Syndrome de DeSanctis-Cacchione, comme héréditaire syndrome neurocutané, se caractérise par une combinaison de photosensibilité et les déficits neurologiques. C'est une maladie de plus en plus évolutive qui conduit à une mort prématurée. . consiste à éviter à vie la lumière du soleil.
Qu'est-ce que le syndrome de DeSanctis-Cacchione?
Le syndrome de DeSanctis-Cacchione représente une forme particulière de xérodermie pigmentaire, une hypersensibilité héréditaire au soleil. Les symptômes typiques de xérodermie pigmentaire sont associées à des manifestations neurologiques sévères sous cette forme. Dans la plupart des cas, les déficits neurologiques s'intensifient avec le temps. Les capacités motrices et cognitives déjà apprises régressent. En parallèle, sous l'influence du rayonnement solaire, peau des rougeurs, des cloques et divers changements sur la peau se développent, qui peuvent rapidement dégénérer en peau cancer. Le syndrome de DeSanctis-Cacchione a été décrit pour la première fois en 1932 par De Sanctis et Caccione. C'est une maladie très rare, avec seulement une vingtaine de cas décrits dans la littérature à ce jour. Aujourd'hui, le terme syndrome DeSanctis-Cacchione n'est plus couramment utilisé. Le syndrome est principalement traité sous la maladie xérodermie pigmentaire. Environ 30 pour cent des patients atteints de xeroderma pigmentosum se sont avérés avoir des développements associés aux troubles mentaux et moteurs retardement. La relation entre les symptômes cutanés et neurologiques de cette maladie n'a pas été clairement établie.
Causes
Le syndrome de DeSanctis-Cacchione, comme le xeroderma pigmentosum classique, est causé par des altérations des gènes qui codent protéines du système de réparation de l'ADN. Celles-ci protéines prendre soin de réparer gène altérations en excisant les zones d'ADN où des nucléotides incorrects ont été insérés et en les remplaçant par les séquences corrigées. Si un ou plusieurs de ces protéines sont génétiquement modifiés, le processus de réparation ne peut plus se dérouler avec succès. Ensuite, les mutations déclenchées par la lumière UV du soleil sur les sites exposés ne peuvent plus être éliminées. Lorsque la lumière UV est absorbée, des dimères de pyrimidine se forment dans l'ADN, ce qui conduit à une insertion incorrecte de nucléotides lorsque l'ADN est divisé lors de la division cellulaire. Normalement, la réparation de ces défauts n'est pas un problème avec les protéines de réparation génétiquement intactes. Au total, huit gènes sont responsables du codage des protéines de réparation. Les symptômes de xeroderma pigmentosum, qui sont exclusifs à peau lésions, peuvent être causées par des mutations sur l'un de ces gènes. Dans le cas particulier du syndrome DeSanctis-Cacchione, une mutation de l'ERCC6 gène sur le chromosome 10 est suspectée. Comment les déficits neurologiques sont causés par cette mutation n'est toujours pas compris. La mutation est héritée de manière autosomique récessive. Les personnes atteintes de la maladie ont deux gènes défectueux dans leur génome, dont chacun doit avoir hérité à parts égales de leurs parents.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de DeSanctis-Cacchione est caractérisé par trois complexes de symptômes distincts. Tout d'abord, les symptômes de la xeroderma pigmentosum classique apparaissent. Les inflammations se forment immédiatement peau les zones qui ont été irradiées par la lumière UV, qui changent en un verrue-comme manière et plus tard même dégénérer en cancer. Des changements oculaires se produisent également. Une kératite se produit, ce qui conduit ensuite à une opacification cornéenne et à la formation de sang bateaux Dans l'oeil. De plus, la formation de carcinome épidermoïde et mélanome des yeux est également possible. Un deuxième complexe de symptômes se caractérise par divers degrés de retardement (oligophrénie), troubles de la parole et du développement du langage. Manque de réflexes, mouvements involontaires, paralysie spastique, convulsions, perte auditive, et microcéphalie (réduit front taille) se produisent également. En outre, des troubles du métabolisme de la porphyrine, des troubles de la croissance, des troubles de la maturation osseuse, de l'hypogonadisme et des troubles du métabolisme des corticostéroïdes surviennent. Les symptômes existent déjà dans la petite enfance et deviennent progressivement plus sévères. Cela est particulièrement vrai pour les symptômes neurologiques. Contrairement à la xeroderma pigmentosum classique, l'espérance de vie est encore plus courte dans le syndrome de DeSanctis-Cacchione. conduire à la mort même dans enfance, alors que les problèmes de peau peuvent être largement traités en évitant Le rayonnement UV.
