Le syndrome de Brugada est une maladie héréditaire congénitale autosomique dominante cardiomyopathieL’ condition est l'une des maladies des canaux ioniques et résulte d'une mutation. Le traitement comprend l'implantation d'un Défibrillateur.
Qu'est-ce que le syndrome de Brugada?
La Cœur pompes sang aux tissus individuels du corps. le sang l'offre correspond à un oxygène, l'apport de nutriments et de messagers en même temps. Chaque type de tissu corporel a besoin oxygène et les nutriments pour rester en vie. Ainsi, les fonctions du Cœur sont vitales. Ils sont contrôlés par le système autonome système nerveux. Maladies du Cœur peut causer des conditions potentiellement mortelles. Les maladies cardiaques peuvent être divisées en différents groupes. L'un de ces groupes est cardiomyopathie. Ce groupe hétérogène de maladies comprend diverses maladies du muscle cardiaque qui provoquent un dysfonctionnement mécanique ou électrique. Ils provoquent souvent un épaississement (hypertrophie) ou une dilatation des cavités cardiaques. Les cardiomyopathies peuvent survenir sous forme acquise, mais peuvent également être congénitales. Le syndrome de Brugada correspond à un cardiomyopathie, qui est l'une des maladies des canaux ioniques. Ces troubles sont associés à des troubles de la conduction de l'excitation musculaire et provoquent des arythmies. Le syndrome de Brugada a été classé comme un trouble distinct dans les années 1990 et a été décrit pour la première fois par des cardiologues de Pagua. L'incidence de la maladie serait de 66 à 10,000 pour XNUMX XNUMX personnes. La maladie est plus fréquente en Asie du Sud-Est qu'en Europe ou en Amérique du Nord. Le syndrome affecte les hommes huit fois plus souvent que les femmes.
Causes
Le syndrome de Brugada fait désormais partie des maladies cardiaques génétiques, ainsi que d'autres maladies cardiaques plus rares. En conséquence, la cause de la maladie réside dans les gènes. Une mutation génétique provoque les perturbations du canal ionique et donc de l'excitation cardiaque. Dans toutes les maladies des canaux ioniques, la mutation génétique affecte les protéines molécules qui contrôlent le transport des ions à travers le membrane cellulaire du muscle cardiaque. En raison des changements dans ces contrôles molécules, plus (gain de fonction) ou moins (perte de fonction) sodium ainsi que potassium les ions sont transportés à travers les membranes dans les maladies des canaux ioniques. Ces processus modifient les propriétés électriques du cœur dans le syndrome de Brugada. Entre-temps, le défaut génétique responsable a été identifié chez une petite proportion de patients atteints du syndrome de Brugada. Dans jusqu'à 25 pour cent des personnes touchées, une mutation dans le SCN5A gène localisé sur le chromosome trois dans le locus du gène 3p21 semble être responsable du trouble d'excitation. Cette gène prend en charge le codage pour le contrôle protéines du canal ionique dans l'ADN. En raison de l'altération protéique liée à la mutation, le molécules ne peuvent s'acquitter de leurs tâches que dans une mesure limitée.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Brugada souffrent d'un trouble de repolarisation des cellules du muscle cardiaque. Cependant, ce trouble de repolarisation ne provoque pas nécessairement de symptômes. Une certaine proportion de patients ne présentent aucun symptôme, ou du moins ignorent consciemment le trouble musculaire. Dans d'autres cas, des symptômes tels que des crises soudaines d'inconscience (syncope) deviennent perceptibles. Arrêt cardiaque peut également être imminente dans certaines circonstances. Cependant, tous les symptômes de cardiomyopathie surviennent après le début de arythmies cardiaques. Le plus courant arythmies cardiaques dans le contexte du syndrome de Brugada sont ventriculaires polymorphes tachycardie ainsi que fibrillation ventriculaire. Ces troubles cardiaques sont dus à une altération des propriétés de repolarisation du myocarde. La repolarisation fait référence à la période de temps nécessaire au muscle cardiaque pour récupérer après une excitation et la contraction associée. Ce n'est que par repolarisation que la contraction peut à nouveau avoir lieu. Dans des cas individuels, les premiers symptômes du syndrome de Brugada apparaissent déjà chez les nouveau-nés. Dans la plupart des cas, cependant, ils n'apparaissent qu'après la troisième ou la quatrième décennie de la vie.
