Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif. Laissé non diagnostiqué, Le syndrome de Marfan peut causer une mort subite et le nombre de cas non diagnostiqués est toujours estimé élevé. La maladie génétique est considérée comme incurable et les options de traitement sont également très limitées, visant toujours à améliorer la qualité de vie des personnes touchées.
Qu'est-ce que le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est génétique et se produit statistiquement chez environ 1 à 2 individus dans le monde dans un collectif de 10,000 50 personnes. Les différences géographiques ou de genre n'existent pas; cela a été clairement démontré dans les études. Il s'agit d'un héritage dit autosomique dominant, de sorte que la probabilité qu'une personne malade hérite de la maladie est de XNUMX pour cent. Cependant, le syndrome de Marfan se produit également sous forme de mutation spontanée, auquel cas aucun des parents n'est atteint de la maladie. Il est considéré comme certain qu'une mutation dans le gène car la fibrilline est la cause de la maladie. La fibrilline se trouve pratiquement partout dans l'organisme et est un facteur de construction important des fibres élastiques du tissu conjonctif. Si cette structure de base fait défaut, les effets sur la fonction de support du tissu conjonctif sont drastiques, ce qui apparaît dans les troubles de tous les organes et systèmes d'organes. La maladie porte le nom du Français Antoine Marfan, pédiatre.
Causes
Les causes génétiques du syndrome de Marfan résident dans des gène segments. Les estimations supposent qu'en Allemagne seulement, environ 8000 XNUMX personnes sont touchées, en raison du grand nombre de cas non diagnostiqués ou mal diagnostiqués, le nombre de cas non signalés est probablement élevé. La cause du développement du syndrome de Marfan en tant que phénotype est une aberration chromosomique et une mutation dans le soi-disant gène FBN1, qui est localisé sur le bras long du 15e chromosome. À ce jour, plus de 500 types de mutations possibles sont connus, tous pouvant conduire au phénotype du syndrome de Marfan, c'est-à-dire au tableau clinique complet de la maladie. Le gène FBN1 est responsable du décodage de la microprotéine fibrilline, qui à son tour est un composant essentiel des microfibrilles de la matrice extracellulaire; le terme matrice extracellulaire fait référence à tous les types de tissu conjonctif. Soixante-quinze pour cent des cas de syndrome de Marfan sont familiaux, le reste étant dû à des mutations spontanées.
Symptômes, plaintes et signes
Les multiples symptômes de la maladie affectent tous les organes et systèmes organiques et sont donc très complexes. Le système musculo-squelettique, le système musculo-squelettique, est le plus souvent touché par les modifications du tissu conjonctif. système cardiovasculaireet les yeux. Le mince, long physique avec des extrémités et des doigts nettement allongés, ce qu'on appelle l'arachnodactylie, est frappant. Tous petits et grands les articulations sont souvent facilement étirés en raison de la fonction défectueuse du tissu conjonctif. La colonne vertébrale de la personne affectée est déformée et prend la forme d'un dos arrondi ou d'une position inclinée, scoliose. L'articulation du coude présente généralement une extensibilité réduite en raison d'un raccourcissement musculaire. le Cœur les valves sont en grande partie constituées de tissu conjonctif et ne sont pas correctement formées dans le syndrome de Marfan. Les patients souffrent donc souvent également des conséquences d'une insuffisance aortique ou d'un débouchement vasculaire de l'aorte, anévrisme aortique. En raison du manque de capacité de fixation du tissu conjonctif dans la zone des yeux, les personnes touchées souffrent de troubles de la vision, le plus souvent myopie. C'est parce que le lentille de l'oeil ne peut pas assumer sa position physiologique en raison du manque de fibres du tissu conjonctif. Les autres symptômes courants du syndrome de Marfan sont des muscles complètement sous-développés, peau vergetures, et une tendance à ce que l'on appelle spontané pneumothorax. Cependant, le diagnostic visuel n'est qu'un critère diagnostique inadéquat car le degré d'expression du phénotype Marfan peut être extrêmement discret en apparence.
