La phacomatose est un terme collectif désignant les maladies héréditaires du peau ainsi que système nerveux, qui se caractérisent par l'apparition d'harmatomas dans divers systèmes organiques. Les maladies individuelles n'ont rien à voir les unes avec les autres, mais sont provisoirement regroupées sur la base des caractéristiques de la maladie et de leurs causes. Parce que les phakomatoses ont une base génétique, elles ne peuvent pas être traitées de manière causale.
Qu'est-ce que la phacomatose?
En fait, le terme phakomatose n'a pas de base scientifique. Ils sont complètement différents peau et les troubles nerveux, mais ils partagent certaines caractéristiques communes. Les caractéristiques communes incluent l'apparition d'hématomes, des taches sur le peau et leur origine génétique. De ce fait, il n'y a pas de définition scientifiquement explicable du terme collectif phakomatose. Seules les apparences extérieures similaires sont résumées. Cependant, ce résumé des similitudes purement superficielles ne justifie pas le terme au sens scientifique. Cependant, le terme phakomatose s'est imposé en médecine, bien qu'il soit complètement superflu. Depuis le début, ce terme a toujours été utilisé pour désigner l'hérédité maladies tumorales de la peau et du système nerveux. Cependant, ce ne sont pas des tumeurs au sens original, mais plutôt des modifications du tissu ressemblant à des tumeurs. En raison de processus défectueux, un excès de tissu se forme, dans lequel, cependant, aucun processus de division cellulaire autonome n'a lieu, qui sont par ailleurs courants dans les tumeurs bénignes et malignes réelles. Ainsi, le terme phacomatose est maintenant utilisé pour inclure des troubles tels que neurofibromatose type 1 (Syndrome de Recklinghausen), sclérose tubéreuse (syndrome de Recklinghausen), angiomatose rétino-cérébelleuse (syndrome de Hippel-Lindau), angiomatose encéphalo-faciale (syndrome de Sturge-Weber), ataxie teleangiectatica ou syndrome de Peutz-Jeghers.
Causes
Parce que la phakomatose est un terme collectif, il n'y a pas non plus de cause unique pour ces troubles. La seule chose commune au développement de toutes les phakomatoses est leur héréditaire condition. Cependant, pour la recherche causale, les maladies individuelles doivent être considérées indépendamment les unes des autres. Neurofibromatose type 1, par exemple, est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par l'apparition de taches dites café-au-lait et de neurofibromes. Elle est causée par la mutation d'un gène qui contribue à l'inhibition de la division cellulaire. Si cette inhibition est supprimée, une prolifération tissulaire bénigne (harmatome) se produit. le gène responsable de ceci est localisé sur le chromosome 17. La sclérose tubéreuse, à son tour, est une maladie autosomique dominante causée par des mutations de l'un ou l'autre gène sur le chromosome 9 ou un gène sur le chromosome 16. Dans l'angiomatose rétino-cérébelleuse (maladie de Hippel-Landau), les modifications tissulaires ressemblant à une tumeur sont localisées sur le rétine de l'œil. Dans cette maladie, le gène suppresseur de tumeur Von Hippel-Lindau est altéré par mutation. Ce gène est situé sur le chromosome 3. La mutation est sujette à une transmission autosomique dominante. Environ 50 pour cent de toutes les mutations sont de nouvelles mutations. Dans l'angiomatose encéphalofaciale (syndrome de Sturge-Weber), le déclencheur est une mutation dite de mosaïque somatique dans un gène sur le chromosome 9, entraînant une réduction de l'activité GTPase avec une augmentation simultanée de l'activité de signalisation GTP. Un gène sur le chromosome 11 est responsable de l'ataxie teleangiectatica (Louis Bar syndrome). Le mode d'hérédité est autosomique récessif. Ce gène est responsable du codage de la sérine-protéine kinase ATM. La sérine protéine kinase ATM détecte les dommages à l'ADN et régule les processus de réparation de l'ADN.
