Le syndrome de Pearson est une maladie très rare avec des causes génétiques. La maladie est également connue sous le nom de maladie de Pearson chez certains professionnels de la santé. La maladie héréditaire appartient aux soi-disant mitochondriopathies. Le syndrome de Pearson est caractérisé par des plaintes multisystémiques. La maladie est généralement caractérisée par la suppression de l'ADN mitochondrial.
Qu'est-ce que le syndrome de Pearson?
Le syndrome de Pearson représente une maladie génétique qui survient avec une très faible fréquence dans la population. À ce jour, la littérature médicale ne connaît qu'une centaine de cas d'individus atteints du syndrome de Pearson. Par conséquent, la fréquence du syndrome de Pearson est estimée à moins de 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Des observations et des études antérieures sur des patients fournissent des preuves fiables que le syndrome de Pearson est à peu près tout aussi probable chez les hommes et les femmes.
Causes
Fondamentalement, le syndrome de Pearson est une maladie héréditaire. En conséquence, des manifestations spécifiques de mutations génétiques sont responsables des personnes nées avec le syndrome. En principe, la maladie représente un syndrome multisystémique. La principale cause du syndrome de Pearson est des mutations génétiques dans l'ADN mitochondrial. Certaines mutations provoquent le développement d'erreurs dans l'information génétique. En conséquence, les personnes touchées développent la symptomatologie typique du syndrome de Pearson, qui est généralement évidente dès la naissance.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Pearson se présente avec une variété de plaintes et de symptômes, qui peuvent varier dans leur combinaison et leur gravité chez plusieurs patients. Cependant, une association typique de certains signes indique la maladie. Les premiers signes du syndrome de Pearson apparaissent déjà chez les nourrissons. Dans ce cas, les enfants malades souffrent d'un soi-disant sidéroblastique anémie de type réfractaire. Par conséquent, certains d'entre eux dépendent des transfusions. De plus, une pancytopénie ainsi qu'une fibrose du pancréas sont parfois des symptômes présents. Dans certaines circonstances, les enfants affectés souffrent de insuffisance pancréatique. En conséquence, diarrhée avec une évolution chronique n'est pas rare. De plus, certains patients atteints du syndrome de Pearson développent des acidose avec un cours intermittent ou persistant. De plus, le syndrome de Pearson affecte parfois de nombreux organes, tels que les reins, Cœur, foieet rate. Dans certains cas, le système hormonal est également affecté par la maladie. Quand le foie est affecté par le syndrome de Pearson, des symptômes tels que cytolyse, hépatomégalie et cholestase surviennent généralement. Lorsque les reins sont touchés, les personnes atteintes souffrent d'aminoacidurie ainsi que de tubulopathie. Certaines personnes présentent un développement ralenti des capacités intellectuelles en raison du syndrome de Pearson. Dans de nombreux cas, les enfants atteints sont particulièrement sensibles à Maladies infectieuses. En conséquence, une grande proportion des nouveau-nés et des nourrissons atteints meurent des suites du syndrome de Pearson. Les patients survivants ont un risque accru de développer un syndrome de Leigh, un syndrome de Kearns-Sayre et une mitochondriopathie au cours de leur vie future. Ce dernier phénomène est souvent associé à la myopathie et à l'ophtalmoplégie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Pearson est généralement diagnostiqué par des pédiatres et divers spécialistes. En ce qui concerne la rareté de la maladie, le diagnostic peut évoluer vers un long processus. Les symptômes typiques de la maladie donnent généralement lieu à des examens intensifs peu après la naissance du enfant malade. À l'aide de diverses techniques d'examen, le spectre des maladies possibles est de plus en plus réduit. Laboratoire sang les tests en particulier contribuent de manière significative au diagnostic du syndrome de Pearson. Le facteur décisif pour un diagnostic fiable du syndrome de Pearson est principalement la détection de la délétion singulière de l'ADN mitochondrial. De plus, un frottis du moelle osseuse est normalement utilisé pour le diagnostic. Une soi-disant vacuolisation de préformes de érythrocytes et des granulocytes peuvent être détectés. De plus, un test est effectué avec du bleu de Berliner, grâce auquel certaines formes de sidéroblastes peuvent être identifiées. Dans la majorité des cas, la maladie apparaît sporadiquement chez l'homme. Les médecins considèrent le syndrome de GRACILE, par exemple, comme faisant partie du diagnostic différentiel.
