Le syndrome de Fröhlich est très rare et est causé par une tumeur hypothalamique. Cela provoque un déséquilibre hormonal qui perturbe certains mécanismes de régulation dans le corps. Il n'y a pas de remède pour ce trouble.
Qu'est-ce que le syndrome de Fröhlich?
Le syndrome de Fröhlich se caractérise principalement par une obésité avec de la graisse féminine distribution type et petite taille. Il existe également une polyurie sévère avec une soif insatiable. En fonction de l'apparition de la maladie, le développement de la maturité sexuelle de la personne affectée est altéré. Dans la forme congénitale de la maladie, le quotient intellectuel est diminué. Dans la majorité des cas, les hommes sont touchés. Les autres noms de ce syndrome sont le syndrome hypothalamique, la dystrophie adiposogénitale ou le syndrome de Babinski-Fröhlich. C'est un trouble endocrinien très rare. Il peut exister depuis la naissance ou se développer plus tard. Le point de départ de cette maladie est une tumeur du hypothalamus, qui affecte également la production d'hormones du glande pituitaire (hypophyse). Au moins en partie, une composante génétique du syndrome de Fröhlich est également suspectée.
Causes
La cause des symptômes du syndrome de Fröhlich est une tumeur du hypothalamus avec une masse s'étendant à la glande pituitaire (hypophyse). le condition est très rare et étroitement liée à l'emplacement particulier de la tumeur. Cet emplacement affecte la fonction des deux hypothalamus et par glande pituitaire. L'hypothalamus fait partie du système autonome système nerveux et son point de contrôle central le plus important. Ici, il existe différents circuits de contrôle homéostatiques qui maintiennent le équilibre de l'environnement interne du corps. Cela permet à l'organisme de bien s'adapter aux contraintes externes et internes. Il a été constaté que même les plus petites perturbations dans cette zone ont une grande influence sur la viabilité de l'organisme. Par exemple, l'hypothalamus a, entre autres, pour tâche de maintenir le équilibre (homéostasie) entre la température corporelle, sang pression et osmolarité, réguler les aliments et d'eau consommation, rythme biologique et sommeil, et contrôle du comportement reproductif et sexuel. Divers règlements hormones de l'hypothalamus en sont responsables. Celles-ci hormones inclure TRH (hormone de libération de la thyrotropine), CRH (hormone de libération de corticotropine), GNrH (hormone de libération de gonadotrophine), GHRH (hormone de libération de l'hormone de croissance) ou somatostatine (hormone inhibitrice de l'hormone de croissance). Tous ceux-ci hormones réguler la formation ou l'inhibition de certaines hormones avec des tâches spécifiques. Par exemple, TRH contrôle la formation de des hormones thyroïdiennes dans l' glande thyroïde. CRH est responsable de la formation de cortisol, les hormones sexuelles et aldostérone dans le cortex surrénalien. GRnH contrôle la production de LH et FSH, qui à leur tour sont responsables de la croissance gonadique et de la maturation des sperme ainsi que des œufs. Alors que la GHRH favorise la libération de l'hormone de croissance, la somastatine inhibe sa libération. En plus des hormones mentionnées ci-dessus, prolactine et la vasopressine sont stockées dans l'hypothalamus. La prolactine contrôles lait production dans les glandes mammaires. La vasopressine est responsable de l'équilibre d'eau équilibre dans l'organisme en régulant l'excrétion de d'eau par l'urine via des processus de contrôle. L'hypothalamus contrôle également la production de l'hormone leptine, ce qui provoque une sensation de satiété. La leptine est généralement sécrété lorsque le tissu adipeux augmente, de sorte qu'une sensation de satiété survient lorsque le corps est dans un bon état nutritionnel. Ce système de régulation compliqué peut expliquer pourquoi les symptômes typiques du syndrome de Fröhlich peuvent se développer en cas de masse dans la région de l'hypothalamus qui affecte également l'hypophyse en même temps.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Fröhlich typique est caractérisé par des symptômes tels que obésité avec une graisse féminine distribution modèle, petite taille, les déficits d'intelligence et le sous-développement des gonades. La prise alimentaire est considérablement augmentée en raison du manque de formation d'un sentiment de satiété. La puberté est retardée ou absente. De plus, des troubles visuels, maux de tête et une polyurie se produit. La polyurie peut évoluer à l'extrême diabète insipides. Dans les formes extrêmes de diabète insipides, le corps peut perdre jusqu'à 20 litres d'eau par jour, qu'il faut bien sûr compenser en buvant. Les patients souffrent ainsi d'une sensation constante de soif et de faim. Diabète insipides est causée par une carence en hormone vasopressine. La vasopressine est stockée dans l'hypothalamus et libérée en cas de besoin. La perturbation de la sensation de satiété est causée par le dérèglement de la production de l'hormone leptine. Il y a un manque de leptine, ce qui conduit à une sensation constante de faim. La sécrétion d'hormones sexuelles est également réduite, de sorte que la maturation des gonades ne peut pas se produire. le petite taille est due à un manque d'hormone de croissance, qui est causé par l'augmentation de la production de somastatine. Si la maladie ne survient qu'à l'âge adulte, les gonades déjà formées régressent. Ceci peut conduire à infertilité.
