Porphyrie est un groupe de troubles métaboliques rares avec de multiples manifestations. Porphyrie peuvent être aigus ou chroniques, provoquer des symptômes mineurs ou potentiellement mortels et affecter une grande variété d'organes. Le diagnostic n'est donc souvent pas facile à poser. En savoir plus sur les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement de porphyrie ici.
Comment se développe la porphyrie?
Aussi différentes que soient les formes, elles ont un point commun: la formation des porphyrines est toujours perturbée. Les porphyrines sont des composés chimiques, généralement avec des métaux. Ils sont responsables de la couleur de protéines, comme la chlorophylle verte dans les plantes et la couleur rouge de sang cellules et muscles. Les porphyrines sont un composant important dans l'organisme des humains et des animaux, où elles sont décomposées dans le foie via des étapes intermédiaires et ensuite donner le bile sa couleur verdâtre. Divers enzymes sont impliqués dans cette incorporation, conversion et dégradation, en particulier dans le moelle osseuse ainsi que foie. Si un ou plusieurs d'entre eux ne sont pas présents ou ne fonctionnent pas correctement, ce processus est perturbé. Un tel défaut enzymatique peut être héréditaire ou acquis (par exemple, après conduire empoisonnement).
Quelles sont les différentes formes?
Il n'y a pas qu'une seule classification, mais plusieurs, qui sont faites selon différents critères. Ainsi, une distinction est faite selon l'origine (congénitale - acquise), le site de formation de l'enzyme (moelle osseuse - foie) et le mode de progression (aigu - chronique). Selon l'endroit où les enzymes affectées sont principalement formées, le
- Forme érythropoïétique (trouble de la moelle osseuse hématopoïétique) et
- Forme hépatique (trouble des cellules hépatiques), et
- Une combinaison de ces deux (forme érythrohépatique) distinguée.
Par exemple, si l'incorporation dans sang les cellules ou les protéines musculaires sont perturbées, le concentration des porphyrines et de leurs précurseurs dans le sang augmente; l'expert parle alors de porphyrinémie. Si la conversion est perturbée, ceux-ci ont tendance à se déposer dans le peau et d'autres tissus et les endommager. le concentration dans les urines (porphyrinurie) ou les selles peuvent également être élevées.
Comment se manifeste la maladie?
Les symptômes dépendent de l'enzyme affectée. En pratique, la classification en formes à début brutal (porphyrie acuta) et à évolution chronique (porphyrie chronica) s'est avérée utile, car elles sont accompagnées de symptômes typiques. Les formes aiguës sont caractérisées par douleurs abdominales, troubles cardiovasculaires, troubles neurologiques et anomalies psychologiques telles que Dépression. Caractéristiques de la chronique porphyries, d'autre part, sont des changements dans le peau lorsqu'il est exposé à la lumière.
Deux formes importantes en un coup d'œil
De loin le plus courant est le
- Porphyrie cutanée tardive (PCT), une forme chronique susceptible d'être héréditaire ou acquise. Une caractéristique typique est la formation de cloques sur peau, par exemple, le dos de la main ou cou. Il y a une pigmentation accrue et de gamme croissance. Dans la plupart des cas, des dommages au foie se produisent également. L'urine excrétée s'assombrit en rose ou en brun sous l'influence de la lumière.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) est une forme héréditaire mettant la vie en danger. Il se manifeste généralement au début de l'âge adulte. Certains facteurs tels que les infections et les médicaments, ainsi que stress, alcoolet la faim peuvent déclencher une crise aiguë. Les symptômes sont variés. Ils vont de la colique abdominale avec nausée ainsi que vomissement à fièvre, arythmies cardiaqueset augmenté sang pression aux changements psychologiques et neurologiques tels que la paralysie, les troubles sensoriels, les convulsions et les troubles de la conscience. Même une paralysie respiratoire peut survenir. Par conséquent, la personne concernée doit être soignée dans un unité de soins intensifs lors d'une crise aiguë. Sous cette forme également, l'urine s'assombrit.
Comment le diagnostic est-il posé?
Les décisifs sont les premiers antécédents médicaux et la plainte avec le mélange de symptômes. Le diagnostic final et la différenciation de la forme se font en déterminant les porphyrines et leurs précurseurs dans le sang, l'urine et les selles. Des tests génétiques peuvent également être effectués.
Quelle thérapie est disponible?
Dans toutes les formes, le plus important est d'éviter les déclencheurs. En PCT, photoprotecteur onguents peut être appliquée comme mesure de soutien. En prenant le médicament antipaludique chloroquine, une tentative peut être faite pour dissoudre les porphyrines des tissus. Cependant, ce traitement est limité dans le temps. La saignée est également utilisée.En AIP, les symptômes sont traités avec des soins intensifs lors de la crise aiguë. Le cours dépend de la forme et si les déclencheurs peuvent être évités. Une cure n'est encore possible pour aucune porphyrie.
