Le syndrome de Bernard-Soulier, également connu sous le nom de dystrophie plaquettaire hémorragique ou BSS, est un trouble hémorragique extrêmement rare. Le BSS est hérité de manière autosomique récessive. Le syndrome lui-même est classé comme l'une des soi-disant plaquettes. À ce jour, une centaine de cas seulement ont été documentés; cependant, l'évolution de la maladie est positive.
Qu'est-ce que le syndrome de Bernard-Soulier?
Le syndrome de Bernard-Soulier - abrégé en BSS - est un trouble hémorragique autosomique récessif qui est une thrombocytopathie héréditaire. Le BSS est également appelé affectueusement syndrome des plaquettes géantes; les personnes atteintes de BSS souffrent non seulement d'hémorragies, mais aussi d'une hypertrophie Plaquettes. Le nom - syndrome de Bernard Soulier - vient de deux hématologues français. Jean-Pierre Soulier et Jean-Bernard découvrent le syndrome et rédigent les premières notes décrivant les symptômes du syndrome de Bernard-Soulier dès 1948. Parmi ceux-ci, le parler est principalement de l'énorme Plaquettes et des saignements prolongés.
Causes
Le BSS est une forme de dystrophie plaquettaire. À quel âge les premiers symptômes apparaissent n'est pas connu. Il y a toujours des indications différentes; de plus, si peu de personnes sont atteintes du syndrome de Bernard-Soulier qu'il y a une centaine de cas effectivement documentés. La cause du syndrome de Bernard-Soulier est un trouble de l'adhérence plaquettaire. Il s'agit d'un défaut héréditaire d'un soi-disant récepteur membranaire, qui déclenche ensuite le syndrome. Pour cette raison, les médecins parlent d'une mutation ponctuelle, qui peut également être qualifiée de mutation absurde. La mutation est localisée sur la glycoprotéine Ib ou le codant GPIb. Cependant, la perturbation de la fonctionnalité plaquettaire provoque le saignement. Ainsi, l'agglutination des plaquettes est perturbée ou empêchée. Cela est dû au fait que les récepteurs nécessaires manquent sang coagulation. Cependant, il existe 30 mutations connues ou différentes des soi-disant glycoprotéines, qui provoquent par la suite le syndrome de Bernard-Soulier. Cependant, toutes les formes ont en commun la présence d'un dysfonctionnement plaquettaire.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes classiques comprennent la diathèse hémorragique ainsi qu'une tendance à bleu. Dans la diathèse hémorragique, la profession médicale se réfère à un tendance au saignement. Les saignements peuvent être si graves et prolongés sans raison particulière. Pour cette raison, le traitement se concentre sur la réaction préalable à tout sang perte (par exemple pendant la chirurgie). En conséquence, les hématomes se forment naturellement relativement rapidement. Les autres symptômes et caractéristiques caractéristiques du syndrome de Bernard-Soulier comprennent: Saignements de nez, purpura, saignement gastro-intestinal, ainsi que des saignements spontanés (principalement sur les muqueuses) et des saignements menstruels nettement prolongés chez la femme.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le médecin pose le diagnostic du syndrome de Bernard-Soulier dans le cadre du patient antécédents médicaux, sang les valeurs du laboratoire et les résultats visuels. Par exemple, la fréquence à laquelle les hématomes se forment ou la fréquence des saignements sans raison et la durée du saignement sont importantes pour le médecin. Un frottis sanguin est prélevé sur le patient pour le laboratoire. Le médecin se concentre principalement sur la macrothrombocytose. Ce sont ces géants Plaquettes qui apportent parfois la certitude que la personne atteinte souffre effectivement du syndrome de Bernard-Soulier. Les experts vérifient également le nombre de plaquettes dans le cadre du numération globulaire. Les personnes touchées montrent ici un nombre significativement réduit. Les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier ont moins de 30,000 150,000 plaquettes (mesurées par microlitre); la valeur normale est comprise entre 400,000 10 et XNUMX XNUMX plaquettes. La taille des plaquettes est comprise entre XNUMX et XNUMX micromètres; cependant, les plaquettes normales ou saines ont une taille de seulement un à quatre micromètres au maximum. En outre, la personne affectée remarque également que la durée des saignements double encore et encore. C'est une autre raison pour le médecin de s'assurer qu'il s'agit du syndrome de Bernard-Soulier: par le diagnostic de la coagulation, le médecin traitant obtient la confirmation de son diagnostic suspecté. Cependant, si tous les cas de la maladie et leur évolution sont pris en compte, on peut supposer que le pronostic est favorable.