La maladie de Caroli est le nom donné à une maladie rare du bile conduits. Dans ce document, les personnes touchées souffrent souvent de inflammation et calculs biliaires dans l' bile conduits.
Qu'est-ce que la maladie de Caroli?
La maladie de Caroli est une maladie très rare bile une maladie des canaux déjà congénitale. Il s'agit d'une dilatation marquée des gros canaux biliaires dans le foie. Une caractéristique typique de la maladie est fréquente inflammation et la formation de calculs dans les voies biliaires. La maladie de Caroli a été nommée d'après le gastro-entérologue français Jacques Caroli (1902-1979), qui l'a décrite pour la première fois en 1958. Les médecins différencient la maladie entre la maladie de Caroli et le syndrome de Caroli, qui est basé sur les voies biliaires impliquées. Le syndrome de Caroli est plus fréquent et est associé à des foie fibrose. En revanche, la maladie de Caroli se présente plus souvent et survient dans les canaux intrahépatiques sans augmentation de tissu conjonctif. En principe, la maladie de Caroli peut éclater à tout âge. Le sexe féminin est particulièrement affecté par la maladie. La maladie de Caroli est l'une des maladies rares. Ainsi, seuls 250 cas environ ont été enregistrés dans le monde à ce jour.
Causes
Les causes de la maladie de Caroli n'ont pas encore été déterminées. En règle générale, il se manifeste sporadiquement. De nombreux experts médicaux soupçonnent des déclencheurs génétiques. Ainsi, l'hérédité autosomique récessive a lieu dans le syndrome de Caroli. Normalement, il y a un équilibre dans l'expression des récepteurs du facteur de croissance endothélial vasculaire de type 1 et 2 (VEGFR 1 et 2) et du facteur de croissance vasculaire (VEGF). Cependant, si la maladie de Caroli survient, cela conduit à une mutation de la PKHD-1 gène, ce qui entraîne à son tour une perturbation des voies de signalisation moléculaire. Ainsi, le facteur de croissance endothélial ainsi que ses récepteurs de facteur de croissance sont surexprimés par les cholangiocytes, qui produisent environ un tiers de la bile. Dans ce processus, le VEGF provoque des effets prolifératifs sur les cholangiocytes. Cela crée une obstruction à l'écoulement de la bile. De plus, le facteur de croissance endothéliale vasculaire provoque une dilatation des voies biliaires due à la prolifération des cholangiocytes par des effets autocriniens. L'activation des cholangiocytes se produit par un mécanisme indépendant. Les voies biliaires intrahépatiques sont normalement soutenues par le type 4 Collagène et laminin. Cependant, dans le cas de la maladie de Caroli, une dégradation de ces composants se produit. Une perte de l'effet de soutien est alors le résultat.
Symptômes, plaintes et signes
Il n'est pas rare que la maladie de Caroli progresse avec seulement des symptômes sporadiques ou même aucun symptôme au cours des 5 à 20 premières années de vie. Celles-ci peuvent varier considérablement et dépendent de la mutation génétique déclenchante ainsi que de l'âge d'apparition de la maladie. Polykystique autosomique récessif un rein maladie]] est présente chez environ 60 pour cent de tous les patients. Ainsi, la même mutation génétique existe dans les deux maladies. Les symptômes les plus courants de la maladie de Caroli comprennent frissons et fièvre due à une cholangite (inflammation des voies biliaires). De plus, les personnes touchées souffrent souvent de douleur dans l'abdomen supérieur droit. le douleur et le gonflement de la vésicule biliaire sont causés par un arriéré de bile. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il existe un risque de calculs biliaires formant. La dilatation des voies biliaires intrahépatiques peut également conduire à l'hépatomégalie, dans laquelle le foie devient anormalement agrandi. Si le drainage biliaire est bloqué, les patients souffrent souvent de démangeaisons. Le débit insuffisant entraîne une accumulation d'acide chénodésoxycholique, ce qui déclenche à son tour des démangeaisons sévères. Dans le pire des cas, il y a un risque de fibrose hépatique et, par la suite, une cirrhose hépatique potentiellement mortelle. De plus, le risque de développer voie biliaire le carcinome augmente.
