Le syndrome de Sanfilippo est le nom donné à un trouble métabolique congénital qui survient très rarement. C'est l'une des mucopolysaccharidoses.
Qu'est-ce que le syndrome de Sanfilippo?
Le syndrome de Sanfilippo est un trouble du métabolisme des glycosaminoglycanes hérité de manière autosomique récessive. La maladie est également appelée mucopolysaccharidose de type III et appartient au groupe des mucopolysaccharidoses. En fonction de laquelle gène défaut est présent dans le syndrome de Sanfilippo, les médecins distinguent les quatre sous-types A à D. Le syndrome de Sanfilippo ne se produit que très rarement. Sa fréquence est de 1: 60,000 XNUMX. À la naissance, l'enfant atteint ne présente pas encore de symptômes visibles. La mucopolysaccharidose devient perceptible à l'âge de trois à quatre ans par un comportement très agité et agressif ainsi que par le retard du développement mental. À partir de la deuxième décennie de la vie, en plus des troubles du comportement du patient, apparaît une paralysie spastique dont l'intensité augmente. Cependant, contrairement aux autres mucopolysaccharidoses, les organes sont moins touchés, à l'exception du cerveau. Ainsi, seules quelques anomalies sont observées dans le squelette et les patients ont généralement une croissance corporelle normale. Le syndrome de Sanfilippo doit son nom au pédiatre et biologiste américain Sylvester Sanfilippo. Ce dernier a décrit le trouble pour la première fois en 1963.
Causes
Le syndrome de Sanfilippo est causé par des anomalies héréditaires dans quatre enzymes. Ceux-ci ont normalement pour tâche de décomposer l'héparane sulfate de glycosaminoglycane. le enzymes touchés sont SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acétylglucosaminidase), HGSNAT (héparane-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase) et GNS (N-acétylglucosamine-6-sulfatase). Le sulfate d'héparane n'est pas dégradé par le gène défaut, il est donc stocké dans les lysosomes. Ce sont les sous-unités fonctionnelles des cellules, qui sont entourées de leur propre membrane. Comme les cellules nerveuses deviennent de plus en plus surchargées, cela conduit à des perturbations dans le fonctionnement des lysosomes, qui à leur tour provoquent des plaintes. le os ainsi que les autres organes ne sont pas autant affectés par les troubles que dans les autres mucopolysaccharidoses car le stockage du sulfate d'héparane y est plus faible.
Symptômes, plaintes et signes
Les quatre formes de syndrome de Sanfilippo présentent une image cohérente du handicap. Ainsi, les personnes concernées subissent des changements importants physique ainsi que leur psyché, comme démence ou des troubles du comportement. En outre, d'autres troubles tels que l'hépatomégalie (hypertrophie du foie) peut se produire. Extérieurement, le syndrome de Sanfilippo est perceptible par une hypertrophie du langue, des lèvres charnues, un pont nasal plat et la proéminence des traits du visage grossiers. Le principal de gamme s'avère très hirsute. De plus, le sourcils, qui se fondent les uns dans les autres, sont denses et touffus. Les enfants affectés deviennent de plus en plus comportementaux et agressifs. Il n'est pas rare qu'ils aient tendance à se comporter de manière destructive. Comme ils perdent leur compréhension de la parole, ils cessent de parler. Au lieu de cela, ils préfèrent les gestes et les expressions faciales. D'autres signes possibles comprennent une plus grande susceptibilité aux infections, des limitations de la mobilité articulaire, des hernies inguinales et ombilicales et des problèmes de sommeil. Dans certains cas, nerf optique l'atrophie est également présente. Au cours de l'évolution du syndrome de Sanfilippo, des symptômes de paralysie apparaissent. Dans ce processus, les enfants affectés bougent de plus en plus de manière instable et finissent par perdre complètement leur capacité à marcher. De plus, les troubles de la déglutition et les crises d'épilepsie sont dans le domaine du possible.
Diagnostic et évolution de la maladie
En cas de suspicion de syndrome de Sanfilippo, le médecin traitant détermine les glycosaminoglycanes dans l'urine. Cependant, il est possible que leur quantité n'augmente que légèrement même dans la mucopolysaccharidose de type III. Pour cette raison, une électrophorèse est effectuée pour obtenir un diagnostic fiable. En l'utilisant, l'excrétion accrue du sulfate d'héparane peut être clairement identifiée. De plus, le diagnostic peut être fait en déterminant les séquences enzymatiques dans le leucocytes (blanc sang cellules) ou dans les fibroblastes. L'évolution du syndrome de Sanfilippo varie d'un individu à l'autre. Selon la gravité de la maladie, le décès survient dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie. Dans la plupart des cas, une perte importante des capacités motrices et mentales survient au préalable. Un contact significatif avec les enfants handicapés n'est guère possible. La mort de la personne affectée est généralement causée par pneumonie.