Complications
La maladie de Pearson provoque chez les patients une variété de symptômes. Dans ce cas, ceux-ci peuvent survenir à un très jeune âge et peuvent affecter les reins, Cœuret foie. Dans le pire des cas, ils conduire à la mort de la personne concernée. Rein les problèmes en particulier peuvent conduire à insuffisance rénale, rendant les patients dépendants d'une greffe ou dialyse. De plus, la qualité de vie de la personne touchée est considérablement réduite et limitée par la maladie de Pearson. Il n'est pas rare que la maladie entraîne également des troubles du développement chez le patient. Les enfants souffrent d'intelligence réduite et aussi de troubles mentaux retardement. De même, la maladie de Pearson entraîne souvent des plaintes psychologiques ou Dépression chez les parents et les proches du patient. Un traitement causal de cette maladie n'est généralement pas possible. Cependant, certaines plaintes peuvent être limitées avec l'aide de médicaments ou de thérapies. Cependant, la maladie de Pearson conduit dans tous les cas à une espérance de vie réduite du patient, de sorte qu'il meurt à un âge précoce.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, les premiers signes de la maladie apparaissent dans la période néonatale. Chez de nombreux enfants atteints, un schéma de symptômes se développe peu de temps après la naissance, donnant généralement lieu à des examens médicaux approfondis. En conséquence, les pédiatres remarquent généralement tôt au cours des examens de santé des nouveau-nés qu'une action est nécessaire. Étant donné que la maladie de Pearson survient extrêmement rarement, le tableau clinique est largement inconnu de nombreux professionnels de la santé. Pour cette raison, un spécialiste doit absolument être consulté. Presque jamais une prédisposition génétique à la maladie de Pearson n'est déjà connue dans la famille. Dans ce cas, les parents devraient consulter un médecin avant même la naissance de l'enfant. Si la maladie de Pearson est suspectée après l'accouchement, les parents devraient consulter un spécialiste dès que possible. Même les jeunes malades peuvent ressentir des symptômes tels que insuffisance rénale or insuffisance hépatique, Qui peut conduire à mort. Les patients meurent généralement très jeunes. Pour augmenter considérablement l'espérance de vie, le traitement doit commencer le plus tôt possible.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Pearson, en tant que maladie d'origine génétique, ne peut être traité que de manière symptomatique et non causale. Le traitement des symptômes implique principalement antibiotiques en Maladies infectieuses ou des transfusions pour traiter le anémie. Certains patients reçoivent des substances qui soutiennent la fonction du pancréas. Troubles hormonaux équilibre sont traités avec des agents médicaux appropriés. Pour le traitement à long terme du syndrome de Pearson, des études de recherche sont actuellement en cours sur l'utilisation des cellules souches thérapie. Anémie peut également être traité avec administration du médicament érythopoïétine. Le pronostic du syndrome de Pearson est généralement mauvais. De nombreux patients meurent à l'âge de trois ans d'une insuffisance hépatique ou septicémie. Si la personne touchée survit aux premières années de sa vie, les symptômes du syndrome de Pearson changent. Les plaintes telles que l'anémie diminuent souvent, tandis que les difficultés neurologiques augmentent. Certains patients développent également des symptômes supplémentaires, tels que rétinite pigmentaire.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la maladie de Pearson est relativement pauvre. De nombreux enfants meurent des suites de la maladie. sanguins l'empoisonnement et la défaillance d'organes sont particulièrement problématiques. Santé les complications entraînent généralement la mort de l'enfant à l'âge de trois ans. Les enfants malades doivent être surveillés par des médecins, ce qui limite gravement leur qualité de vie. Pour les parents et les proches, la maladie de l'enfant représente un lourd fardeau émotionnel. Dans la plupart des cas, des soins thérapeutiques sont nécessaires. Le traitement symptomatique peut retarder les complications graves et la mort de l'enfant. Ce n'est que dans quelques cas que les personnes atteintes atteignent l'adolescence ou l'âge adulte. Dans les cas où le condition n'est pas mortelle, les personnes atteintes développent plus tard d'autres conditions telles que le syndrome de Kearns-Sayre.La mutation T14484C offre un meilleur pronostic, car le virus qui se produisent peuvent être partiellement traités. Dans la maladie de Pearson, il n'y a aucune perspective de guérison pour le patient. L'espérance de vie est considérablement réduite et le bien-être est limité. Une cellule souche éprouvée actuelle thérapie pourrait rendre possible une guérison à l’avenir. Le pronostic exact est fait par le spécialiste en charge en ce qui concerne le tableau des symptômes et la constitution de l'enfant.
Prévention
Le syndrome de Pearson en tant que maladie héréditaire ne peut être évité à l'heure actuelle. Actuellement, les options de prévention maladies génétiques n'ont pas été suffisamment recherchés et testés pour être appliqués avec succès chez l'homme.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée par la maladie de Pearson a très peu d'options ou les mesures pour un suivi direct. La personne affectée doit donc consulter un médecin le plus tôt possible pour éviter toute nouvelle survenue de complications et de symptômes. Il n'y a pas non plus de possibilité d'auto-guérison. Dans le cas où il y a un désir d'avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués pour éviter que la maladie ne se reproduise chez les petits. La maladie elle-même est généralement traitée par le administration de divers médicaments. Le patient doit toujours faire attention à un dosage correct et à une prise régulière afin de contrer les symptômes correctement et de manière permanente. Lors de la prise antibiotiques, il convient de noter qu'ils ne doivent pas être pris avec alcool. De plus, des contrôles et examens réguliers par un médecin sont très importants dans la maladie de Pearson. Le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie peut également être utile. Il n'est pas rare que des informations soient échangées, ce qui peut faciliter la vie quotidienne du patient. En règle générale, la maladie de Pearson ne réduit pas l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Pearson laisse au patient peu d'options d'auto-assistance. La maladie est incurable et associée à de nombreuses plaintes. L'organisation de la vie quotidienne doit se faire en tenant compte de l'état de décomposition cellulaire ainsi que les possibilités de la personne affectée. Les recommandations médicales doivent être suivies pour éviter d'autres complications. Il est important d'éviter les substances nocives. La consommation de nicotine, médicaments or alcool devrait être complètement évité. Ils peuvent endommager les organes ou provoquer une augmentation des symptômes. Équilibré, vitamine- riche et sain régime soutient l'organisme ainsi que le système immunitaire . Étant donné que la maladie peut entraîner une mort prématurée dans les cas graves, il faut éviter de prendre des risques inutiles. La joie de vivre est à promouvoir et la qualité de vie doit être optimisée. Les proches sont instamment priés de se faire aider eux-mêmes afin de bien soutenir la personne malade et en même temps d'accorder une attention suffisante à leur propre bien-être. Ils sont un soutien important dans la vie du patient et doivent donc également prêter attention à leurs propres décomposition cellulaire tout en faisant preuve de considération. Un environnement stable est important pour faire face à la maladie. Un échange dans des groupes d'entraide ou des forums Internet peut être apprécié. Des trucs et conseils peuvent y être donnés pour aider à promouvoir la santé.
