Le syndrome d'Epstein est la forme la plus sévère de maladie associée à MHY9 et, comme tous les syndromes du groupe, est causée par des mutations dans le MHY9 gène et est hérité d'une manière autosomique dominante. Le syndrome se manifeste par une carence en plaquettes, perte auditiveet inflammation des reins. Le traitement est symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome d'Epstein?
Le groupe de maladies des thrombopénies causées par MYH9 gène mutation est également connue sous le nom de groupe associé à MYH9. Ce sont des troubles héréditaires rares qui incluent le syndrome de Sebastian, l'anomalie de May-Hegglin et les syndromes de Fechtner, ainsi que le syndrome dit d'Epstein. En raison de sa rareté, aucune donnée fiable sur l'épidémiologie ou la prévalence exacte du complexe de symptômes n'existe à ce jour. Pour les maladies associées à MYH9, la recherche à ce jour suppose une fréquence comprise entre un et neuf cas pour 1000000 personnes. Cela placerait la prévalence du syndrome d'Epstein en tant que maladie unique bien en dessous de 1: 1000,000 100 20. Le syndrome d'Epstein a été décrit dans moins de XNUMX cas familiaux depuis sa première description. À la fin du XNUMXe siècle, c'est Charles J. Epstein qui a le premier décrit le syndrome et lui a légué le nom. Le syndrome d'Epstein est également appelé le syndrome néphrotique parce qu'il se manifeste non seulement dans le Plaquettes mais aussi dans les reins.
Causes
Comme tous les troubles associés à MYH9, le syndrome d'Epstein ne semble pas survenir de manière sporadique. Un cluster familial a été observé dans les 100 cas documentés. Apparemment, un héritage autosomique dominant sous-tend le complexe de symptômes. Les maladies associées à MYH9 sont causées par une mutation du MHY9 gène. Selon la maladie individuelle, l'emplacement exact de la mutation diffère, de sorte que différents symptômes caractérisent les maladies individuelles du groupe. Dans le syndrome d'Epstein, des mutations ponctuelles du gène MYH9 sont présentes, affectant le chromosome 22 dans le locus du gène q11.2. Le gène MHY9 code des chaînes lourdes de NMMHC-IIA, la myosine dite non musculaire. Ceci est une protéine dans sang cellules telles que monocytes ainsi que le Plaquettes, dans la cochlée et les reins. La mutation du syndrome d'Epstein modifie la conformation dans le front partie de la protéine et interfère avec l'agrégation pour former les corps de Doehle. De cette manière, un cytosquelette anormal est formé pour les mégacaryocytes, qui sont les précurseurs de Plaquettes.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome d'Epstein souffrent d'un complexe de symptômes cliniques. L'un des symptômes les plus importants est le manque caractéristique de plaquettes, appelé thrombocytopénie. En outre, il existe un trouble fonctionnel également connu sous le nom de thrombocytopathie. Les quelques plaquettes chez le patient sang sont nettement agrandis. Cette macrothrombocytopénie n'est pas associée à l'inclusion leucocytaire dans le syndrome d'Epstein, contrairement aux autres syndromes du groupe. Parce que la protéine mutante du gène MHY9 est également présente dans la cochlée, certains patients atteints du syndrome d'Epstein développent perte auditive qui progresse de manière progressive. le perte auditive affecte principalement la gamme des hautes fréquences. En plus de ces manifestations, dans la plupart des cas, il y a une manifestation dans les reins. C'est généralement glomérulonéphrite associé à inflammation des filtres rénaux. Cependant, les symptômes des reins et des oreilles ne se produisent pas nécessairement. Si l'agrégation altérée de la protéine NMMHC-IIA est compensée à l'aide d'une autre forme de myosine, les symptômes de thrombocytopathie et de macrothrombocytopénie mentionnés en premier resteront.
Diagnostic
Le syndrome d'Epstein est une maladie congénitale. Par conséquent, les changements plaquettaires se manifestent immédiatement après la naissance. Cependant, comme ces changements ne sont pas directement visibles, le diagnostic est généralement posé tardivement. Souvent, seuls des symptômes rénaux ou une perte auditive progressive conduire à un diagnostic détaillé. Sur le plan histologique, les plaquettes dont la forme a été modifiée sont visibles. La carence plaquettaire est également un critère important pour le diagnostic. La différenciation des autres syndromes du groupe se produit au plus tard avec des symptômes rénaux. L'absence d'inclusions leucocytaires différencie également le syndrome d'Epstein des autres troubles associés à MHY9. Pour confirmer un diagnostic suspect, une analyse génétique moléculaire peut être utilisée pour apporter la preuve de la mutation génétique. Le syndrome d'Epstein est parfois le syndrome le plus grave dans le groupe des maladies associées à MHY9.
