Les neuropathies héréditaires avec tendance à la paralysie de pression sont des troubles neurologiques héréditaires qui appartiennent au groupe des neuropathies. La moindre pression sur le nerfs conduit à des symptômes de paralysie, qui, cependant, régressent complètement ou partiellement à l'état non stressé. le condition ne met pas la vie en danger.
Qu'est-ce que la neuropathie héréditaire avec tendance à la paralysie de pression?
La neuropathie héréditaire avec une tendance à la paralysie de pression se caractérise par une sensibilité accrue du nerfs à la pression. Même de faibles niveaux de stress causée par l'activité physique peut conduire à la paralysie. Ces troubles sont un terme collectif pour désigner les troubles neurologiques dont la caractéristique principale est la restriction de la conduction nerveuse lors de l'application d'une pression. La neuropathie héréditaire avec une tendance à la paralysie de pression est abrégée en HNPP. HNPP à son tour est dérivé du terme anglais «Hereditary Neuropathy with Responsibility to Pressure Palsies». En outre, la maladie est également appelée neuropathie tomaculaire, qui se caractérise par le gonflement en forme de saucisse des gaines de myéline. La HNPP est une maladie héréditaire. Sa prévalence serait de 1/50,000 1 à 20,000/XNUMX XNUMX. La HNPP est particulièrement courante en Finlande. Puisque les neuropathies héréditaires avec une tendance à la paralysie de pression ont une base génétique, elles ne peuvent pas être guéries. Cependant, ils peuvent être bien traités. L'espérance de vie des personnes touchées n'est pas limitée. Une caractéristique de la maladie est la démyélinisation des gaines médullaires, qui gonflent en conséquence. Les gaines de myéline entourent les cellules nerveuses ou leurs axones et assurent leur isolation électrique. Dans HNPP, cependant, les gaines de myéline sont détruites. Par conséquent, ils ne peuvent plus remplir leur fonction de protection de manière adéquate. Le résultat est une réduction de la vitesse de conduction nerveuse. La conductivité réduite provoque la défaillance d'importantes réflexes et l'apparition d'engourdissements, d'insensibilité et de faiblesse. Principalement lorsque la pression est appliquée au nerfs, leur manque d'isolation électrique devient perceptible.
Causes
La cause de la démyélinisation des gaines de myéline est une myéloprotéine PMP22 mal assemblée. Cette protéine est codée par un gène sur le chromosome 17. Le même gène est également responsable du développement de la neuropathie motrice héréditaire dans les anomalies correspondantes. Cependant, de nombreuses mutations différentes du PM22 gène pouvez également conduire à la neuropathie héréditaire avec une tendance à la paralysie de pression. La plupart sont des suppressions (troncatures). Cependant, les mutations ponctuelles peuvent également conduire à la malformation PMP22. Environ 80% des HNPP sont dus à des délétions du gène PMP22. Les 20 pour cent restants sont causés par des mutations ponctuelles du même gène et des mutations d'autres gènes. Ceux-ci incluent les gènes MPZ et connexine 32. La base de la paralysie de pression représente la capacité réduite des gaines de myéline démyélinisées à isoler les cellules nerveuses. Lorsque les nerfs sont comprimés, des courts-circuits électriques se produisent, limitant la conduction nerveuse.
Symptômes, plaintes et signes
La condition apparaît généralement pour la première fois dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie. Dans de rares cas, cependant, cela peut se produire enfance. Cependant, il existe également des patients sans symptôme qui ne reçoivent jamais de diagnostic de HNPP malgré une prédisposition génétique. Les symptômes les plus courants sont une perte soudaine de sensation et une faiblesse musculaire au cours des nerfs individuels. Il n'y a pas douleur associé à cela. Cette perte de sensibilité du nerf particulier est due à une pression localisée. La pression est causée par des mouvements répétés ou étirage dans la zone touchée. Les symptômes se produisent souvent dans le péroné, le coude, poignet ou pied. contrairement à polyneuropathies, ce sont des mononeuropathies car seuls des nerfs isolés sont affectés. Des symptômes tels qu'un engourdissement et une faiblesse des mains, une perte de sensibilité des doigts et des mains, une faiblesse des bras ou des pieds tombants sont observés. Lorsque la charge de pression s'arrête, dans 50% des cas, les symptômes disparaissent en quelques jours à quelques mois. Dans d'autres cas, les symptômes s'améliorent, les symptômes résiduels subsistant. Cependant, avec une charge de pression répétée, les symptômes réapparaissent.
