Le syndrome de Bogaert-Divry est une maladie héréditaire. La maladie héréditaire est héréditaire de manière autosomique récessive. En plus du mental retardement, les symptômes du syndrome de Bogaert-Divry comprennent des hémangiomes sur le peau et au centre système nerveux.
Qu'est-ce que le syndrome de Bogaert-Divry?
Le syndrome de Bogaert-Divry, trouble héréditaire, survient uniquement lorsque les deux parents sont porteurs du gène. Si un seul parent a l'allèle défectueux, l'enfant ne développe pas la maladie. Il est courant que la maladie saute plusieurs générations. Statistiquement, il y a 25% de chances de développer le syndrome de Bogaert-Divry si la maladie touche la famille. Le syndrome de Bogaert-Divry est une maladie neurocutanée. Cela signifie que la maladie se manifeste dans le système nerveux et sur la peau. Les premiers symptômes de la maladie héréditaire apparaissent dans la petite enfance. En raison de la pigmentation typique de enfance, la maladie est souvent détectée. Une épidémie de syndrome de Bogaert-Divry chez les jeunes adultes ou les adultes est rare. En raison du mauvais développement de bateaux ainsi que les hémangiomes dans le cerveau, les personnes concernées souffrent de déficience physique. En plus des problèmes esthétiques, des déficits mentaux surviennent souvent. La maladie héréditaire peut également favoriser d'autres maladies telles que épilepsie.
Causes
Le syndrome de Bogaert-Divry étant une maladie héréditaire, les influences externes ne sont pas connues pour être un déclencheur. La maladie, héritée de manière autosomique récessive, a été peu étudiée. Par conséquent, la mutation exacte des gènes qui conduire au déclenchement de la maladie n'est pas connu. L'emplacement exact du défectueux gène est également inconnue. Dans les maladies héréditaires, différentes causes peuvent être considérées comme des déclencheurs. Il y a trois causes qui peuvent être considérées dans maladies génétiques. Les causes comprennent les maladies chromosomiques, polygéniques et monogéniques. La maladie monogénique est le défaut d'un gène. Ce gène contribue à la perte ou à la malformation de enzymes or protéines. S'il s'agit d'une maladie polygénique, différents gènes contribuent à une maladie. Ces différents gènes ne peuvent pas être détectés. Une maladie héréditaire chromosomique est causée par la structure modifiée de chromosomes. Une modification du nombre de chromosomes conduit également à une maladie chromosomique.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du syndrome de Bogaert-Divry peuvent être variés. C'est parce que la maladie héréditaire affecte la centrale système nerveux et par peau. Habituellement, un trouble de la fonction motrice survient dans le cadre de la maladie. La raison en est que les hémangiomes se déposent souvent sur le méninges et dans le cerveau. En raison du règlement des hémangiomes dans le cerveau ainsi que méninges, un dysfonctionnement moteur se produit. Les problèmes moteurs peuvent se manifester par des difficultés à marcher, à écrire ou à faire des mouvements spécifiques. En plus des troubles moteurs, les personnes atteintes de la maladie héréditaire ont souvent épilepsie. Un crise d'épilepsie peut avoir des symptômes différents. La perte de conscience ne doit pas toujours être présente pour parler d'un crise d'épilepsie. Toutefois, épilepsie s'accompagne généralement d'une perte de conscience et de la contraction et des convulsions. Une épilepsie légère peut également se traduire par une brève absence. Mental retardement est un symptôme courant de la maladie héréditaire. Étant donné que la maladie héréditaire survient généralement enfance, des retards de développement se produisent. Un développement incomplet ou retardé entraîne des problèmes de capacités cognitives. Souvent, les enfants atteints de troubles mentaux retardement Avoir de la difficulté apprentissage et interagir avec les autres. Les personnes atteintes ont souvent la peau marbrée. En règle générale, la peau marbrée apparaît sur les mains, les jambes et le tronc.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome nécessite une grande expérience dans le traitement des maladies héréditaires. Certains troubles héréditaires, y compris le syndrome de Sneddon, présentent des symptômes similaires au syndrome de Bogaert-Divry. En raison de l'apparition fréquente de maladies héréditaires enfance et les angiomatoses, un diagnostic peut être posé tôt. Les caractéristiques héréditaires et l'examen des antécédents familiaux peuvent également aider à diagnostiquer la maladie héréditaire. Le syndrome de Bogaert-Divry est une maladie évolutive. Avec l'âge, les symptômes s'aggravent également. Pour cette raison, l'espérance de vie des personnes touchées est réduite.