Complications
En raison du syndrome d'Epstein, dans la plupart des cas, le patient souffre de complications très graves. Habituellement, il y a une perte auditive complète et inflammation des reins. En raison de la perte auditive, la personne affectée est sévèrement limitée dans sa vie quotidienne. Surtout chez les jeunes, cela peut conduire à de graves problèmes psychologiques. La perte auditive ne doit pas survenir soudainement, mais elle peut augmenter à mesure que la maladie progresse. Le traitement ne peut cibler que les symptômes qui surviennent, mais il n'est pas possible de guérir complètement le syndrome d'Epstein. La perte auditive peut être compensée par l'audition SIDA. Cela n'est généralement possible que s'il n'y a pas de perte totale d'audition. Si la perte auditive reste à un certain niveau, implants peut également être placé dans l'oreille. Dans ce cas, il n'y a pas de complications. Des complications peuvent survenir avec des saignements et une chirurgie et sont donc traitées avec des concentrés de plaquettes. Si des infections ou des inflammations des reins surviennent, elles peuvent également être traitées avec des médicaments. Cependant, le patient doit vivre avec le syndrome toute sa vie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si la personne affectée souffre de modifications de la capacité auditive habituelle, il y a lieu de s'inquiéter. Un médecin doit être consulté, car une perte auditive progressive peut se développer sans traitement. Les problèmes d'audition surviennent en particulier dans la gamme de fréquences des tons plus élevés et doivent être examinés par un médecin. Troubles de un rein la fonction doit également être présentée à un médecin et traitée par lui. Si vous poignardez ou tirez douleur se produit dans la région des reins, un médecin est nécessaire. S'il y a des changements dans l'urine ou problèmes de miction, ces signes doivent être discutés avec un médecin. Si les symptômes se propagent ou augmentent en intensité, un médecin doit être consulté dès que possible. Si la personne affectée souffre de soudains et incompréhensibles épistaxis ou saignement gencives, un médecin doit être consulté. Si le saignement est difficile à arrêter après des coupures mineures à modérées, un médecin doit être consulté. Si Cœur palpitations, hypertension, le vertige ou une faiblesse générale se produit en raison d'une perte de sang excessive, il est nécessaire de consulter un médecin. En cas de troubles du sommeil, augmentation stress, malaise intérieur ou sensation diffuse de maladie, un médecin doit être consulté. Si les symptômes persistent pendant plusieurs jours ou semaines, des soins médicaux sont nécessaires.
Traitement et thérapie
Pour traiter le syndrome d'Epstein de manière causale, le gène thérapie serait nécessaire. Ces interventions thérapeutiques font actuellement l'objet de recherches médicales, mais n'ont pas encore atteint la phase clinique. Pour cette raison, le syndrome d'Epstein est actuellement considéré comme incurable. À l'heure actuelle, le traitement est purement symptomatique. La déficience plaquettaire peut être compensée, par exemple, par des concentrés plaquettaires ou une transfusion plaquettaire. Ceci est particulièrement nécessaire dans le cadre d'une intervention chirurgicale ou d'une blessure pour initier la cascade de coagulation et maintenir le patient tendance au saignement sous contrôle. Audience SIDA ou plus tard implants sont généralement proposés pour lutter contre la perte auditive progressive. Rein les symptômes sont traités séparément. Pour le un rein inflammation, les patients peuvent recevoir l'agent anti-inflammatoire méthylprednisolone à fortes doses. Cette thérapie est généralement administré sur plusieurs jours et correspond à un soi-disant choc thérapie. Agents supplémentaires tels que cyclophosphamide supprimer le système immunitaire . Une méthode de traitement alternative au traitement médicamenteux de l'inflammation rénale est sang filtration sous forme de plasmaphérèse. Cependant, dans le cadre du syndrome d'Epstein, le traitement médicamenteux anti-inflammatoire est prioritaire car la maladie n'est pas une maladie auto-immune.
