Le défaut fémoral proximal est une malformation de la partie supérieure de l'extrémité du fémur qui survient très rarement. Dans la plupart des cas, le défaut fémoral proximal n'apparaît que sur un seul côté du corps. Différents degrés de gravité du défaut fémoral proximal sont possibles, allant d'un raccourcissement mineur à la perte complète du fémur.
Qu'est-ce qu'un défaut fémoral proximal?
Un synonyme commun de défaut fémoral proximal est coxa vara. En anglais, le condition est connue sous le nom de déficit focal fémoral proximal, d'où l'abréviation couramment utilisée PFFD est dérivée. En principe, la déficience fémorale proximale varie fortement dans son expression dans les cas individuels. Bien que la prévalence exacte du défaut fémoral proximal ne soit pas encore connue, les estimations actuelles mettent la fréquence de la condition à environ 2: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Dans de nombreux cas, un défaut fémoral proximal se produit avec d'autres malformations pathologiques chez les patients. Particulièrement fréquemment, les personnes souffrant d'un défaut fémoral proximal souffrent également simultanément d'aplasie rotulienne, d'hémimélie fibulaire et d'instabilité des genoux. Il est également possible qu'un défaut fémoral proximal soit associé à des déformations des pieds et à une hypoplasie du péroné et du tibia.
Causes
Actuellement, aucune conclusion définitive ne peut être tirée concernant les causes et le contexte du développement d'un défaut fémoral proximal. Cependant, la majorité des chercheurs conviennent que le défaut fémoral proximal n'est pas une maladie héréditaire. Au lieu de cela, il y a probablement certains facteurs externes qui conduire au développement du défaut fémoral proximal chez les enfants atteints. Par exemple, des études sont disponibles concernant la substance thalidomide. Ils montrent que l'exposition de la femme enceinte à cette substance au cours de la cinquième ou sixième semaine de grossesse peut provoquer un défaut fémoral proximal.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du défaut fémoral proximal dépendent en grande partie de la manifestation individuelle du condition et, par conséquent, le cas individuel. Un large éventail de symptômes légers à une atteinte sévère chez les personnes souffrant d'un défaut fémoral proximal est possible. La subdivision traditionnelle du défaut fémoral proximal est basée sur des aspects radiologiques et divise la maladie en quatre formes. Soit il y a une connexion osseuse entre le front du fémur et de la tige ou il n'y a pas de telle connexion. De plus, il est possible pour le fémur front être partiellement ou à peine présent. Les plaintes augmentent avec la malformation du fémur front augmente. Sur la base d'une subdivision plus moderne du défaut fémoral proximal, les symptômes se manifestent par l'absence complète du fémur et des lésions du bassin. En outre, une connexion défectueuse ou inexistante entre la tête fémorale et la tige, ainsi que des malformations au milieu de la tige avec hypoplasie, apparaissent comme des symptômes d'accompagnement. Chez certains patients, le défaut fémoral proximal se manifeste par une coxa cara ou une coxa valga et un fémur hypoplasique.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le défaut fémoral proximal est congénital, de sorte que certaines malformations sont généralement évidentes à la naissance du bébé atteint. Par la suite, les médecins ordonnent des examens complémentaires des nouveau-nés pour arriver à un diagnostic le plus rapidement possible. Les orthopédistes jouent un rôle important dans le diagnostic du défaut fémoral proximal, utilisant généralement diverses méthodes d'examen clinique en présence des parents ou des tuteurs. Au départ, les plus importants sont les signes extérieurs visibles de la déformation. Ici, raccourcissement de la jambe d'un côté du corps est le symptôme le plus important. Les cas graves peuvent être détectés immédiatement après la naissance. Un léger raccourcissement peut ne pas apparaître avant la naissance de jeunes enfants. Le médecin utilise généralement des techniques d'imagerie pour diagnostiquer et déterminer la gravité du défaut fémoral proximal. Par example, Radiographie la technologie est utilisée en standard dans l'examen du défaut fémoral proximal. Ici, le spécialiste reconnaît les attaches osseuses dans la région du fémur. Chez les jeunes enfants, le médecin utilise généralement des méthodes d'examen échographique. Une autre caractéristique typique du défaut fémoral proximal et utile pour le diagnostic est que les muscles sont hypolastiques dans certains cas.Diagnostic différentiel il est important de différencier le défaut fémoral proximal du syndrome fémoral-facial et du syndrome de Fuhrmann.
