Chorée de Huntington ou La maladie de Huntington est une maladie nerveuse dans laquelle se produisent en particulier des mouvements incontrôlés de diverses parties du corps. Le plus souvent, la maladie survient entre 30 et 40 ans.
Qu'est-ce que la maladie de Huntington?
La maladie de Huntington ou la maladie de Huntington, anciennement connue sous le nom de «danse héréditaire de Saint-Guy», est une maladie nerveuse qui a sa cause dans la mutation du matériel génétique. Les symptômes comprennent des expressions faciales incontrôlées, des difficultés à avaler et à parler, et des mouvements excessifs des membres, cou, et le coffre. La maladie de Huntington a été décrit pour la première fois à la fin du 19e siècle. À ce jour, il existe de nombreuses options thérapeutiques destinées à atténuer les symptômes. Cependant, une guérison n'a pas été possible à ce jour.
Causes
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui est transmise à l'enfant de manière autosomique dominante. Cela signifie que le gène, n'est pas localisé sur un chromosome sexuel (le chromosome X ou Y) et peut donc déjà apparaître si un seul parent hérite du gène malade. Si l'un des parents porte le muté gène, chaque enfant a un risque de 50 pour cent de développer également la maladie. Le muté gène, situé à l'extrémité du chromosome 4, est responsable de la production de la protéine huntingtine chez les personnes en bonne santé. La mutation amène le gène affecté à fabriquer de la huntingtine, mais la protéine possède des propriétés supplémentaires. Ces propriétés pathogènes supplémentaires garantissent que les cellules nerveuses du cortex cérébral ne se forment pas ou ne peuvent pas se régénérer. Chez les humains en bonne santé, ces grands groupes de cellules contrôlent la séquence coordonnée des mouvements.
Symptômes, plaintes et signes
Les mouvements involontaires et incontrôlables sont souvent les premiers signes de la maladie de Huntington. Dans les premiers stades, la maladie est perceptible par des contractions musculaires à peine perceptibles que les personnes touchées peuvent souvent encore incorporer dans leurs mouvements naturels. Au fur et à mesure que la maladie progresse, ces muscles exagérés et non motivés contractions devenir unique sur tout le corps. La marche et les activités quotidiennes deviennent donc de plus en plus difficiles. L'activité motrice au hasard augmente pendant l'excitation et les mouvements dits choréatiques se produisent rarement pendant le sommeil. Au stade avancé, les patients perdent le contrôle du langue et les muscles pharyngés: la parole devient de plus en plus incompréhensible, et en mangeant, des problèmes de déglutition peuvent provoquer un étouffement. La maladie de Huntington affecte également la psyché et le comportement d'une personne. La mort progressive de cerveau les cellules entraînent souvent un changement de caractère et il n'est pas rare que les personnes atteintes soient agressives ou blessantes envers leur entourage. Étant donné que les personnes atteintes de la maladie de Huntington perdent également le contrôle de leur muscles du visage, ils sont incapables d'exprimer leurs sentiments à travers les expressions faciales. Cela conduit souvent à des malentendus avec les gens qui les entourent. Le retrait social et la diminution des capacités mentales entraînent dans de nombreux cas Dépression, anxiété, psychose et des pensées suicidaires, même un suicide réel. Le stade final de la maladie s'accompagne généralement d'une démence et la bedriddenness.
Diagnostic et progression
La maladie de Huntington présente une grande variété de symptômes qui ne deviennent plus importants que lorsque la maladie progresse. Cela rend un diagnostic clair difficile, en particulier dans les premiers stades. Le diagnostic basé sur les symptômes s'avère difficile car ils peuvent souvent indiquer d'autres maladies. Si la maladie de Huntington est suspectée, le diagnostic peut être posé des années avant le début de la maladie par divers moyens tels que la tomographie par ordinateur, imagerie par résonance magnétique ainsi que cerveau mesures d'ondes. L'analyse ADN est également effectuée dans le cadre d'un sang test. Au début de la maladie, les personnes atteintes ont généralement entre 35 et 45 ans. Si la maladie apparaît plus tard, le développement des symptômes est également moins rapide. Un trait caractéristique de la maladie de Huntington est la mort des cellules nerveuses, qui progresse de plus en plus rapidement au cours de la maladie. La maladie de Huntington évolue sur plusieurs années et décennies, au cours desquelles les symptômes s'aggravent. Certaines personnes touchées vivent avec la maladie jusqu'à 40 ans. La mort prématurée survient généralement en raison de Respiration ou des problèmes de déglutition.
