Le syndrome de Kostmann est une neutropénie cogénitale sévère caractérisée par l'absence de granulocytes neutrophiles. Sans ces composants du système immunitaire , les patients atteints du syndrome sont beaucoup plus sensibles à l'infection que la moyenne. Long terme administration du G-CSF peut être considéré comme une mesure thérapeutique.
Qu'est-ce que le syndrome de Kostmann?
Un sous-ensemble de blanc sang cellules est connue sous le nom de granulocytes neutrophiles. Ces leucocytes font partie des non spécifiques et innés système immunitaire et sont impliqués à la fois dans la phagocytose et l'exocytose de granules. En conséquence, granulocytes neutrophiles ingérer et éliminer les plus grosses particules extracellulaires. Ils excrètent également des substances étrangères et des polluants et accomplissent ainsi des tâches importantes dans la défense immunologique contre Pathogènes. Le syndrome de Kostmann est un complexe de symptômes causé par l'absence de granulocytes neutrophiles. La maladie existe dès la naissance et a une cause génétique. Le syndrome a été décrit pour la première fois au XXe siècle par le médecin suédois Kostmann. Le cas de la première description correspondait à une famille au sein de laquelle six enfants étaient touchés par la maladie. Kostmann a appelé le syndrome génétique infantile agranulocytose à ce moment-là. Le nom de syndrome de Kostmann a ensuite été adopté en l'honneur du premier descripteur. Le syndrome de Kostmann appartient au groupe des neutropénies. En tant que telles, les réductions des granulocytes neutrophiles sont résumées. Dans les neutropénies, le syndrome de Kostmann est considéré comme une forme sévère et congénitale associée à une diminution de la résistance à l'infection.
Causes
En tant que neutropénie cogénitale, le syndrome de Kostmann a une base héréditaire. Il y a moins d'un cas pour 300,000 XNUMX nouveau-nés. Le complexe symptomatique est donc décrit comme extrêmement rare. Cependant, Kostmann lui-même a pu résumer les facteurs dans les cas examinés qui parlent d'une base héréditaire. Le facteur le plus déterminant dans ce contexte est le fait que la famille étudiée par Kostmann comptait pas moins de six enfants avec le complexe de symptômes. Des cas ultérieurs du syndrome ont également montré que l'héritabilité de la maladie entraîne souvent plusieurs cas dans la même famille. Seuls quelques cas étaient des cas sporadiques isolés. Le pédiatre allemand Klein a identifié le gène pour le syndrome de Kostmann bien après la description initiale de Kostmann. Cette gène est HAX 1, qui est affecté par une mutation chez les patients atteints du syndrome, perturbant le processus établi au sein des cellules. Le identifié gène régule l'apoptose et donc la mort cellulaire programmée. Pour cette raison, la mutation du gène entraîne une restriction sévère liée à la myélopoïèse et donc à la maturation du blanc sang cellules.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Kostmann souffrent d'infections beaucoup plus fréquemment que la moyenne en raison du manque de granulocytes neutrophiles. En raison de cette déficience immunitaire, le syndrome de Kostmann apparaît dans la plupart des cas peu de temps après la naissance. Quelques jours après la naissance, propagation rapide et infections particulièrement sévères à bactéries Pathogènes se produisent souvent. Dans la plupart des cas, des abcès se forment également. Après la deuxième année de vie, les symptômes d'accompagnement tels que l'érosion gingivite or parodontite agressive se développent souvent dans le cavité buccale du patient. Fever est un symptôme commun d'accompagnement de ces processus. Certaines des personnes touchées souffrent également de l'ostéoporose. La mesure dans laquelle il existe un lien entre les deux maladies n'a pas encore été élucidée de manière concluante. Les faibles défenses des patients peuvent également se manifester par une faiblesse et une lassitude générales, qui sont simplement complétées par la susceptibilité aux infections susmentionnée.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Kostmann est effectué par des tests de laboratoire. Lors du diagnostic de laboratoire, le syndrome de Kostmann se manifeste par une neutropénie sévère. Afin de confirmer la suspicion du syndrome, un examen génétique moléculaire peut avoir lieu, qui fournit la preuve de la mutation du gène HAX 1 et confirme ainsi le diagnostic suspecté. Les patients atteints du syndrome de Kostmann sont désormais considérés comme ayant un diagnostic favorable. Cependant, cette corrélation n'est vraie que depuis la découverte de antibiotique thérapie. Avant cette percée, le syndrome était associé à un pronostic défavorable et à une évolution principalement mortelle.
