défaut génétique

Définition – Qu'est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry (syndrome de Fabry, maladie de Fabry ou maladie de Fabry-Anderson) est une maladie métabolique rare dans laquelle un défaut enzymatique est causé par une mutation génétique. La conséquence est une dégradation réduite des produits métaboliques et leur stockage accru dans la cellule. En conséquence, la cellule est endommagée et… Maladie de Fabry

Symptômes associés La maladie de Fabry est une maladie qui affecte plusieurs systèmes organiques à la fois. Il s'agit d'une maladie multi-organes. Les symptômes qui l'accompagnent sont en conséquence différents. Parmi les plus courantes sont : Douleurs dans les mains et les pieds Douleur brûlante dans les extrémités du corps (acres) : nez, menton, oreilles Changements dans… Symptômes associés | Maladie de Fabry

Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle l'espérance de vie ? La maladie de Fabry est une maladie grave qui cause de graves dommages aux reins, au cœur et au cerveau dès le plus jeune âge. En raison de l'activité enzymatique réduite, les graisses se déposent dans les vaisseaux sanguins et les organes, ce qui provoque des dommages de plus en plus importants aux organes et finit par perdre complètement leur fonction. … Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle l'espérance de vie? | Maladie de Fabry