La maladie de Hunter appartient aux mucopolysaccharidoses (MPS). Il est hérité de manière récessive liée à l'X et n'affecte donc presque que les garçons et les hommes. L'évolution de la maladie varie selon les patients.
Qu'est-ce que la maladie de Hunter?
La maladie de Hunter est un trouble héréditaire du stockage lysosomal dans lequel la dégradation du dermatane et de l'héparane sulfate est altérée. Les deux polymères sont des macromolécules constituées d'une chaîne polysaccharidique avec un résidu sulfate. Cette molécule est toujours liée à une glucoprotéine. le polysaccharides sont composés de différents sucres simples. Le sulfate de dermatan est impliqué dans la formation de cartilage tissu. Le sulfate d'héparane prend en charge des tâches importantes dans la zone extracellulaire. Dans la maladie de Hunter, ces macromolécules sont soit non dégradées, soit insuffisamment dégradées. Étant donné que les composés sont d'abord absorbés par les lysosomes avant la dégradation, les troubles de dégradation conduire à une accumulation constante des substances dans ces organites cellulaires. La maladie survient très rarement. Un seul cas se produit pour 156,000 XNUMX naissances. Pour l'Allemagne, cela ne se traduit que par quatre à cinq cas par an. Presque seuls les garçons et les hommes sont touchés. L'évolution de la maladie varie considérablement en fonction de sa gravité. Cas avec physique, moteur et mental retardement se produire. Cependant, il existe également des cas plus bénins qui sont si faciles à traiter que les symptômes peuvent presque être réprimés.
Causes
La maladie de Hunter est causée par une mutation sur le chromosome X. Dans ce cas, le gène pour la synthèse de l'enzyme iduronate-2-sulfatase est défectueuse. L'enzyme n'est pas synthétisée du tout ou seulement avec un effet limité. L'iduronate-2-sulfatase est responsable du clivage du groupe sulfate de dermatane et héparine sulfate. Cette dégradation ne se produit donc plus ou ne se produit pas dans une mesure suffisante. Dans ce processus, les deux polymères sont stockés dans les lysosomes. Cela conduit à une hypertrophie des lysosomes et finalement à la destruction des cellules affectées. L'hérédité de la maladie est récessive liée à l'X. Cela signifie que presque seuls les garçons et les hommes peuvent contracter la maladie. Les filles et les femmes ont deux X chromosomes. Depuis le gène est héréditaire de manière récessive, un gène sain suffit pour prévenir la maladie. Cependant, les garçons et les hommes n'ont qu'un seul chromosome X et un chromosome Y, donc si le gène est héréditaire, il n'y a pas de compensation d'un gène sain.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie de Hunter se manifeste par divers symptômes. Ainsi, d'une part, il existe des cas de troubles mentaux sévères retardement et, d'autre part, des cours très légers sans déficience mentale. L'espérance de vie peut être réduite. Cependant, il existe également des cas d'espérance de vie normale. Épaississements pâles et nodulaires du peau se produisent souvent. Dans ces cas, les épaississements sont généralement réunis en groupes. D'autres symptômes comprennent une épaisseur sourcils, saillant mâchoire inférieure, agrandi langue, englouti nez racine ou lèvres charnues. La voix est profonde et rauque. Par ailleurs, perte auditive peut se produire. le les articulations se déforme progressivement et des changements squelettiques se produisent. L'abdomen est distendu et foie ainsi que rate l'élargissement peut se développer. Croissance retardement et les hernies ombilicales sont d'autres symptômes. Une paralysie des quatre membres peut également survenir. le Cœur est également affectée. Cela peut entraîner Cœur échec. Cœur l'échec est la principale cause de décès lorsque la maladie est grave. Les symptômes sont causés par l'élargissement des cellules en raison du stockage constant de dermatane et d'héparane sulfates dans les lysosomes des cellules. La maladie peut déjà toucher les enfants et les adolescents (type A). Ensuite, il s'agit généralement d'une évolution sévère avec un retard mental. Parfois, cependant, la maladie ne commence qu'à l'âge adulte (type B). Dans ce cas, le cours est souvent très doux. Cependant, il existe également des formes de transition entre les deux types. Le succès du traitement dépend également de la gravité de la maladie.
