Les diagnostics du corps polaire sont utilisés pour détecter les maladies héréditaires maternelles pendant insémination artificielle. Les tests de diagnostic du corps polaire ont lieu avant la fécondation de l'œuf. Le rejet de la cellule non fécondée a beaucoup en commun avec le rejet d'un réel embryon en termes moraux.
Qu'est-ce que le diagnostic du corps polaire?
Dans le diagnostic du corps polaire, les corps polaires sont prélevés à la fois sur le matériel maternel et paternel pour écarter les défauts génétiques avant la fécondation. Le diagnostic du corps polaire est une procédure de diagnostic de préfertilité. Le terme «diagnostic de pré-fécondation» décrit les méthodes de test génétique destinées à détecter les anomalies génétiques au cours de insémination artificielle avant même que l'œuf ne soit fécondé. Dans le diagnostic du corps polaire, les éléments individuels de l'ovule récupéré sont ainsi examinés pour les défauts avant la formation du zygote. Les diagnostics préimplantatoires, qui sont également des tests de génétique moléculaire, doivent être distingués des diagnostics de pré-fertilisation. Ces procédures déterminent si un embryon est implanté dans le utérus après la fécondation in vitro a déjà eu lieu. Étant donné que des questions éthiques se posent dans ce contexte, le diagnostic génétique préimplantatoire n'est pas autorisé dans tous les pays. En Autriche, par exemple, le diagnostic génétique préimplantatoire est interdit. Les diagnostics de pré-fécondation et les diagnostics du corps polaire sont toujours autorisés, car aucun embryon réel n'est jeté s'il y a des découvertes.
Fonction, effet et objectifs
La fécondation in vitro offre la possibilité de grossesse aux couples ayant des problèmes de fertilité et un désir insatisfait d'avoir des enfants. La fécondation in vitro les produits sont également connus sous le nom d'embryons en pot. Dans cette procédure, l'ovule est fécondé à l'extérieur du corps de la femme et implanté dans le utérus après la fécondation. Afin d'exclure les défauts génétiques avant la fécondation, les corps polaires sont prélevés à la fois sur le matériel maternel et paternel. Les corps polaires se forment pendant méiose. Ils adhèrent à l'ovocyte, contiennent peu de cytoplasme et sont équipés d'un simple ensemble de chromosomes. Le diagnostic du corps polaire dans le contexte de la fécondation in vitro comprend non seulement la collecte, mais aussi l'examen génétique humain des corps polaires. De cette manière, des défauts génétiques peuvent être détectés et l'œuf peut être jeté avant la fécondation s'il y a des résultats anormaux. La procédure est principalement effectuée avant la fusion du matériel maternel et paternel, car le diagnostic sur l'ovule déjà fécondé n'était pas autorisé à l'origine pour des raisons éthiques. De cette manière, le diagnostic du corps polaire peut être utilisé pour détecter, par exemple, des distributions incorrectes de l'ensemble chromosomique avant même la fécondation. Des mutations chromosomiques telles que des translocations peuvent également être détectées au moyen de cet examen. De plus, la détection par ségrégation des maladies monogénétiques transmises par la mère est possible dans le cadre du diagnostic des globules polaires, qui est assuré par la réaction en chaîne de la polymérase. Cette procédure est une méthode d'amplification in vitro de substances héréditaires. Si les tests de diagnostic du corps polaire ne montrent aucune anomalie, la première division cellulaire est attendue. Cela se traduit par un embryon, qui est transplanté dans la mère utérus s'il n'y a pas de résultats anormaux. S'il y a des résultats anormaux à la place, l'œuf peut être jeté avant qu'un embryon ne se développe réellement. En raison du risque accru lié à l'âge, l'examen de l'ensemble chromosomique est particulièrement pertinent chez les femmes âgées afin d'exclure les aneuploïdies telles que la trisomie 21. En outre, le diagnostic des globules polaires permet la détection des maladies héréditaires maternelles des dominantes et X- forme liée dans l'héritage mendélien. Cependant, les facteurs de maladie paternelle ne peuvent pas être détectés de manière exhaustive par les examens diagnostiques des globules polaires. Ainsi, les diagnostics du corps polaire ne fournissent pas une exclusion fiable des défauts génétiques. Les diagnostics préimplantatoires, par contre, peuvent également détecter les maladies héréditaires paternelles, de sorte que les procédures de diagnostic préimplantatoire sont supérieures aux diagnostics des globules polaires à cet égard. Cependant, le rejet d'un ovule déjà fécondé, comme il doit l'être pour le diagnostic pré-implantatoire, est considéré comme éthiquement irresponsable par de nombreuses personnes.
Risques, effets secondaires et dangers
Les questions éthiques sont très pertinentes pour le domaine de la médecine de la fécondation. Les directives gouvernementales définissent le cadre dans lequel la fertilisation est considérée comme responsable. En Allemagne, ce cadre est également connu sous le nom de loi sur la protection des embryons. En raison de l'introduction de la loi sur la protection, le diagnostic génétique préimplantatoire n'a été autorisé que pendant une longue période avec modération, car il était associé au rejet d'embryons réels et ne respectait donc pas la loi sur la protection des embryons. Pour cette raison, la pré-fécondation et le diagnostic des globules polaires ont été poussés en Allemagne. Depuis 2011, cependant, le diagnostic génétique préimplantatoire est approuvé pour des indications appropriées dans toute l'Allemagne. Scientifiquement, les diagnostics préimplantatoires sont supérieurs aux diagnostics des globules polaires, de sorte que les diagnostics des globules polaires n'ont été utilisés que dans une mesure limitée depuis 2011. Ni l'une ni l'autre procédure n'est associée à des risques physiques et des effets secondaires pour la mère ou le père. Cependant, le résultat des deux diagnostics peut confronter un couple à stress pendant la planification familiale. Par conséquent, les couples devraient se présenter aux examens avec une constitution aussi stable que possible. Dans le cas de résultats anormaux, la question se pose de savoir si la mère et le père souhaitent se débarrasser de l'œuf. Les fécondations infructueuses dans le passé ont souvent mis à rude épreuve les relations et, dans certains cas, les ont même interrompues. Il en va de même pour les complications lors de la fécondation, car elles peuvent survenir avec des maladies héréditaires et donc éventuellement être révélées par le diagnostic du corps polaire. Les couples doivent donc savoir à l'avance à quel point la procédure de diagnostic peut être stressante pour leur relation. Les indications d'un examen diagnostique du corps polaire peuvent être des maladies héréditaires connues dans la famille. L'âge de la mère peut également être une incitation au diagnostic des globules polaires, car le risque de mutations augmente après un certain âge.
