, ce qui réduit considérablement la qualité de vie du patient. Dans le pire des cas, il peut aussi conduire à une occlusion intestinale, ce qui peut être fatal pour le patient. Les symptômes de la maladie de Hirschsprung entraînent des restrictions considérables dans la vie quotidienne du patient. Le canal anal est également rétréci, ce qui peut entraîner douleur pendant la défécation. De même, diverses inflammations se produisent dans l'intestin, ce qui peut entraîner inflammation des péritoine. La maladie de Hirschsprung est généralement traitée par chirurgie. Dans la plupart des cas, il n'y a pas de complications particulières. Dans certains cas, cependant, la création d'un artificiel anus est nécessaire jusqu'à ce que la chirurgie soit possible. L'opération elle-même est réalisée directement après la naissance pour éviter des complications ou des dommages consécutifs à l'âge adulte. Si le traitement réussit, l'espérance de vie du patient n'est pas réduite.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Parce que dans de nombreux cas, la maladie survient pendant la petite enfance, les parents de nourrissons et de jeunes enfants doivent faire preuve d'une vigilance accrue. S'il y a peu ou pas selles, il y a lieu de s'inquiéter et un pédiatre doit être consulté. Gonflement concomitant dans le estomac et les intestins doivent également être étudiés et traités. Si inconfortable et persistant flatulence, une constipation ou un inconfort chronique survient, une visite chez le médecin est nécessaire. Si la prise de nourriture est refusée, que l'enfant présente des anomalies de comportement ou une faiblesse interne, un médecin doit être consulté. Si les enfants pleurent ou crient pendant une longue période, réagissent à peine à l'environnement et que des troubles du sommeil se produisent, une visite chez le médecin est nécessaire. Changements dans la consistance des excrétions, douleur dans l'organisme ou une sensation générale de malaise doit être présentée à un médecin. S'il y a un fièvre, une forte agitation intérieure ainsi qu'une rougeur notable de la peau, un médecin est nécessaire. Une sensation de pression à l'intérieur du corps entraîne souvent une décoloration du peau et doit être interprété comme un signal d'avertissement, en particulier chez les enfants. Dans les cas graves, une perforation intestinale se produit. Puisqu'il existe un danger de mort dans ces cas aigus, un service d'ambulance doit être contacté. La perte de conscience est alarmante et doit être présentée immédiatement à un médecin.
Traitement et thérapie
Le traitement définitif de la maladie de Hirschsprung ne peut être assuré que par une ablation chirurgicale du segment de l'intestin affecté. Cependant, cela est risqué chez les nouveau-nés, donc temporaire les mesures sont généralement initiés en premier. Celles-ci incluent la possibilité de créer un artificiel anus pour l'enfant. Une autre option consiste à rincer régulièrement l'intestin jusqu'à ce que le nouveau-né soit suffisamment stable pour une intervention chirurgicale. Utilisation temporaire de soi-disant tubes intestinaux (un type de cathéter inséré dans le anus) est également une option de traitement jusqu'à ce que la chirurgie de la maladie de Hirschsprung soit possible. Cependant, cette dernière option est rarement exécutée maintenant.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie de Hirschsprung peut varier. Les patients ne présentent parfois aucune altération majeure due à la maladie pendant très longtemps. Les perspectives de succès du traitement sont bonnes avec une détection précoce et des soins appropriés et rapides aux patients. Dans le cas où seuls quelques petits morceaux d'intestin sont touchés, les symptômes typiques de la maladie n'apparaissent souvent qu'après une période de temps considérable. La chirurgie est généralement considérée comme le traitement de choix. La chirurgie de la maladie donne généralement de très bons résultats. Cependant, comme pour toute autre opération, certaines complications sont possibles. Ces complications surviennent assez rarement, mais doivent être envisagées malgré cela. En règle générale, cependant, les avantages de l'opération l'emportent clairement sur les risques. Le pronostic général est bon pour les patients dans la plupart des cas, malgré des problèmes de continence et de constipation. Ces problèmes peuvent survenir même après une correction chirurgicale. Dans de nombreux cas, cependant, la chirurgie est inévitable malgré tout afin de prévenir les conséquences mortelles de la maladie. Pour les enfants atteints, en revanche, le pronostic de la maladie de Hirschsprung est néanmoins défavorable, bien que la survie à long terme puisse être obtenue par voie intestinale. transplanter même chez les enfants. Une complication redoutée de la maladie de Hirschsprung est ce que l'on appelle l'entérocolite de Hirschsprung, qui peut mettre la vie en danger.
Prévention
La maladie de Hirschsprung étant une maladie congénitale, elle ne peut être évitée; il ne peut être corrigé par chirurgie qu'après un diagnostic rapide.
Suivi
La maladie de Hirschsprung nécessite généralement des soins de suivi complets, parfois tout au long de la vie. Immédiatement après la chirurgie, l'accent est mis sur la prévention des infections des plaies, la constriction du rectum et de l'anus et la rupture des sutures (insuffisance anastomotique). À long terme, le suivi vise à prévenir les séquelles tardives telles que incontinence, constipation permanente ou inflammation de l'intestin. Des constrictions peuvent se développer, en particulier dans la zone de la suture chirurgicale, ce qui peut entraîner une occlusion intestinale. Afin de détecter précocement d'éventuelles conséquences tardives, un spécialiste vérifie régulièrement la largeur de l'ouverture anale dans le cadre des examens de suivi qui débutent quelques semaines seulement après l'opération. Si le médecin détecte un rétrécissement, un élargissement (bougienage) est nécessaire. Les parents des enfants atteints élargissent progressivement l'ouverture anale à la largeur requise à l'aide de broches métalliques (broches Hegar). Cette procédure, qui est effectuée quotidiennement au début, est généralement désagréable pour les parents et les enfants, mais elle empêche le rétrécissement, que les médecins ne peuvent souvent traiter chirurgicalement que plus tard. De plus, dans de nombreux cas, les enfants affectés ont besoin de plus de temps avant d'enlever leurs couches. Débordement incontinence (vessie trouble de vidange) peuvent également jouer un rôle. Des soins psychothérapeutiques supplémentaires absorbent les éventuelles stress pour les personnes impliquées. Conseils nutritionnels enseigne aux enfants et aux parents un régime visant les selles molles, ce qui minimise le risque de constipation.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les condition doit être traité avec une intervention médicale pour éviter une condition potentiellement mortelle pour le nourrisson. À ce stade, les options d'auto-assistance sont insuffisantes. Les instructions et les directives des médecins doivent être suivies afin qu'aucune complication ne survienne. Les proches de l'enfant doivent être pleinement informés de la maladie et de ses conséquences. Toutes les questions qui se posent doivent être clarifiées avec le médecin traitant. De plus, les parents ou tuteurs peuvent s'informer sur la maladie dans la littérature médicale. Il existe différents groupes d'entraide pour les malformations anorectales dans toute l'Allemagne qui offrent des conseils et une assistance aux patients et à leurs proches. Là, les patients et leurs proches peuvent échanger leurs expériences et recevoir des conseils sur la façon de faire face à la maladie au quotidien. L'objectif de ces groupes est de promouvoir la qualité de vie et de construire des expériences positives. Cela stabilise la psyché, qui est une composante élémentaire pour faire face à la maladie dans la vie quotidienne. Au cours de la vie, la nutrition est un élément essentiel de l'auto-assistance. Il doit être adapté aux besoins du patient. Les substances nocives doivent être évitées et un exercice suffisant favorise décomposition cellulaire. Les fruits et légumes doivent être consommés en quantité suffisante, car ils favorisent le bien-être.