Diagnostic et évolution de la maladie
La maladie de Hunter est diagnostiquée par des tests de laboratoire. Cela implique analyse d'urine pour les mucopolysaccharides dermatane sulfate et héparane sulfate. La détermination de l'enzyme défectueuse est effectuée en leucocytes ou des fibroblastes. Une analyse génétique moléculaire peut également être effectuée. Dans ce cas, l'ADN leucocytaire est déterminé. Le diagnostic prénatal de la mutation correspondante est également possible, car la maladie est évolutive, des tests réguliers de la fonction pulmonaire, des échocardiogrammes et un suivi orthopédique sont nécessaires.
Complications
La maladie de Hunter provoque principalement un retard mental très grave chez les patients. Pour cette raison, les personnes touchées dépendent presque en permanence de l'aide d'autres personnes. Il n'est pas rare que des proches ou des parents souffrent de troubles psychologiques, de bouleversements ou Dépression à la suite de cette maladie. De plus, les patients souffrent également de perte auditive et problèmes visuels. Il n'est pas rare que des changements se produisent dans le squelette, entraînant des limitations dans divers mouvements. La croissance et le développement de l'enfant sont considérablement retardés et limités par la maladie de Hunter, de sorte que de graves restrictions et complications surviennent, en particulier à l'âge adulte. En outre, cette maladie entraîne fréquemment des problèmes cardiaques, de sorte que les personnes touchées souffrent d'une espérance de vie considérablement réduite en raison d'une mort cardiaque subite. Un traitement causal n'est pas possible dans ce cas. Par diverses thérapies ou par le transplanter des cellules souches, certaines plaintes peuvent être limitées. Cependant, le succès et la suite du traitement dépendent fortement de la gravité de la maladie de Hunter, de sorte qu'une évolution positive de la maladie n'est pas obtenue dans tous les cas. Cependant, les complications ne surviennent pas pendant le traitement.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Étant donné que dans la maladie de Hunter, en raison de la cause génétique, presque exclusivement les garçons et les hommes appartiennent au groupe à risque de la maladie, les parents doivent être particulièrement vigilants avec leur progéniture mâle. Si les symptômes n'apparaissent pas avant l'âge adulte, les hommes doivent subir un examen complet le plus tôt possible. De préférence, la participation à des contrôles réguliers pour une détection précoce est recommandée. Si un enfant présente des retards de croissance ou des troubles du développement, une visite chez le médecin est recommandée. Si des limitations ou des retards mentaux sont notés en comparaison directe avec des enfants du même âge, une visite chez le médecin doit être effectuée. Des tests spécifiques révéleront des écarts et pourront être clarifiés. S'il y a des anomalies dans l'apparence du peau, une formation de bosses sur la peau ou une décoloration, un médecin doit être consulté. Les hernies ombilicales, la paralysie ou d'autres restrictions de mobilité doivent être immédiatement clarifiées. Le risque général d'accidents et de blessures est accru dans la maladie de Hunter. Par conséquent, les complications doivent être minimisées le plus tôt possible et une visite chez le médecin doit être effectuée. Si les tâches quotidiennes ne peuvent plus être effectuées comme d'habitude ou uniquement avec l'aide d'autres personnes, un médecin doit être consulté. Si la personne concernée souffre de problèmes émotionnels ou mentaux, une visite chez le médecin est également recommandée. Une aide médicale est nécessaire pour sautes d'humeur ou phases dépressives.
Traitement et thérapie
Le traitement causal de la maladie de Hunter n'est pas possible car il s'agit d'une maladie génétique. Le succès de thérapie varie d'un patient à l'autre. Cela dépend également de la gravité. Dans certains cas, transplantation de cellules souches peut être exécuté avec succès. Depuis 2007, le médicament idursulfase avec le nom commercial Elaprase est approuvé en Europe. L'idursulfase, en tant qu'iduronate-2-sulfatase, représente l'enzyme qui n'est plus fonctionnelle dans la maladie de Hunter. Dans certains cas, de bons résultats sont obtenus par les traitements enzymatiques. L'espérance de vie normale peut être atteinte par ce thérapie. Le traitement doit durer toute la vie. Dans les cas très avancés, cependant, parfois non thérapie est prometteur. Dans ce cas, il est nécessaire d'atténuer les symptômes.