Complications
Les complications qui peuvent survenir avec une anomalie fémorale proximale dépendent de la gravité de la malformation de l'extrémité supérieure du fémur. Cela détermine également la différence de jambe longueurs. Dans la plupart des cas, le raccourcissement du jambe est à peine visible. Ensuite, il n'y a généralement plus de plaintes ou de complications. Cependant, une jambe sévèrement raccourcie entraîne des difficultés à se tenir debout et à marcher. Le patient boite. En conséquence, une courbure de la colonne vertébrale peut se développer. D'autres dommages posturaux à la colonne vertébrale se produisent, ce qui peut conduire à permanent douleur. Ainsi, le douleur se produit soit au repos, soit pendant l'effort. Dans l'ensemble, cela réduit également la résilience des enfants affectés. En plus de douleur, les enfants peuvent également être exposés à des brimades et des taquineries. Les deux représentent un fardeau psychologique considérable. En conséquence, il n'est pas rare que Dépression ou d'autres maladies mentales à développer. le Dépression peut même conduire aux tendances suicidaires. Dans de nombreux cas, l'intimidation conduit également à l'exclusion sociale. Les enfants affectés se retirent souvent et évitent les contacts sociaux. D'autres maladies mentales peuvent également se développer sur cette base. Cependant, un traitement approprié peut éviter de nombreuses complications. Les opérations d'allongement des jambes ne sont généralement pas effectuées. Celles-ci sont souvent même dangereuses ou du moins n'apportent aucune amélioration. Habituellement, des élévations de chaussures avec des chaussures spéciales et des semelles intérieures suffisent.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans de nombreux cas, le défaut fémoral proximal peut être observé immédiatement après la naissance. Si l'accouchement a lieu en milieu hospitalier ou est assisté par un obstétricien, le test initial est automatiquement initié par l'équipe de soins traitante. Par conséquent, les parents de l'enfant n'ont aucune action à entreprendre. Il leur est conseillé d'être en étroite communication avec les médecins traitants afin de prendre les décisions nécessaires pour le traitement et l'amélioration de l'enfant décomposition cellulaire aussi vite que possible. Si les apparences visuelles du physique n'apparaissent que dans le processus de croissance et de développement ultérieur de l'enfant, un médecin est nécessaire. En particulier, des anomalies de la cuisse doit être présenté à un médecin pour examen. Les problèmes de locomotion, les insécurités dans la démarche, les limitations de la mobilité générale ou les particularités des schémas de mouvement doivent être clarifiés par un médecin. La douleur, les malformations ou malpositions, les problèmes musculo-squelettiques et l'hypersensibilité au toucher doivent être examinés et traités. En plus des déformations physiques, des anomalies émotionnelles ou mentales peuvent survenir avec cette condition. Une visite chez le médecin est donc également nécessaire si des troubles du comportement, des phases dépressives ou une confiance en soi sévèrement diminuée deviennent apparents. Le retrait de la vie sociale, une diminution du sentiment de bien-être et des anomalies du comportement social doivent être discutés avec un médecin ou un thérapeute.
