La mastocytose est une maladie rare dans laquelle il y a une accumulation anormale de soi-disant mastocytes (cellules de défense). Ceux-ci peuvent s'accumuler dans une plus grande mesure dans le peau ou aussi dans le les organes internes. Dans la plupart des cas, la mastocytose est inoffensive; cependant, dans certains cas, il peut également être agressif ou malin.
Qu'est-ce que la mastocytose?
Le terme mastocytose est utilisé par les médecins pour décrire une maladie très rare. En cela, il y a une accumulation accrue et éventuellement pathologique de mastocytes. Ceux-ci sont impliqués dans le système de défense immunitaire et sécrètent des substances messagères telles que histamine. Dans le cas d'une accumulation accrue de mastocytes, cela conduit à une sorte de réaction allergique à certains déclencheurs. Fondamentalement, on distingue deux types de mastocytose: La mastocytose cutanée n'affecte que le peau, tandis que la mastocytose systémique affecte les organes internes ou des tissus. La mastocytose peut être complètement asymptomatique ou, dans les cas plus graves, peut gravement restreindre la vie quotidienne de la personne affectée. Les épidémies surviennent souvent en raison de certains déclencheurs tels que la nourriture ou d'autres maladies. Les causes exactes de la mastocytose ne sont pas encore connues.
Causes
La raison pour laquelle la mastocytose survient chez certaines personnes n'a pas encore été clairement déterminée. Cependant, chez de nombreux patients adultes, la recherche scientifique a identifié un gène mutation qui peut être liée au développement de la mastocytose. Il s'agit d'une mutation du récepteur de croissance KIT, situé sur les mastocytes. Cette mutation conduit à une croissance incontrôlée des cellules et, par conséquent, éventuellement à une mastocytose. Aucune mutation de ce type n'a été détectée chez les enfants souffrant de mastocytose. C'est une mutation qui n'a aucun effet sur la cellule germinale proprement dite et qui n'est donc transmise par héritage que dans les cas les plus rares.
Symptômes, plaintes et signes
La mastocytose peut provoquer des plaintes et des symptômes assez différents. Certains patients ne présentent pratiquement aucun symptôme, tandis que d'autres présentent des symptômes graves. Les symptômes exacts dépendent de l'endroit où ils se produisent dans le corps et de l'augmentation des mastocytes. Les signes de mastocytose peuvent aller de sensation de fatigue ainsi que peau irritation de estomac douleur, nausée ainsi que vomissement. En règle générale, les symptômes apparaissent à la surface de la peau. Ensuite, des taches brun-rouge se forment sur le tronc, les cuisses et les fesses. Le diamètre des taches peut varier de trois millimètres à plusieurs centimètres, les adultes ayant généralement de petites taches et les enfants ayant généralement de grandes taches. Si les taches sont touchées, une sensation de démangeaison désagréable se produit dans la zone touchée. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les papules se développent et se multiplient, provoquant une éruption rougeâtre. le changements de peau se produisent dans toutes les formes de mastocytose et régressent souvent d'elles-mêmes. Plaintes telles que perte de poids, essoufflement, fièvre et les bouffées de chaleur, qui surviennent au stade avancé de la maladie et doivent être traitées, sont différentes. Dans les cas graves, un collapsus circulatoire peut survenir. Les symptômes surviennent généralement dans des situations stressantes, par exemple sous stress ou après la consommation de alcool ou des repas copieux.
Diagnostic et cours
La mastocytose peut être diagnostiquée (sous la forme cutanée de la maladie) dans certains cas par des changements de peau. Souvent, cependant, un diagnostic précis pose des problèmes au médecin traitant, car la maladie ne se manifeste pas toujours par de tels symptômes typiques. Un échantillon de tissu de la peau et, si nécessaire, également du moelle osseuse peut fournir des informations sur la présence de mastocytose. Dans un sang test, un tryptase la valeur indique une mastocytose. Il s'agit d'une protéine présente dans les mastocytes et son niveau augmente lorsqu'il y a une présence accrue de ceux-ci. L'évolution de la mastocytose dépend dans une large mesure des caractéristiques individuelles de chaque cas. On ne peut s'attendre à une réduction significative de la qualité de vie que rarement.