Complications
En raison du syndrome de Kostmann, les personnes touchées souffrent généralement d'un système immunitaire . Les infections et les inflammations se produisent plus fréquemment, de sorte que la qualité de vie des personnes touchées s'en trouve considérablement réduite. La guérison de blessures est également limitée et retardée par le syndrome de Kostmann. Il n'est pas rare que le syndrome conduire à la formation d'abcès. Les personnes touchées souffrent très souvent de fièvre et sont donc également limités dans leur vie quotidienne. Surtout chez les enfants, le syndrome de Kostmann peut conduire aux restrictions de développement et le retarder de manière significative. Dans la plupart des cas, il existe également une faiblesse générale et une capacité considérablement réduite à faire face stress. Les personnes touchées semblent souvent fatiguées et fatiguées et ne participent plus activement à la vie quotidienne. Le traitement du syndrome de Kostmann a lieu à l'aide de antibiotiques et d'autres médicaments. Aucune complication ou plainte particulière ne se produit. Cependant, les personnes touchées comptent également sur moelle osseuse transplanter pour terminer le traitement. L'espérance de vie du patient reste inchangée si le traitement réussit. Cependant, il n'est pas rare que les parents des personnes touchées souffrent de symptômes psychologiques ou Dépression et nécessitent également un soutien psychologique.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome de Kostmann ne peut pas encore être traité de manière causale. Néanmoins, le condition doivent être clarifiés et traités à un stade précoce pour éviter toute complication tardive. Les parents qui remarquent des abcès, récurrents fièvre, et d'autres signes du syndrome de Kostmann chez leur enfant, il est préférable de consulter immédiatement leur pédiatre. Si d'autres symptômes se développent, tels que gingivite or parodontite, un avis médical est également nécessaire. S'il y a des signes de l'ostéoporose, un spécialiste doit être consulté. Étant donné que la maladie représente un fardeau énorme pour les enfants, un traitement physiothérapeutique est également toujours nécessaire. Le médecin de famille peut orienter les parents vers un spécialiste et, si nécessaire, impliquer également un psychologue. Ceci est particulièrement nécessaire dans le cas de maladies graves, car celles-ci exigent également beaucoup de force des proches. Si l'enfant perd connaissance ou souffre d'une infection grave, le médecin urgentiste doit être appelé. Il en est de même dans le cas de chutes dues à une attaque de faiblesse. Dans tous les cas, le syndrome de Kostmann nécessite une clarification et un traitement immédiats par le médecin. Quelconque Dépression et les changements de personnalité doivent être traités par un thérapeute.
Traitement et thérapie
Le traitement causal n'est pas encore disponible pour le syndrome de Kostmann. Cependant, les voies thérapeutiques causales des mutations génétiques font désormais l'objet de recherches médicales. Ainsi, le gène thérapie des voies de traitement peuvent exister à l'avenir. Jusqu'à présent, le syndrome a été traité principalement de manière symptomatique. Dans le cas d'infections aiguës, antibiotique un traitement est donné pour mettre le Pathogènes mettre hors d'usage. À long terme thérapie, les patients atteints du syndrome de Kostmann peuvent être traités avec le G-CSF. Il s'agit d'un facteur de stimulation des colonies de granulocytes. Cette hormone peptidique est une cytokine et est produite par divers tissus du corps humain. Le G-CSF montre principalement un effet stimulant sur la formation des granulocytes, qui a lieu dans le moelle osseuse. À long terme, moelle osseuse transplanter peut être considérée comme une option thérapeutique pour les personnes atteintes du syndrome de Kostmann. Cette transplanter a lieu soit par la collecte de cellules souches don de moelle osseuse, périphérique sang don de cellules souches, ou cordon ombilical don de sang. Cependant, la greffe de moelle osseuse chez les patients immunodéprimés comporte un risque élevé d'infection, comme une infection par cytomégalovirus, pneumocoques ou infections gastro-intestinales. De plus, des réactions de rejet peuvent survenir. Pour ces raisons, le médecin doit soigneusement peser les risques et les avantages de la transplantation dans chaque cas individuel. Par exemple, si la situation du patient est stable en raison d'un traitement à long terme avec le G-CSF, les risques de transplantation dépassent les avantages que l'individu en retirerait.