Diagnostic et cours
Les seuls signes diagnostiques du syndrome de Brugada présentent des modifications typiques de l'ECG. Ces changements correspondent à un tableau clinique de type bloc de branche droit avec des anomalies du segment ST dans les dérivations V1 à V3. Les modifications de l'ECG ne sont apparentes que par intermittence. le administration of ajmaline or procaïnamide peut améliorer les symptômes.Ainsi, l'ECG sous le administration de ceux-ci médicaments est souvent le seul moyen de poser un diagnostic ciblé. Pour un diagnostic précis, les modifications de l'ECG sont divisées en trois classes différentes. Ces classes ont des spécificités différentes pour le syndrome. Différemment, le syndrome de Burgada doit être distingué des maladies telles que la dysplasie ventriculaire droite arythmogène. Le pronostic des patients dépend principalement du moment du diagnostic et de l'âge de la manifestation.
Complications
Parce qu'il n'y a pas de remède causal pour le syndrome de Brugada, une intervention chirurgicale doit être effectuée pour maintenir le patient en vie. Habituellement, un Défibrillateur est également installé dans le corps du patient à cet effet. Dans la plupart des cas, le syndrome de Brugada n'est pas perceptible pour le patient, ce qui peut rendre le diagnostic difficile. Ce n'est qu'à travers les épisodes d'inconscience que les complications surviennent. Dans le pire des cas, arrêt cardiaque peut également survenir pendant l'inconscience, entraînant la mort. Ces troubles se développent lorsque des malformations et des troubles du cœur se développent. La personne affectée est donc dans un état mortel condition et souffre de soi-disant fibrillation ventriculaire. Le syndrome de Brugada peut souvent être observé même chez les bébés et les jeunes enfants, où un traitement rapide et surtout précoce est possible. Afin de compenser les problèmes cardiaques, il est nécessaire d'installer un Défibrillateur, ce qui empêche arrêt cardiaque. Dans ce cas, il n'y a généralement pas d'autres complications, bien que le patient soit dépendant de la prise de médicaments. En raison de arythmie cardiaque, la personne concernée est également incapable d'accomplir des tâches ou des sports particulièrement lourds et est donc limitée dans sa vie quotidienne. Si le traitement peut résoudre complètement les symptômes cardiaques du syndrome de Brugada, une diminution de l'espérance de vie n'est pas attendue.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si un syndrome de Brugada est suspecté, un médecin doit être consulté immédiatement. Par exemple, s'il y a une perte de conscience soudaine qui ne peut être attribuée à aucune cause externe, cela indique un condition cela doit être diagnostiqué rapidement. S'il y a plusieurs cas de maladie cardiaque ou de crise cardiaque dans la famille, une évaluation précoce du décomposition cellulaire est conseillé. Cela est particulièrement vrai s'il y a des antécédents d'arythmies cardiaques ou de crises cardiaques. D'autres signes avant-coureurs qui devraient inciter une attention médicale immédiate incluent des crises soudaines, le vertige et autres problèmes circulatoires. En cas de perte de conscience, le médecin urgentiste doit être alerté immédiatement. L'apparition immédiate d'un arrêt respiratoire indique une mort cardiaque subite, à laquelle on ne peut survivre que réanimation et la défibrillation. Les premiers intervenants devraient prendre de kit de premiers soins les mesures et effectuer une pression cardiaque * si les symptômes typiques (pupilles dilatées, peau décoloration sur les ongles et les muqueuses, entre autres) sont présentes. Si l'évolution est positive, un séjour prolongé à l'hôpital est nécessaire par la suite.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas disponible pour les patients atteints du syndrome de Brugada. Le but du traitement symptomatique est de prévenir la mort cardiaque. À cet égard, l'étape la plus importante est l'implantation d'un défibrillateur automatique. Cette étape de traitement est indiquée pour tous les patients présentant des arythmies cardiaques. Les traitements médicamenteux conservateurs avec des bêtabloquants sont généralement contre-indiqués chez les patients atteints du syndrome de Brugada. Il y a un risque de fibrillation ventriculaire, en particulier à faible fréquence cardiaque, qui est augmentée par la administration de ceux-ci médicaments. Les patients atteints de fibrillation ventriculaire récurrente reçoivent parfois des médicaments sympatomimétiques, qui suppriment temporairement les symptômes. Parce que des agents tels que quinidine prolonger le potentiel d'action de conduction d'excitation, l'administration de ces agents peut, dans des cas isolés, montrer une diminution des modifications de l'ECG. Vraisemblablement, le risque de fibrillation ventriculaire est également réduit par ce médicament. Les zones de déclenchement individuelles peuvent également être effacées électrophysiologiquement (ablation). Il a été démontré par le passé que cette procédure élimine les arythmies chez certains patients atteints du syndrome de Brugada.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Brugada ne peut généralement pas être traité de manière causale, les patients étant donc dépendants d'un traitement purement symptomatique, dont l'objectif principal est de prévenir la mort cardiaque. Si aucun traitement n'est donné dans le syndrome de Brugada, le patient mourra de mort cardiaque. Pour cette raison, le traitement implique l'utilisation d'un défibrillateur, qui fonctionne automatiquement et peut corriger les dysfonctionnements du cœur. Cependant, malgré le traitement, l'espérance de vie du patient peut être considérablement réduite. L'administration de médicaments peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, le défibrillateur peut atténuer les symptômes à un point tel qu'il n'y a pas de restrictions particulières dans la vie quotidienne. Le patient doit s'abstenir d'activités physiques et intenses afin de ne pas fatiguer inutilement le cœur. Dans de rares cas, malgré l'utilisation du défibrillateur, un collapsus circulatoire ou une fibrillation ventriculaire peut survenir, nécessitant un traitement médical d'urgence. Ainsi, l'évolution ultérieure du syndrome de Brugada dépend également fortement du mode de vie du patient et ne peut être prédite en général.
