Le syndrome de Majewski appartient au groupe des ostéochondrodysplasies congénitales. Ainsi, le condition a une composante génétique. Le syndrome de Majewski ne doit pas être confondu avec le syndrome dit de Lenz-Majewski. La maladie existe dès la naissance et est généralement mortelle pour les patients atteints. Les principaux symptômes consistent en un sous-développement des poumons et un raccourcissement du travers de porc.
Qu'est-ce que le syndrome de Majewski?
Le syndrome de Majewski a été décrit pour la première fois en 1971 par un médecin et chercheur allemand, le docteur Majewski. La maladie a reçu le nom de syndrome de Majewski en l'honneur de son premier descripteur. En anglais, la maladie est appelée syndrome des côtes courtes de Majewski dans la majorité des cas. Des précautions particulières doivent être prises pour ne pas confondre le syndrome de Majewski avec le syndrome dit de Lenz-Majewski. En raison des noms similaires des maladies, la confusion se produit parfois dans le discours familier. Cependant, ce sont deux syndromes différents. Le syndrome de Majewski est une ostéochondrodysplasie. Le syndrome de Lenz-Majewski est également appelé hyperostotique petite taille tapez Lenz-Majewski. Cependant, pour le syndrome de Majewski, il n'y a pas de données fiables concernant la fréquence d'apparition de la maladie. Cela peut être dû au fait que la maladie a été décrite pour la première fois il y a seulement quelques décennies et que le syndrome de Majewski survient probablement assez rarement en général. On sait maintenant que l'hérédité du syndrome de Majewski se produit de manière autosomique récessive.
Causes
Les causes conduisant au développement du syndrome de Majewski restent largement inexpliquées à l'heure actuelle. Les raisons du manque d'études de recherche peuvent être que le condition n'est pas particulièrement courante et la description initiale n'était pas il y a longtemps. Jusqu'à présent, le syndrome de Majewski s'est avéré être une maladie congénitale. Pour cette raison, on peut supposer que, par exemple, des défauts génétiques sont impliqués dans le développement de la maladie. Ainsi, des mutations sur les gènes correspondants sont envisageables, ce qui conduire aux malformations du corps.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Majewski provoque plusieurs plaintes caractéristiques et des symptômes typiques chez les patients atteints. Les signes de la maladie sont généralement très similaires chez différents individus. Il existe peu de différences majeures en termes d'expression individuelle des malformations, le syndrome de Majewski étant relativement clairement distinct des syndromes apparentés. Parmi les symptômes les plus importants du syndrome de Majewski se trouve un sous-développé poumon. En conséquence, l'oxygénation du sang est affaiblie. En conséquence, tout l'organisme affecté ne reçoit pas une quantité adéquate de oxygène. Le symptôme des poumons sous-développés est également appelé hypoplasie des poumons dans la terminologie médicale. Parallèlement, les personnes atteintes du syndrome de Majewski souffrent d'insuffisance respiratoire. De plus, les patients sont affectés par le raccourcissement de la côte os. Cela entraîne une mauvaise posture et d'autres plaintes.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Majewski est possible à l'aide de divers examens les mesures et procédures. Si une personne présente des signes appropriés de la maladie, elle doit être examinée immédiatement par un médecin compétent. En règle générale, les principaux symptômes apparaissent peu de temps après la naissance de la personne affectée. Les malformations de la travers de porc sont généralement visibles. Le sous-développement des poumons entraîne également des complications correspondantes, de sorte qu'il ne reste normalement pas longtemps inaperçu. Pour cette raison, dans la plupart des cas, approprié les mesures d’examen sont rapidement ordonnés. Au début de l'examen, le patient antécédents médicaux est prise et le patient est interrogé. Étant donné que les patients sont souvent des nouveau-nés, le antécédents médicaux est pris avec les parents ou tuteurs. Une histoire familiale approfondie est d'une importance particulière, car le syndrome de Majewski est une maladie congénitale. Ainsi, on peut supposer que la maladie survient plus fréquemment dans les familles. Radiographie les examens, par exemple, conviennent pour le diagnostic du syndrome de Majewski. Dans le cadre de cette procédure d'imagerie, le raccourci travers de porc sont relativement clairement visibles. Les poumons sous-développés, par exemple, sont également diagnostiqués par imagerie. En outre, il convient de noter que le syndrome de Majewski peut être détecté à l'aide de techniques échographiques même dans le embryon dans l'abdomen de la mère.