Perspectives et pronostics
Le syndrome d'Epstein n'offre à l'individu affecté aucune perspective de guérison. Le pronostic est défavorable car il s'agit d'une maladie génétique. Interférence avec l'homme génétique est interdit aux scientifiques et aux médecins en vertu des directives légales en vigueur. Par conséquent, les médecins traitants peuvent se concentrer exclusivement sur le traitement symptomatique et essayer de minimiser les plaintes existantes. Bien que les changements et les plaintes se manifestent déjà à la naissance de la personne affectée, un diagnostic n'est souvent posé que plus tard dans le processus de développement. Les limitations ou la perte d'audition sont traitées par l'audition SIDA ainsi que les interventions chirurgicales. IMPLANTS DENTAIRES sont utilisés qui conduire à une amélioration de la puissance auditive. Ces possibilités doivent être comprises comme des aides. Les limitations et les altérations de la capacité auditive persistent malgré tous les efforts. Les perturbations de l'activité rénale sont normalement traitées par le administration des médicaments. Si l'évolution de la maladie est favorable, le patient subit un choc thérapie dans laquelle la fonction rénale est stabilisée et optimisée. Si l'organisme n'accepte pas suffisamment les substances actives, un filtrage du sang est appliqué. Cela nuit considérablement à la qualité de vie du patient. Des maladies consécutives sont possibles à tout moment dans le syndrome d'Epstein. En plus des séquelles physiques, des maladies mentales peuvent se développer. Les deux ont un impact négatif sur le pronostic global de la personne affectée.
Prévention
Le syndrome d'Epstein repose notamment sur des facteurs génétiques. Par conséquent, à ce jour, la maladie ne peut être prévenue que par Conseil génétique pendant la planification familiale. S'il existe une prédisposition familiale à la maladie, les parents potentiels peuvent décider de ne pas avoir leurs propres enfants.
Suivi
Avec les épispadias, le patient a généralement des options de suivi très limitées. La personne touchée dépend principalement d'un examen médical et d'un traitement par un médecin pour soulager de manière permanente les symptômes des épispadias. Si la maladie n'est pas traitée à temps, elle peut entraîner de graves complications et un inconfort qui peuvent considérablement compliquer la vie du patient. Par conséquent, en premier lieu, un diagnostic précoce doit être effectué. Les épispadies sont généralement traitées par une intervention chirurgicale. Il n'y a pas de complications particulières, mais le patient doit se reposer et prendre soin de son corps après l'opération. Un rétablissement complet ne peut être obtenu que par un repos au lit strict. En règle générale, les activités épuisantes et stressantes doivent également être évitées. Dans de nombreux cas, même après un traitement réussi, les personnes touchées dépendent des examens réguliers d'un médecin, surtout pour garantir une cicatrisation. Dans le même temps, les soins et le soutien de la famille ou des amis ont également un effet positif sur l'évolution des épispadias et peuvent prévenir les troubles psychologiques. L'espérance de vie de la personne affectée n'est généralement pas limitée par cette maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome d'Epstein est une maladie héréditaire qui se manifeste principalement par une carence en plaquettes, une altération de l'audition et une inflammation rénale chronique. Il n'existe actuellement aucune méthode conventionnelle ou alternative pour traiter le syndrome d'Epstein de manière causale, car la maladie est génétique. Pour cette raison, pas de prévention les mesures sont possibles. Cependant, les porteurs potentiels de la maladie héréditaire devraient demander conseil avant de fonder une famille. Lors du conseil, les personnes concernées sont informées de la probabilité de transmettre le défaut génétique à leur progéniture et des conséquences à prévoir en cas d'épidémie de la maladie. Si le syndrome d'Epstein est déjà survenu dans une famille, les personnes touchées doivent toujours le signaler à un médecin traitant. Cela vaut également pour les interventions mineures, par exemple chez le dentiste. Le manque de plaquettes caractéristique de la maladie peut également être dangereux lors de procédures essentiellement inoffensives, telles que le extraction d'une dent. Chez certains patients, la maladie s'accompagne d'une détérioration de l'audition. Les sons aigus en particulier ne peuvent généralement plus être perçus. Cependant, les patients ne doivent pas simplement accepter ce symptôme de la maladie. Ils peuvent généralement être aidés avec une aide auditive ou des implants.