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Kostmann est une maladie génétique, puisque les médecins et les médecins ne sont pas autorisés à modifier le génétique des êtres humains en raison d'exigences légales, ils sont confrontés à un champ d'action limité pour fournir décomposition cellulaire soins à la personne affectée. Les patients doivent rechercher un traitement médical tout au long de leur vie s'ils souhaitent changer leur décomposition cellulaire condition. Si les médicaments administrés sont interrompus ou si leur posologie est modifiée au cours de la vie et sans consultation du médecin, une détérioration immédiate de l'état général condition et il faut s'attendre à une augmentation des plaintes. En coopération avec le médecin traitant, le système immunitaire affaibli peut être stabilisé. Bien qu'un remède ne se produise pas, diverses plaintes peuvent être minimisées. Les symptômes consécutifs sont également traités de manière symptomatique au cours de la vie. Ceux-ci peuvent conduire aux complications. De plus, le administration des médicaments sont associés à des effets secondaires et à des risques. Si le médecin et le patient décident de transplanter la moelle osseuse en fonction de la situation globale, les perspectives décomposition cellulaire le développement s'améliore. Néanmoins, la procédure est difficile et associée à de nombreuses complications. En plus des réactions de rejet de l'organisme et d'une période d'attente plus longue pour un donneur approprié, il peut y avoir d'autres altérations importantes de la qualité de vie ainsi que du bien-être.
Prévention
Étant donné que le syndrome de Kostmann est un trouble cogénital et que la cause réelle de la mutation causale de HAX 1 n'a pas encore été déterminée, le complexe des symptômes ne peut être évité.
Suivi
En règle générale, les options de soins de suivi dans le syndrome de Kostmann s'avèrent relativement difficiles, car il s'agit d'une maladie génétique qui ne peut pas être complètement guérie dans le processus. Cependant, un médecin doit être consulté à un stade très précoce afin qu'aucune complication ou plainte supplémentaire ne puisse survenir, car cette maladie ne peut généralement pas être guérie seule. En cas de désir d'avoir des enfants, la personne affectée doit subir un examen génétique et des conseils afin que le syndrome lui-même ne puisse plus se reproduire chez les descendants. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du syndrome de Kostmann dépendent de la prise antibiotiques. Les instructions du médecin doivent toujours être suivies et une attention particulière doit être portée au dosage correct et à une utilisation régulière. En outre, des contrôles et examens réguliers par un médecin sont importants afin de détecter d'autres dommages au les organes internes à un stade précoce. Les personnes atteintes du syndrome de Kostmann doivent prendre des précautions particulières pour se protéger contre les infections et autres affections. Dans certains cas, malgré le traitement, l'espérance de vie de la personne atteinte de cette maladie est réduite.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Kostmann dépendent d'une thérapie à vie, de sorte que l'auto-assistance n'est généralement pas une option. Les plaintes du système immunitaire affaibli peuvent être relativement bien limitées par le médicaments dans ce cas, de sorte que les maladies et les infections se produisent moins souvent. Cependant, ces plaintes peuvent également être bien évitées par une simple hygiène les mesures. Le port de vêtements chauds en hiver peut également prévenir les maladies fréquentes. Étant donné que les personnes touchées souffrent souvent de sensation de fatigue ou faiblesse générale, les enfants en particulier ont besoin de beaucoup de repos au lit et doivent prendre soin de leur corps. Cela peut prévenir les maladies et les complications, en particulier enfance. En outre, parler à d'autres personnes touchées par le syndrome peut également aider à lutter contre les plaintes psychologiques ou Dépression. Chez les adolescents ou les enfants, la maladie peut entraîner des brimades ou des taquineries, de sorte qu'une thérapie peut également être effectuée dans ce cas. En règle générale, cependant, les symptômes peuvent être très bien limités à l'aide de médicaments, de sorte qu'il n'y a pas non plus d'espérance de vie réduite chez le patient. Malheureusement, le syndrome de Kostmann ne peut être évité.
