Dopaminele déficit en -β-hydroxylase représente une maladie héréditaire très rare caractérisée par l'absence de noradrénaline et l'épinéphrine dans le sangL’ concentration of dopamine est augmenté. En conséquence, le corps ne peut plus s'adapter aux situations de stress externes et stress.
Qu'est-ce qu'un déficit en dopamine-β-hydroxylase?
En plus d'une augmentation concentration of dopamine, un déficit en dopamine-β-hydroxylase est également caractérisé par l'absence des neurotransmetteurs et hormones noradrénaline et l'épinéphrine. Ces deux hormones sont produites dans le corps par la conversion de la dopamine. La formation de ces hormones se produit en plusieurs étapes de réaction. Dans la première étape de réaction, la dopamine est oxydée en noradrénaline à l'aide du support enzymatique de la dopamine-β-hydroxylase avec insertion d'un groupe OH supplémentaire au niveau de l'atome C3. Dans ce processus, la dopamine réagit avec oxygène et l'acide ascorbique. En plus de la noradrénaline, d'eau et il se forme de l'acide déhydroascorbique. Zone Adrénaline est ensuite formée à partir de la noradrénaline par la liaison d'un groupe méthyle au groupe amino. En cas de déficit en dopamine-β-hydroxylase, la première étape de réaction ne se produit pas ou se produit de manière inadéquate. La formation des deux hormones est empêchée. La norépinéphrine et l'épinéphrine fonctionnent comme hormones de stress. Quand physique stress augmente, l'organisme doit activer rapidement les réserves d'énergie. Cela se fait en fournissant rapidement glucose des réserves de glycogène et en augmentant la combustion des graisses. Zone Adrénaline en particulier peuvent activer ces processus. La noradrénaline agit également comme un neurotransmetteur et causes sang bateaux se resserrer en se liant aux adrénorécepteurs. Cela augmente sang pression. Si ces hormones de stress manquent, le corps ne peut plus répondre au stress. Cependant, une enzyme dopamine-β-hydroxylase défectueuse empêche leur formation.
Causes
Le déficit en dopamine-β-hydroxylase est héréditaire. Il s'agit d'une mutation autosomique récessive d'un gène sur le chromosome 9, qui est le gène DBH codant pour la dopamine-β-hydroxylase. La maladie a été observée très rarement. Ainsi, sa fréquence est estimée à un sur un million. Cependant, on suppose également que la prévalence réelle de la maladie est en fait beaucoup plus élevée. En effet, dans de nombreux cas, la mort du embryon se produit déjà avant la naissance. Étant donné que la maladie est héréditaire de manière autosomique récessive, les deux parents des personnes touchées doivent posséder le gène. Cependant, comme il n'apparaît qu'une seule fois chez chacun d'eux, les parents ne souffrent pas de déficit en dopamine-β-hydroxylase. Ils peuvent cependant transmettre la maladie à leur progéniture à un taux de 25 pour cent.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes d'un déficit en dopamine-β-hydroxylase correspondent à l'échec des fonctions des deux hormones norépinéphrine et épinéphrine. Dans les situations de stress, le corps doit mobiliser des réserves d'énergie pour répondre rapidement aux stress. Dans l'évolution, les organismes capables de se préparer rapidement à la fuite ou à se battre face au danger ont toujours eu un avantage. Même sous des contraintes moins dangereuses, les réserves d'énergie doivent être activées. Si cela ne réussit pas, le corps ne peut pas s'adapter aux contraintes, car une fois les sources d'énergie fournies épuisées, il n'y en a pas de nouvelles disponibles au départ. Ainsi, orthostatique hypotension et divers troubles cardiovasculaires font partie des symptômes les plus importants du déficit en dopamine-β-hydroxylase. Orthostatique hypotension se caractérise par une tendance des personnes atteintes à éprouver le vertige, nausée, faible tension artérielleet collapsus circulatoire (syncope) en position debout. Autres symptômes de l'orthostatique hypotension comprennent une vision floue, une incapacité à se tenir debout, des bourdonnements d'oreilles, mal de tête, des vertiges, yeux scintillants et vision tunnel. Agitation interne, pâleur, transpiration et frissons sont souvent évidents. Syncope peut conduire aux chutes et accidents graves. Les symptômes disparaissent en grande partie en s'asseyant, en se couchant et en se reposant. En plus de l'hypotension orthostatique, tension artérielle est toujours trop bas. Les nouveau-nés atteints d'un déficit en dopamine-β-hydroxylase souffrent en outre hypothermie, hypotonie musculaire et l'hypoglycémie. En hypothermie, trop peu de chaleur corporelle est produite et le refroidissement de l'organisme peut se produire rapidement. L'hypotonie musculaire est caractérisée par une diminution du muscle force. Étant donné que les réserves de glucides ne peuvent pas être activées aussi rapidement, dangereux l'hypoglycémie (faible sucre dans le sangS'ils ne sont pas traités, les symptômes s'aggravent progressivement à l'âge adulte.