Complications
En raison du syndrome de Lenz-Majewski, les personnes touchées souffrent principalement de petite taille. Chez les enfants, cette plainte peut conduire aux problèmes psychologiques ou à l'intimidation et aux taquineries. La qualité de vie de la personne affectée est considérablement limitée par cette condition. De plus, il n'est pas rare que carie et d'autres défauts survenant dans les dents. Sans traitement, la personne affectée souffre de graves mal aux dents et d'autres inconforts désagréables dans le cavité buccale. Il n'est pas rare que le syndrome de Lenz-Majewski entraîne également des retardement, de sorte que les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Souvent, les parents et les proches des personnes affectées souffrent également d'inconfort mental ou Dépression en raison des symptômes. En outre, les extrémités individuelles peuvent également être raccourcies en raison de la maladie, ce qui peut également conduire à diverses restrictions de la vie. Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Lenz-Majewski de manière causale. Pour cette raison, le traitement vise principalement à réduire les symptômes individuels. Les complications ne se produisent pas, mais l'évolution de la maladie n'est pas complètement positive. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Lenz-Majewski dépendent de l'aide d'autres personnes tout au long de leur vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes atteintes du syndrome de Majewski présentent dans la plupart des cas des malformations de la structure osseuse immédiatement après la naissance. Lors d'un accouchement en milieu hospitalier, des infirmières, des infirmières praticiennes ou des médecins effectuent les examens initiaux du nourrisson. Dans une procédure de routine, ils détectent les irrégularités et initient indépendamment les soins médicaux nécessaires. Dans le cas d'un accouchement à domicile ou d'une naissance dans une maison de naissance, les sages-femmes présentes font les premiers pas pour vérifier l'état du bébé. décomposition cellulaire. S'ils remarquent des anomalies ou des changements visuels chez le nouveau-né, ils contactent également indépendamment un médecin sans délai. Par conséquent, il n'est pas nécessaire que les parents de l'enfant agissent dans les cas susmentionnés. Si une naissance spontanée survient sans la présence d'un obstétricien, la mère et l'enfant doivent être transportés à l'hôpital le plus proche immédiatement après l'accouchement. Si des malformations sont constatées ou si le nourrisson se distingue par une malposition physique déjà à ce stade, il a besoin d'un examen médical immédiat. Si le nourrisson est en détresse respiratoire ou a une insuffisance respiratoire, une ambulance doit être alertée. En plus, de kit de premiers soins les mesures doit être initiée pour assurer la survie de l'enfant. Sans oxygénation adéquate, la mort immédiate en résultera.