Diagnostic
Le diagnostic suspecté de HNPP résulte de la survenue répétée de mononeuropathies et d'un regroupement familial de ces troubles. En outre, des études électrophysiologiques et des biopsies du tissu nerveux sont effectuées pour déterminer l'épaississement focal des gaines de myéline. Les tests génétiques peuvent définitivement établir le diagnostic.
Complications
Cette maladie peut limiter considérablement la vie quotidienne et la qualité de vie de la personne touchée. Dans ce cas, même des applications très simples et légères de pression sur certaines régions du corps entraînent des symptômes de paralysie. Bien que celles-ci régressent, la personne touchée n'est pas rarement dépendante de l'aide d'autres personnes dans sa vie de tous les jours. L'espérance de vie n'est pas réduite par cette maladie. Cependant, il n'est pas rare que les patients souffrent de troubles psychologiques et Dépression, de sorte que dans certains cas, des pensées suicidaires peuvent survenir. Des troubles de la sensibilité et une faiblesse musculaire surviennent. En général, la capacité du patient à faire face stress diminue énormément. cependant, douleur ne se produit pas. Les paralysies entraînent des restrictions de mouvement, de sorte que le patient peut être dépendant d'un fauteuil roulant. La paralysie régresse, mais cela peut prendre jusqu'à un mois. Un traitement causal de cette maladie n'est pas possible. Les symptômes ne peuvent également être traités que dans une mesure limitée, diverses thérapies étant notamment utilisées. Aucune complication ne se produit dans ce processus. Les proches du patient peuvent également souffrir de symptômes psychologiques et ont donc souvent besoin de soins psychologiques.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Bien que cette maladie ne soit pas mortelle, dans ce cas, un médecin doit toujours être consulté dès les premiers signes et symptômes. Cela peut éviter d'autres complications et l'inconfort, car il n'y a généralement pas d'auto-guérison. Un médecin doit être consulté en cas de troubles de la sensibilité ou d'inconfort dans les muscles et une faiblesse musculaire générale. Ces plaintes peuvent survenir dans différentes parties du corps. De même, la perturbation de la sensibilité peut survenir en raison de la pression et peut ne pas être présente sans pression. En outre, des mains et des pieds faibles ou engourdis indiquent également la maladie et doivent toujours être examinés par un médecin si les symptômes ne disparaissent pas d'eux-mêmes dans un court laps de temps. En règle générale, en cas de neuropathie avec tendance à la paralysie de pression, un médecin généraliste ou, dans le cas des enfants, un pédiatre peut être consulté en premier lieu. Un traitement supplémentaire est ensuite fourni par divers spécialistes, et le traitement exact dépend également de la cause de la neuropathie avec tendance à la paralysie de pression. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas réduite par la maladie.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de causalité thérapie pour les neuropathies héréditaires avec une tendance à la paralysie de pression parce que la maladie est génétique. Orthopédique SIDA doit être utilisé lorsque la capacité de marche est limitée par une parésie croissante. Il s'agit notamment des chaussures orthopédiques, des orthèses de soulèvement de chaussures, des orthèses de genou, des bâtons de marche, des déambulateurs et, si nécessaire, un fauteuil roulant. Des corrections chirurgicales sont également effectuées pour les déformations majeures des pieds. Physiothérapie ainsi que ergothérapie sont également utilisés régulièrement. Chez certains patients, cependant, aucun traitement n'est nécessaire car les plaintes disparaissent d'elles-mêmes après un certain temps. Une condition préalable à cela, cependant, est d'éviter les stress.
