L'hypochondrogenèse est une maladie héréditaire très rare qui se manifeste par des déformations multiformes du squelette humain. À ce jour, seuls quelques cas sont connus. Il a été décrit pour la première fois en 1921, lorsque les médecins l'ont associé au nanisme. Après cela, l'hypochondrogenèse a reçu peu d'attention dans la littérature médicale et la recherche. En 1977, la maladie a été redéfinie et distinguée de l'achondrogenèse, dont les porteurs n'ont aucune viabilité. Parce que les chances de survie néonatale sont très faibles, elle est qualifiée de létale.
Qu'est-ce que l'hypochondrogenèse?
L'hypochondrogenèse est héritée de manière autosomique dominante. Les gènes mutés proviennent soit de la mère, soit du père. Depuis un gène est toujours dupliqué - l'un vient de la mère, l'autre du père, les gènes mutés sont généralement inactivés par l'autre gène sain. Cependant, dans l'hypochondrogenèse, le malade gène est dominant et éteint le sain (autosomique). Ainsi, la maladie est pleinement exprimée. On l'appelle Collagène Maladie II ainsi que d'autres maladies de type similaire. Dans l'hypochondrogenèse, un important gène échoue, de sorte que la formation osseuse est perturbée. La plupart des enfants souffrant d'hypochondrogenèse meurent très tôt; beaucoup sont mort-nés ou étouffent après la naissance. Cependant, il s'agit d'une erreur statistique, car les enfants survivants sont appelés porteurs de la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, une maladie qui ressemble fortement à l'hypochondrogenèse.
Causes
La cause de l'hypochondrogénésie est une altération génétique. Dans cette maladie, il y a une défaillance du gène COL2A1. Ce gène est situé sur le 17ème chromosome et contrôle la formation de Collagène II. Les gènes sont responsables de diverses fonctions de construction et de contrôle. Dans le cas d'une mutation, ces fonctions ne peuvent plus être remplies. COL2A1 contrôle la composition de Collagène au Ribosomes. Les informations génétiques sont lues, mais sont défectueuses. La molécule de collagène ainsi produite est incapable de remplir les fonctions normales d'un collagène. Les cellules l'intègrent dans la croissance os, mais la molécule de collagène ne peut assurer la cohésion interne et externe des os. Cela conduit à de graves déformations dans toute la structure squelettique du corps humain. Les enfants atteints de cette maladie ont peu ou pas de viabilité. En raison de la structure squelettique perturbée, de nombreux enfants ne peuvent pas respirer correctement et meurent peu de temps après la naissance.
Symptômes, plaintes et signes
Le collagène II joue un rôle déterminant dans la construction os. Des os se déformer lorsque le collagène est perturbé. Le collagène II est une protéine qui fabrique les os grow ensemble et leur donne la stabilité. Sans cette protéine, les os fondent littéralement. Sans stabilisation du corps par le squelette, une personne n'est pas apte à vivre. L'hypochondrogenèse se manifeste par des extrémités très courtes et un tronc raccourci. le Pecs est mal formé et le travers de porc sont très raccourcis. La colonne vertébrale est complètement déformée et ne peut pas remplir ses fonctions. En revanche, le front semble disproportionnellement grand. Le visage est aplati, d'où les yeux dépassent fortement. le région abdominale est extrêmement distendu, indiquant un défaut de d'eau régulation. Certaines mortinaissances ont également montré d'autres malformations de les organes internes. Les experts médicaux ne sont pas d'accord sur la pertinence de ceux-ci.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un diagnostic d'hypochondrogenèse peut survenir dans l'utérus. Durant grossesse tests, le médecin prend le liquide amniotique de la mère. Ceci est examiné en laboratoire. Si les résultats sont positifs, des conseils sont donnés aux parents. La mesure dans laquelle un avortement est possible n'est pas médicalement pertinent, mais doit être clarifié par les parents dans le cadre des possibilités légales. La viabilité des fœtus atteints d'hypochrogenèse est très faible. La plupart des enfants présentant ces symptômes sont mort-nés. Peu d'enfants naissent vivants, mais meurent au cours des premières années de la vie. Dans un plus avancé grossesse, le médecin peut poser le diagnostic au moyen de ultrason dans l'utérus. Il examine le développement de la structure squelettique du embryon. Si cela révèle des anomalies, il peut organiser des tests génétiques.
