Le terme maladie de stockage fait référence à un groupe de maladies caractérisées par des dépôts de diverses substances dans des organes ou des cellules. Les maladies de stockage comprennent les lipidoses ou les hémosidéroses, par exemple.
Qu'est-ce que la maladie de stockage?
Les maladies de stockage peuvent survenir sous différentes formes et manifestations. Cependant, toutes les maladies ont en commun que les substances sont stockées dans les cellules et les organes. Selon le site de dépôt et la substance, différents symptômes se développent. Dans les glycogénoses, le glycogène stocké dans les tissus corporels n'est que partiellement décomposé. Les glycogénoses comprennent, par exemple, la maladie de Hers ou la maladie de Pompe. Dans les mucopolysaccharidoses (MPS), les glycosaminoglycanes s'accumulent dans les lysosomes. Les MPS appartiennent donc au groupe des maladies du stockage lysosomal (LSD). Ceux-ci incluent le syndrome de Hunter ou le syndrome de Sanfilippo. Le terme collectif lipidoses recouvre les maladies métaboliques héréditaires associées à une accumulation anormale de graisses dans les tissus et les cellules. Les lipidoses typiques sont la maladie de Wolman et la maladie de Niemann-Pick. Les sphingolipidoses sont des maladies héréditaires du stockage dans lesquelles il y a une accumulation de sphingolipides dans les cellules. Maladie de Fabry ou Maladie de Gaucher sont des sphingolipidoses. Les hémosidéroses sont parmi les maladies de stockage les plus connues. Dans l'hémosidérose, fonte se dépose dans l'organisme. Dans les amyloïdoses, un dépôt intracellulaire et extracellulaire de fibrilles protéiques se produit.
Causes
De nombreuses maladies de stockage sont héréditaires. Par exemple, les maladies de stockage du glycogène sont généralement basées sur un défaut enzymatique. Dans la maladie de von Gierke, par exemple, glucoseLa -6-phosphatase est endommagée; dans la maladie de Tarui, c'est la phosphofructokinase. La majorité des mucopolysaccharidoses sont également héréditaires. Il y a un manque de clivage enzymatique des glycosaminoglycanes, entraînant une accumulation dans les lysosomes des cellules du corps. De nombreuses lipidoses sont dues à une fonction réduite ou défectueuse des lysosomes. Par conséquent, les liposes sont classées comme maladies de stockage lysosomal. Mutations dans les gènes codant pour le lysosomal enzymes entraîner une perte totale d'activité. En conséquence, le métabolisme des lipides est perturbé et lipides s'accumuler dans les tissus. Les sphingolipidoses, similaires aux liposes, sont également dues à des anomalies enzymatiques lysosomales ou à des carences enzymatiques. Les hémosidéroses peuvent être acquises ou congénitales. Les hémosidéroses acquises surviennent à la suite d'une augmentation fonte admission. En particulier, sang les transfusions ou transfusions de concentrations de globules rouges peuvent entraîner une augmentation du dépôt de fonte dans le corps. Héréditaire hémochromatose, d'autre part, est une maladie héréditaire autosomique récessive.
Symptômes, plaintes et signes
Dans les maladies de stockage du glycogène, les symptômes sont assez variables. Il y a élargissement de la Cœur, foie, ou les reins. Les personnes touchées sont souvent hypoglycémiques. sanguins les niveaux de lipides sont élevés. Hyperuricémie peut également se produire. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des diathèses hémorragiques se développent souvent. Dans les hémosidéroses, les lésions cellulaires toxiques résultent d'un dépôt de fer dans les organes. Dans le foie, hémochromatose est passible d'une foie cirrhose. Le risque de foie cancer augmente également de manière significative. Dans le pancréas, la fibrose conduit à insuline carence, entraînant diabète mellitus. dans le Cœur, le dépôt de fer conduit à arythmies cardiaques et, dans le pire des cas, à l'insuffisance cardiaque. Dans le les articulations, un soi-disant pseudogout se développe. Chez les hommes, il existe un risque de infertilité. Les amyloïdoses sont associées à une augmentation de l'excrétion de protéines dans l'urine (protéinurie), des neuropathies, démence, hypertrophie du foie, la chute des cheveux et les plaintes conjointes. Il y a aussi un gonflement du foie et rate dans les liposes. De plus, un déclin psychomoteur est observé. Chez les enfants, troubles du développement, perte auditiveet la spasticité surviennent au cours de la première année de vie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les premiers indices de la présence d'une maladie de stockage sont fournis par les symptômes généralement assez caractéristiques. En fonction du diagnostic suspecté, divers examens sont effectués. Techniques d'imagerie telles que Radiographie, ultrason, La tomodensitométrie ou l'IRM fournissent des preuves de lésions ou d'agrandissement d'organes. diagnostic de laboratoire, Divers sang des paramètres tels que glucose, créatine kinase, fer ou protéines peut être déterminé. Les paramètres déterminés en laboratoire dépendent du diagnostic suspecté et des symptômes présents. Souvent, un biopsie des organes et tissus affectés peuvent confirmer le diagnostic. Dans le cas des amyloïdoses, par exemple, le phénomène du jambon rate se trouve dans le biopsie. L'apparence du tranché rate rappelle un jambon tranché en raison de l'incorporation de fibrilles protéiques.
