La maladie de Wolman est une maladie de stockage lysosomale héritée de manière autosomique récessive. Dans la maladie, il y a une perte d'activité de l'acide dit lysosomal lipase. La maladie de Wolman est relativement rare.
Qu'est-ce que la maladie de Wolman?
La maladie de Wolman est une maladie génétique dans laquelle il existe un défaut de l'acide lysosomal lipase enzyme. L'enzyme est nécessaire pour métaboliser certains lipides dans le corps. Par conséquent, la métabolisation est altérée. La maladie de Wolman est toujours héréditaire de manière autosomique récessive. le gène codé pour l'acide lipase est situé sur le chromosome numéro 10. La maladie du stockage des lipides (nom médical xanthomatose) dans la maladie de Wolman est caractérisée par une calcification des glandes surrénales, qui, dans la plupart des cas, commence dans les premiers jours de la vie.
Causes
La principale cause de la maladie de Wolman se trouve exclusivement dans l'hérédité d'un défaut génétique. La maladie est due à une perte complète de la fonction lipase, causée par des mutations sur le soi-disant LIPA gène. Cette enzyme est responsable du clivage des lysosomes en cholestérol les esters et les triacylglycérides, qui sont absorbés dans la cellule correspondante de manière endocytotique sous la forme de la substance LDL, une lipoprotéine spéciale. Dans des circonstances normales, cholestérol se forme sous forme libre au cours de ce processus, qui est transporté vers le soi-disant cytosol et est responsable de la régulation de la synthèse du cholestérol dans le réticulum endoplasmique. En présence de la maladie de Wolman, cholestérol les esters s'accumulent dans les lumières des lysosomes. Dans le même temps, le processus normal de synthèse du cholestérol est perturbé, de sorte que de plus en plus de lipoprotéines LDL est absorbé. Il se produit une accumulation croissante des substances esters de cholestérol et triacylglycérides, entraînant la mort cellulaire à long terme.
Symptômes, plaintes et signes
Un certain nombre de symptômes de différents types peuvent survenir dans le cadre de la maladie de Wolman. Ces symptômes sont principalement causés par l'accumulation excessive de lipides dans le corps. La symptomatologie de la maladie de Wolman est caractérisée par celle du cholestérol ester maladie de stockage, bien qu'une certaine activité lipase résiduelle soit toujours présente. Les symptômes de la maladie de Wolman apparaissent tôt et, dans de nombreux cas, surviennent immédiatement après la naissance du patient atteint. Dans la maladie de Wolman, par exemple, des troubles gastro-intestinaux sous forme de flatulence, gonflement dans le région abdominale et un abdomen gonflé, vomissement et, en outre, un élargissement prononcé de la foie et rate (hépatosplénomégalie terme médical) peuvent survenir en tant que symptômes possibles. C'est la conséquence de nécrose, une hypertrophie ainsi qu'une calcification des glandes surrénales peuvent survenir. Des symptômes tels que hypercholestérolémie ainsi que hyperlipidémie peut également se produire. En outre, des complications potentiellement mortelles peuvent se développer, dans de nombreux cas au début enfance.
Diagnostic et progression de la maladie
Aux premiers symptômes de la maladie de Wolman, des examens spécialisés détaillés sont ordonnés immédiatement, dans le cadre desquels il devient possible de poser un diagnostic précis. Dans la plupart des cas, un laboratoire chimique sang une analyse est effectuée, ce qui peut révéler des changements dans les modèles lipidiques. Dans la plupart des cas, des cellules de mousse apparaissent. Foie biopsie est un autre outil possible pour diagnostiquer la maladie de Wolman. Ici, des accumulations inhabituellement fortes de lysosomes peuvent être détectées dans les soi-disant hépatocytes, qui peuvent fournir des informations sur la maladie. La maladie de Wolman peut être distinguée des autres maladies de stockage lysosomal au moyen de tests d'activité enzymatique et d'analyses génétiques, qui peuvent identifier des mutations dans les gènes respectifs. Méthodes de diagnostic telles que Radiographie et l'échographie peut être utilisée pour déterminer la présence de la maladie de Wolman. La maladie de Wolman entraîne généralement la mort au cours de la première année de vie.