Diagnostic
Le diagnostic peut être posé sur la base des symptômes cliniques en combinaison avec des preuves cytologiques du défaut de réparation de l'ADN. Diagnostic différentiel doit être fabriqué à partir du syndrome de Cockayne, du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS), de la trichothiodystrophie, du syndrome sensible aux UV, du syndrome de Rothmund-Thomson ou de la protoporphyrie érythropoïétique. Les techniques d'imagerie peuvent détecter les changements dans crâne tels que les espaces de CSF dilatés. Les modifications de l'EEG documentent les crises et autres déficits neurologiques.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que le syndrome de DeSanctis-Cacchione entraîne la mort prématurée de la personne affectée dans la plupart des cas, la maladie ne peut pas être complètement traitée. Cependant, certains des symptômes peuvent être soulagés. Un médecin doit être consulté en cas de formation de verrues sur la peau après une exposition au soleil. Mental soudain retardement ou des difficultés d'élocution peuvent également indiquer ce syndrome. En outre, un traitement est également nécessaire si la personne affectée souffre de perte auditive ou saisies. Si les convulsions sont très graves et ne peuvent être résolues, un médecin urgentiste doit être contacté. Les troubles de la croissance indiquent également généralement un syndrome de DeSanctis-Cacchione et doivent être évalués par un professionnel de la santé. Le diagnostic du syndrome est généralement confirmé par divers tests médicaux. Cependant, avant tout, un pédiatre doit être consulté. En cas de carcinome, un traitement chirurgical est nécessaire.
Traitement et thérapie
À ce jour, causal thérapie du syndrome de DeSanctis-Cacchione et de xeroderma pigmentosum n'est pas encore possible. Le traitement se limite principalement à protéger les patients contre Le rayonnement UV du soleil. Depuis vitamine D la carence est également courante, appropriée suppléments doit être administré. Vitamine A devrait également être prise à titre préventif pour obtenir une protection minimale contre Le rayonnement UV. La peau et les yeux doivent être examinés régulièrement pour de nouveaux carcinomes afin de pouvoir réagir rapidement. L'élimination immédiate des carcinomes est absolument nécessaire. L'espérance de vie peut être prolongée grâce à une protection étendue contre la lumière du soleil et un traitement rapide en cas de cancer formes. Dans le cas de la xeroderma pigmentosum classique, il est ainsi possible d'atteindre un âge allant jusqu'à 60 ans. Cependant, comme les déficits neurologiques dans un syndrome de DeSanctis-Cacchione ne peuvent pas être traités aussi bien sur le plan thérapeutique, l'espérance de vie dans cette forme particulière de xeroderma pigmentosum est très faible.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de DeSanctis-Cacchione étant un trouble héréditaire, il ne peut pas être traité par thérapie. Par conséquent, seul un traitement symptomatique est disponible pour les personnes touchées, ce qui peut atténuer les symptômes. Cependant, même avec un traitement, l'espérance de vie est considérablement réduite et donc la mort prématurée de la personne affectée. Dans le syndrome de DeSanctis-Cacchione, les personnes touchées souffrent de troubles du développement sévères et d'un retard mental. Des troubles cutanés surviennent également et les patients souffrent également de troubles auditifs et de convulsions. La qualité de vie de la personne touchée est donc considérablement restreinte et diminuée par le syndrome de DeSanctis-Cacchione. La mort survient donc dans enfance, car les déficits neurologiques ne peuvent généralement pas être guéris. Pour cette raison, le traitement du syndrome DeSanctis-Cacchione vise uniquement à réduire les symptômes. Les patients dépendent donc d'examens réguliers pour détecter les tumeurs à un stade précoce. De même, la plupart des problèmes de peau peuvent être atténués à l'aide de médicaments. Le retard mental et les troubles de la croissance ne peuvent être traités que dans une mesure très limitée. Cependant, dans de rares cas, les personnes touchées peuvent atteindre l'âge adulte.