Complications
À la suite de la mastocytose, les personnes touchées souffrent principalement de troubles cutanés. Des rougeurs relativement sévères et des anomalies pigmentaires se produisent, et des taches pigmentées peuvent également apparaître.Par conséquent, la mastocytose entraîne une diminution de l'estime de soi ou des complexes d'infériorité, car les personnes touchées se sentent mal à l'aise ou donc honteuses de leur apparence. De même, un gonflement ou des vésicules apparaissent sur les zones cutanées touchées et des papules continuent à se former. Les patients souffrent également de vomissement or nausée. De plus, il y a une gêne dans le estomac or diarrhée et estomac ulcère peut se développer. Dans le cours ultérieur, une forte baisse de sang la pression se produit, ce qui peut également conduire à une perte de conscience. La qualité de vie est considérablement réduite et limitée par les plaintes et les symptômes de la mastocytose. En règle générale, les plaintes peuvent être bien limitées et contrôlées à l'aide de médicaments. Les complications ne surviennent pas. Cependant, la maladie de base elle-même doit également être traitée et traitée afin que les plaintes ne se produisent pas pendant la secousse. Il n'est généralement pas possible de prédire universellement si cela se traduit par une espérance de vie réduite.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des symptômes tels qu'une sensation diffuse de maladie ou une diminution de la sensation de bien-être surviennent, il est conseillé de consulter un médecin pour clarifier les symptômes. Si douleurs à l'estomac, tractus digestif malaise, nausée or vomissement se produire, un médecin est nécessaire. S'il y a augmenté sensation de fatigue, épuisement rapide ou lassitude, une visite chez le médecin doit être faite. Les irrégularités actuelles indiquent un décomposition cellulaire déficience et doit être éclaircie par des tests médicaux. Des changements dans l'apparence de la peau, la formation de papules ou de gonflements sont des signes avant-coureurs de l'organisme. Ils doivent être étudiés et traités. Les taches sur la peau ou la décoloration doivent être discutées avec un médecin. Si les symptômes existants augmentent progressivement ou se propagent continuellement, une visite chez le médecin est nécessaire. Démangeaisons persistantes, bouffées de chaleur ou une augmentation de la température corporelle doit également être présentée à un médecin. Si la personne affectée souffre d'essoufflement ou intermittent Respiration, il y a lieu de s'inquiéter. Les troubles du sommeil, la faiblesse intérieure ainsi qu'une diminution de l'efficacité habituelle sont d'autres signes d'une perturbation présente dans l'organisme. S'il y a des irrégularités dans le Cœur rythme, anxiété due à Respiration troubles ou une diminution de concentration, un médecin doit être consulté. En cas d'effondrement du système circulatoire, une ambulance doit être alertée immédiatement et de kit de premiers soins les mesures doit être initiée.
Traitement et thérapie
Le traitement de la mastocytose consiste généralement à atténuer les symptômes individuels et, si les déclencheurs particuliers sont connus, à les éviter. . peut inclure, par exemple, le administration de certains médicaments, tels que antihistaminiques, tel qu'utilisé pour les allergies, ou les préparations contenant cortisone. Des démangeaisons et des symptômes similaires survenant en particulier peuvent être atténués de cette manière. Analgésiques peut être pris si nécessaire. Si les déclencheurs exacts de la allergie-comme des symptômes connus, ceux-ci doivent être évités dans tous les cas. Ceux-ci peuvent inclure, par exemple, alcool, des aliments épicés, certains aliments ou des venins d'insectes. Les patients atteints de mastocytose doivent néanmoins toujours emporter un kit d'urgence contenant des médicaments à administrer en cas de réaction sévère à un déclencheur. Même si la mastocytose est souvent inoffensive et pratiquement imperceptible ou est facilement traitable avec des thérapie, la maladie n'est pas guérissable.