Diagnostic et cours
En cas de suspicion de maladie de Caroli, le médecin utilise des techniques d'imagerie pour poser un diagnostic. Un lien entre les voies biliaires et les kystes du foie est crucial pour déterminer la maladie à la fois dans la maladie de Caroli et dans le syndrome de Caroli. Ces composés peuvent être détectés par échographie (échographie), fonction hépatobiliaire. scintigraphie, tomodensitométrie (CT), ou cholangiopancréatographie par résonance magnétique (MRCP). L'évolution de la maladie de Caroli dépend de la fréquence voie biliaire des infections se produisent. S'ils surviennent plus fréquemment, cela a un effet négatif sur le pronostic. Cela signifie que la qualité de vie est déjà altérée à un âge précoce. De plus, il existe un risque de complications telles que des abcès hépatiques et hépatiques cancer.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
If frissons, une cholangite et d'autres signes de la maladie de Caroli se produisent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Si les symptômes de la cirrhose du foie sont ajoutés, cela nécessite une évaluation immédiate par un professionnel de la santé. En cas de complications supplémentaires telles que des abcès hépatiques et des signes hépatiques cancer, il s'agit d'une urgence médicale - la clinique la plus proche doit être visitée immédiatement. La même chose s'applique si grave douleur, des troubles gastro-intestinaux ou des infections surviennent, ce qui réduit considérablement la qualité de vie. De plus, la maladie de Caroli ayant des facteurs génétiques, un médecin doit être consulté s'il y a déjà des cas de maladie dans la famille, s'il y a d'autres maladies génétiques, ou si les antécédents familiaux montrent plusieurs cas de maladies du foie et des organes. En plus du médecin de famille, un spécialiste des maladies génétiques ou - en cas de symptômes sévères soudains ou de complications graves - le service médical d'urgence peut être consulté. Des conseils thérapeutiques d'accompagnement sont parfois utiles, surtout si la maladie de Caroli est associée à des troubles psychologiques tels que Dépression.
Complications
En règle générale, les complications de la maladie de Caroli se produisent principalement dans les voies biliaires. Calculs biliaires peut s'y déposer ou une inflammation peut se développer. Dans la plupart des cas, la maladie de Caroli entraîne une douleur relativement intense qui interfère avec la vie quotidienne du patient. Les reins sont également affectés par la maladie de Caroli. La plupart des patients se plaignent de symptômes de grippe tels que fièvre or frissons. La qualité de vie diminue en raison de la maladie de Caroli. La douleur survient principalement dans la partie supérieure de l'abdomen et la vésicule biliaire gonfle. Si la bile est incapable de s'écouler, il y a généralement des démangeaisons sévères, qui sont encore exacerbées par le grattage du patient. Dans la plupart des cas, le traitement régule l'écoulement de la bile et est effectué à l'aide de antibiotiques. Il n'y a pas d'autres complications dans ce processus. Si la douleur dans l'abdomen ne disparaît pas, une intervention chirurgicale doit être effectuée. Ceci est associé à des complications qui dépendent de l'âge du patient. Si la maladie de Caroli n'est pas traitée, le risque de cancer augmente. Cependant, avec une détection et un traitement précoces, il n'y a pas d'autres complications ou symptômes.