Prévention
S'il existe des antécédents familiaux de xeroderma pigmentosum, le risque de syndrome de DeSanctis-Cacchione ou de xeroderma pigmentosum peut être évalué par l'homme Conseil génétique et des tests génétiques humains si le patient souhaite avoir des enfants. Les patients atteints du syndrome de DeSanctis-Cacchione peuvent en grande partie éviter les symptômes cutanés grâce à une protection cohérente contre les rayons UV. Cependant, ce n'est pas vrai pour les déficits neurologiques.
Suivi
Dans le syndrome de DeSanctis-Cacchione, il n'y a généralement pas de les mesures de suivi à la disposition de la personne affectée, car la maladie ne peut pas être complètement guérie. En conséquence, seul un traitement purement symptomatique peut être administré, bien que la personne affectée dépende d'une thérapie à vie. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, Conseil génétique peut également être pratiquée si le patient souhaite avoir des enfants afin de prévenir la récidive du syndrome de DeSanctis-Cacchione. Plus la maladie est diagnostiquée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Le traitement lui-même est généralement accompagné de la prise de médicaments. Les patients doivent s'assurer de prendre régulièrement la bonne dose de médicament afin d'atténuer les symptômes. La lumière directe du soleil doit également être évitée, ce qui rend bien sûr la vie quotidienne de la personne affectée beaucoup plus difficile. De plus, les patients dépendent de l'aide et du soutien de leur famille et de leurs amis, ce qui permet surtout d'éviter des troubles psychologiques ou Dépression. De plus, des examens réguliers par un médecin sont également nécessaires afin de détecter rapidement les tumeurs et également de les traiter.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Le patient ne peut pas s'auto-aider les mesures qui traitent le syndrome de DeSanctis-Cacchione de manière causale. La meilleure mesure d'auto-assistance contre les conséquences de l'hypersensibilité à la lumière est d'éviter autant que possible les rayons ultraviolets, en particulier le soleil brûlant. Étant donné que le syndrome est déjà perceptible dans la petite enfance et que les personnes atteintes sont souvent mentalement retardées, une grande attention est requise de la part des membres de la famille. Les enfants atteints du syndrome de DeSanctis-Cacchione ne doivent en aucun cas jouer sous un soleil de plomb. Il faut éviter autant que possible de passer du temps à l'extérieur, surtout à midi. Les véhicules de tourisme doivent être équipés de fenêtres très obscurcies et protégées contre les UV pour la banquette arrière. Si cela n'est pas possible, les déplacements en voiture par beau temps doivent être reportés dans la mesure du possible au petit matin ou en fin de soirée. Ceux qui ont leur propre jardin devraient le planter autant que possible à l'ombre pour permettre à leur enfant de passer du temps à l'extérieur de temps en temps. Si changements de peau, telles que des cloques, surviennent après une exposition au soleil, les zones touchées du corps doivent être observées de très près et présentées à un médecin. Il n'est pas rare que de telles lésions cutanées muter en tumeurs malignes. Thérapies et éducatives les mesures, qui doit être pris à un stade précoce, aide à lutter contre le retard mental ainsi que les capacités motrices restreintes dont souffrent souvent les patients.
