Le syndrome du ptérygion multiple est présent chez les patients présentant de nombreux plis de type airskin muqueuse or peau. Plusieurs formes se distinguent. Pas de causalité thérapie existe à ce jour.
Qu'est-ce que le syndrome du ptérygion multiple?
«Ptérygion» se traduit littéralement par «fourrure d'aile». Ce terme médical fait référence à une anomalie physique qui se manifeste par des plis de peau et une membrane muqueuse semblable à la peau des ailes. Le plus souvent, le peau les plis sont situés sur le côté du cou entre l'apophyse mastoïde et la partie la plus haute de l'omoplate. Cette localisation est également appelée pterygium colli. Le ptérygion peut être le symptôme d'un tableau clinique supérieur. C'est le cas, par exemple, dans Ullrich-syndrome de Turner. Dans le syndrome de ptérygion multiple, plusieurs ptérygies sont présentes en même temps. Ce syndrome se présente sous différentes formes. Outre une forme autosomique récessive, la médecine connaît une forme poplitée et une forme autosomique dominante. De plus, il existe un type de Frias, un type létal et un type lié à l'X du syndrome. Ainsi, le syndrome du ptérygion multiple peut être associé à des symptômes fondamentalement différents et peut avoir une évolution correspondante diversifiée. La prévalence de chaque type diffère. Cependant, pour l'essentiel, tous les types de syndrome correspondent à des maladies plutôt rares, touchant en moyenne environ un sur un million.
Causes
Le syndrome du ptérygion multiple a toujours une base génétique. Cela signifie que les facteurs internes de l'ADN sont responsables de la transmission de la maladie. Dans les différents types de syndrome, le mode de transmission diffère également. Différents modes d'hérédité sont désormais associés au syndrome. En plus d'un mode de transmission autosomique récessif et récessif lié à l'X, l'hérédité autosomique dominante est également possible. Apparemment, les défauts génétiques jouent un rôle majeur dans la maladie. Ces défauts peuvent être localisés sur différents gènes et correspondent à différents types de mutations. Dans la mutation, le matériel génétique change dans une certaine localisation. Ce changement du matériel génétique entraîne une anomalie de l'attribution gène des produits. Ainsi, l'individu gène les produits ne portent plus leur forme physiologiquement prévue. Cette perte de forme leur fait également perdre la fonction voulue. Le résultat est des défauts fonctionnels qui se manifestent sous la forme de malformations. Ce qui est hérité est la mutation respective avec toutes les malformations associées. Par exemple, pour la forme poplitée, la mutation est localisée sur l'IRF6 gène au locus du gène 1q32.2.
Symptômes, plaintes et signes
Comme le type de mutation varie, les symptômes des patients atteints du syndrome du ptérygion multiple peuvent varier. Dans le type autosomique récessif, le syndrome se manifeste principalement par des malformations faciales avec extension vers le bas paupière axes, pont nasal proéminent, ligne des cheveux nucale basse et conduit auditif étroit. Petite taille et perte auditive sont d'autres symptômes. La ptérygie dans ce type se produit sur le cou, aisselles, doigts ou entre le menton et Pecs. En outre, pied bot avec des orteils fusionnés peuvent être présents. La colonne vertébrale porte souvent corps vertébral malformations et est courbe (scoliose). De plus, des anomalies des côtes et des malformations génitales sont souvent présentes. La forme poplitée du syndrome, en revanche, présente de multiples peaux d'ailes dans les fosses poplitées. Fissures palpébrales fermées ainsi que fente lèvre et le palais et la syndactylie sont les symptômes d'accompagnement fréquents de ce type. Dans le type Frias, il n'y a généralement pas petite taille. Dans la plupart des cas, la forme létale du syndrome montre une ptérygie, ce qui limite la mobilité. De plus, les patients de type létal présentent souvent des malformations du crâne, cou, le visage et les corps génitaux et vertébraux.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de syndrome du ptérygion multiple est généralement posé par le médecin immédiatement après la naissance. Dans la plupart des cas, le diagnostic suspect est posé uniquement par un diagnostic visuel. Les peaux d'ailes caractéristiques des patients sont un phénomène extrêmement spécifique et fournissent ainsi des indices tangibles sur la maladie à première vue. La classification bien sûr et la gravité ne peuvent souvent pas être faites par diagnostic visuel, mais nécessitent des diagnostics plus approfondis avec des examens spécifiques tels que l'imagerie.Le pronostic des patients dépend en détail des symptômes présents et de leur gravité. En plus des formes de progression létales, des formes de progression sans altération directe de l'espérance de vie sont également connues.
