thérapie génique

Syndrome périodique associé à la cryopyrine: causes, symptômes et traitement

Le syndrome périodique associé à la cryopyrine est le nom donné à trois maladies auto-inflammatoires résultant de la même mutation. Les maladies font partie des syndromes de fièvre périodique et progressent par épisodes. À ce jour, les trois syndromes ne peuvent être traités que de manière symptomatique et avec des médicaments. Qu'est-ce que le syndrome périodique associé à la cryopyrine ? Dans les maladies auto-immunes, le système immunitaire des patients se retourne contre… Syndrome périodique associé à la cryopyrine: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Currarino: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Currarino est une triade symptomatique d'anomalies anorectales et sacrées avec des masses présacrées. Le syndrome est une maladie héréditaire communément associée à une mutation du gène MNX1 et causée par une séparation défectueuse de l'ento et du neuroectoderme. Les thérapies causales n'existent pas. Qu'est-ce que le syndrome de currarino ? Le terme médical triade fait référence à un… Syndrome de Currarino: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Crane-Heise: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Crane-Heise est le terme médical désignant un complexe de malformations consistant principalement en une ossification insuffisante du crâne et une aplasie des vertèbres. Le syndrome est dû à une mutation héréditaire, qui est basée sur une transmission autosomique récessive. Le pronostic est défavorable et l'évolution est généralement mortelle. Qu'est-ce que le syndrome de Crane-Heise ? Grue-Heise … Syndrome de Crane-Heise: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Crigler-Najjar: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie héréditaire extrêmement rare. Les patients atteints de ce trouble ont un métabolisme sanguin altéré en raison de la diminution de l'activité de l'enzyme UDP-glucuronyl transférase. Les options thérapeutiques vont de la photothérapie à la transplantation hépatique. Qu'est-ce que le syndrome de Crigler-Najjar ? Le syndrome de Crigler-Najjar est le terme médical désignant une maladie congénitale et extrêmement rare du métabolisme de l'hémoglobine. La bilirubine est… Syndrome de Crigler-Najjar: causes, symptômes et traitement

Hypochondrogenèse: causes, symptômes et traitement

L'hypochondrogenèse est une maladie héréditaire très rare qui se manifeste par des déformations multiformes du squelette humain. À ce jour, seuls quelques cas sont connus. Il a été décrit pour la première fois en 1921, lorsque les médecins l'ont associé au nanisme. Après cela, l'hypochondrogenèse a reçu peu d'attention dans la littérature médicale et la recherche. En 1977, la maladie a été redéfinie et… Hypochondrogenèse: causes, symptômes et traitement

Syndrome de ptérygion multiple: causes, symptômes et traitement

Le syndrome des ptérygions multiples est présent chez les patients présentant de nombreux plis de la muqueuse ou de la peau ressemblant à une peau d'air. Plusieurs formes sont distinguées. Aucune thérapie causale n'existe à ce jour. Qu'est-ce que le syndrome des ptérygions multiples ? "Pterygium" se traduit littéralement par "fourrure d'aile". Ce terme médical désigne une anomalie physique qui se manifeste par des plis de la peau et des muqueuses similaires… Syndrome de ptérygion multiple: causes, symptômes et traitement

Maladie de McArdles: causes, symptômes et traitement

La maladie de McArdle est un trouble de l'utilisation de l'énergie d'origine génétique. Les personnes touchées souffrent d'urine foncée, de faiblesse musculaire, de crampes et de raideur des muscles squelettiques. À ce jour, la maladie de McArdle est incurable et n'est traitée que de manière symptomatique avec des thérapies diététiques et physiques. Qu'est-ce que la maladie de McArdle ? La maladie de McArdle est également connue sous le nom de myopathie de McArdle, maladie de McArdle ou… Maladie de McArdles: causes, symptômes et traitement

Trisomie 8: causes, symptômes et traitement

La trisomie 8 est une mutation génomique qui entraîne une aberration chromosomique. Les symptômes dépendent de la forme de la mutation. De nombreux patients atteints de trisomie huit ont une évolution légère avec une intelligence relativement normale. Qu'est-ce que la trisomie huit ? La trisomie 8 est une anomalie chromosomique rare qui résulte d'une mutation génomique et survient sporadiquement. La condition est aussi… Trisomie 8: causes, symptômes et traitement

Virologie: traitement, effets et risques

La virologie est l'étude des virus. Il traite de la description scientifique et de la classification des virus. La virologie traite également de l'infection, de la progression et du contrôle des maladies virales chez les humains, les animaux, les plantes et les champignons. Qu'est-ce que la virologie ? La virologie est l'étude des virus. Il traite de la description scientifique et de la classification des virus. La virologie appartient… Virologie: traitement, effets et risques

Virus: infection, transmission et maladies

Les virus sont responsables de nombreuses infections en tant qu'agents pathogènes. Cependant, contrairement aux bactéries, les virus se comportent de manière absolument insensible aux antibiotiques. Il existe des vaccins contre certaines infections virales, mais pas contre tous les virus. Que sont les virus ? Les virus sont des structures infectieuses qui se propagent à l’extérieur des cellules par transmission, mais ne peuvent se répliquer qu’au sein d’une cellule hôte appropriée. Sur la photo, les globules rouges… Virus: infection, transmission et maladies

Syndrome de microdélétion 22Q11: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de microdélétion 22q11 fait référence à des anomalies chromosomiques qui affectent le bras long du chromosome 22 dans le locus génique 22q11 et se manifestent par des syndromes malformatifs. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent d'une malformation cardiaque, de malformations fasciales et d'une hypoplasie thymique. Le traitement est symptomatique et se concentre principalement sur la correction des organes malformés. Qu'est-ce que la microdélétion 22q11… Syndrome de microdélétion 22Q11: causes, symptômes et traitement

Syndrome MERRF: causes, symptômes et traitement

Le syndrome MERRF est une mitochondriopathie héréditaire maternelle. Le trouble se manifeste principalement par une encéphalopathie avec faiblesse musculaire et épilepsie. Une thérapie causale n'est pas encore disponible. Qu'est-ce que le syndrome MERRF ? Les mitochondries sont des organites cellulaires connus comme la centrale électrique de la cellule. Ils sont chargés de fournir de l'énergie sous forme d'ATP. Dans les mitochondriopathies, … Syndrome MERRF: causes, symptômes et traitement