Symptômes, plaintes et signes
Dans l'angiomatose encéphalofaciale (syndrome de Sturge-Weber), le déclencheur est une mutation dite de la mosaïque somatique dans un gène du chromosome 9. Il y a une réduction de l'activité GTPase avec une augmentation concomitante de l'activité de signalisation GTP. Un gène sur le chromosome 11 est responsable de l'ataxie teleangiectatica (Louis Bar syndrome). Le mode d'hérédité est autosomique récessif. Ce gène est responsable du codage de la sérine-protéine kinase ATM. La sérine protéine kinase ATM détecte les dommages à l'ADN et régule les processus de réparation de l'ADN. Des modifications tissulaires de type tumeur sont également parfois présentes dans les reins, les glandes surrénales ou le pancréas. Des hémorragies dangereuses peuvent survenir cerveau Le syndrome de Sturge-Weber (angiomatose encéphalofaciale) est également caractérisé par des malformations vasculaires dans l'œil et cerveau. Les enfants ont un retard de développement significatif. Crises d'épilepsie et migraine-Comme maux de tête peut se produire. Ataxia teleangiectatica (Louis Bar syndrome) présente des symptômes tels que la démarche et l'instabilité de la posture. Retard de développement physique et psychologique et dilatation des petites artères du visage et du conjonctive de l'œil peut également survenir. le système immunitaire est affaibli avec une tendance aux infections. À son tour, le syndrome de Peutz-Jeghers est caractérisé par des taches pigmentées sur les muqueuses et la peau et de multiples polypes (harmatomas) dans le tractus gastro-intestinal.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic peut souvent être posé par les symptômes typiques des maladies. Les techniques d'imagerie, par exemple, montrent des changements dans la cerveau.
Complications
En raison de la phacomatose, les personnes touchées souffrent de nombreux symptômes différents. Dans la plupart des cas, crises d'épilepsie ou très sévères maux de tête se produire en raison de la maladie. Ces douleurs se propagent souvent à d'autres régions du corps et y provoquent également une gêne. De même, permanent douleur vous conduire à l'irritabilité ou Dépression chez la personne affectée. Parfois, la phacomatose entraîne des mouvements restreints et une démarche instable. La personne touchée peut ne plus être en mesure de se déplacer seule et dépend donc de l'aide d'autres personnes dans sa vie quotidienne. En raison de la maladie, le système immunitaire est également sévèrement affaiblie, de sorte que les infections et les inflammations se produisent plus fréquemment chez la personne affectée. Estomac or des problèmes digestifs peut survenir et réduire considérablement la qualité de vie de la personne touchée. La peau n'est pas rarement tachetée et affectée par taches pigmentaires. Il n'y a pas de complications particulières dans le traitement de la phakomatose. Dans la plupart des cas, les symptômes de cette maladie peuvent être bien limités. L'espérance de vie du patient n'est pas non plus affectée s'il est traité tôt.
Quand faut-il aller chez le médecin?
If changements de peau ainsi que système nerveux des troubles surviennent, une phakomatose peut être sous-jacente. Une visite chez le médecin est conseillée si les symptômes s'aggravent rapidement et affectent au cours du temps le bien-être. Si d'autres symptômes apparaissent, il est préférable de consulter immédiatement le médecin de famille. Saisies et douleur les crises indiquent des phakomatoses graves telles que l'angiomatose enéphalo-faciale ou l'ataxie teleangiectactica, qui doivent être traitées immédiatement par un médecin. Si un accident ou une chute survient à la suite d'une crise, les services médicaux d'urgence doivent être appelés ou la personne affectée doit être conduite rapidement à l'hôpital le plus proche. En raison des différents types de phakomatose et du grand nombre de symptômes possibles qui peuvent y être associés, une clarification médicale est toujours nécessaire. Les personnes concernées doivent consulter immédiatement leur médecin généraliste, qui peut poser un diagnostic sur la base d'un antécédents médicaux et biopsie. Le traitement est effectué par le dermatologue ou un neurologue. Selon la nature des symptômes, d'autres spécialistes peuvent être consultés. le thérapie doit être étroitement surveillé par un médecin. Cela garantit qu'aucune complication ne survient et que changements de peau et les symptômes neurologiques disparaissent. Les personnes souffrant de maladies de la peau ou système nerveux doit informer le médecin en cas d'apparition de signes de neurofibrose, de sclérose tubéreuse ou d'une autre phakomatose.