Diagnostic
Déjà sur la base des symptômes de la maladie, le médecin peut souvent poser un diagnostic provisoire du syndrome de Fröhlich. L'imagerie telle que la tomodensitométrie peut confirmer une tumeur hypothalamique.
Complications
Malheureusement, le syndrome de Fröhlich n'est pas curable. Petite taille et obésité se produisent dans la plupart des cas. Les enfants en particulier peuvent souffrir considérablement du syndrome de Fröhlich, car ils sont taquinés et intimidés à cause des symptômes. Cela conduit à des restrictions sociales et à des problèmes psychologiques. Chez la plupart des personnes touchées, la puberté est complètement absente. De plus, la prise alimentaire est augmentée car la sensation de satiété n'est pas présente. En raison de l'obésité, le diabète se développe souvent. Le syndrome de Fröhlich a un effet négatif sur la vision et conduit en même temps à des maux de tête. La vie quotidienne du patient est considérablement restreinte. En raison de la suspension de la puberté, les hormones sexuelles ne sont pas non plus sécrétées. Il n'est pas possible de traiter ou de guérir complètement le syndrome de Fröhlich. Le traitement vise principalement à réduire les symptômes de l'obésité et à réduire le poids. Dans de nombreux cas, cela se traduit par une évolution positive de la maladie. L'espérance de vie est réduite en raison de l'obésité. Complications de la Cœur et les poumons peuvent apparaître. Les interventions chirurgicales peuvent traiter la petite taille, bien qu'une guérison complète ne soit pas possible. Habituellement, le patient doit vivre avec les symptômes pour le reste de sa vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si une prise de poids sévère survient sans raison compréhensible et explicable, un médecin doit être consulté. S'il n'y a pas de perte de poids malgré un régime et une prise alimentaire normale, les observations doivent être discutées avec un médecin. Si une sensation de satiété ne se produit pas ou s'il y a des fluctuations de poids sévères et répétées, cela doit être discuté avec un médecin. Une petite taille notable est toujours considérée comme inhabituelle et doit être étudiée. Les parents qui remarquent une intelligence réduite chez leur enfant en observation directe et en comparaison avec des enfants du même âge devraient faire clarifier cela par un médecin. Une envie inhabituellement forte de liquides est également considérée comme une cause parler à un médecin. En cas de persistance maux de tête, une sensation de pression à l'intérieur du front ou des troubles de la vue, une visite chez le médecin est nécessaire. Si, malgré tous les efforts, le désir d'avoir un enfant reste insatisfait, un examen médical est conseillé. Si la personne concernée souffre de troubles émotionnels ou mentaux, il est conseillé de demander de l'aide à un médecin ou à un thérapeute. Une humeur dépressive, un retrait social ou une perte de joie de vivre sont considérés comme inquiétants et doivent être clarifiés. En cas de capacité de performance réduite ou si les obligations professionnelles et privées ne peuvent plus être remplies, une visite chez le médecin est nécessaire.
Traitement et thérapie
Un traitement causal du syndrome de Fröhlich n'est actuellement pas encore possible. . doit être simplement symptomatique. Cela comprend la promotion du développement mental et le contrôle du comportement alimentaire grâce à la psychothérapie les mesures. La réduction de poids doit également être visée par l'alimentation les mesures. En raison de la disproportion de l'hormone de croissance et de l'hormone sexuelle, des troubles de la croissance surviennent, ce qui, dans certains cas, peut nécessiter une intervention chirurgicale.
