Le syndrome de McCune-Albright est un syndrome neurocutané se manifeste par des taches café-au-lait et des troubles du métabolisme osseux. La cause de la maladie héréditaire est une mutation génétique dans le GNAS1 gène, qui code pour un régulateur de l'AMPc. Le traitement se concentre sur administration of bisphosphonates.
Qu'est-ce que le syndrome de McCune-Albright?
Les syndromes neurocutanés sont des troubles héréditaires dont les principaux symptômes sont les dysplasies mésenchymateuses neuroectodermiques. Le groupe de maladies comprend les phakomatoses classiques. En dehors de ces maladies, le groupe comprend un certain nombre de syndromes qui se manifestent par voie cutanée et simultanément dans le système nerveux. Le syndrome de McCune-Albright est également un syndrome neurocutané. Cette maladie extrêmement rare est symptomatiquement caractérisée par des taches café-au-lait associées à des troubles du métabolisme osseux. Le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue Fuller Albright ont décrit pour la première fois le condition au 20ème siècle. Au sens large, le pathologiste autrichien Carl Sternberg a également été parmi les premiers à décrire la maladie. Pour cette raison, le complexe de symptômes est parfois appelé syndrome de McCune-Albright-Sternberg. D'autres synonymes incluent les termes ostéite fibreuse cystique, leontiasis ossea, syndrome de Weil-Albright et ostéodystrophie fibreuse.
Causes
La prévalence du syndrome de McCune-Albright se situerait entre un et neuf patients sur 1000000 personnes. Les filles sont plus souvent touchées que les garçons. Un regroupement familial a été observé dans les cas documentés à ce jour. Ainsi, le syndrome ne semble pas se produire sporadiquement. Le mode d'héritage n'est pas encore connu. La cause du syndrome de McCune-Albright est apparemment une mutation génétique. Chez la moitié de tous les patients, une mutation du GNAS1 gène a été trouvé. Cette gène code dans l'ADN pour certains polypeptides et est localisé sur le chromosome 20 dans le locus du gène 20q13.2. Entre autres choses, le gène code pour la protéine Gs-alpha, qui est considérée comme une protéine régulatrice de l'AMPc. L'altération génétique se traduit par une perte de fonction de la protéine et donc par un manque de régulation. L'altération est une mutation postzygotique et pour cette raison ne peut être trouvée que dans une mosaïque. La mutation spontanée du gène active l'adénylyl cyclase et augmente par conséquent le taux d'AMPc des patients. Ces processus activent des mécanismes indépendants du contrôle de la transduction du signal. Une boucle de régulation autonome émerge.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de MAS présentent des symptômes isolés ou des symptômes dans plusieurs zones du squelette. Une boiterie présente souvent, accompagnée de douleur. Parfois, le condition les manifestations informent les fractures pathologiques. Dans de nombreux cas, les patients souffrent de scoliose. Chez les femmes, des saignements vaginaux surviennent. Les glandes mammaires se développent inhabituellement tôt. Chez les hommes, des agrandissements testiculaires ou des agrandissements du pénis sont parfois présents, entraînant une activité sexuelle précoce. Ces symptômes correspondent à une endocrinopathie avec hyperfonction. Les endocrinopathies peuvent également se manifester par hyperthyroïdie et être associée à une augmentation de la sécrétion de croissance hormones. En plus des symptômes de syndrome de Cushing, phosphate une perte par les reins se produit souvent. Le syndrome se manifeste sous la forme de taches café-au-lait généralement au cours de la période néonatale. le crâne des patients est souvent affecté par des anomalies. La même chose peut être vraie pour tout le squelette. Ainsi, les pseudopubertas praecox comprenant acromégalie or petite taille est particulièrement souvent présente. Dans certains cas, les personnes atteintes souffrent d'une détérioration visuelle progressive et développent également des tumeurs malignes au cours de la maladie.
