Le syndrome de Naegeli est une maladie d'origine génétique. Le syndrome de Naegeli est synonyme de syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn et est désigné par l'abréviation NFJ. Le syndrome de Naegeli survient extrêmement rarement dans la population générale. Fondamentalement, le syndrome de Naegeli est une maladie du peau caractérisée par une dermatose pigmentaire de type réticulaire anhidrotique. Le terme de maladie est dérivé du dermatologue Naegeli.
Qu'est-ce que le syndrome de Naegeli?
Le syndrome de Naegeli représente une maladie héréditaire rare du peau. Il appartient à une catégorie spécifique de dermatoses pigmentaires. Le syndrome de Naegeli a été enregistré et décrit scientifiquement pour la première fois en 1927. Naegeli, un dermatologue suisse, a joué un rôle central à cet égard, et la maladie a ensuite été nommée en son honneur. Le médecin a identifié le syndrome de Naegeli dans une famille. Le père et les deux filles ont été touchés par la peau maladie, Naegeli a donc fourni une description médicale complète. En 1954, la même famille a participé à une autre étude de recherche sur le syndrome de Naegeli. Ici, les médecins Franceschetti et Jadassohn étaient essentiellement impliqués. Les deux médecins ont découvert que dans le syndrome de Naegeli, il existe un mode de transmission autosomique dominant. En principe, le syndrome de Naegeli est l'une des maladies les plus rares. Selon l'état actuel des recherches sur la maladie, le syndrome de Naegeli n'a été diagnostiqué que dans cinq familles et leurs générations suivantes. Cela montre une incidence égale de maladie chez les patients de sexe féminin et masculin.
Causes
Les déclencheurs du syndrome de Naegeli résident dans les gènes des personnes touchées. Une mutation génétique spécifique sur le 17ème chromosome est responsable de la manifestation ultérieure du syndrome de Naegeli. Le défaut génétique est situé exactement sur le gène appelé KRT14, qui est lié à la substance kératine. Le syndrome de Naegeli est transmis de manière autosomique dominante à la progéniture des personnes touchées.
Symptômes, plaintes et signes
Des changements spécifiques et des anomalies de la peau sont typiques du syndrome de Naegeli. Par exemple, l'absence totale d'empreintes digitales est particulièrement caractéristique du syndrome de Naegeli. De plus, la surface de la peau sur tout le corps est caractérisée par une hyperpigmentation particulière. Cela rappelle sous sa forme une structure nette. Cependant, ce phénomène recule de plus en plus avec l'âge des personnes atteintes du syndrome de Naegeli. Un autre symptôme de grande portée est l'incapacité des personnes touchées à excréter la sueur du corps à travers la peau et glandes sudoripares. Même lorsque la température de l'air est suffisamment élevée, les patients affectés sont incapables de transpirer. Ce phénomène est connu en médecine sous le nom d'anhidrose et est le symptôme le plus compliqué du syndrome de Naegeli. De plus, les personnes touchées perdent généralement toutes leurs dents. Cette perte dentaire survient chez une majorité de patients déjà en enfance ou l'adolescence. En relation avec cela, des anomalies dans le soi-disant dentition des patients peuvent être observés. De plus, des cloques se développent sur la peau de certaines personnes malades. le ongles des orteils peuvent être déformés. Cependant, tous les symptômes du syndrome de Naegeli diminuent avec l'âge. De nombreux symptômes du syndrome de Naegeli ont des parallèles avec ceux du syndrome de Bloch-Sulzberger, donc un diagnostic différentiel est un besoin urgent.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Naegeli est effectué par un spécialiste et, compte tenu des causes génétiques ainsi que de la rareté de la maladie, se déroule généralement dans un centre médical. Au début, une anamnèse est nécessaire, au cours de laquelle le médecin traitant prend le patient antécédents médicaux et analyse les symptômes actuels. Il est particulièrement important pour le diagnostic du syndrome de Naegeli de prendre des antécédents familiaux, car cela fournit rapidement des preuves de la maladie existante. Suite à l'entretien initial avec le patient, le spécialiste examine la personne malade à l'aide de procédures d'examen clinique. En plus d'un examen visuel général, la peau de la personne affectée est examinée en particulier. Dans de nombreux cas, le médecin prélève des échantillons de zones spécifiques de la peau et fait examiner les tissus en laboratoire. dentition sont généralement examinés par des dentistes et des orthodontistes. À cette fin, les personnes atteintes du syndrome de Naegeli subissent généralement un examen radiographique. Pour compléter le diagnostic du syndrome de Naegeli, une analyse génétique de l'ADN de la personne affectée est généralement effectuée. De cette manière, le syndrome de Naegeli peut être identifié avec certitude. De plus diagnostic différentiel est nécessaire pour le syndrome de Naegeli, dans lequel le médecin différencie la maladie, par exemple, de l'épidermolyse bulleuse simplex ainsi que de la dermatopathie pigmentaire réticulée. Le syndrome de Bloch-Sulzberger doit également être exclu.
