défaut enzymatique

Myotonie congénitale Becker: causes, symptômes et traitement

La myotonie congénitale Becker appartient au groupe général des myopathies (maladies musculaires). Elle se caractérise par un retard d'établissement du potentiel membranaire de repos après une contraction musculaire. C'est-à-dire que le tonus musculaire ne diminue que lentement. Qu'est-ce que la myotonie congénitale Becker ? La myotonie congénitale Becker est un trouble musculaire (myopathie) qui appartient au groupe spécial des… Myotonie congénitale Becker: causes, symptômes et traitement

Syndrome de malabsorption: causes, symptômes et traitement

Dans le syndrome de malabsorption, les intestins du patient n'absorbent pas de manière adéquate certains ou tous les nutriments des aliments dans la circulation sanguine, ce qui entraîne une carence en nutriments. La malabsorption caractérise de nombreuses maladies intestinales congénitales et des intolérances à certains aliments. En plus des mesures diététiques et du traitement de la maladie sous-jacente, le syndrome de malabsorption implique généralement la substitution de nutriments par perfusion. Quoi … Syndrome de malabsorption: causes, symptômes et traitement

Tyrosinémie: causes, symptômes et traitement

Les tyrosinémies sont caractérisées par des concentrations sanguines élevées en acide aminé tyrosine. Toutes les formes de la maladie ont des causes génétiques. La tyrosinémie de type I, en particulier, entraîne une mort prématurée si elle n'est pas traitée. Qu'est-ce que la tyrosinémie ? La tyrosinémie est un trouble de dégradation d'origine génétique de l'acide aminé tyrosine qui entraîne une augmentation de la concentration… Tyrosinémie: causes, symptômes et traitement

Défaut du cycle de l'urée: causes, symptômes et traitement

Si le corps médical parle d'un défaut du cycle de l'urée, il utilise un empiètement qui touche majoritairement plusieurs maladies métaboliques, qui d'une part ont une origine génétique et d'autre part sont responsables d'une excrétion azotée perturbée. Si elle n'est pas traitée, l'anomalie du cycle de l'urée entraîne la mort du patient. … Défaut du cycle de l'urée: causes, symptômes et traitement

Maladie de stockage: causes, symptômes et traitement

Le terme maladie de surcharge désigne un groupe de maladies caractérisées par des dépôts de diverses substances dans des organes ou des cellules. Les maladies de stockage comprennent les lipidoses ou les hémosidéroses, par exemple. Qu'est-ce que la maladie de stockage? Les maladies de stockage peuvent survenir sous différentes formes et manifestations. Cependant, toutes les maladies ont en commun que des substances sont stockées dans les cellules et les organes. … Maladie de stockage: causes, symptômes et traitement

Porphyrie: défaut enzymatique avec conséquences

La porphyrie est un groupe de troubles métaboliques rares aux manifestations multiples. La porphyrie peut être aiguë ou chronique, provoquer des symptômes mineurs ou potentiellement mortels et affecter une grande variété d'organes. Le diagnostic n'est donc souvent pas facile à faire. En savoir plus sur les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement de la porphyrie ici. Comment se développe la porphyrie ? Comme … Porphyrie: défaut enzymatique avec conséquences

Maladie de Fabry

Définition – Qu'est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry (syndrome de Fabry, maladie de Fabry ou maladie de Fabry-Anderson) est une maladie métabolique rare dans laquelle un défaut enzymatique est causé par une mutation génétique. La conséquence est une dégradation réduite des produits métaboliques et leur stockage accru dans la cellule. En conséquence, la cellule est endommagée et… Maladie de Fabry

Symptômes associés | Maladie de Fabry

Symptômes associés La maladie de Fabry est une maladie qui affecte plusieurs systèmes organiques à la fois. Il s'agit d'une maladie multi-organes. Les symptômes qui l'accompagnent sont en conséquence différents. Parmi les plus courantes sont : Douleurs dans les mains et les pieds Douleur brûlante dans les extrémités du corps (acres) : nez, menton, oreilles Changements dans… Symptômes associés | Maladie de Fabry

Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle l'espérance de vie? | Maladie de Fabry

Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle l'espérance de vie ? La maladie de Fabry est une maladie grave qui cause de graves dommages aux reins, au cœur et au cerveau dès le plus jeune âge. En raison de l'activité enzymatique réduite, les graisses se déposent dans les vaisseaux sanguins et les organes, ce qui provoque des dommages de plus en plus importants aux organes et finit par perdre complètement leur fonction. … Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle l'espérance de vie? | Maladie de Fabry

Symptômes, causes et traitement de la maladie de Fabry

Qu'est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry (syndrome de Fabry, maladie de Fabry ou maladie de Fabry-Anderson) est une maladie métabolique rare dans laquelle un défaut enzymatique est causé par une mutation génétique. La conséquence est une dégradation réduite des produits métaboliques et leur stockage accru dans la cellule. En conséquence, la cellule est endommagée et meurt. Comme … Symptômes, causes et traitement de la maladie de Fabry

Le diagnostic | Symptômes, causes et traitement de la maladie de Fabry

Le diagnostic La maladie de Fabry n'est pas toujours facile à diagnostiquer et les patients souffrent souvent depuis longtemps avant que les symptômes ne puissent être attribués à la maladie de Fabry. Il faut souvent plusieurs années à un médecin pour poser le bon diagnostic. Si la maladie de Fabry est suspectée, le médecin fait le diagnostic au moyen d'une série… Le diagnostic | Symptômes, causes et traitement de la maladie de Fabry

Stéatose hépatique de la grossesse: causes, symptômes et traitement

La stéatose hépatique de la grossesse est une complication grave qui peut être potentiellement mortelle pour la mère et le bébé. Les causes du stockage des graisses dans les cellules hépatiques des femmes enceintes ne sont actuellement pas claires. Le traitement consiste à interrompre rapidement la grossesse. Dans la plupart des cas, le foie se régénère complètement dans les semaines qui suivent la naissance. Quel est … Stéatose hépatique de la grossesse: causes, symptômes et traitement