Rachitisme (ostéomalacie): test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.

• Calcium * [n / ↓]
• Phosphate * [n / ↓]
• Phosphatase alcaline (AP) * [↑] - typique de l'ostéomalacie, mais pas d'os DD spécifique métastases.
• Hormone parathyroïdienne (PTH) * [↑ - ↑↑]
• 25-hydroxyvitamine D (25 (OH) -vitamine D3; 25-OH-D3), plasma [↓ - ↓↓]
• 1,25- (OH) 2-vitamine D (1,25-OH-D3), plasma [n- ↑] Remarque: 1,25 (OH) 2-vitamine D3 niveaux ↓ + normal 25 (OH) -vitamine D3 → trouble de la synthèse de la vitamine D3.
• Examen histologique d'un os biopsie/ poinçon osseux (indication généreuse).

* Paramètres de laboratoire critiques pour le suivi.

Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique et les paramètres de laboratoire obligatoires - pour la clarification du diagnostic différentiel.

• CRP (protéine C-réactive) ou ESR (vitesse de sédimentation des érythrocytes).
• Numération globulaire différentielle
• alanine aminotransférase (ALT, GPT), aspartate aminotransférase (AST, GOT), glutamate déshydrogénase (GLDH) et gamma-glutamyl transférase (gamma-GT, GGT), phosphatase alcaline, Bilirubine.
• Analyse des gaz du sang (BGA)
  • [sanguins pH: ↑: métabolique ou alcalose respiratoire.
  • sanguins pH: ↓: (métabolique) acidose, par exemple, en tant que cause d'hypophosphatémie ou en tant qu'élément du syndrome de Fanconi]
• Diagnostics urinaires
  • Statut urinaire et sérum glucose [glucose dans l'urine (glucosurie) avec une glycémie normale → par exemple, syndrome de Fanconi; urine alcaline → par exemple, trouble partiel des tubules rénaux].
  • Microglobuline urinaire alpha-1 (marqueur de protéinurie tubulaire; restriction de la fonction de réabsorption tubulaire) [lésion tubulaire par exemple dans le cadre du syndrome de Fanconi ou dans les néphrites, néphropathies, atteinte rénale].
• Urée, La créatinine, si nécessaire cystatine C or clairance de la créatinine [clairance de la créatinine: diagnostic différentiel ostéopathie rénale].
• Gamma-glutamyl transférase (GGT) - pour diagnostic différentiel d'élévation hépatique de la PA, indication de la maladie coeliaque or alcool abus (risque de chutes), ostéodystrophie hépatique.
• Wg. hypophosphatémie [diminution de sang phosphate niveau <0.8 mmol / l]
  • Clairance des phosphates [Sous forme hypophosphatémique d'ostéomalacie: ↑]
  • Facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23 - sous forme hypophosphatémique d'ostéomalacie: pour exclure une tumeur productrice de FGF23 [Si positif: scintigraphie octréotidique ou tomographie par émission de positons (TEP-TDM)]
• Electrophorèse des protéines sériques, immunofixation dans le sérum et l'urine - pour diagnostic différentiel of gammapathie monoclonale ou une hypogammaglobulinémie comme preuve d'une gammapathie monoclonale de signification incertaine (MGUS) ou d'un plasmocytome (myélome multiple) ou d'une maladie inflammatoire systémique.