défaut génétique

Ostéopoïkilose: causes, symptômes et traitement

Également connue sous le nom d'ostéopoïkilose, d'ostéopathie condensante disséminée ou d'os tacheté, l'ostéopoïkilose est une forme de malformation osseuse. Elle survient extrêmement rarement et est bénigne. La classification internationale selon la CIM-10 est Q78.8. Qu'est-ce que l'ostéopoïkilose? L'ostéopoikilose est caractérisée par un compactage ou un durcissement du tissu osseux. Le chirurgien et radiologue de Hambourg Heinrich Albers-Schönberg a décrit pour la première fois l'ostéopoïkilose chez… Ostéopoïkilose: causes, symptômes et traitement

Syndrome hypoplasique du cœur gauche: causes, symptômes et traitement

Le terme syndrome hypoplasique du cœur gauche est utilisé pour décrire un cœur gauche gravement sous-développé et plusieurs autres malformations cardiaques graves associées chez les nouveau-nés, impliquant le plus souvent les valves mitrale et aortique. La survie après la naissance de ces enfants dépend dans un premier temps du maintien du court-circuit prénatal entre la circulation pulmonaire et systémique via le … Syndrome hypoplasique du cœur gauche: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est une maladie de la peau. Elle survient très rarement et est une maladie héréditaire. Les patients présentent des symptômes principalement au niveau de la tête et du visage. Qu'est-ce que le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge ? Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge a été nommé d'après leurs découvreurs. Pour la première fois en 1971, les médecins et dermatologues allemands Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz et Eberhard Passarge ont rapporté cela… Syndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causes, symptômes et traitement

Myopathie de Bethlem: causes, symptômes et traitement

La myopathie de Bethlem est une maladie héréditaire très rare qui est associée à une faiblesse et à une fonte musculaire, ainsi qu'à une fonction et un mouvement articulaires limités. Qu'est-ce que la myopathie de Bethlem ? La myopathie de Bethlem a été décrite pour la première fois en 1976 par les scientifiques J. Bethlem et GK Wijngaarden. C'est pourquoi il a reçu son nom en 1988. C'est … Myopathie de Bethlem: causes, symptômes et traitement

Truncus Arteriosus Communis: causes, symptômes et traitement

Truncus arteriosis communis est le nom donné à une malformation cardiaque très rare chez les nouveau-nés causée par une séparation incomplète du tronc artériel pulmonaire du tronc artériel de la circulation systémique. L'aorte et l'artère pulmonaire naissent dans un tronc commun, entraînant un mélange du sang artériel appauvri en oxygène de la circulation pulmonaire avec… Truncus Arteriosus Communis: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Naegeli: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Naegeli est une maladie d'origine génétique. Le syndrome de Naegeli est synonyme de syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn et est désigné par l'abréviation NFJ. Le syndrome de Naegeli survient extrêmement rarement dans la population générale. Fondamentalement, le syndrome de Naegeli est une maladie de la peau caractérisée par une dermatose pigmentaire de type réticulaire anhidrotique. Le terme de maladie est dérivé de … Syndrome de Naegeli: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Saethre-Chotzen: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie associée à une craniosténose. Le syndrome de Saethre-Chotzen est congénital, car les causes sont génétiques. La maladie est désignée par l'abréviation SCS. Les principaux symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont une synostose de la suture crânienne d'un ou des deux côtés, un ptosis, un visage asymétrique, des oreilles inhabituellement petites et un strabisme. Qu'est-ce que Saethre-Chotzen… Syndrome de Saethre-Chotzen: causes, symptômes et traitement

Thalassémie

Introduction La thalassémie est une maladie héréditaire des globules rouges. Il s'agit d'un défaut de l'hémoglobine, un complexe protéique contenant du fer responsable de la capacité des globules rouges à lier l'oxygène. Il n'est pas produit en quantité suffisante ou est décomposé en plus grande quantité, ce qui entraîne un déficit en hémoglobine. Selon la gravité de… Thalassémie

Pronostic | Thalassémie

Pronostic Le pronostic de la thalassémie dépend fortement de la gravité de la maladie. Les patients atteints de formes bénignes peuvent généralement mener une vie normale sans restrictions majeures. Dans la forme sévère de la maladie, l'efficacité du traitement et les complications éventuelles sont importantes. Les perspectives pronostiques de la maladie chez l’individu… Pronostic | Thalassémie

Petit pour l'âge gestationnel: causes, symptômes et traitement

Le terme petit pour l'âge gestationnel décrit les nouveau-nés qui sont trop petits pour l'âge gestationnel approprié. Le terme anglais a fait son chemin et est abrégé en SGA. La plupart des nourrissons PAG rattrapent leur croissance plus tard et atteignent une taille et un poids normaux. Que signifie petit pour l'âge gestationnel? Le terme Petit pour … Petit pour l'âge gestationnel: causes, symptômes et traitement

Syndrome de DeSanctis-Cacchione: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de DeSanctis-Cacchione, en tant que syndrome neurocutané héréditaire, est caractérisé par une combinaison de photosensibilité sévère et de déficits neurologiques. Il s'agit d'une maladie de plus en plus évolutive qui entraîne une mort prématurée. La thérapie consiste à éviter à vie la lumière du soleil. Qu'est-ce que le syndrome de DeSanctis-Cacchione ? Le syndrome de DeSanctis-Cacchione représente une forme particulière de xeroderma pigmentosum, une hypersensibilité héréditaire au soleil. Le … Syndrome de DeSanctis-Cacchione: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Griscelli: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Griscelli est une maladie pigmentaire héréditaire autosomique récessive de la peau et des cheveux, dont trois manifestations différentes, de type 1 à type 3, sont connues. Chaque type de trouble héréditaire est causé par des mutations de différents gènes et est associé à des degrés divers à une hypertrophie concomitante de la rate et du foie, une diminution du nombre de granulocytes neutrophiles, … Syndrome de Griscelli: causes, symptômes et traitement