Complications
En raison du syndrome de Naegeli, les personnes touchées souffrent de diverses affections cutanées dans la plupart des cas. Il y a une absence totale d'empreintes digitales, bien qu'il n'y ait généralement pas de complications particulières dans la vie quotidienne de la personne touchée. De même, une hyperpigmentation peut survenir, de sorte que les personnes touchées n'ont pas rarement honte de ce symptôme et se sentent mal à l'aise. Cela peut provoquer des complexes d'infériorité qui affectent la qualité de vie. De même, les personnes touchées ne peuvent pas transpirer, de sorte que la chaleur ne peut pas être correctement dissipée pendant l'effort physique. Ce syndrome provoque également souvent diverses plaintes sur les dents, de sorte que les personnes touchées perdent complètement leurs dents. La peau peut également développer des cloques. Dans de nombreux cas, les personnes touchées souffrent d'intimidation et de taquineries, en particulier enfance. En raison de la perte de dents, il n'est généralement plus possible pour le patient de prendre une nourriture normale. Traitement causal de cela condition n'est généralement pas possible. Aucune complication particulière ne survient pendant le traitement des symptômes eux-mêmes.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Lorsque des anomalies de la peau ainsi qu'une hyperpigmentation apparaissent, cela indique clairement une maladie grave. Un médecin doit déterminer s'il s'agit du syndrome de Naegeli ou d'une autre maladie et initier un traitement si nécessaire. Si d'autres symptômes sont remarqués, comme une détérioration rapide de la décomposition cellulaire ou l'apparition de cloques cutanées, le médecin de famille doit être informé. Puisque le syndrome de Naegeli est un héréditaire condition, le diagnostic doit être posé en enfance. Les parents qui remarquent des symptômes correspondants chez leur enfant sont mieux avisés de consulter leur médecin de famille ou un spécialiste. Plus tard dans la vie, l'enfant doit être étroitement surveillé par un médecin, car la maladie est toujours associée à des complications. Les personnes souffrant elles-mêmes de la maladie devraient organiser un test génétique en cas de grossesse afin d'obtenir une certitude sur l'état de l'enfant décomposition cellulaire. Le traitement est assuré par un dermatologue ainsi que par des internistes, chirurgiens et spécialistes du particulier condition.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Naegeli est génétique, donc un traitement efficace pour ses causes n'est pas pratique. Cependant, la recherche médicale travaille sur des moyens de prévenir et de traiter les maladies héréditaires. Ainsi, tous les traitements les mesures du syndrome de Naegeli sont axés sur les symptômes des patients. Dans la plupart des cas, les changements de la peau s'améliorent avec l'âge des personnes. La perte de dents peut être largement compensée par l'orthodontie les mesures ainsi que dentiers.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Naegeli dépend du schéma des symptômes. Les plaintes individuelles telles que l'anhidrose et les déformations de l'ongle peuvent causer une gêne pendant une période prolongée. Les patients souffrent d'un sentiment de bien-être réduit et se sentent souvent exclus socialement en raison de leur état. À la suite des changements physiques, inflammation peut également survenir, ce qui aggrave encore le pronostic. Après la perte d'une dent, la prise alimentaire est difficile et les patients développent souvent des symptômes de carence ou se déshydratent. En raison des maladies inflammatoires de la peau, des démangeaisons ou douleur peut se produire. Cela s'accompagne