Complications
Les symptômes de la maladie de Wolman peuvent varier considérablement. Pour cette raison, un traitement précoce n'est pas non plus possible dans de nombreux cas car les symptômes et les plaintes ne sont pas caractéristiques. flatulence et constipation. Il n'est pas rare que les patients souffrent également d'un perte d'appétit et les plaintes psychologiques dues aux problèmes permanents dans le estomac surface. Il n'est pas rare que les patients souffrent d'un abdomen gonflé et d'un gonflement. Par ailleurs, nausée et vomissement peut également se produire. Les symptômes de la maladie de Wolman peuvent limiter considérablement le développement des enfants. Les enfants qui ne font pas de voile sont ainsi harcelés ou taquinés et peuvent également développer des troubles psychologiques en conséquence. Un traitement causal ou thérapie de cette maladie n'est pas possible. Les plaintes elles-mêmes peuvent être traitées et limitées symptomatiquement, et il n'y a généralement pas de complications particulières. Cependant, les patients sont dépendants à vie thérapie, car une évolution complètement positive de la maladie ne se produit généralement pas. Cependant, la maladie de Wolman ne réduit pas l'espérance de vie de l'individu affecté.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La maladie de Wolman se manifeste généralement au cours des premières semaines de vie. S'il n'est pas détecté immédiatement après la naissance, un médecin doit être consulté au plus tard lorsque les symptômes connus apparaissent. Par exemple, récurrent douleurs abdominales, diarrhée or vomissement chez l'enfant doit être clarifiée par un médecin afin que les complications ne surviennent pas et que toute maladie de Wolman soit détectée à un stade précoce. Si la croissance retardement ou chronique fièvre se développe, un traitement hospitalier peut être nécessaire. Dans tous les cas, le réel thérapie doit être étroitement surveillé. Le traitement est effectué par le médecin de famille et divers spécialistes en Maladies infectieuses et les maladies internes. Si le cours du traitement est positif, les parents de l'enfant affecté doivent également impliquer un physiothérapeute dans le traitement. La maladie de Wolman étant mortelle dans la plupart des cas, un thérapeute doit être impliqué pour accompagner le traitement médical. Médecine palliative les mesures doit également être initiée en collaboration avec le médecin responsable pour assurer une prise en charge complète de la personne affectée au dernier stade de la vie.
Traitement et thérapie
À ce jour, aucune méthode de traitement spécifique n'existe pour le traitement de la maladie de Wolman. En règle générale, la thérapie est simplement symptomatique. Par exemple, le patient affecté reçoit ce que l'on appelle des inhibiteurs de la HMG-CoA réductase ou doit prendre des inhibiteurs de la synthèse de l'apolipoprotéine B ou de la synthèse du cholestérol. Ces dernières années, des thérapies de remplacement enzymatiques réussies ont également été développées dans le cadre de divers programmes cliniques, qui peuvent être utilisées pour diverses maladies de stockage lysosomal et également en présence de la maladie de Wolman. L'enzyme correspondante est fournie par voie externe à intervalles réguliers, ce qui peut conduire à une réduction voire à une inversion des symptômes. De plus, la suppression de tout polypes peut être considéré comme un traitement chirurgical de la maladie de Wolman.