Diagnostic et évolution de la maladie
L'étendue particulière du syndrome de McCune-Albright dépend de la prolifération, de la migration et de la survie des cellules mutantes. Le diagnostic est posé par le médecin sur la base de la présentation clinique. Les radiographies sont souvent suffisantes pour le diagnostic. En cas de doute, des biopsies peuvent avoir lieu pour confirmer le diagnostic. Lors de l'examen et du diagnostic des patients, des tests spécifiques prennent en compte chaque organe pouvant être impliqué dans la MAS. Pour confirmer le diagnostic, aucune analyse moléculaire n'est encore disponible pour détecter la mutation GNAS. Cependant, Conseil génétique Les neurofibromatoses, les dysplasies ostéofibreuses et les fibromes non ossifiants doivent être exclus du diagnostic. La puberté centrale idiopathique praecox et la néoplasie ovarienne doivent également être différenciées. Le traitement et le pronostic dépendent des tissus impliqués et de la gravité de l'atteinte.
Complications
Le syndrome de McCune-Albright provoque un certain nombre de plaintes et de symptômes différents chez le patient. Dans la plupart des cas, ce syndrome limite considérablement le mouvement de la personne affectée, provoquant une boiterie et d'autres problèmes de mouvement. De même, de nombreuses femmes souffrent d'une augmentation des saignements vaginaux en raison du syndrome, ce qui entraîne douleur. Il n'est pas rare que le patient éprouve sautes d'humeur et donc une qualité de vie considérablement réduite. le peau des personnes atteintes présentent des taches brunes, qui ont un effet très négatif sur l'esthétique du patient. Ainsi, il y a une diminution de l'estime de soi et souvent un sentiment de honte. De même, les enfants peuvent être taquinés ou intimidés en raison des symptômes du syndrome de McCune-Albright. Par ailleurs, petite taille se produit et les personnes touchées souffrent de problèmes de vision qui peuvent en outre limiter la vie quotidienne. Les plaintes individuelles du syndrome de McCune-Albright peuvent être atténuées par diverses thérapies. Cependant, une guérison complète ne se produit pas. De plus, la personne affectée dépend également d'un niveau élevé de protection solaire pour protéger le peau. L'espérance de vie n'est généralement pas affectée par la maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les anomalies du système squelettique ou les troubles de la mobilité doivent être présentés à un médecin. S'il y a des irrégularités dans les schémas de mouvement, des restrictions dans l'activité articulaire ou une incohérence dans la locomotion, un médecin est nécessaire. Une posture mal alignée ou tordue, douleur pendant le mouvement ou une posture courbée du corps sont des signes d'un décomposition cellulaire désordre. Un examen est nécessaire pour qu'un diagnostic et un traitement puissent être posés. Les femmes ont souvent des saignements vaginaux involontaires avec le syndrome de McCune-Albright. Ils devraient consulter un médecin. En outre, ils doivent prendre un soin particulier pour éviter d'autres complications lors de la planification d'une éventuelle reproduction. Les garçons et les hommes atteints présentent des caractéristiques sexuelles externes élargies lorsqu'ils sont atteints de la maladie. Une visite chez le médecin est recommandée afin que la cause puisse être élucidée et qu'aucun dysfonctionnement sexuel ne se développe. Si des problèmes psychologiques surviennent en raison des changements visuels du Testicules et le pénis, un médecin est également nécessaire. En cas de troubles de la croissance, un petite taille ou tout autre défaut optique, un médecin doit être consulté. La caractéristique du syndrome de McCune-Albright est un changement dans la forme du front. Si des changements ou des anomalies dans l'apparence générale du peau se produisent, la personne affectée a besoin d'un médecin. Repérer ou toute autre décoloration de la peau doit être présentée à un médecin, car il s'agit d'une condition.