Complications
Le syndrome du ptérygion entraîne diverses malformations du visage du patient. Ces malformations peuvent ainsi limiter considérablement l'esthétique de la personne touchée et ainsi conduire à une baisse de l'estime de soi ou à des complexes d'infériorité et Dépression. De plus, les problèmes d'audition ne sont pas rares, de sorte que dans le pire des cas, perte auditive peut arriver. La qualité de vie de la personne touchée est considérablement réduite par le syndrome du ptérygion. En outre, une soi-disant fente palatine peut se développer. La mobilité du patient peut également être restreinte et réduite dans de nombreux cas. Les malformations peuvent également affecter le cou ou le crâne. Il n'est pas rare que le syndrome du ptérygion affecte également les organes génitaux, ce qui peut entraîner des restrictions dans les rapports sexuels. Le syndrome du ptérygion est traité par une intervention chirurgicale. Cela peut limiter relativement bien la plupart des symptômes et des déformations. Les complications spéciales ne surviennent généralement pas avec ces traitements. Dans de nombreux cas, cependant, des traitements psychologiques sont nécessaires pour prévenir ou traiter Dépression. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée par le syndrome du ptérygion.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Lorsque des symptômes tels que petite taille or perte auditive sont remarqués, une visite chez le médecin est nécessaire. Les personnes atteintes sont généralement examinées peu de temps après la naissance, moment auquel la maladie peut être clairement diagnostiquée. Dans le cas de syndromes légèrement prononcés, cependant, le diagnostic ne peut être posé que plus tard. Les patients consultent alors généralement le médecin en raison de plaintes non spécifiques, par exemple en raison d'une fente lèvre et le palais ou en raison d'une restriction de mobilité. De plus, un médecin doit être consulté si les plaintes s'aggravent ou si des complications surviennent pendant le traitement. Le syndrome du ptérygion multiple est traité par le médecin de famille ou un interniste. Divers spécialistes peuvent également être consultés pour traiter les symptômes individuels. Par exemple, un pied bot doivent être examinés par un orthopédiste, tandis que les malformations des organes génitaux sont examinées et, si nécessaire, traitées par un proctologue, un urologue ou un gynécologue. Étant donné que dans la grande majorité des cas, le condition s'accompagne de symptômes psychologiques, le médecin en charge proposera généralement également des conseils thérapeutiques.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas encore disponible pour les patients atteints du syndrome du ptérygion multiple. Les thérapies causales s'attaquent à la cause. Au cours de la causalité thérapie, élimination du déclencheur conduit à une liberté absolue et permanente des symptômes. Étant donné que la cause du syndrome réside dans une mutation génétique, un traitement causal de la maladie devrait commencer au niveau des gènes. Cependant, les approches de thérapie génique n'ont pas encore atteint la phase clinique. Néanmoins, les scientifiques ont enregistré des progrès dans la thérapie génique au cours de la dernière décennie qui pourraient potentiellement signifier une thérapie causale pour des mutations génétiques à l'avenir. Comme ce stade n'a pas été atteint à ce jour, les patients atteints du syndrome du ptérygion multiple ont été traités de manière purement symptomatique et de soutien. Le traitement symptomatique se concentre sur la réparation chirurgicale de toutes les malformations potentiellement mortelles. Des malformations graves des côtes, par exemple, peuvent resserrer les poumons et Cœur, auquel cas ils doivent être élargis par chirurgie invasive. Scoliose, à son tour, peuvent atteindre des degrés de gravité qui se traduisent par une altération grave de la qualité de vie. Pour améliorer la qualité de vie, le condition est souvent traité au moyen de constructions de corset. Fondamentalement, la thérapie dépend fortement des symptômes dans le cas individuel. Les soins psychothérapeutiques sont souvent disponibles pour les patients et les proches du côté des les mesures.