Complications
En règle générale, le syndrome de Bogaert-Divry entraîne une déficience mentale relativement grave chez le patient. En particulier, la motricité fine et la motricité globale du patient sont endommagées, de sorte que les mouvements ordinaires ne sont pas facilement possibles. Il n'est plus possible de marcher et d'effectuer des mouvements trépidants et spéciaux en raison du syndrome de Bogaert-Divry. Cela provoque souvent de graves problèmes, en particulier chez les enfants, qui peuvent être harcelés ou taquinés à cause du syndrome. À un âge plus avancé, des crises d'épilepsie peuvent survenir en raison du syndrome de Bogaert-Divry. De plus, il y a contraction dans les extrémités et parfois des convulsions. En raison des limitations mentales, les enfants souffrent de troubles du développement, de sorte qu'ils dépendent d'une aide spéciale. En particulier, concentration des problèmes surviennent, ce qui entrave fortement apprentissage. Il n'y a pas de traitement possible pour le syndrome de Bogaert-Divry. Cependant, les symptômes peuvent être traités pour faire progresser les progrès mentaux de l'enfant. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie est réduite avec le syndrome de Bogaert-Divry. À l'âge adulte, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éviter des dommages secondaires au corps.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Bogaert-Divry est une maladie héréditaire très grave et doit être traitée par un médecin sans faute. Il apparaît généralement dans l'enfance, mais comme il est progressif, il n'est pas toujours reconnu immédiatement et est souvent mal diagnostiqué. Les personnes dans les familles desquelles le syndrome de Bogaert-Divry est déjà apparu doivent se familiariser avec les symptômes et l'évolution de la maladie, afin de pouvoir reconnaître les premiers signes en elles-mêmes ou chez leurs enfants et pouvoir commencer le traitement rapidement. Le syndrome se manifeste souvent initialement par des modifications de la peau. Les personnes touchées développent des décolorations sur les mains, les jambes et le haut du corps qui ressemblent à du marbre. Le syndrome de Bogaert-Divry affecte également le système nerveux central, entraînant des troubles de la fonction motrice. Si des changements caractéristiques de la peau s'accompagnent de difficultés à marcher, à saisir ou à écrire, un médecin doit être consulté rapidement et le syndrome de Bogaert-Divry doit également être spécifiquement traité. Cela vaut d'autant plus si la maladie est déjà survenue dans la famille. Chez les enfants, le syndrome de Bogaert-Divry s'accompagne généralement d'un retard mental, qui se manifeste particulièrement sous la forme d'un apprentissage invalidité. Les parents doivent veiller à attribuer la cause du retard mental de leur enfant au sous-jacent correct condition et faire soigner leur enfant par un spécialiste.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de médicament spécifique ou thérapie pour le syndrome. Le traitement de la maladie héréditaire est symptomatique. Au cours de l'évolution de la maladie, des traitements cosmétiques sont souvent effectués. L'excision des zones touchées est courante. Les zones hyperpigmentées peuvent être facilement éliminées du corps. Il existe également la possibilité d'un masquage cosmétique. Le traitement au laser peut éliminer la coloration caractéristique des zones cutanées touchées. Avec l'aide d'un traitement au laser, les personnes touchées peuvent ainsi être libérées des taches. Au cours de l'évolution ultérieure de la maladie, il est généralement nécessaire d'effectuer d'autres opérations. Habituellement, les angiomes doivent être enlevés. L'ablation des angiomes se fait par chirurgie sur les zones touchées. Souvent, l'ablation des angiomes de la front Doit être effectué. Cela peut atténuer les symptômes du syndrome de Bogaert-Divry. La chirurgie améliore également la qualité de vie des personnes touchées. Pour les angiomes qui se trouvent à la surface du corps, un traitement au laser peut également être effectué.