Traitement et thérapie
Les options de traitement du syndrome de Majewski sont encore relativement limitées compte tenu de l'état actuel des connaissances médicales. En principe, il n'est pas possible de traiter les causes de la maladie car il s'agit d'une maladie congénitale. Cependant, de nombreuses études de recherche visent à faire progresser les approches génétiques thérapie. Pour cette raison, seules des méthodes symptomatiques de traitement du syndrome de Majewski sont actuellement disponibles. Par exemple, des corrections des malformations au cours d'interventions chirurgicales sont possibles. Cependant, en raison du sous-développement des poumons, le pronostic du syndrome de Majewski est relativement mauvais. En effet, l'organisme des patients malades n'est pas alimenté en quantité suffisante oxygène. Dans la plupart des cas, ce fait ne devient un problème qu'après la naissance, car le embryon dans l'utérus est fourni avec oxygène par la mère. Chez les nouveau-nés, les complications du manque d'oxygène se développent relativement rapidement. Le syndrome de Majewski prend une évolution fatale dans de nombreux cas, car les personnes touchées ne sont pas viables.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Majewski est défavorable. Ce syndrome est basé sur un défaut génétique qui n'est pas curable. Pour des raisons juridiques, les altérations génétiques des humains ne peuvent pas être effectuées. Par conséquent, les médecins et les médecins utilisent des méthodes de traitement symptomatique. Néanmoins, la qualité de vie de la personne affectée est sévèrement limitée, ce qui conduit à un sous-approvisionnement de l'organisme en oxygène vital. Chez de nombreux patients, la mort prématurée survient peu de temps après la naissance dans les premiers mois de la vie. Le pronostic dépend de la gravité du trouble. Bien qu'il s'agisse d'un défaut génétique, son intensité varie d'une personne à l'autre. Les symptômes de la maladie congénitale peuvent être atténués chez certains patients par une intervention chirurgicale. Cela dépend de la situation générale et de la décomposition cellulaire de la personne concernée. De plus, les opérations sont associées à des risques. Des complications peuvent survenir, entraînant une détérioration supplémentaire de décomposition cellulaire. En cas d'évolution défavorable de la maladie, le sous-développement de la poumon est corrigé par transplanter dans la procédure chirurgicale. Néanmoins, le patient est dépendant du traitement médicamenteux pour le reste de sa vie. Des réactions de rejet de l'organisme peuvent survenir à tout moment, entraînant une condition potentiellement mortelle.
Prévention
Le syndrome de Majewski représente une maladie congénitale qui ne peut pas encore être évitée malgré les progrès des possibilités.
Suivi
Le traitement du syndrome de Majewski étant relativement complexe et nécessaire à la vie, il n'y a pas de suivi au sens strict. Cependant, les personnes touchées peuvent faire un effort pour trouver un bon moyen de faire face à la maladie et pour construire une attitude de base positive malgré les adversités. Relaxation exercices et méditation peut aider à calmer et à concentrer l'esprit. Le syndrome de Majewski est associé à un certain nombre de complications et de symptômes différents, qui peuvent tous avoir un impact très négatif sur la vie quotidienne et également sur la qualité de vie de la personne touchée. Puisqu'il s'agit également d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie, de sorte que la personne touchée est dépendante à vie thérapie. Les différentes malformations peuvent avoir un impact négatif sur l'esthétique de la personne touchée. Si des traits dépressifs et des troubles psychologiques deviennent apparents, cela devrait être clarifié avec un psychologue. Parfois un accompagnant thérapie peut aider à faire face plus facilement aux circonstances et à mieux accepter la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Mayevsk ne peut pas encore être traité efficacement. La mesure la plus importante est de soulager les symptômes et l'inconfort et d'éliminer tout douleur l'enfant affecté peut éprouver. Étant donné que la maladie est généralement mortelle, les parents atteints doivent rechercher un soutien psychologique le plus tôt possible. Le médecin référera les parents de l'enfant à un spécialiste si le diagnostic est positif. Si le cours est positif, l'enfant aura besoin de soutien pour le reste de sa vie. Cela implique des stress pour les parents et ne peut être géré sur le long terme sans l'aide d'un service de soins ambulatoires. Une aide doit être recherchée tôt pour éviter le développement de symptômes psychologiques majeurs. Si le syndrome de Majewksi suit une évolution négative, la participation à un groupe de soutien peut être utile. Dans tous les cas, les parents ont besoin de soutien pour faire face au deuil et devraient parler à un psychologue à cet effet. Les parents et amis fournissent également un soutien important pendant la période initiale. Le traitement de la maladie ne peut pas être pris en charge par les parents, car Stack monitoring de l'enfant est indiqué dans tous les cas.