Diagnostic
Lors du diagnostic d'un déficit en dopamine-β-hydroxylase, il ne suffit pas de déterminer uniquement l'enzyme dopamine-β-hydroxylase. Dans environ quatre pour cent de la population, cette enzyme ne peut pas du tout être détectée, même s'il n'y a pas de carence. Des preuves claires d'un déficit en dopamine-β-hydroxylase ne peuvent être obtenues qu'en mesurant le concentration de dopamine, de noradrénaline et d’épinéphrine. Si le taux plasmatique de dopamine est élevé sans détection de norépinéphrine et d'épinéphrine, la carence est clairement une carence en dopamine-β-hydroxylase.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les futurs parents qui ont eux-mêmes un déficit en dopamine-β-bêta-hydroxylase et savent que cela devrait organiser des tests prénataux. La mesure des niveaux de dopamine, de noradrénaline et d'épinéphrine dans le sang peut déterminer de manière fiable si la carence a été transmise à l'enfant. Si tel est le cas, des précautions doivent être prises avant la naissance pour limiter les complications. Si le nouveau-né se refroidit rapidement après la naissance et présente d'autres signes de déficit en dopamine-β-bêta-hydroxylase, un médecin doit tout de même être consulté. Une clarification précoce par le médecin de famille ou un spécialiste est également recommandée pour les symptômes tels que le vertige, nausée et basse tension artérielle. Si les symptômes conduire en cas de chutes ou d'accidents, le médecin urgentiste doit être appelé immédiatement. Il en va de même pour les collapsus circulatoires qui se produisent généralement et les signes d'augmentation du refroidissement. Les parents des enfants affectés devraient également rechercher un soutien psychologique, car la maladie est généralement aussi débilitante pour les proches que pour l'enfant affecté.
Traitement et thérapie
Le déficit en dopamine-β-hydroxylase peut être très bien traité avec des médicaments. Cela implique oral administration du médicament DOPS ou Droxipoda deux à trois fois par jour. Cet ingrédient actif est un soi-disant promédicament. Il est structuré comme la noradrénaline et contient déjà le groupe OH important sur l'atome C3. L'enzyme dopamine-β-hydroxylase est donc superflue. Un groupe carboxyle est toujours attaché à l'extrémité moléculaire de cet ingrédient actif. Dans le corps, le groupe carboxyle est ensuite clivé pour former directement de la noradrénaline. L'épinéphrine étant formée à partir de la noradrénaline, sa formation est alors également assurée. L'utilisation à vie de ce médicament permet une vie largement normale. Aucune donnée évaluable n'est encore disponible sur le pronostic à long terme de la maladie.