Prévention
À ce jour, le syndrome de Brugada ne peut être évité que par Conseil génétique pendant la phase de planification familiale. Le trouble génétique est hérité de manière autosomique dominante. Les couples à risque accru d'hériter de la maladie peuvent décider de ne pas avoir leurs propres enfants et envisager l'adoption à la place.
Suivi
Les soins de suivi ne sont généralement pas possibles ou nécessaires pour le syndrome de Brugada. La maladie ne peut pas être traitée de manière causale en raison de la mutation héréditaire, la personne affectée doit donc compter sur un défibrillateur automatique. Habituellement, ce défibrillateur est inséré chirurgicalement lorsque le syndrome est diagnostiqué, de sorte que l'accent est mis sur un diagnostic précoce pour éviter une mort cardiaque subite. De même, le patient dépend de la prise de bêtabloquants pour minimiser les symptômes cardiaques. La personne affectée doit également éviter stress et une tension inutile afin de ne pas forcer inutilement le cœur. Des examens réguliers par un cardiologue sont également très utiles afin de prévenir les complications. De plus, un mode de vie sain avec un régime peut avoir un effet positif sur la maladie et augmenter l'espérance de vie de la personne touchée. Depuis La brucellose Le syndrome de Brugada est une maladie héréditaire, le patient doit subir Conseil génétique pour éviter la récidive du syndrome. En cas de fibrillation ventriculaire, de kit de premiers soins les mesures doivent être prises, et le médecin urgentiste doit également être averti immédiatement. Un traitement complémentaire est alors assuré par le médecin urgentiste ou à l'hôpital.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Brugada est une maladie héréditaire. Les personnes touchées ne peuvent pas s'auto-aider les mesures pour traiter la maladie de manière causale. Cependant, eux et leurs familles peuvent aider à prévenir la pire conséquence du trouble, la mort cardiaque subite. Les personnes dont les familles ont déjà reçu un diagnostic de syndrome de Brugada doivent se familiariser avec les symptômes et la progression de la maladie afin de consulter un médecin en temps opportun. Malgré la nécessité de faire preuve de prudence, il n’ya aucune raison d’être trop inquiet. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Brugada ne présentent aucun symptôme tout au long de leur vie. Néanmoins, les gens doivent prendre certains symptômes au sérieux et les faire examiner rapidement, surtout si le syndrome est déjà présent dans la famille. Chez de nombreux patients, l'arrêt cardiaque ne survient pas immédiatement; dans la plupart des cas, d'autres signes peuvent être observés au préalable. Ceux-ci comprennent, en particulier, le vertige, convulsions et perte de conscience sans cause apparente. Dans ces cas, un cardiologue doit être consulté immédiatement afin que la condition puisse être détectée et traitée avant que des arythmies cardiaques potentiellement mortelles ne surviennent. En cas de collapsus circulatoire aigu dû à une fibrillation ventriculaire, la survie de la personne atteinte dépend dans une large mesure de kit de premiers soins mesures prises immédiatement. Si le syndrome de Brugada a été diagnostiqué et que le patient présente les premiers symptômes, il est conseillé que l'environnement social subisse une formation aux premiers secours appropriée. L'employeur devrait alors également être informé afin qu'en cas d'effondrement, la réaction correcte soit également prise sur le lieu de travail.