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome de Bernard-Soulier peut être traité relativement bien, n'entraînant aucune complication supplémentaire chez le patient. Une augmentation des saignements survient chez le patient, ce qui, dans de nombreux cas, est difficile à arrêter. Pour cette raison, il faut toujours veiller lors d'accidents ou d'interventions chirurgicales à prendre en compte le syndrome de Bernard-Soulier et à arrêter l'hémorragie si nécessaire. Saignements de nez ou des saignements dans le tractus gastro-intestinal se produisent souvent de manière inattendue. Les femmes souffrent également d'une période menstruelle longue et plus lourde en raison du syndrome de Bernard-Soulier. Le patient est limité dans sa vie quotidienne par les saignements abondants. Habituellement, il n'y a pas de complications particulières si le saignement est traité correctement et arrêté à temps. Un traitement causal n'est pas possible pour le syndrome de Bernard-Soulier, car le syndrome est encore largement inexploré. S'il y a une perte de sang sévère, elle doit être compensée. Le saignement peut également être limité à l'aide de médicaments. Le syndrome de Bernard-Soulier ne réduit généralement pas l'espérance de vie du patient. Cependant, les médecins doivent être informés de la présence du syndrome de Bernard-Soulier, sinon des saignements sévères et inattendus peuvent survenir lors des interventions chirurgicales.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans le syndrome de Bernard-Soulier, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Cela peut réduire considérablement l'inconfort et les complications supplémentaires, ce qui augmente également considérablement l'espérance de vie de la personne touchée. En règle générale, un médecin doit être consulté dans le syndrome de Bernard-Soulier lorsque la personne touchée remarque une tendance accrue à saigner. Des saignements peuvent également survenir spontanément. Même blessures ou coupures mineures conduire à des saignements sévères qui ne peuvent être arrêtés facilement. En cas d'urgence aiguë, un médecin urgentiste doit être appelé ou un hôpital doit être visité. Cependant, le médecin doit également être informé du syndrome de Bernard-Soulier avant une intervention chirurgicale, afin que ces saignements puissent être évités directement. De même, fréquents épistaxis ou des saignements spontanés chez la femme sont révélateurs du syndrome de Bernard-Soulier, un examen par un médecin doit donc être effectué. Le syndrome de Bernard-Soulier peut être diagnostiqué par un médecin généraliste. Dans ce cas, le syndrome peut être identifié par un analyse de sang. Le traitement lui-même se fait à l'aide de médicaments. Dans les interventions chirurgicales, les médecins doivent être avertis pour éviter les complications.
Traitement et thérapie
Normalement, les médecins visent des symptômes thérapie. Cela signifie que les professionnels de la santé ne peuvent pas traiter la cause, mais principalement seulement les symptômes. Dans certains cas, les médecins interviendront également directement dans l'organisme du patient à l'aide de concentrés plaquettaires. Cependant, ces cas et interventions aigus ne surviennent que lorsque des pertes sanguines importantes sont déjà possibles ou imminentes. C'est le cas, par exemple, avant les interventions chirurgicales. Ici, le patient reçoit ce que l'on appelle des transfusions de plaquettes. Sinon, les médecins essaient de concevoir le thérapie de telle manière que l'organisme est principalement épargné. Parfois, cependant, les médecins interviennent au moyen de médicaments, même s'il s'agit d'une mesure peropératoire. Un traitement supplémentaire peut parfois être intrapartum ou prépartum. Cela signifie que les thérapies sont effectuées avant même la naissance. Cependant, il arrive parfois qu'il y ait des saignements plus longs et plus abondants. En particulier, les saignements menstruels (règles) ainsi que les blessures sont des exemples classiques des raisons pour lesquelles les victimes saignent plus longtemps et plus abondamment.