Diagnostic et progression de la maladie
Le diagnostic suspect résulte déjà de l'aspect clinique, mais doit toujours être corroboré par des examens complémentaires. Le diagnostic final est fait selon les soi-disant lignes directrices de la nosologie des gènes, un catalogue de critères diagnostiques qui met beaucoup l'accent sur diagnostic génétique en plus de examen physique. De plus, la nosologie génétique vise à assurer la différenciation du syndrome de Marfan des autres maladies génétiquesAfin de se conformer à tous les critères diagnostiques, il est recommandé de se rendre dans une clinique expérimentée dans le domaine du syndrome de Marfan lorsqu'un diagnostic suspect est posé; un séjour hospitalier de plusieurs jours y sera généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic et diagnostic différentiel.
Complications
Le syndrome de Marfan provoque généralement chez le patient diverses limitations et symptômes qui affectent chaque organe. Tout d'abord, le syndrome a un effet très négatif sur le système circulatoire, donc Cœur des problèmes peuvent également survenir. La vision de la personne affectée est également considérablement réduite par le syndrome de Marfan et complète cécité du patient peut survenir. Ne pas naviguer il y a aussi paralysie et autres troubles de la sensibilité. Il n'est pas rare que les personnes atteintes du syndrome de Marfan paraissent maladroites et restreintes dans leur vie quotidienne. Divers troubles psychologiques et humeurs peuvent également survenir. Les jeunes en particulier peuvent souffrir de graves troubles psychologiques en raison de cécité. En règle générale, aucun traitement causal du syndrome de Marfan n'est possible. Par conséquent, le traitement est toujours symptomatique et vise à limiter les symptômes. En règle générale, on ne peut pas prédire universellement si cela se traduira par une évolution positive de la maladie. Dans la plupart des cas, cependant, la vision ne peut pas être restaurée, de sorte que les personnes touchées dépendent d'une aide visuelle dans leur vie quotidienne.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En cas de modifications visibles et non naturelles du tissu conjonctif liées à l'âge, un médecin doit être consulté pour clarifier les symptômes. S'il y a des particularités dans l'apparence du peau, des irrégularités dans la forme et la couleur de la peau et des troubles du système musculo-squelettique, il y a lieu de s'inquiéter. Restrictions de mobilité, problèmes de vision ou système cardiovasculaire doivent être examinés et traités. S'il y a diminution de la vision, il y a lieu de s'inquiéter. Les caractéristiques du syndrome de Marfan sont myopie ainsi que des irrégularités de l'activité cardiaque. En cas d'épuisement rapide lors d'activités physiques et sensation de fatigue, il est conseillé de consulter un médecin. Les troubles du sommeil, l'agitation intérieure ou les irrégularités psychologiques dues aux plaintes doivent être discutés avec un médecin. Les personnes qui ont un physique devrait consulter un médecin. Si des extrémités inhabituellement longues apparaissent dans la proportion du corps, c'est le signe d'une maladie existante qui doit être diagnostiquée. Surextensibilité de les articulations ainsi que la déformation de diverses parties du corps sont considérées comme une source de préoccupation et doivent être examinées par un médecin. Les troubles du système musculaire, l'incapacité à étendre complètement une articulation et les problèmes d'exécution des tâches quotidiennes doivent être évalués par un médecin. Si peau vergetures cela ne peut pas être expliqué apparaissent ou s'il y a une accumulation d'air dans le haut du corps, un médecin est nécessaire.
Traitement et thérapie
Un causal, c'est-à-dire lié à la cause, thérapie pour le syndrome de Marfan n'est pas connu; toutes les formes de traitement sont donc symptomatiques et visent à améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Les soins interdisciplinaires sont essentiels au succès de la thérapie, puisque tous les systèmes organiques peuvent toujours être affectés à un degré plus ou moins décomposition cellulaire restrictions. Les cardiologues, ophtalmologistes, orthopédistes et physiothérapeutes revêtent une importance particulière dans la prise en charge professionnelle des patients atteints du syndrome de Marfan. Les modifications aortiques doivent être surveillées de près, car à un certain degré de gravité, il y a une indication pour une intervention chirurgicale ou Cœur remplacement de la valve. Avec des soins médicaux suffisants, on peut garantir non seulement une qualité de vie acceptable, mais aussi une espérance de vie presque normale. En cas de changements soudains de vision, un ophtalmologiste doit être consulté immédiatement. Le retrait de l'objectif ou l'ajustement avec des objectifs spéciaux grand angle ne sont pas rares chez les patients Marfan.