Traitement et thérapie
À ce jour, pas de causalité thérapie est disponible pour les patients atteints du syndrome de McCune-Albright. Ainsi, le syndrome est toujours considéré comme une maladie incurable. Causal thérapie ne sera pas disponible tant que les approches de thérapie génique n'auront pas atteint la phase clinique. Le traitement est principalement symptomatique et comprend également des contrôles de soutien réguliers. Il est recommandé d'éviter systématiquement l'exposition aux UV comme mesure préventive au vu des tumeurs malignes qui peuvent survenir. Il en va de même pour l'utilisation systématique d'agents photoprotecteurs. En plus de ces démarches préventives, les patients reçoivent parfois des soins cosmétiques pour leur hyperpigmentation. . de leur dysplasie fibreuse vise la stabilisation. La pharmacothérapie conservatrice se prête à cette fin. Par example, bisphosphonates sont fréquemment utilisés. Les endocrinopathies associées au MAS peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. La même chose est vraie pour les tumeurs malignes. Dans la plupart des cas, les patients sont également recommandés force exercices pour renforcer les muscles à proximité immédiate du os et réduisent ainsi le risque général de fractures. le force les exercices ont généralement lieu sous surveillance physiothérapeutique. En fonction de l'implication des organes respectifs, les étapes de traitement ci-dessus peuvent être complétées par un traitement spécifique à l'organe les mesures.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de McCune-Albright a un pronostic défavorable. La maladie est basée sur une disposition génétique. À ce jour, aucune option de traitement ne permet de guérir le décomposition cellulaire désordre. Les scientifiques ne sont pas autorisés à modifier génétique des humains. Cela signifie qu'aucun traitement causal ne peut avoir lieu. Les exigences légales poussent les médecins à se concentrer sur le soulagement des symptômes existants dans un traitement. Un traitement à long terme est nécessaire, car une rechute des plaintes est associée à une interruption du traitement les mesures. Les médicaments sont administrés de manière à bisphosphonates sont disponibles pour l'organisme. De plus, le système musculo-squelettique de la personne affectée est pris en charge par des soins physiothérapeutiques les mesures. Des contrôles réguliers sont nécessaires afin de documenter les changements d'apparence de la peau à un stade précoce. Dès que des anomalies deviennent apparentes, des mesures de traitement supplémentaires deviennent nécessaires. Si une peau cancer se développe, le patient est menacé de mort prématurée. Le développement ultérieur s'améliore si la personne affectée prend des mesures de précaution. Une protection suffisante contre les influences lumineuses est nécessaire ainsi qu'une exécution autonome des unités d'exercice physiothérapeutiques. En raison de la visibilité visuelle de la maladie ainsi que de la déficience des processus de mouvement, un risque accru de maladies secondaires est à prévoir avec ce trouble. Émotif stress dans la vie quotidienne est si grave pour certains malades que des troubles psychologiques secondaires peuvent se développer.
Prévention
Le syndrome de McCune-Albright ne peut pas encore être évité avec succès car il s'agit d'une mutation génétique spontanée. Au plus, Conseil génétique peut être utile dans ce contexte.
Suivi
Le traitement du syndrome de McCune-Albright étant relativement complexe et long, les soins de suivi se concentrent sur une prise en charge sûre de la maladie. Les personnes touchées devraient essayer de se concentrer sur un processus de guérison positif malgré l'adversité. Pour construire l'état d'esprit approprié, détente exercices et méditation peut aider à calmer et à concentrer l'esprit irrité par les rigueurs de la maladie. Les exercices méditatifs peuvent avoir un effet positif sur les sautes d'humeur. Si Dépression ou d'autres troubles mentaux se sont développés chez le patient ou la famille affecté, cela devrait être discuté avec un psychologue. La thérapie peut aider à restaurer le mental équilibre et développez une attitude plus positive qui facilite la gestion de la maladie. De cette manière, la qualité de vie peut être améliorée malgré les circonstances.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les symptômes individuels du syndrome de McCune-Albright peuvent souvent être soulagés par les personnes touchées elles-mêmes. Cependant, tout d'abord, le syndrome doit être médicalement clarifié et traité pour exclure une évolution sévère et des complications graves. Après le diagnostic, une hygiène personnelle stricte est importante à éviter inflammation dans la zone du saignement. Les femmes souffrant de saignements vaginaux devraient parler à leur gynécologue. Si des troubles de la croissance surviennent, la personne affectée ou ses parents doivent rechercher une aide thérapeutique. Il est également important d'éviter Le rayonnement UV, car cela peut aggraver les symptômes individuels et éventuellement causer des dommages à long terme. Les produits de protection contre la lumière et les produits similaires doivent également être évités ou utilisés uniquement en consultation avec le médecin responsable. Accompagnant cela, un mode de vie sain avec un équilibre régime, beaucoup d'exercice et éviter stress est recommandé. Ceci et des mesures préventives peuvent éviter des conséquences graves dans de nombreux cas. Si les mesures d'auto-assistance mentionnées ci-dessus n'ont aucun effet ou si de nouveaux symptômes apparaissent, le médecin doit dans tous les cas être consulté. Il est possible qu'il existe une autre maladie en plus du syndrome de McCune-Albright qui doit être clarifiée et, si nécessaire, traitée.