Perspectives et pronostics
Indépendamment du fait qu'un traitement symptomatique soit administré ou non, le syndrome de Fröhlich n'est pas guérissable. Ainsi, tous les symptômes persistent pour le reste de la vie, mais en traitant les symptômes, l'évolution de la maladie peut être atténuée, conduisant à un meilleur pronostic en termes de qualité de vie. Ceci s'applique en particulier aux interventions de style de vie médicalement indiquées en cas de dommages imminents aux organes. Par exemple, une petite taille peut être contrée avec des orthopédiques les mesures. Malpositions de les articulations ainsi que os (particulièrement fréquent dans le cuisse zone) peut généralement être corrigée. De cette manière, les défauts posturaux et l'inconfort peuvent être atténués. De plus, le risque accru de développer un diabète peut être contré par une réduction de poids. Dans l'ensemble, la qualité de vie est meilleure chez les personnes atteintes du syndrome de Fröhlich qui ne développent que des en surpoids. Le pronostic global varie d'un cas à l'autre. En principe, un comportement alimentaire contrôlé est associé à moins de complications qu'un comportement alimentaire incontrôlé. De plus, les personnes touchées peuvent être et rester socialement actives grâce à des mesures de soutien. Cependant, dans la plupart des cas, les personnes touchées sont stériles. En conséquence, le désir d'avoir des enfants reste refusé. Cela est particulièrement vrai si le syndrome de Fröhlich est présent depuis la naissance.
Prévention
Il n'existe actuellement aucune mesure pour prévenir le syndrome de Fröhlich. Les causes des tumeurs hypothalamiques sont largement inconnues. Seul le traitement symptomatique des symptômes individuels de ce trouble, comme l'obésité extrême, peut prévenir d'autres séquelles.
Suivi
Il n'y a généralement pas d'options de suivi spéciales disponibles pour la personne atteinte du syndrome de Fröhlich. Tout d'abord, un traitement médical direct est nécessaire pour éliminer la tumeur, bien qu'une guérison complète ne soit pas possible. Il est donc possible que l'espérance de vie de la personne affectée soit également limitée par le syndrome. Plus le syndrome est détecté tôt, meilleur est le pronostic. Le traitement du syndrome de Fröhlich ne peut être que purement symptomatique, car un traitement causal n'est pas possible. Physiothérapie des mesures peuvent être utilisées pour augmenter à nouveau le mouvement de la personne affectée. Dans de nombreux cas, les exercices de ce thérapie peut également être pratiqué à domicile pour accélérer la guérison. Certaines plaintes ne peuvent être traitées que par une intervention chirurgicale. Après une telle opération, la personne touchée doit toujours se détendre et reposer son corps. L'effort doit donc toujours être évité et les situations stressantes doivent également être évitées dans la mesure du possible. Il n'est pas rare que les parents des enfants affectés dépendent également d'un traitement psychologique et le soutien de leur propre famille et de leurs amis est particulièrement utile.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints du syndrome de Fröhlich peuvent optimiser leur poids en régulant leur alimentation. Il est utile que votre propre poids se situe dans la plage normale de l'IMC. Avec un régime riche en vitamines et équilibrée, ainsi que l'exercice adéquat, une réduction de l'excès de poids peut se produire. Il est recommandé de créer un aperçu de l'apport alimentaire prévu par jour. Dans le même temps, tenir un journal quotidien dans lequel tous les aliments consommés, des repas aux collations ou aux sucreries, sont documentés, s'est avéré efficace. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Fröhlich peuvent avoir des capacités cognitives réduites, dans ces cas, un soignant doit avoir une vue d'ensemble des routines et de la structure quotidiennes. Cela peut garantir que le patient n'obtient pas en plus des aliments qui ne sont pas bénéfiques pour lui. décomposition cellulaire sans conscience des conséquences. Pour éviter l'isolement social, les proches doivent encourager et soutenir les contacts avec d'autres enfants. Les échanges avec d'autres malades ainsi qu'avec leurs proches peuvent être utiles. Des conseils et astuces sur la façon de traiter le syndrome de Fröhlich dans la vie quotidienne peuvent être donnés les uns aux autres. Cela améliore la qualité de vie et le bien-être général. En plus, détente techniques pour faire face stress ont prouvé leur efficacité. Celles-ci peuvent être réalisées avec le patient dans le cadre des possibilités.