Perspectives et pronostics
Le pronostic pour les personnes touchées est très individuel et varie en fonction de la gravité actuelle. Parce que la maladie est purement héréditaire, la maladie de Hunter n'a pas encore été guérie. Les formes de thérapie nouvellement recherchées, comme un transplanter des cellules souches hématopoïétiques ou de la thérapie génique, peuvent théoriquement guérir la maladie, mais elles sont encore considérées comme expérimentales pour le moment. L'évolution de la maladie est très variable d'un patient à l'autre. Cependant, si la maladie n'est pas traitée, elle peut conduire mort avant que le patient n'atteigne l'âge de cinq ans dans les cas graves. Même dans les formes les plus bénignes, de nombreux patients meurent avant d'atteindre l'âge adulte. Cependant, en particulier les types non neuronopathiques de la maladie de Hunter peuvent être très bien traités au moyen d'une thérapie de remplacement enzymatique ainsi que conjointement avec la thérapie des symptômes de la maladie survenant. Étant donné que la cause de la maladie est une anomalie génétique, les couples atteints qui souhaitent avoir des enfants devraient demander conseil à une consultation génétique. Un amniocentèse et Choriocentèse peut également être effectuée pendant grossesse pour déterminer si le gène de la maladie de Hunter est défectueux chez la progéniture. L'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie est normale à limitée. Parmi ceux-ci, la mortalité est due à des complications cardio-pulmonaires dans la plupart des cas.
Prévention
La prévention de la maladie de Hunter n'est pas possible. C'est une maladie héréditaire. S'il y a des cas antérieurs de cette maladie dans la famille et qu'il y a un désir d'avoir des enfants, l'homme Conseil génétique doit être recherchée pour évaluer le risque. Des tests génétiques prénataux sont également possibles. Si la maladie existe déjà, il est important de passer des examens complets. La thérapie doit commencer tôt pour réussir à gérer la maladie.
Suivi
La maladie de Hunter est une maladie héréditaire et n'a pas de remède à ce jour. L'évolution de la maladie est très individuelle en fonction de sa gravité, mais les patients nécessitent un traitement à vie. Afin d'atténuer les symptômes et d'améliorer le bien-être général, les personnes touchées peuvent prendre les mesures eux-mêmes. Dans le cas de troubles neurologiques, ciblés physiothérapie et l'activité sportive peut avoir une influence positive sur la condition. Sports doux tels que la gymnastique et natation aident à maintenir ou même à améliorer la mobilité des membres affectés. Les plaintes psychologiques augmentent au cours de la maladie et peuvent être traitées de manière psychothérapeutique. Dans la maladie de Hunter, les urgences médicales telles que l'insuffisance cardiaque peut se produire fréquemment. En cas d'urgence typique de cette maladie, il est indispensable d'appeler les services médicaux d'urgence. Jusqu'à l'arrivée du médecin urgentiste, les premiers intervenants doivent fournir de kit de premiers soins et, si nécessaire, effectuer une réanimation les mesures. La maladie de Hunter est fatale tôt ou tard, selon sa gravité. Un traitement thérapeutique complet, complété par un mode de vie sain et des discussions avec d'autres personnes atteintes, peut améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie. En règle générale, cela aide les malades à mieux faire face à leur maladie s'ils sont suffisamment informés sur les symptômes, les plaintes, les causes et les conséquences. Des discussions régulières avec un spécialiste font également partie de la thérapie. Les conseils médicaux aident les personnes atteintes dans leur gestion quotidienne de la maladie de Hunter.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Hunter n'est pas guérissable jusqu'à présent. Les patients peuvent néanmoins prendre les mesures pour soulager les symptômes et améliorer leur bien-être. Pour les symptômes neurologiques, l'exercice est une bonne option en plus de la thérapie et thérapie physique. Natation ainsi que l'aérobic aident à améliorer la mobilité des membres affectés. Des plaintes psychologiques croissantes sont traitées au cours de psychothérapie. En cas de crise aiguë l'insuffisance cardiaque ou une autre urgence typique de la maladie, les services médicaux d'urgence doivent être appelés. Jusqu'à l'arrivée du médecin urgentiste, les premiers intervenants doivent fournir de kit de premiers soins à la personne concernée et, si nécessaire, essayez réanimation. La maladie de Hunter est généralement mortelle. Cela rend un traitement thérapeutique complet, soutenu par des discussions avec d'autres malades et un mode de vie sain et actif, d'autant plus importants. Les personnes atteintes sont souvent mieux à même de faire face à la maladie après avoir obtenu des informations détaillées sur les symptômes, les plaintes, les causes et les conséquences. Surtout aux premiers stades de la maladie, des consultations régulières avec un spécialiste sont donc essentielles. Le médecin peut donner d'autres conseils sur la façon dont le patient peut soutenir le traitement de la maladie de Hunter.