Traitement et thérapie
La les mesures of thérapie dépendent des plaintes individuelles ou de la gravité du défaut fémoral proximal. Dans les formes légères de défaut fémoral proximal, les orthèses, l'élévation des chaussures par des semelles et des semelles spéciales et les prothèses procurent généralement un soulagement. En revanche, des corrections ou un allongement du os ne sont pas des options raisonnables dans la majorité des cas et comportent également des risques considérables. Dans le cas de la déformation de la crosse du berger, l'implantation d'une endoprothèse est souvent réalisée. L'intervention chirurgicale a déjà lieu chez les patients en phase de croissance. Compte tenu de la rareté du défaut fémoral proximal, il est indispensable de disposer d'un les mesures effectuées dans des centres spécialisés appropriés.
Prévention
Le défaut fémoral proximal est congénital et donc déterminé à la naissance. L'expression particulière et la gravité du défaut sont également déjà déterminées. Ainsi, il n'est pas possible de prévenir efficacement le défaut fémoral proximal. Par conséquent, les procédures thérapeutiques appropriées sont particulièrement importantes. Même les malformations légères nécessitent un traitement approprié, car ignorer la malformation, par exemple, entraînera des dommages à long terme au les articulations.
Suivi des soins
Un suivi optimal dépend essentiellement du type de méthode de traitement qui l'a précédé. thérapie-une équipe qui travaille ensemble en temps opportun coordination. Si une intervention chirurgicale a précédé, des Radiographie les examens sont essentiels. Ce n'est qu'ainsi qu'une correction prometteuse du défaut peut être surveillée. Outre les spécialistes de la pédiatrie et de l'orthopédie, des spécialistes des domaines de la construction et de l'ajustement d'orthèses / prothèses devraient également être impliqués dans les soins de suivi. L'implication régulière d'un kinésithérapeute expérimenté est essentielle. Au mieux, il ou elle a une formation spéciale pour ce tableau clinique. L'objectif de thérapie manuelle est sur le maintien de la mobilité articulaire. Cela comprend la hanche, le genou et le pied. Une attention particulière est accordée au maintien de la symétrie de la colonne vertébrale grâce à un développement musculaire approprié. C'est le seul moyen d'éviter les conséquences tardives d'un chargement incorrect. Un suivi physiothérapeutique doit avoir lieu à intervalles réguliers pour s'assurer que le thérapie est maintenu. Idéalement, cela devrait être fait plusieurs fois par semaine. Certains exercices sont complétés et poursuivis par les parents ou les membres de la famille à la maison. Cela se fait sous la direction du thérapeute respectif. Le traitement avec le suivi correspondant est non seulement long, mais souvent aussi stressant pour le patient ainsi que pour la famille. Il est donc recommandé d'envisager le soutien d'un psychologue.
Ce que tu peux faire toi-même
Pour les patients présentant une anomalie fémorale proximale, il faut veiller dès le plus jeune âge à ce que leurs hanches, leurs genoux et leurs chevilles deviennent mobiles et, si possible, restent mobiles tout au long de leur vie. En cours thérapie physique est recommandé à cet effet. Les jeunes patients peuvent rejeter temporairement cette thérapie intensive, mais doivent être exhortés à respecter les rendez-vous. Éviter mal au dos, les enfants devraient porter leurs orthèses autant que possible, même s'ils les refusent. Les parents feraient bien de laisser aussi leurs enfants jouer avec les orthèses afin qu'ils perdent leur peur de l'orthèse. Équilibrer la gymnastique sous la direction de thérapeutes ou de parents peut empêcher ou équilibre asymétrie vertébrale. Cependant, il doit être effectué régulièrement plusieurs fois par jour. Dans l'ensemble, les patients présentant une anomalie fémorale bénéficient étirage, extension et exercices de renforcement musculaire tout au long de leur vie. Pour éviter que tout le corps ne se désaligne, l'abdomen et le dos en particulier doivent être exercés de manière soutenue. Après les opérations, il est conseillé de bien prendre soin de la plaie, car des infections peuvent survenir rapidement, en particulier dans le les articulations. Ceux-ci à leur tour entraînent souvent des complications douloureuses, parfois même irréversibles. Pour éviter cela, la plaie chirurgicale doit être maintenue stérile et son processus de cicatrisation doit être régulièrement surveillé.