Complications
Parce que la maladie de Huntington ne peut pas être traitée, il y a une aggravation des symptômes tels que la mobilité limitée, la perte de la capacité de parler ou d'autres troubles cognitifs. Les patients affectés ne peuvent plus faire face à la vie quotidienne et nécessitent des soins intensifs. Il est prouvé que les orthophonies ou les physiothérapies ralentissent la progression de la maladie. Cependant, cela doit être testé et vérifié avec un plus grand nombre de patients à l'avenir. De l'apparition des premiers symptômes à la mort survient dans environ 20 ans malgré le traitement médicamenteux des symptômes. Le plus grand risque pour les patients est le développement de pneumonie. Cela vient de l'aggravation coordination in Respiration ainsi que de la difficulté à éliminer le mucus des poumons. Certains patients peuvent également développer Cœur maladie, qui conduit alors à la mort. En plus de ces causes de décès, un suicide peut également survenir. Le suicide peut être déclenché par la maladie de Huntington et le cerveau les dommages qu'elle provoque, ou le patient peut souhaiter éviter de vivre à travers la détérioration de la maladie. De plus, le patient peut facilement avaler de la nourriture. Pour cette raison, une personne attentionnée doit également être disponible pour aider le patient à prendre de la nourriture.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La maladie de Huntington ou maladie de Huntington était autrefois appelée danse de Saint-Guy en raison des mouvements involontaires que les individus affectés exécutent. Étant donné que les symptômes de ce trouble héréditaire n'apparaissent généralement que plus tard dans la vie, il est logique de consulter un médecin en cas de troubles du mouvement. Seul un test génétique peut prouver qu'il s'agit en fait de la maladie héréditaire de la maladie de Huntington. Alternativement, les symptômes peuvent également être causés par un tumeur au cerveauun accident vasculaire cérébral, troubles thyroïdiens ou similaires. Le problème est que sans une visite opportune chez le médecin, il n'est pas possible de déterminer s'il s'agit réellement de la maladie de Huntington. Il pourrait également y avoir des troubles génétiques choréatoformes tels que les troubles de type maladie de Huntington, Maladie de Wilson of capuchons de cuivre stockage, ataxie de Friedrich, ataxie spino-cérébelleuse de types 1, 2, 3, 17 ou neuroacanthocytose. L'évaluation médicale est essentielle dans les troubles du mouvement inexpliqués pour peser les options de traitement. Actuellement, le traitement médical de la maladie de Huntington ne peut être qu'un soulagement des symptômes. Il s'agit de compenser les troubles du mouvement, Dépression, agressivité ou psychose. Les cellules nerveuses du cerveau sont de plus en plus perdues. Dans le futur, le gène thérapie pourrait entraîner une percée dans le traitement. Actuellement, la médecine moderne propose des approches thérapeutiques innovantes à travers transplantation de cellules souches ou l'implantation d'un cerveau stimulateur cardiaque. La mesure dans laquelle ces les mesures sont utiles n’ont pas encore été vérifiées cliniquement.
Traitement et thérapie
Selon l'état actuel des recherches, un traitement curatif de la maladie de Huntington n'est pas possible. En conséquence, le traitement ne peut viser qu'à atténuer au maximum les nombreux symptômes. Divers médicaments avec les ingrédients actifs tiapride ainsi que tétrabénazine sont utilisés pour limiter les mouvements incontrôlés. De plus, les personnes touchées reçoivent souvent des ergothérapie ainsi que orthophonie. De cette façon, le discours et difficultés à avaler typique de la maladie peut être atténuée et une vie indépendante est possible pour le moment, même au cours de l'évolution de la maladie. Les patients atteints de la maladie de Huntington bénéficient également de soins psychothérapeutiques pour mieux faire face aux stress de la maladie. Au cours de l'évolution de la maladie de Huntington, il y a souvent une perte de poids sévère, qui doit être atténuée par un apport calorique particulièrement élevé. régime de la personne concernée. Certaines thérapies pour soulager ou même guérir la maladie de Huntington sont encore au stade expérimental. Par exemple, le administration of enzymes peut ralentir légèrement la détérioration des cellules nerveuses. Cependant, un médicament thérapie qui peut empêcher complètement les neurones de se décomposer n'est pas encore connue.