souvent d'une augmentation stress pour les patients parce qu'ils sont ostracisés en raison des changements externes. Très rarement, des maladies chroniques peuvent se développer à partir des maladies de la peau. Eczéma ou des fistules sont typiques, ce qui aggrave la perspective d'une guérison complète. Le pronostic est donc difficile, car la maladie elle-même et les symptômes et leurs conséquences réduisent la qualité de vie. L'espérance de vie n'est pas nécessairement limitée. Le pronostic exact est déterminé par le professionnel médical responsable. Les patients souffrant du syndrome de Naegeli doivent suivre un traitement complet pour obtenir un meilleur pronostic.
Prévention
Aucune option n'existe pour prévenir le syndrome de Naegeli. La maladie est héritée de manière autosomique dominante par les parents jusqu'à la progéniture, de sorte que certaines générations filles présenteront le syndrome de Naegeli dans le phénotype. En principe, cependant, le pronostic du syndrome de Naegeli est positif, car les symptômes diminuent avec l'âge.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée a très peu et généralement très peu de soins les mesures disponible pour lui ou elle dans le syndrome de Naegeli. Pour cette raison, la personne touchée doit consulter un médecin à un stade très précoce afin de prévenir l'apparition d'autres complications et symptômes. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, une guérison complète n'est généralement pas réalisable. Les personnes touchées devraient subir des tests génétiques et des conseils si elles souhaitent avoir des enfants afin de prévenir la récidive du syndrome. Dans la plupart des cas, les personnes touchées elles-mêmes dépendent de la prise de divers médicaments. Il est toujours important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement et au bon dosage afin de soulager durablement les symptômes. En cas d'effets secondaires ou si quelque chose n'est pas clair, un médecin doit d'abord être contacté. Les problèmes de peau peuvent être atténués relativement bien avec l'aide de crèmes or onguents. Des contrôles et examens réguliers par un médecin sont également nécessaires. En règle générale, le syndrome de Naegeli ne réduit pas l'espérance de vie du patient. Dans ce cas, d'autres mesures de suivi ne sont pas disponibles pour la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Naegeli étant une maladie génétique, seules des mesures symptomatiques peuvent être prises pour traiter les symptômes individuels. Les patients peuvent prendre eux-mêmes certaines mesures pour soutenir le traitement médical. Tout d'abord, une hygiène personnelle stricte doit être observée. Un brossage régulier peut au moins retarder la perte de dents. De plus, le décomposition cellulaire des orteils peuvent être préservés en les nettoyant soigneusement régulièrement et en les traitant avec des produits médicaux. Quelles mesures sont utiles ici en détail, le médecin peut répondre en fonction du stade de la maladie. Au mieux, le visible changements de peau peut être contrecarré en portant des vêtements dissimulés. Le traitement de l'hyperpigmentation n'est pas possible, c'est pourquoi le médecin recommandera un conseil thérapeutique pour éviter le développement de troubles psychologiques. Les personnes touchées qui souffrent déjà gravement des effets psychologiques du syndrome de Naegeli devraient également consulter un groupe de soutien et parler à d'autres personnes touchées. En cas de formation d'ampoules ou d'autres complications, il convient de s'abstenir de prendre d'autres mesures d'auto-assistance. Le médecin doit être informé afin que le traitement médical puisse être initié rapidement.