Traitement et thérapie
Le traitement de la phakomatose dépend de la maladie sous-jacente en question. Un remède n'est pas possible pour toutes les phakomatoses car elles sont toutes génétiques. Dans la neurofibromatose, les neurofibromes et les tumeurs nouvellement développés doivent être éliminés en permanence. Sinon, un traitement symptomatique est administré. Dans les autres phacomatoses, symptomatiques thérapie et l'élimination des lésions tissulaires prédomine également. Dans certains cas, les épilepsies et les retards de développement doivent être traités. Dans l'angiomatose rétino-cérébelleuse, en particulier les angiomes des yeux doivent être enlevés par diverses méthodes afin de préserver la vision pendant une longue période. Coagulation laser, cryothérapie, irradiation radioactive (curiethérapie), thermothérapie transpupillaire, la thérapie photodynamique et d'autres méthodes de traitement conviennent à cet effet.
Perspectives et pronostics
L'évolution ultérieure de la phacomatose ne peut généralement pas être prédite en général. Pour cette raison, en premier lieu, un diagnostic rapide et, surtout, très précoce est nécessaire dans cette maladie, afin d'éviter l'apparition de complications ou de plaintes supplémentaires. Il n'est pas non plus possible que la maladie se guérisse d'elle-même, de sorte que la personne touchée par cette maladie dépend toujours d'une visite chez un médecin. De même, dans le cas de la phakomatose, la maladie sous-jacente doit être guérie avant tout afin que les plaintes soient complètement limitées. Si la phacomatose n'est pas du tout traitée, les symptômes continuent généralement de se propager et réduisent considérablement la qualité de vie du patient. Dans certains cas, l'espérance de vie de la personne affectée peut également être réduite si la maladie est détectée tardivement. Une guérison complète n'est souvent pas possible si la phakomatose a une origine génétique. Dans ce cas, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués si le patient souhaite avoir des enfants afin d'éviter une récidive de la maladie. Les tumeurs peuvent également être enlevées, mais peuvent réapparaître après le retrait. Pour cette raison, cette maladie réduit également souvent l'espérance de vie de la personne touchée.
Prévention
La prévention de la phakomatose n'est pas possible car elles sont toutes héréditaires. Si des cas de phakomatose sont survenus dans la famille ou des proches, des Conseil génétique est souvent utile pour évaluer le risque de transmission de la maladie à la progéniture.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de phakomatose ont très peu ou même très peu de les mesures de suivi direct à leur disposition. À cet égard, la personne touchée doit consulter un médecin très tôt dans cette maladie et initier un traitement pour éviter d'autres complications ou d'autres affections. Un médecin doit donc être consulté dès les tout premiers signes de la maladie. Dans certains cas, la maladie ne peut pas être complètement guérie si elle a une origine génétique. Dans ce cas, les personnes touchées devraient subir un examen génétique et une consultation si elles souhaitent à nouveau avoir des enfants. La maladie elle-même peut être traitée par l'application de divers crèmes or onguents. Les personnes touchées doivent toujours faire attention au dosage correct et également à une application régulière afin de soulager les symptômes correctement et de manière permanente. Il n'est pas rare que les personnes touchées soient également dépendantes d'un soutien psychologique. Ici, des conversations particulièrement aimantes et intensives avec sa propre famille ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie. En règle générale, la phacomatose elle-même ne réduit pas l'espérance de vie du patient.
Ce que tu peux faire toi-même
Selon le type et la gravité de la phacomatose, les personnes atteintes peuvent prendre diverses mesures pour aider à la traiter. Tout d'abord, il est important de déterminer la cause de la peau et du nerf condition et éliminez le déclencheur. Général les mesures comme un changement de mode de vie ou un changement de profession conduire à l'amélioration, mais doit d'abord être discuté avec un médecin. Il en va de même pour l'utilisation de divers remèdes maison et naturels. Certaines phakomatoses peuvent être atténuées par hamamélis, Millepertuis et d'autres préparations qui ont un effet positif sur l'apparence et le bien-être de la peau. Les troubles nerveux peuvent être atténués par physiothérapie et activités sportives en plus de la drogue thérapie. Si cicatrices se sont déjà formés à la suite de problèmes de peau, il y a souvent aussi des problèmes psychologiques qui doivent être traités. Le médecin peut également établir des contacts avec d'autres malades et orienter les patients vers un groupe d'entraide, par exemple. Un traitement holistique des symptômes est nécessaire pour permettre aux malades de conduire une vie relativement sans symptôme. En raison de la variété des phakomatoses possibles, un spécialiste doit toujours être consulté avant l'auto-assistance les mesures sont initiées.