Perspectives et pronostics
A ce jour, pas de curatif thérapie est disponible pour le syndrome de Bogaert-Divry car il s'agit d'une maladie héréditaire rare. Cependant, dans le cadre des symptômes thérapie, les symptômes qui surviennent peuvent être atténués. Malheureusement, c'est une maladie évolutive. L'espérance de vie est réduite, bien qu'il n'y ait pas encore d'informations exactes à ce sujet. Certes, avec une bonne thérapie, il existe aussi des cours avec une espérance de vie normale, mais la qualité de vie est très limitée par le syndrome de Bogaert-Divry. Ainsi, il y a toujours des déficits neurologiques, des troubles moteurs, des crises d'épilepsie et un retard mental progressif. La peau est marbrée et marbrée. Seul le masquage cosmétique peut apporter un soulagement. De plus, dans certains cas, une intervention chirurgicale pour éliminer les angiomes (sang éponges) dans le cerveau est recommandé pour améliorer la motricité fine et globale de la personne affectée. La marche, l'écriture et d'autres mouvements spécifiques sont particulièrement difficiles en raison des effets des malformations vasculaires. Cependant, la progression du retard mental ne peut être empêchée à long terme. Des crises d'épilepsie se produiront également tout au long de la vie. Les malformations vasculaires de la rétine peuvent, dans de rares cas, conduire aux hémorragies et donc aux problèmes oculaires. Avec un soutien intensif aux enfants affectés, il est possible d'atténuer les déficits mentaux. Cependant, la détérioration mentale progresse sur le long terme, c'est pourquoi on parle de présence démence.
Prévention
Le syndrome de Bogaert-Divry étant une maladie héréditaire, aucune prévention de la maladie n'est possible. Pour minimiser le risque que son enfant soit affecté par la maladie, les maladies héréditaires de la famille doivent être prises en compte. La survenue de la maladie héréditaire autosomique récessive est également favorisée lorsque les enfants sont conçus par des parents.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Bogaert-Divry est une maladie héréditaire pour laquelle aucune auto-assistance causale les mesures sont disponibles. Cependant, les personnes touchées et leurs familles peuvent aider à repousser certains des symptômes et à mieux gérer la vie quotidienne malgré les limitations spécifiques à la maladie. En plus du système nerveux central, le syndrome de Bogaert-Divry affecte principalement la peau. Souvent, la peau présente une pigmentation apparente rappelant le marbre. Si ce symptôme n'affecte que le tronc en plus des mains et des jambes, il peut être dissimulé avec des vêtements et des gants à la mode. Cependant, les personnes touchées se sentent souvent inhibées dans les situations où elles sont censées retirer leurs vêtements. Eau les vacances sportives et balnéaires sont donc souvent évitées. La vie intime peut également souffrir grandement de ces inhibitions. Les personnes concernées devraient envisager psychothérapie dans ces cas. Si le visage est également mal pigmenté, une tentative peut être faite pour dissimuler le trouble avec du maquillage. Si la personne affectée souffre gravement du changement cutané, il est essentiel de clarifier avec un spécialiste quelles interventions médicales peuvent entraîner une amélioration ou élimination du désordre. Souvent, le développement intellectuel est également limité ou retardé. Les enfants atteints de retard mental ont souvent des difficultés à apprendre et à interagir avec les autres. Intervention précoce est d'une grande importance dans de tels cas. Les parents devraient prendre des dispositions en temps opportun pour une place (avant) l'école dans une institution qui offre à leur enfant les meilleures opportunités de développement possibles.