Perspectives et pronostics
Les perspectives de guérison dépendent du moment où la mastocytose s'est produite. Fondamentalement, les formes de la maladie peuvent être distinguées chez les enfants et les adultes. Pour les enfants, un bon pronostic peut être formulé. Les symptômes disparaissent généralement après la deuxième et la troisième année de vie. Par la suite, les personnes touchées peuvent continuer à conduire une vie sans signe. Ce n'est que dans de rares cas qu'une forme chronique de la maladie se développe. Cela signifie que les symptômes caractéristiques sont alors présents en permanence. Chez l'adulte, la mastocytose apparaît pour la première fois à la puberté. Ici, le pronostic est nettement pire. En effet, dans la majorité des cas, les taches cutanées typiques et les autres symptômes persistent pour le reste de la vie du patient. Ils peuvent même augmenter légèrement. Une amélioration, y compris une guérison, ne survient que chez environ un patient sur dix. Parfois, les patients adultes réussissent à atténuer les symptômes en évitant certains déclencheurs. De nombreuses personnes touchées éprouvent un faible fardeau de la mastocytose. Étant donné que la maladie est rarement maligne, l'espérance de vie n'est généralement pas raccourcie. Même sans traitement, les symptômes disparaissent chez le plus grand nombre d'enfants. Les adultes, en revanche, doivent vivre avec les signes de mastocytose.
Prévention
Puisque les causes exactes de la mastocytose ne sont pas encore connues, la prévention au vrai sens du terme n'est pas possible. Cependant, si une maladie existe déjà ou si des symptômes suggérant sa survenue, des visites régulières chez le médecin doivent être effectuées pour surveiller la décomposition cellulaire de la personne concernée. Un mode de vie sain et l'évitement des déclencheurs individuels peuvent aider à contenir la maladie et à atténuer considérablement les symptômes qui surviennent.
Suivi
Étant donné que la mastocytose n'est pas guérissable et que le traitement est complexe et long, le suivi se concentre sur une bonne gestion de la maladie. Les personnes touchées devraient essayer de se concentrer sur un processus de guérison positif malgré l'adversité. Pour construire l'état d'esprit approprié, détente exercices et méditation peut aider à calmer et à concentrer l'esprit. En outre, si un inconfort inattendu survient, cela doit être discuté immédiatement avec le médecin traitant pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes. Plus tôt un médecin est contacté, meilleure est l'évolution de la maladie. En règle générale, la mastocytose entraîne des sensation de fatigue et l'épuisement de la personne affectée. À long terme, le stress de la maladie peut conduire au développement de Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Il est important de surveiller cela et, si nécessaire, de le clarifier avec un psychologue. . peut aider à mieux accepter la situation et à améliorer la qualité de vie.
Ce que tu peux faire toi-même
À ce jour, aucune thérapie efficace n'existe pour la mastocytose. Par conséquent, il est important que les personnes touchées vivent avec le moins de symptômes possible. Cela peut être réalisé à l'aide d'une thérapie axée sur les symptômes et en évitant les déclencheurs individuels. Les aliments et agents qui favorisent les produits des mastellcytokines et provoquent ainsi les symptômes doivent donc être évités. Un faiblehistamine régime comprend, d'une part, l'évitement de certains aliments et boissons. Les aliments tolérés varient d'une personne à l'autre et sont mieux déterminés à l'aide d'un régime plan. En outre, certains principes directeurs s'appliquent. Par exemple, les aliments stockés pendant une période plus longue contiennent généralement plus d'histamines. Cuisson, Se figer, cuisson ou la friture détruit la substance. Les repas préparés à la maison sont également tolérables. Alcool, d'autre part, doit être évité, car la bière, le vin et autres inhibent la histamine-enzyme de dégradation. En outre, une trousse d'urgence doit toujours être à portée de main, car une réaction anaphylactoïde peut survenir même sans déclencheurs reconnaissables. Un tel kit d'urgence contient, en fonction des déclencheurs et de la gravité de la condition, antihistaminiques, glucocorticoïde et un adrénaline auto-injecteur. Les détails sur les agents à transporter doivent toujours être clarifiés avec le médecin responsable.