Perspectives et pronostics
La maladie de Wolman est une maladie très rare qui entraîne généralement la mort de l'enfant dans les trois à six premiers mois de sa vie. Les nourrissons atteints de la maladie meurent au cours de la première année de vie. Le pronostic est donc mauvais. Depuis 2015, une thérapie enzymatique substitutive spécifique est proposée en Allemagne, ce qui peut prolonger l'espérance de vie. La perfusion a lieu toutes les deux semaines et représente donc un fardeau permanent pour les personnes touchées, car les cliniques spécialisées correspondantes proposant la thérapie ne sont disponibles qu'en petit nombre en Allemagne. Cependant, la thérapie enzymatique substitutive peut améliorer considérablement la qualité de vie. En combinaison avec d'autres traitements les mesures comme médicinal douleur prise en charge et traitement symptomatique de foie plaintes, les enfants atteints de la maladie peuvent conduire une vie relativement exempte de symptômes dans des cas individuels. Les études à long terme sur l'évolution de la maladie de Wolman n'existent pas encore en raison de la rareté de la maladie. Le pronostic final est fait par le spécialiste responsable. Le médecin généraliste ou un spécialiste en maladies génétiques est responsable, qui fait le pronostic en ce qui concerne les symptômes individuels et la constitution du patient.
Prévention
La maladie de Wolman étant une maladie héréditaire, il n'y a pas d'options de prévention les mesuresEn cas d'apparition des symptômes et signes caractéristiques de la maladie, des examens spécialisés détaillés du patient atteint doivent être effectués immédiatement. De cette manière, la présence possible de la maladie de Wolman peut être rapidement diagnostiquée et traitée en conséquence. Cela peut atténuer les symptômes de la maladie qui surviennent et réduire la probabilité de complications potentiellement dangereuses. En général, cependant, la maladie de Wolman est une maladie extrêmement rare condition, avec une incidence estimée à environ 1 sur 700,000 XNUMX.
Suivi
Dans la plupart des cas de maladie de Wolman, très peu et généralement très limité des mesures de soins de suivi sont disponibles pour l'individu affecté. C'est une maladie congénitale qui ne peut pas non plus être complètement guérie. Par conséquent, la personne touchée par cette maladie doit consulter un médecin à un stade précoce afin d'éviter l'apparition de complications et de plaintes supplémentaires. L'auto-guérison n'est pas possible. En cas de maladie de Wolman, un examen médical doit être effectué afin d'éviter la récidive de la maladie. Les patients atteints de la maladie de Wolman dépendent généralement de la prise de divers médicaments qui peuvent soulager et limiter de manière permanente les symptômes. Le dosage correct et la prise régulière doivent toujours être assurés afin d'atténuer les symptômes. Des contrôles et des examens réguliers par un médecin sont également très importants afin de détecter et de traiter d'autres dommages à un stade précoce. En raison de la maladie, de nombreux patients dépendent également du soutien de leur propre famille, un soutien psychologique n'est donc pas rarement nécessaire. En règle générale, la maladie de Wolman ne réduit pas l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Le traitement des symptômes associés à la maladie de Wolman est soit un traitement symptomatique, soit un traitement enzymatique substitutif. Cependant, à ce jour, l'efficacité prouvée de ces traitements est controversée. Dans le cas de la maladie, qui se manifeste déjà dans les premiers jours de la vie, les possibilités d'auto-assistance des parents en dehors des applications médicales ne sont guère possibles. À titre de mesure de soutien, seules des tentatives peuvent être faites pour adapter le régime donné aux enfants du mieux possible à leur sérieux décomposition cellulaire condition. Par exemple, un faible taux de cholestérol régime combiné avec la cholestyramine peut conduire pour atténuer les effets de la maladie de Wolman. La présence émotionnelle et physique peut avoir un impact positif sur la qualité de vie des patients concernés. Étant donné que les parents n'ont pas la possibilité d'aider leurs enfants d'une autre manière, l'accent devrait être mis sur le soutien psychologique de ceux-ci. Même les nouveau-nés ont un sens très fin des changements de comportement de leurs parents. En offrant un environnement aussi stable émotionnellement que possible, les enfants peuvent ainsi être aidés à vivre une période de sécurité malgré les conséquences de la maladie. À cet égard, il est important que les parents et les proches n'aient pas non plus peur d'accepter de l'aide pour s'occuper de l'enfant.
