Syndrome adrénogénital (AGS; adrénogénitale = affectant la glande surrénale et gonades) (synonymes: syndrome de dépérissement adrénogénital; syndrome adrénogénital; trouble adrénogénital; syndrome de Debré-Fibiger; syndrome génito-surrénalien; syndrome génitosuprarénal; anglais: hyperplasie surrénalienne congénitale; (CAH); ICD-10-GM E25. non spécifié) comprend un groupe de troubles métaboliques congénitaux dans lesquels la synthèse (production) du stéroïde hormones cortisol (glucocorticoïde; stress hormone) et aldostérone (corticoïde minéral; sert à maintenir le sel équilibre) dans le cortex surrénalien est perturbé.La cause est un défaut enzymatique. L'enzyme la plus fréquemment touchée est la 21-hydroxylase. Cette enzyme est impliquée dans la biosynthèse du stéroïde hormones cortisol et aldostérone. Pour compenser le manque de cortisol qui se produit en conséquence, une surstimulation du cortex surrénalien se produit. Androgènes (sexe masculin hormones; par exemple, DHEA, la testostérone) sont également produites dans le cortex surrénalien. En raison de l'augmentation de l'activité du cortex surrénalien, l'hyperandrogénémie (augmentation des hormones sexuelles mâles dans le sang) se développe, entraînant une virilisation (masculinisation) chez les filles et un développement sexuel prématuré (pseudopubertas praecox) chez les garçons. Déficit de aldostérone provoque des perturbations dans le sel équilibre avec perte de liquide («syndrome de gaspillage du sel»). L'aldostérone est un minéralocorticoïde. Il représente un maillon important dans la rénine- le système angiotensine-aldostérone (RAAS), qui aide à réguler sang pression et sel équilibre.En résumé, syndrome adrénogénital peut être décrit comme un trouble congénital combiné de la biosynthèse des stéroïdes surrénaliens et de la différenciation sexuelle. Syndrome adrénogénital est héréditaire de manière autosomique récessive (syndrome adrénogénital congénital). Les types suivants de syndrome adrénogénital sont distingués:
- Les symptômes classiques du syndrome surrénogénital apparaissent chez les nouveau-nés.
- Sans gaspillage de sel («salt-gasting» -AGS).
- Avec perte de sel («virilisant simple» -AGS)
- Syndrome adrénogénital non classique.
- AGS «d'apparition tardive» - les symptômes n'apparaissent qu'à la puberté ou à l'âge adulte.
- «Cryptec» -AGS (forme minimale d'AGS) - pas de symptômes, mais profil hormonal caractéristique.
Le syndrome androgénital peut également être acquis. La cause peut être une tumeur corticosurrénale androgénique ou une tumeur gonadique (tumeur gonadique). La prévalence (incidence de la maladie) pour le syndrome adrénogénital classique est de 1 pour 5,000 15,000 à 1 1,000 habitants et pour le syndrome adrénogénital non classique est estimée à XNUMX pour XNUMX XNUMX habitants. Évolution et pronostic: L'évolution du syndrome adrénogénital (AGS) dépend de l'enzyme affectée par le défaut et de la mesure dans laquelle son activité résiduelle est toujours présente (voir ci-dessous Symptômes - Plaintes). Dans tous les cas, les patients AGS reçoivent une carte d'urgence et les patients atteints d'AGS classique reçoivent des glucocorticoïdes superphysiologiques administration en thérapie de surproduction d'androgènes surrénaliens. De plus, une substitution minéralocorticoïde est administrée (voir thérapie en dessous de). Chez les hommes, suppressif thérapie empêche également la croissance des tumeurs résiduelles des surrénales testiculaires (TART). Remarque: chez les garçons, l'urologue traitant doit être informé de la maladie pour éviter une chirurgie testiculaire inutile.En présence d'AGS non classique, le traitement n'est administré que si des symptômes pertinents sont présents. Dans enfance, faible-dose une thérapie au cortisol est suffisante. À l'âge adulte, des anticonceptifs sont utilisés. En thérapie pour adultes, l'accent est mis sur la prévention des crises addisoniennes (troubles de la vigilance, déshydratation (manque de fluides), fièvre, l'hypoglycémie (faible sang sucre)), qui peut prendre une forme potentiellement mortelle, préserver la fertilité (fertilité) et une fonction sexuelle satisfaisante. Le pronostic est très bon avec un bon ajustement de la substitution hormonale. Les symptômes disparaissent, les patients peuvent conduire une vie normale et une espérance de vie normale.