Perspectives et pronostics
La neuropathie héréditaire avec une tendance à la paralysie de pression ne peut pas être guérie. C'est une maladie génétiquement déterminée. Cependant, le pronostic de la maladie est généralement bon. Dans la moitié des cas, il y a régression complète des symptômes. Chez ces patients, thérapie n'est pas nécessaire. Chez les 50% restants des patients, il existe une régression incomplète des symptômes. Normalement, les symptômes résiduels sont légers et n'entraînent pas d'incapacité. Cependant, chez certains patients, la capacité de marcher est plus tard limitée. Orthopédique SIDA peut alors devenir nécessaire. Les limitations sont cependant très variables, de sorte que l'utilisation de ces SIDA varie également. On utilise entre autres des orthèses de repose-pieds, des orthèses de genou, des chaussures orthopédiques, des bâtons de marche, des déambulateurs et parfois même des fauteuils roulants.Si les mains sont touchées, des aides à l'écriture et à l'alimentation peuvent également être nécessaires. En cas de graves déformations du pied, une correction chirurgicale est parfois recherchée. Physiothérapie ainsi que ergothérapie sont également pris en compte pour certaines limitations, telles que la paralysie des mains. Cependant, il appartient au patient d'éviter les situations de déclenchement des lésions de pression. Il y a des malades qui ne présentent aucun symptôme tout au long de leur vie. L'utilisation de neuropathie induisant médicaments comme haut-dose pénicilline or vitamine B6, ainsi que lithium, or, la vitamine A, et bien d'autres, doivent certainement être envisagés sur une base individuelle.
Prévention
S'il y a des antécédents familiaux de HNPP, Conseil génétique peut être recherchée. La maladie est généralement héréditaire de manière autosomique dominante. Les personnes déjà touchées par la HNPP peuvent empêcher l'apparition des symptômes typiques en évitant les charges de pression. Cela comprend, entre autres, une position assise prolongée avec les jambes croisées, des mouvements répétitifs des poignets ou le repos des coudes. Une perte de poids rapide est également contre-productive. De plus, de nombreux médicaments qui ont un effet de renforcement sur polyneuropathies devrait être remis en question de manière critique. En particulier, l'utilisation de vincristine doit être évitée.
Suivi
Following thérapie pour la neuropathie héréditaire avec une tendance à la paralysie de pression, il est utile d'utiliser des coussinets de protection pour les personnes touchées les articulations. Les patients reçoivent des informations appropriées de leur médecin sur la manière de bien protéger les nerfs à l'avenir. Les contraintes mécaniques excessives doivent être évitées si possible. Si les genoux sont touchés, les personnes atteintes ne doivent pas constamment croiser les jambes pendant de longues périodes. S'il y a des difficultés avec les coudes et les poignets, cela permet d'éviter les mouvements répétitifs ou les étais fréquents. Une perte de poids rapide peut également avoir un effet négatif sur le bien-être physique. En consultation avec le médecin, les patients apprennent quels médicaments ils peuvent avoir besoin d'arrêter de prendre. La vincristine, par exemple, est tabou. Dans le cadre des soins de suivi et comme traitement de soutien, la réduction des mouvements trop vigoureux et des activités excessives joue un rôle majeur. De plus, des bandages et des éléments rembourrés sont disponibles pour réduire la pression sur le les articulations. Cela permet d'éviter que la surutilisation ne se reproduise. En plus de la protection contre les dommages répétés, il existe également une protection des nerfs. Cela donne à la structure de la myéline une chance de se régénérer avec succès.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La neuropathie héréditaire avec une tendance à la paralysie de pression est toujours génétique et ne peut donc pas être traitée de manière causale. Les patients doivent apprendre à vivre avec les plaintes et les symptômes à long terme. Cela peut être réalisé d'une part en discutant avec des amis et des parents, mais aussi en participant à un groupe d'entraide. Le médecin peut aider les patients à accepter la maladie sur le long terme. Thérapie d'accompagnement, les mesures doit également être pris pour atténuer l'inconfort causé par les déformations. Physiothérapie ainsi que ergothérapie sont parmi les plus importants les mesures - les deux peuvent être pris en charge par les malades grâce à un sport modéré, à la physiothérapie et aussi Yoga. Chez certains patients, les symptômes disparaissent d'eux-mêmes. Dans ce cas, aucun autre traitement n'est nécessaire. Cependant, les patients doivent tenir un journal de leurs symptômes et consulter étroitement leur médecin. Si les symptômes réapparaissent soudainement, cela doit être clarifié immédiatement. Aigu douleur peut être soulagé par le naturel analgésiques. Les préparations appropriées dépendent du type de neuropathie et doivent toujours être décidées par un médecin ou un praticien alternatif.