Perspectives et pronostics
La cause du syndrome du ptérygion multiple réside dans le génome humain. Selon les connaissances médicales actuelles, les déclencheurs causaux de la maladie ne peuvent pas être éliminés. Il reste à voir dans quelle mesure la science progressera dans un avenir prévisible. Le syndrome du ptérygion multiple conduit dans tous les cas à une diminution de la qualité de vie. Les malformations doivent être corrigées en partie par des interventions chirurgicales, les résultats n'étant pas toujours satisfaisants. Les plaintes ne sont pas rarement présentes tout au long de la vie. Thérapie ambulatoire les mesures et SIDA doivent être utilisés en continu. Le syndrome de ptérygion multiple est très rare. Les chercheurs le trouvent chez une personne sur un million. Les déformations sévères s'accompagnent généralement d'une durée de vie considérablement raccourcie. L'étendue des signes joue un rôle important. Les médecins apportent également une contribution importante à la vie continue en préservant les organes. Dans certains cas, les enfants malades n'atteignent même pas enfance ou l'adolescence. Si les patients ne reçoivent pas de traitement, les déformations ont généralement un effet si négatif que la mort survient après un certain temps. Les parents en particulier souffrent souvent de la situation psychologiquement stressante.
Prévention
Le syndrome du ptérygion multiple ne peut être évité jusqu'à présent que par amende ultrason. Les malformations sont souvent détectables à l'amende ultrason aux premiers stades de grossesse. Les couples peuvent décider de mettre fin au grossesse après les résultats, si nécessaire.
Suivi
Parce que le syndrome de ptérygion multiple est une maladie génétiquement prédisposée, il y a peu de possibilités de soins de suivi. Seules des thérapies symptomatiques de la maladie sont proposées pour faciliter la vie des nouveau-nés. En outre, * or détente les techniques peuvent être appliquées à la personne affectée par les parents ou les proches. Les thérapies sonores et olfactives peuvent également aider à soulager douleur chez les nouveau-nés. Le nouveau-né doit subir des activités et être exposé à des objets et des comptines. En n'affectant pas toutes les zones du cerveau, ces activités peuvent aider l'enfant atteint malgré une maladie grave. Cependant, le plus important des soins ultérieurs est le bien-être physique et psychologique des parents et des proches. La maladie entraîne un niveau élevé de stress et peut donc conduire à de graves troubles psychologiques chez les proches. Le bien-être des membres de la famille doit donc être une priorité autant que l'enfant gravement malade. Cela améliore considérablement la qualité de vie du nouveau-né. La famille peut ainsi offrir à l'enfant touché une vie restante mouvementée et être un véritable soutien. Il n'y a pas d'autres options pour les soins de suivi dans le syndrome de ptérygion multiple.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Parce que le syndrome de ptérygion multiple est une maladie génétique, il existe peu d'options pour l'auto-assistance. Cela peut consister uniquement en des thérapies symptomatiques. Tels comprennent les mesures pour améliorer la qualité de vie du nouveau-né. En plus des traitements médicaux, ceux-ci peuvent consister en des massages et détente techniques qui peuvent être appliquées par les parents et les proches. D'autres méthodes alternatives, telles que les thérapies olfactives et sonores, peuvent également être utilisées pour soulager douleur et stimuler le nourrisson. Les activités et objets du nourrisson, tels que les jouets et les comptines, sont perçus et traités par le nouveau-né. Étant donné que tous les domaines de la cerveau sont touchés par la maladie, de tels traitements peuvent bénéficier aux nourrissons malgré la gravité de la maladie. Cependant, les soins personnels des parents et des proches sont également importants pour prendre soin des enfants malades. La situation de stress extrême que représente la maladie grave des nouveau-nés peut être un fardeau physique et psychologique extrême pour la famille. Par conséquent, le thème des soins personnels doit également toujours se concentrer sur le propre bien-être des parents attentifs. Ce n'est qu'ainsi qu'ils peuvent apporter leur soutien et rendre la vie de l'enfant aussi merveilleuse que possible.