Complications
En général, les complications et les symptômes exacts de la maladie de stockage dépendent beaucoup de sa gravité et également des composants qui ne peuvent pas être stockés dans les cellules. Pour cette raison, une prédiction générale n'est pas possible dans la plupart des cas. Cependant, les personnes touchées souffrent d'une hypertrophie sévère du foie ou Cœur à la suite de la maladie, de sorte que douleur peut se produire dans ces organes. De même, les reins peuvent également être affectés par l'élargissement. Dans le cours ultérieur, le foie est endommagé en raison de la maladie et la personne affectée meurt. De même, des troubles du rythme cardiaque se produisent et les personnes atteintes peuvent éprouver l'insuffisance cardiaque. Dans de nombreux cas, la maladie de stockage entraîne également des symptômes psychologiques et des troubles du développement. Surtout chez les enfants, la maladie peut conduire à des troubles sévères. Le traitement de la maladie de stockage dépend toujours de la maladie sous-jacente. Il n'y a pas de complications particulières. Cependant, si les organes ont déjà été endommagés, transplanter ou une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Il est possible que l'espérance de vie de la personne touchée soit considérablement réduite.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La maladie de stockage doit toujours être évaluée et traitée par un médecin. Étant donné que l'auto-guérison ne se produit pas avec une telle maladie, un professionnel de la santé doit être consulté. Seul un traitement médical approprié peut prévenir d'autres complications. Dans la plupart des cas, le patient atteint d'une maladie du stockage dépend d'un traitement à vie. Un médecin doit être consulté en cas de symptômes de les organes internes. Dans la plupart des cas, les valeurs sanguines du patient s'écartent des valeurs normales. Cela peut également affecter le cœur et, dans le pire des cas, une insuffisance complète peut survenir, entraînant la mort. Dans de nombreux cas, la chute des cheveux peut indiquer une maladie du stockage, et les enfants en particulier peuvent souffrir de troubles du développement ou même la spasticité. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Une maladie de stockage peut être détectée par un médecin généraliste. Le traitement ultérieur lui-même dépend alors des plaintes exactes et de leur gravité et est effectué par un spécialiste.
Traitement et thérapie
. dépend de la maladie sous-jacente. Les hémochromatoses héréditaires, par exemple, sont traitées par phlébotomie thérapie. Au lieu de la phlébotomie, don de sang peut également être effectuée régulièrement. Alternativement, le médicament déféroxamine est utilisé. Un fer à repasser régime peut également influencer positivement l’évolution de la maladie. S'il est détecté assez tôt, les patients hémochromatose avoir une espérance de vie normale. Les amyloïdoses sont traitées en médecine avec diurétiques, Inhibiteurs de l'ECA, Les inhibiteurs de la CSE et amiodarone. Les patients peuvent avoir besoin dialyse. L'insertion d'un stimulateur cardiaque peut également être nécessaire. Dans les lipidoses, pas de causalité thérapie est souvent possible. Selon la forme, les patients meurent enfance. La thérapie symptomatique vise à prévenir absorption et accumulation de graisses et de cholestérol. statines, par exemple, sont utilisés à cette fin. Pour de nombreuses maladies de stockage, il est important de commencer le traitement avant l'apparition des premiers symptômes. De cette manière, l'évolution de la maladie peut souvent être influencée positivement. Très peu de troubles du stockage sont guérissables.
Prévention
Parce que la plupart des maladies de stockage sont héréditaires, la prévention n'est pas possible. Seule l'hémosidérose acquise peut être prévenue par des transfusions contrôlées et une supplémentation concertée en fer.
Suivi
Dans la plupart des cas, les options de suivi direct de la maladie salivaire sont limitées. Dans de nombreux cas, la maladie elle-même ne peut pas être traitée de manière causale car il s'agit très souvent d'un conditionPar conséquent, la personne affectée devrait idéalement consulter un médecin à un stade très précoce. Si une personne souhaite avoir des enfants, un examen génétique et un conseil doivent d'abord être effectués afin d'éviter la réapparition de la maladie du stockage. Il n'est pas possible que cette maladie se guérisse d'elle-même, la personne touchée doit donc contacter un médecin dès les premiers symptômes et signes de cette maladie. Dans la plupart des cas, cette maladie peut être relativement bien soulagée par la prise de divers médicaments. La prise régulière et la posologie prescrite doivent toujours être respectées afin de limiter correctement les symptômes. De même, s'il y a des questions ou des effets secondaires, un médecin doit toujours être consulté en premier. En outre, des contrôles et des examens réguliers sont très importants pour surveiller régulièrement l'état actuel de la maladie de stockage. Si la maladie de stockage est traitée, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas réduite.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans la vie de tous les jours, toute situation de surcharge ou de fatigue physique doit être évitée. Aux premiers signes de surmenage, la personne affectée a besoin de repos et de soulagement. Prendre des pauses régulières permet d'éviter tout inconfort. La maladie représente un défi pour l'organisme pour y faire face. Dans le contexte de l'auto-assistance, par conséquent, tout doit être fait pour créer des situations de secours. Les facteurs de stress doivent être évités et la stabilité émotionnelle est importante. Les deux contribuent à minimiser les perturbations du rythme cardiaque. Dans le même temps, la pression sur les organes ou les fonctions de l'organisme diminue. Relaxation des techniques telles que Yoga or méditation aider à établir la stabilité intérieure. Si l'évolution de la maladie est défavorable, l'espérance de vie de la personne affectée est réduite. Par conséquent, la personne concernée doit s'informer suffisamment à l'avance des développements possibles et prendre toutes les précautions. Cela conduit à une réduction des états mentaux de surcharge dans certaines circonstances. le régime devraient être revus et optimisés si nécessaire. L'apport de graisses et cholestérol doit être évité, car ces conduire à une augmentation des symptômes. Un sain et équilibré régime aidera à atténuer les effets indésirables décomposition cellulaire effets. De plus, un exercice adéquat à l'air frais est également bénéfique pour stabiliser le système de défense du corps.