Traitement et thérapie
. pour la maladie de Caroli ou le syndrome de Caroli dépend de l'âge de la personne atteinte. En outre, il est important de savoir sur quels sites et dans quelle mesure les obstructions à la sortie de la bile se produisent. Si le patient souffre d'infections bactériennes des voies biliaires, il reçoit un large spectre antibiotiques. La cholestyramine est généralement administrée pour traiter les démangeaisons. Pour traiter les calculs biliaires, acide ursodésoxycholique or médicaments avec des effets similaires peuvent être utilisés. Douleur dans la partie supérieure de l'abdomen causée par une cholécystite peut être soumise à la fois à des traitements conservateurs et chirurgicaux thérapie. Dans le cadre d'une intervention chirurgicale, les médecins préfèrent généralement la chirurgie mini-invasive. Si un seul lobe du foie a été affecté par la maladie, il peut être partiellement éliminé par hépatectomie. Cela réduit également le risque de développer un cancer. Si la maladie de Caroli a déjà progressé, une transplantation hépatique peut être réalisée. Cette procédure étendue peut également réduire le risque de voie biliaire cancer à long terme. le
Le taux de survie avec cette procédure est considéré comme élevé.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie de Caroli dépend de plusieurs facteurs et est individualisé pour chaque patient. La maladie héréditaire est héréditaire de manière récessive et peut également avoir une évolution fatale, en fonction des séquelles.Le patient présente un risque très élevé de développer un carcinome des voies biliaires. Le cancer peut entraîner la mort du patient ou être associé à des déficiences à vie. Environ 90% des personnes atteintes de cholangiocarcinome meurent dans les quelques années suivant le diagnostic. Le pronostic de la maladie de Caroli s'aggrave au fur et à mesure que le patient présente une inflammation de la voie biliaire. L'intensité de l'inflammation affecte également le processus de guérison. Les femmes qui souffrent rarement de cholangite à un faible degré ont les meilleures chances de soulagement. Une écurie système immunitaire est également particulièrement favorable, de sorte que l'inflammation peut être combattue rapidement et sans complications. Chez ces patients, un traitement curatif de la maladie de Caroli est possible. Chez 60% des patients, un rein la maladie est diagnostiquée au fur et à mesure que la maladie progresse. Cela conduit à long terme à insuffisance rénale et plus tard à insuffisance rénale. La maladie de Caroli résout les épisodes de symptômes sur plusieurs années. Cela impose un lourd fardeau émotionnel et psychologique au patient.
Prévention
Préventif les mesures contre la maladie de Caroli ne sont pas connus. Ainsi, le condition est déjà congénitale.
Suivi
Dans la plupart des cas, les patients atteints de la maladie de Caroli n'ont aucune option pour les soins de suivi. La maladie doit être traitée de manière symptomatique pour éviter d'autres complications et une aggravation de l'ensemble condition. Il est également possible que l'espérance de vie de la personne touchée soit réduite par la maladie de Caroli. Dans ce cas, un traitement et un diagnostic précoces de la maladie ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, la maladie de Caroli est traitée en prenant antibiotiques. Le patient doit s'assurer que le médicament est pris régulièrement. Alcool doit être évité, bien que interactions avec d'autres médicaments doivent également être pris en compte. Dans ce cas, cependant, une consultation avec un médecin est nécessaire. La maladie de Caroli augmentant également le risque de cancer, des examens réguliers sont recommandés afin de détecter et de traiter les tumeurs à un stade précoce. Étant donné que la maladie peut également être traitée par chirurgie, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps par la suite. Les activités sportives et autres activités intenses doivent être évitées. Puisque la maladie peut souvent conduire aux plaintes psychologiques ou Dépression, il est également utile de parler à des amis et connaissances. Le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie de Caroli peut également être utile.
Ce que tu peux faire toi-même
Parce que la maladie de Caroli est une maladie congénitale condition, il n'y a pas de traitement causal disponible. Les personnes qui reçoivent un diagnostic de la maladie ne ressentent aucun symptôme ou inconfort au début et devraient simplement se concentrer sur prêter attention aux signaux de leur corps au début. Si des symptômes inhabituels apparaissent, un médecin doit être informé qui peut clarifier les plaintes. La maladie héréditaire est associée à un risque fortement accru de développer un carcinome des voies biliaires. Les patients doivent donc surveiller attentivement les symptômes inhabituels et une évolution potentiellement sévère. Étant donné que le pronostic s'aggrave à chaque inflammation de la voie biliaire, un traitement préventif approprié les mesures sont indiqués. Les personnes touchées doivent viser un mode de vie sain avec un exercice adéquat et un régime. Les facteurs de risque comme les rhumes ou stress devrait être réduit. Si une inflammation se produit néanmoins, elle doit être traitée rapidement. Dans le meilleur des cas, cela peut empêcher le développement d'un carcinome. Dans le cas de insuffisance rénale, le patient doit y aller doucement et changer sa régime en coopération avec le médecin. La maladie de Caroli étant également épuisante mentalement, des conseils thérapeutiques doivent être recherchés. Le médecin responsable peut également établir des contacts avec d'autres malades.