Complications
En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Sanfilippo souffrent d'un certain nombre de handicaps différents. Ceux-ci ont un effet très négatif sur la qualité de vie du patient, de sorte que dans de nombreux cas, ils dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie. Démence ou divers troubles du comportement peuvent également survenir, limitant ainsi considérablement le développement de la personne affectée. Parfois, le syndrome de Sanfilippo entraîne une hypertrophie du foie et donc éventuellement à douleur. En raison des traits du visage grossiers, le syndrome conduit également souvent à des brimades ou des taquineries, de sorte que les patients peuvent également souffrir de Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Une susceptibilité plus élevée aux infections ou aux problèmes de sommeil se produit également fréquemment et conduire à de sévères restrictions dans la vie quotidienne. De même, de nombreuses personnes touchées souffrent de difficultés à avaler et donc de l'inconfort lors de la prise de nourriture et de liquides. En raison de crises d'épilepsie, l'espérance de vie de la personne affectée peut être considérablement réduite. Malheureusement, le traitement ne peut être que symptomatique et dépend des symptômes. Les complications spéciales ne surviennent pas. En outre, les proches ou les parents sont souvent également affectés par les plaintes mentales.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome de Sanfilippo doit toujours être traité par un médecin. Il ne peut y avoir d'auto-guérison, les symptômes continuant à s'aggraver dans la plupart des cas si le traitement du syndrome n'est pas instauré. Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre de changements psychologiques sévères. Des psychoses, des dépressions ou d'autres troubles de la psyché surviennent souvent. Dans la plupart des cas, ces plaintes surviennent relativement soudainement et sans raison particulière, et réduisent considérablement la qualité de vie de la personne touchée. Cela peut aussi conduire à un changement des traits du visage. Si ces plaintes surviennent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. En outre, des troubles du sommeil ou une très forte sensibilité aux infections peuvent également indiquer un syndrome de Sanfilippo et doivent également être examinés par un professionnel de la santé. Dans certains cas, une dysphagie soudaine peut également être un signe de la maladie. Dans le cas du syndrome de Sanfilippo, un médecin généraliste peut être consulté en premier lieu. Le traitement ultérieur est généralement assuré par un spécialiste. Le syndrome de Sanfilippo étant encore relativement inexploré, aucun pronostic général ne peut être donné sur son évolution ultérieure.
Traitement et thérapie
Le traitement des causes n'est pas possible dans le syndrome de Sanfilippo car il s'agit d'une maladie héréditaire. Études de remplacement enzymatique thérapie pour la mucopolysaccharidose IIIa ont lieu depuis 2014. Une gène thérapie est testé pour traiter la mucopolysaccharidose II. Dans certaines formes de mucopolysaccharidose, moelle osseuse transplanter est considérée comme utile pour soulager la maladie, à condition qu'elle survienne avant le début des modifications du squelette. Contrairement aux autres mucopolysaccharidoses, il n'y a pas encore de substitut enzymatique approuvé thérapie pour le syndrome de Sanfilippo. Pour traiter le condition symptomatiquement, des médicaments sont administrés pour les troubles du sommeil ainsi que pour l'hyperactivité. Cependant, les effets de la médicaments varient d'un enfant à l'autre. Il y a un risque que le médicaments utilisé perdra son effet positif après un certain temps. Il est donc souvent nécessaire de trouver une forme de thérapie adaptée individuellement au patient. Si les enfants atteints souffrent d'un comportement fort, agressif ou hyperactif, les mesures doivent souvent être pris dans leur environnement domestique pour éviter les blessures. En cas de dysphagie, passage à un pulpeux régime est recommandé. Dans certains cas, l'utilisation d'une sonde d'alimentation peut également être nécessaire.
Prévention
Le syndrome de Sanfilippo est considéré comme un trouble héréditaire. Pour cette raison, il n'y a pas de prévention efficace les mesures contre la maladie.
Suivi
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie héréditaire qui ne permet qu'un suivi et une prévention limités. Une protection efficace pour les patients n'est pas disponible.En raison de la maladie congénitale des enfants, le suivi est principalement à la charge des parents. En fonction du comportement du enfant malade, ceux-ci peuvent atténuer les symptômes en désescaladant les mesures or psychothérapie. Les médecins conseillent d'éviter tous les jours stress et des situations mouvementées pour atténuer les problèmes du syndrome. Ainsi, les soins de suivi consistent à réduire facteurs de stress, entre autres. Les conflits doivent être résolus rapidement, si possible, afin que l'enfant ne soit pas trop exposé stress. Induire des périodes de repos pour la régénération aide à réguler stress les niveaux. À cette fin, les familles touchées devraient également parler aux autres dans leur environnement immédiat. La clarification protège contre les malentendus et d'autres problèmes. Dans le même temps, la progéniture ne doit pas souffrir d'exigences excessives. Pour cette raison, les parents ne devraient en aucun cas faire des comparaisons directes avec d'autres enfants, car cela les mettrait sous pression. Les troubles de la fonction motrice associés à la maladie peuvent être réduits par des psychothérapie.
C'est ce que tu peux faire toi-même
La maladie est une maladie congénitale. Par conséquent, les mesures d'auto-assistance doivent être menées en particulier par les proches et les parents. Il leur incombe d'élaborer des stratégies en temps utile pour que la désescalade puisse avoir lieu le plus rapidement possible en cas de comportement agressif chez l'enfant. Le stress et l'agitation de la vie quotidienne doivent donc être évités. Une routine quotidienne réglementée peut aider à réduire les facteurs de stress potentiels. Les conflits doivent être traités de manière constructive et la clarification des différentes opinions ou points de vue doit être recherchée le plus rapidement possible. L'enfant a besoin de périodes de repos suffisantes pour que la régénération puisse avoir lieu et que les impressions absorbées puissent être traitées le plus rapidement possible. Pour éviter l'adversité, les personnes dans l'environnement social doivent être informées et éduquées sur la maladie et ses symptômes. En raison des retards dans le développement mental, il faut veiller à ne pas surcharger la progéniture pendant la phase de développement. Les comparaisons avec des camarades de jeu et des camarades de classe du même âge doivent être évitées. De même, la pression et l'agitation doivent être évitées lorsque apprentissage nouvelles compétences. À mesure que des troubles du système musculo-squelettique surviennent, des mesures physiothérapeutiques aident à soulager les plaintes. Celles-ci peuvent être effectuées indépendamment. À intervalles réguliers, l'hygiène du sommeil de l'enfant doit également être contrôlée et optimisée en fonction des besoins naturels.