Perspectives et pronostics
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Bernard-Soulier. La maladie est basée sur un défaut génétique qui ne peut être réparé avec les options médicales et thérapeutiques existantes. De plus, intervention et altérations de l'humain génétique ne sont pas autorisés pour des raisons légales. Par conséquent, la maladie n'est pas considérée comme guérissable jusqu'à présent. Dans les soins médicaux, les médecins se concentrent sur le soulagement des symptômes. Cela fonctionne très bien pour la plupart des patients. concentration dans le sang est mesuré lors d'examens de contrôle réguliers. S'il est trop bas, les plaquettes sont augmentées via un transfusion sanguine. Cette procédure est de routine et complétée en un seul traitement. Cependant, comme cette méthode n'est pas durable, des transfusions régulières sont nécessaires. Sans l'utilisation de transfusions, le patient court le risque de saignements sévères qui ne peuvent pas être arrêtés. Dans les cas graves, il existe un risque de perte de sang grave qui peut avoir une issue fatale sans soins médicaux. Par mesure de précaution, les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier doivent bénéficier de transfusions sanguines adéquates avant toute intervention chirurgicale. S'ils perdent trop de sang au cours d'une opération parce que le saignement ne peut pas être arrêté, ils courent un risque accru de complications. Dans l'ensemble, si les situations à risque liées aux maladies sont évitées, les personnes atteintes peuvent atteindre une bonne qualité de vie.
Prévention
Il n'y a pas de prévention. Parce que le syndrome de Bernard-Soulier est héréditaire, non les mesures peut être pris pour prévenir le syndrome de Bernard-Soulier. Cependant, seuls une centaine de cas ont été documentés à ce jour; par conséquent, la probabilité de contracter le syndrome de Bernard-Soulier est extrêmement faible ou très improbable.
Suivi
Le syndrome héréditaire de Bernard-Soulier (BSS) est caractérisé par un dysfonctionnement plaquettaire. Cela nécessite un traitement permanent car les saignements peuvent survenir facilement. Dans des conditions telles que la dystrophie plaquettaire hémorragique, des troubles de la coagulation sont présents. Ceux-ci peuvent se manifester par des ecchymoses fréquentes ou une tendance à saigner, même pour des raisons insignifiantes. Le traitement aigu et le suivi fusionnent généralement en raison de la nature de la maladie. En raison de la composante héréditaire du syndrome de Bernard-Soulier, il n'y a pas de remède contre les symptômes. Les soins de suivi sont si importants car le patient doit éviter les erreurs qui augmentent la tendance à saigner. Par exemple, il ne devrait pas prendre l'acide acétylsalicylique préparations et analgésiques. Il devrait également éviter les aliments tels que ail. Ceux-ci fluidifient le sang et peuvent augmenter la tendance au saignement. Les soins de suivi après le diagnostic doivent donc inclure conseils nutritionnels. Le risque de saignement avec un diagnostic de syndrome de Bernard-Soulier augmente lorsque la force contondante ou un traumatisme accidentel affecte le corps. Dans les pires cas, une perte de sang massive et une hypovolémie subséquente choc peut survenir après de tels impacts. Les personnes atteintes doivent donc s'assurer que les médecins urgentistes sont immédiatement informés de la présence du syndrome de Bernard-Soulier. Cependant, par rapport à d'autres troubles de la coagulation de même nature, les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier ne sont pas en danger immédiat de mort. Les préparations plaquettaires peuvent être administrées en cas de saignement sévère après un accident.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Comme il a été démontré que le syndrome de Bernard-Soulier est dû à un défaut génétique, il n'y a aucune perspective de guérison. Néanmoins, les personnes touchées qui reçoivent des soins médicaux parviennent à atteindre une bonne qualité de vie et une espérance de vie normale. Il est important d'avoir le concentration des plaquettes sanguines mesurées lors de contrôles réguliers. S'il est trop bas, il est augmenté à l'aide de transfusions sanguines. Avant les opérations à venir ou avant l'accouchement, les patients doivent également subir des transfusions pour éviter les complications. Dans la vie de tous les jours, il est important d'éviter les situations à risque. Les sports extrêmes sont fortement déconseillés en raison du risque élevé de blessures. Mais les sports d'équipe et de contact comportent toujours le risque de blessures mineures et majeures, qui peuvent rapidement conduire à des saignements excessifs chez les personnes touchées. Pour les femmes qui souffrent d'une augmentation des saignements menstruels en raison de condition, le marché propose des produits d'hygiène suffisamment solides et sûrs dans divers atouts. Cependant, des examens médicaux et de laboratoire réguliers sont, avant tout, la clé d'une prise en charge moins stressante du syndrome de Bernard-Soulier dans la vie quotidienne. Les patients qui reçoivent de bons soins thérapeutiques peuvent cependant mener leur vie quotidienne normalement avec ces restrictions et règles de conduite.