Perspectives et pronostics
La maladie de Huntington a de mauvais pronostics. De plus, la maladie n'est pas guérissable avec les options médicales et légales actuelles. La maladie génétique a une évolution progressive qui ne peut être arrêtée malgré tous les efforts. le les mesures prises par les médecins se concentrent sur la réalisation d'une progression lente de la maladie et le maintien de la qualité de vie existante le plus longtemps possible. Selon les valeurs calculées, en moyenne, le décès du patient survient environ 19 ans après le diagnostic de la maladie. Grâce aux progrès médicaux et à la recherche médicale, ces dernières années, il a été possible de maintenir plus longtemps les phases individuelles de la maladie de Huntington et de retarder l'apparition du décès. De plus, il existe plus d'options thérapeutiques dans les phases individuelles pour pouvoir stabiliser le patient et améliorer le bien-être général. Les options thérapeutiques disponibles sont recommandées et utilisées de manière totalement individuelle en fonction des symptômes actuels. Pour que le patient reçoive des soins optimaux, des contrôles réguliers doivent être effectués. En outre, les spécialistes des centres spécialement établis pour le traitement de la maladie de Huntington peuvent mieux assurer l'adaptation à l'évolution de la maladie. Étant donné que toutes les thérapies recommandées ne sont pas financées par décomposition cellulaire compagnies d'assurance, l'évolution de la maladie est fortement influencée par les moyens financiers du patient.
Prévention
La maladie de Huntington ne peut être évitée. Une personne affectée qui porte le gène muté tombera malade dans tous les cas. Les enfants des personnes touchées courent un risque de 50% de développer également la maladie de Huntington. Il n'y a aucun moyen de prévenir ce risque. Les seules options sont de ne pas avoir d'enfants dans la chair, de tests prénataux du matériel génétique de l'enfant à naître et - si la maladie de Huntington est confirmée - possible. avortement. Cependant, ceci est éthiquement très controversé.
Suivi
La maladie de Huntington n'est pas encore guérissable. Cela rend d'autant plus important de bénéficier d'une thérapie et traitement. Le traitement vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Les troubles du mouvement peuvent être traités à l'aide de neuroleptiques. Dépression peut être traité avec antidépresseurs. En plus des médicaments, physiothérapie ainsi que ergothérapie peut être utile pour les patients. De cette manière, une tentative peut être faite pour améliorer la coordination des mouvements. Le recours à un orthophoniste pour contrer et réduire les troubles de la parole et de la déglutition est également conseillé. Malgré le traitement avec neuroleptiques ainsi que antidépresseurs, psychothérapie et une aide psychiatrique devrait également être envisagée. Cela peut être un soulagement non seulement pour le patient lui-même, mais aussi pour les proches. Souvent, les patients bénéficient également de la participation à un groupe de soutien d'autres personnes touchées. Étant donné que les patients atteints de la maladie de Huntington courent souvent rapidement le risque de perdre du poids en raison de la difficulté à manger, des aliments riches en calories et faciles à absorber doivent être fournis. Les aliments faciles à avaler, tels que la bouillie, le pudding, le fromage cottage et les liquides, conviennent ici. Enfin, les approches expérimentales ne doivent pas être catégoriquement exclues. De nouvelles thérapies et méthodes de traitement doivent être envisagées. Il y a certainement une chance que plus de liberté des symptômes puisse être obtenue en conséquence.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les options d'auto-assistance sont limitées dans la maladie de Huntington. Au cours de l'évolution de la maladie, il n'y a pas d'options qui conduire au soulagement ou à la guérison des symptômes, selon les connaissances scientifiques actuelles. L'évolution de la maladie est progressive, de sorte que les personnes atteintes doivent prêter attention au maintien de leur bien-être au quotidien malgré l'augmentation des symptômes. Pour éviter les surprises ou les situations désagréables, il est utile que la personne touchée soit pleinement informée de l'évolution de la maladie. Dans le même temps, l'environnement social proche doit être informé. En les informant, les situations de demandes excessives peuvent être évitées ou minimisées. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, un échange d'expérience entre les malades est utile. La participation à la vie sociale est importante pour décomposition cellulaire. Des activités de loisirs et une activité physique suffisante améliorent le bien-être. De plus, avec un mode de vie sain, l'organisme et le système immunitaire peut être suffisamment renforcée. Substances nocives telles que alcool ainsi que nicotine sont à éviter. Avec un équilibre et vitamine-riches régime, un sommeil suffisant et le respect des périodes de repos, le corps reçoit de nouveaux force. En même temps, il peut se défendre contre l'invasion Pathogènes. Pour le renforcement mental, divers détente des méthodes telles que méditation or Yoga peut être utilisé. Cela aide à la gestion émotionnelle de la maladie.
