thérapie génique

Polypose associée au MUTYH: causes, symptômes et traitement

La polypose associée à MUTYH est étroitement liée à la polypose familiale adénomateuse et est causée par une mutation génétique. Les patients souffrent de plusieurs polypes du côlon avec risque de dégénérescence. Des coloscopies régulières sont obligatoires. Qu'est-ce que la polypose associée à MUTYH ? La polypose est une maladie des polypes dans les organes creux. Les polypes sont des excroissances de la muqueuse qui surviennent plus fréquemment dans le tractus gastro-intestinal, … Polypose associée au MUTYH: causes, symptômes et traitement

Maladie de Machado-Joseph: causes, symptômes et traitement

La maladie de Machado-Joseph est une maladie neurodégénérative appartenant au groupe des ataxies spinocérébelleuses. La cause de la maladie est une mutation génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant. À ce jour, seuls les traitements de soutien tels que la physiothérapie et l'ergothérapie sont disponibles. Qu'est-ce que la maladie de Machado-Joseph ? Les maladies neurodégénératives sont caractérisées par des processus pathologiques dans… Maladie de Machado-Joseph: causes, symptômes et traitement

Syndrome du port flottant: causes, symptômes et traitement

Le syndrome du port flottant est une maladie qui affecte les patients dès la naissance. Le syndrome du port flottant apparaît avec une fréquence moyenne relativement faible dans la population. Une petite taille avec des anomalies du visage est typique de la maladie. De plus, la capacité d'élocution de la personne souffrant du syndrome du port flottant se développe retardée. Qu'est-ce que le syndrome du port flottant ? … Syndrome du port flottant: causes, symptômes et traitement

Maladie des chasseurs: causes, symptômes et traitement

La maladie de Hunter appartient aux mucopolysaccharidoses (MPS). Elle est héritée de manière récessive liée à l'X et n'affecte donc presque que les garçons et les hommes. L'évolution de la maladie varie selon les patients. Qu'est-ce que la maladie de Hunter ? La maladie de Hunter est un trouble de surcharge lysosomale héréditaire dans lequel la dégradation du dermatane et de l'héparane sulfate est altérée. Tous les deux … Maladie des chasseurs: causes, symptômes et traitement

Maladie de Krabbe: causes, symptômes et traitement

La maladie de Krabbe est une maladie de surcharge héréditaire qui provoque une démyélinisation du système nerveux. Elle est causée par une mutation chromosomique. À ce jour, la maladie est incurable. Qu'est-ce que la maladie de Krabbe ? La maladie de Krabbe est une maladie de surcharge rare dans la famille des cérébrosides. La maladie est également connue sous le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes. La maladie s'appelle... Maladie de Krabbe: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Clouston: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Clouston est un type de dysplasie ectodermique. Elle est causée par une mutation héréditaire autosomique dominante. Aucun traitement causal n'est disponible. Qu'est-ce que le syndrome de Clouston ? Les dysplasies sont des malformations de divers tissus. Le groupe de maladies hétérogènes de la dysplasie ectodermique comprend des défauts héréditaires associés à des malformations des structures du cotylédon externe. Le cotylédon externe de… Syndrome de Clouston: causes, symptômes et traitement

Dysplasie mandibuloacrale: causes, symptômes et traitement

La dysplasie mandibulo-acrale est un syndrome de malformation congénitale associé à des anomalies du squelette héréditaires sur un mode autosomique récessif. Deux types différents de la maladie sont connus, causés par des mutations dans deux gènes différents. Il n'existe pas encore de thérapie causale. Qu'est-ce que la dysplasie mandibulo-acrale ? En médecine, les dysplasies sont des malformations congénitales chez l'homme… Dysplasie mandibuloacrale: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Gollop-Wolfgang: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Gollop-Wolfgang est un complexe de malformations caractérisées par des symptômes tels que l'aplasie tibiale ou la main fendue caractéristique. Le syndrome a probablement une base héréditaire. Les options de traitement comprennent des étapes orthopédiques, reconstructives et prothétiques. Qu'est-ce que le syndrome de Gollop-Wolfgang ? Le syndrome de Gollop-Wolfgang est l'une des malformations congénitales des extrémités. Le complexe de symptômes a d'abord été… Syndrome de Gollop-Wolfgang: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Hornstein-Knickenberg: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Hornstein-Knickenberg est une maladie génétique associée à la mutation d'éléments de la chaîne de signalisation mTOR. Étant donné que cette chaîne de signalisation affecte la croissance et la mortalité cellulaires, la mutation se manifeste par de multiples proliférations cellulaires. Les tumeurs se manifestent par une maladie multisystémique. Qu'est-ce que le syndrome de Hornstein-Knickenberg ? Le syndrome de Hornstein-Knickenberg a été décrit pour la première fois au 20e siècle par le professeur allemand de dermatologie Otto… Syndrome de Hornstein-Knickenberg: causes, symptômes et traitement

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher: causes, symptômes et traitement

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une leucodystrophie héréditaire avec dégénérescence de la substance nerveuse. Les personnes atteintes souffrent d'un trouble de la myélinisation lié à la mutation qui se traduit principalement par des déficits moteurs et intellectuels. Le traitement de la maladie a été limité à des mesures de soutien de physiothérapie et de psychothérapie. Qu'est-ce que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ? Les leucodystrophies sont des maladies métaboliques génétiques dans lesquelles le… Maladie de Pelizaeus-Merzbacher: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Birt-Hogg-Dube est une maladie héréditaire autosomique dominante basée sur des mutations du gène FLCN. Les patients souffrent de multiples lésions cutanées, de kystes pulmonaires et de tumeurs rénales. Le traitement se limite à la résection symptomatique et, si nécessaire, au suivi des tumeurs. Qu'est-ce que le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ? Les maladies héréditaires sont des affections causées par une ou plusieurs mutations dans un ou plusieurs gènes… Syndrome de Birt-Hogg-Dube: causes, symptômes et traitement

Mélorhéostose: causes, symptômes et traitement

Dans la mélorhéostose, les os des extrémités s'épaississent complètement ou proportionnellement sans que les patients s'en rendent compte. Ce n'est que dans de rares cas qu'un œdème des muscles, des troubles de la croissance ou des restrictions de mouvement deviennent apparents. Le traitement symptomatique est limité aux patients présentant des symptômes réels. Qu'est-ce que la mélorhéostose ? Les maladies avec des altérations plus spécifiques de la densité ou de la structure osseuse sont un large groupe… Mélorhéostose: causes, symptômes et traitement