Perspectives et pronostics
Dans le syndrome de Marfan, le pronostic est défavorable. Malgré tous les efforts, la maladie héréditaire ne peut être guérie. Causal thérapie n'est pas possible car l'intervention chez l'homme génétique n'est pas autorisé pour des raisons légales. Les médecins et les médecins se concentrent sur le traitement symptomatique, mais les options thérapeutiques disponibles ne sont pas suffisantes pour éliminer complètement les symptômes. Si l'évolution de la maladie est défavorable, la personne affectée peut mourir prématurément. Par conséquent, il est crucial pour le développement ultérieur lorsqu'un diagnostic est posé. En plus du risque accru de développement d'un maladie mentale, le syndrome conduit souvent à des plaintes de système cardiovasculaire. Ceux-ci peuvent devenir un crise cardiaque et donc un danger de mort condition si les conditions sont difficiles. De plus, les patients peuvent éprouver des cécité en raison du syndrome de Marfan. En conséquence, la qualité de vie de la personne affectée est considérablement altérée à vie. Si le traitement est débuté tôt, des améliorations et donc un pronostic plus optimiste peuvent être obtenus. Bien qu'il ne soit pas possible de se libérer des symptômes, des maladies secondaires du système cardiovasculaire en particulier peuvent être évitées. De plus, des changements positifs de vision peuvent être obtenus si le diagnostic est posé à un stade précoce. Plus la thérapie est commencée tôt, plus la probabilité d'atteindre une espérance de vie moyenne est élevée.
Prévention
Malheureusement, la prévention directe n'est pas possible à ce jour en raison de l'héritabilité. Le diagnostic génétique est également peu pratique à ce jour en raison du grand nombre de mutations différentes d'un même gène. Le facteur décisif pour freiner l'évolution chronique de la maladie est de la diagnostiquer le plus tôt possible, dès la petite enfance, à l'aide d'analyses génétiques de la maladie. sang. Avec cette connaissance précoce, les personnes touchées peuvent alors faire beaucoup elles-mêmes pour influencer positivement l'évolution de la maladie. Cela va du choix approprié de la profession aux demandes de détermination d'une réduction de la capacité de gain à la participation à des conférences ou à des groupes d'entraide.
Suivi
Le traitement du syndrome de Marfan étant relativement complexe et long, le suivi se concentre sur le soulagement des symptômes. Les personnes touchées devraient essayer de développer une attitude positive malgré les difficultés. À cet égard, détente exercices et méditation peut aider à calmer et à concentrer l'esprit. C'est une condition préalable fondamentale pour une bonne gestion durable de la maladie. Dans la plupart des cas, le syndrome de Marfan est associé à diverses plaintes et complications, qui ont généralement un impact très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée et continuent de la réduire. Il n'y a pas non plus de remède complet pour la maladie, de sorte que le patient est toujours dépendant du traitement par un médecin. Étant donné que les personnes touchées ne sont souvent plus capables de gérer seules leur vie quotidienne et dépendent de l'aide d'autres personnes, cela peut réduire leur estime de soi. Parfois, le syndrome de Marfan entraîne des troubles psychologiques ou Dépression, c'est pourquoi il peut aider à clarifier cela avec un psychologue. Une thérapie d'accompagnement peut aider à amener le mental équilibre sortir du déséquilibre et renforcer le bien-être.
Ce que tu peux faire toi-même
Avec le syndrome de Marfan, la chose la plus importante à faire est de passer des examens réguliers avec un spécialiste. le condition peut entraîner des complications graves si le patient n'est pas étroitement surveillé et si les symptômes sont traités médicalement. De plus, l'auto-assistance est très limitée les mesures disponible pour la maladie génétique. Surtout, il est important que l'enfant soit observé à tout moment. Si des symptômes visibles apparaissent, par exemple le vertige ou des palpitations, un médecin doit être consulté immédiatement. Un traitement physiothérapeutique peut être utilisé pour traiter les malformations. De plus, les personnes touchées doivent faire preuve de prudence dans la vie de tous les jours pour éviter les blessures graves et les fractures. Les parents d'enfants atteints du syndrome de Marfan devraient chercher des appareils fonctionnels tels que lunettes, béquilles ou un fauteuil roulant à un stade précoce. Parfois, le domicile doit être adapté pour les personnes handicapées afin de faciliter la vie quotidienne de la personne concernée. Étant donné que des plaintes psychologiques surviennent généralement, un conseil thérapeutique complet est indiqué. La personne touchée apprend à accepter la maladie et ses conséquences et peut surmonter les peurs qui y sont associées. Une visite à un groupe d'entraide est également une option.