Perspectives et pronostics
En cas de déficit en dopamine-β-hydroxylase, l'auto-guérison ne se produit pas. Par conséquent, ce condition doit être traité par un médecin dans tous les cas. Si le déficit en dopamine-β-hydroxylase n'est pas traité, la personne affectée ne peut pas réagir correctement dans des situations de stress. Problèmes circulatoires, hypertension et, dans le pire des cas, un Cœur l'attaque se produit donc. De nombreux patients souffrent également de graves maux de tête, le vertige et l'hyperacousie. Cette carence limite extrêmement la qualité de vie de la personne touchée et peut conduire aux difficultés de la vie quotidienne. Des plaintes musculaires surviennent également si la maladie n'est pas traitée. Devrait l'hypoglycémie se produisent en plus d'un déficit en dopamine-β-hydroxylase, cela peut entraîner une perte de conscience. Dans ce cas, les symptômes s'intensifient généralement avec l'âge. Le traitement du déficit en dopamine-β-hydroxylase est effectué à l'aide de médicaments. Les symptômes sont complètement atténués et aucune complication particulière ne se produit. Étant donné que la maladie ne peut pas être guérie de manière causale, les patients dépendent de la prise du médicament pour le reste de leur vie. En raison du manque de données sur cette maladie, aucun pronostic à long terme ne peut être donné. Cependant, s'il est traité tôt, l'espérance de vie du patient ne sera pas affectée négativement.
Prévention
Le déficit en dopamine-β-hydroxylase étant une maladie héréditaire, aucune recommandation de prévention ne peut être faite. Si des cas de ce trouble sont déjà survenus dans la famille ou des proches, des Conseil génétique peut être recherchée. Si les deux parents possèdent le gène, il y a 25 pour cent de chances que la progéniture souffre d'un déficit en dopamine-β-hydroxylase en raison d'une transmission autosomique récessive.
Suivi
En cas de déficit en dopamine-β-hydroxylase, le les mesures des soins de suivi sont extrêmement limités. En règle générale, les personnes touchées comptent d'abord sur un traitement approprié et précoce par un médecin pour prévenir d'autres symptômes ou complications. Ce n'est qu'après un traitement approprié que les déclencheurs de la maladie doivent être évités autant que possible. Puisqu'une guérison complète de la carence en dopamine-β-hydroxylase n'est pas possible dans la plupart des cas, la personne affectée est dépendante à vie thérapie. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes d'un déficit en dopamine-β-hydroxylase doivent prendre des médicaments. Le médicament lui-même est généralement pris deux ou trois fois par jour et doit être pris tel que prescrit par le médecin. Il faut toujours faire attention au bon dose. En cas de doute ou d'ambiguïtés diverses, un médecin doit toujours être consulté en cas de déficit en dopamine-β-hydroxylase. Dans la plupart des cas, la prise de ce médicament peut permettre une vie ordinaire, il n'y a donc pas de limites particulières. Il n'est pas rare qu'en cas de déficit en dopamine-β-hydroxylase, le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie peut également être utile. Cela conduit souvent à un échange d'informations, ce qui peut faciliter la vie quotidienne de la personne concernée. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Le déficit en dopamine-bêta-hydroxylase est une forme très rare de dysfonctionnement autonome primaire héréditaire. Le patient ne peut pas s'auto-aider les mesures pour traiter la maladie de manière causale. Les couples dont les familles sont déjà atteintes d'un déficit en dopamine-β-hydroxylase peuvent rechercher des Conseil génétique si l'intention est de fonder une famille. Les porteurs du gène défectueux qui cause un déficit en dopamine bêta-hydroxylase n'ont pas besoin d'être eux-mêmes atteints du trouble pour en hériter. Si un seul parent est affecté, il n'y a aucun risque pour la progéniture commune. Cependant, si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, le risque pour la progéniture commune d'hériter de la maladie est de 25%. Pour aggraver les choses, ces grossesses entraînent souvent des fausses couches, car la maladie entraîne la mort du embryon déjà prénatale. Les couples touchés devraient donc examiner attentivement s'ils veulent engendrer un enfant ensemble. Le déficit en dopamine-bêta-hydroxylase peut être traité par des médicaments à vie. De nombreux patients sont alors largement exempts de symptômes. C'est donc une étape importante d'auto-assistance de consulter immédiatement un médecin si cette maladie rare est suspectée. Si le trouble est déjà survenu une fois dans la famille, il est indispensable d'en informer le médecin traitant.