Complications
L'hypochondrogenèse provoque généralement des petite taille et dans la plupart des cas conduit directement à la mort du patient. Pour cette raison, aucun traitement spécial n'est généralement possible. Les os de la personne affectée sont extrêmement déformés, de sorte qu'une adhérence des os se produit. La stabilité des os diminue et des fractures se produisent. Si la personne affectée naît directement sans stabilisation du squelette, elle ne peut pas survivre et meurt. De plus, les mortinaissances ne sont pas rares. le front du patient est parfois plus grande que chez les bébés ordinaires et le les organes internes sont également déformés. En raison du décès de l'enfant, dans la plupart des cas, il y a des plaintes et des complications psychologiques graves. Les patients souffrent de Dépressionet les partenaires sont généralement également touchés. Si un diagnostic précoce se produit, avortement peut également être envisagée si les parents le souhaitent. L'espérance de vie de la mère n'est généralement pas affectée par l'hypochondrogenèse. De plus, aucune complication particulière ne survient pour la mère.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Étant donné que l'hypochondrogénésie ne guérit pas d'elle-même et que dans la plupart des cas les symptômes s'aggravent, un médecin doit être consulté dans tous les cas avec cela condition. De cette manière, d'autres complications peuvent être évitées. Plus tôt le médecin est consulté, plus la probabilité de guérison est élevée. La personne affectée doit consulter un médecin si l'enfant souffre de troubles de la croissance et d'une structure osseuse restreinte. Les os fusionnent souvent les uns avec les autres, de sorte que les restrictions de mouvement et, dans de nombreux cas, douleur peut se produire. De même, des extrémités très courtes peuvent indiquer une hypochondrogenèse et doivent toujours être examinées par un médecin. L'hypochondrogenèse peut également conduire à mort-né dans certains cas. Si la condition est diagnostiqué avant la naissance, un avortement peut se produire. Dans de nombreux cas, le condition pouvez également conduire à la détresse psychologique de la mère ou des parents, il est donc conseillé de consulter un psychologue.
Traitement et thérapie
Dans le cas d'une maladie génétique, les thérapies ne sont pas possibles à ce jour. D'une part, un thérapie devrait commencer par les parents ou le porteur du gène autosomique dominant, mais d'un autre côté, il faudrait aussi commencer par le fœtus dans l'utérus. Les médecins essaient de développer un gène thérapie dans lequel les gènes mutés sont remplacés par des gènes sains, mais cette méthode n'est pour l'instant que dans la phase expérimentale. Reste à savoir s'il trouvera une application dans un proche avenir. Le développement de la fœtus ainsi que embryon dans l'utérus pourrait être contrôlé de l'extérieur en ajoutant des vitamines ainsi que protéines, mais le collagène II est produit exclusivement dans la cellule par le gène défectueux lui-même. Il n'est pas possible de fournir et de traiter du collagène artificiel II (tel que insuline en diabète).
Prévention
Parce qu'il s'agit d'une mutation génétique, il n'y a pas de prévention pour cette maladie. Cependant, pendant grossesse tests, les gènes des parents sont vérifiés pour les mutations. Si un changement est constaté, le médecin en informe les parents. Cependant, de tels tests génétiques peuvent être effectués en dehors de la grossesse. Cela donne aux parents l'occasion de discuter de la mesure dans laquelle ils souhaitent s'engager grossesse à haut risque. Les généticiens, ainsi que les médecins, fournissent des conseils intensifs aux parents à risque et les informent de tous les troubles possibles. Des alternatives à la grossesse peuvent également être envisagées ici, comme l'adoption ou insémination artificielle.
Suivi des soins
Il n'y a pas de prévention ou de suivi clair les mesures contre l'hypochondrogenèse de la maladie héréditaire. Cependant, dans le cadre d'un examen de grossesse, le médecin vérifie les gènes des parents pour détecter d'éventuelles mutations. En cas de changement, des informations complètes sont immédiatement fournies aux parents. Ils peuvent alors se demander s'ils souhaitent ou non s'engager dans une telle grossesse à haut risque. Grâce à une consultation intensive avec des médecins et des généticiens, les parents affectés apprennent tous les faits importants sur la maladie et les troubles associés. Éventuellement, une alternative telle que insémination artificielle ou l'adoption est discutée. L'auto-assistance ciblée pour les personnes touchées n'est fondamentalement pas disponible.Pendant la grossesse, il est possible de contrôler spécifiquement le développement du fœtus. Ceci est réalisé avec des protéines et vitamine suppléments. Cependant, un traitement curatif de la maladie héréditaire n'est pas possible. Étant donné que les enfants affectés sont souvent nés morts, les parents envisagent l'avortement. Les troubles et inconforts qui l'accompagnent peuvent déclencher Dépression. C'est pourquoi le soutien psychothérapeutique est très important. Contacter d'autres parents permet de faire face à la situation et de traiter le deuil. Pour éviter la récidive, les personnes touchées devraient profiter Conseil génétique si elles prévoient une autre grossesse.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
L'hypochondrogenèse ne peut pas être évitée directement dans la plupart des cas. Les parents peuvent faire effectuer divers tests pendant la grossesse pour détecter la maladie à un stade précoce. Alternativement, insémination artificielle peut être effectuée pour prévenir la maladie avec l'insertion de matériel génétique étranger. Les méthodes d'auto-assistance ne sont généralement pas disponibles pour la personne affectée. Pendant la grossesse, le développement de l'enfant peut être contrôlé dans une mesure limitée par l'ajout de protéines ainsi que vitamines, bien que cela ne permette pas de guérir complètement la maladie. Dans de nombreux cas, les enfants sont mort-nés, de sorte que les parents doivent envisager l'avortement. De plus, l'hypochondrogenèse peut conduire à un inconfort psychologique sévère ou Dépression chez les parents et les proches. Pour cette raison, un conseil psychologique et un traitement par un psychologue doivent toujours être effectués en cas de maladie. Le contact avec d'autres personnes affectées peut également répondre aux questions et résoudre d'éventuels troubles psychologiques. Conseil génétique doit être fait avant une autre grossesse pour éviter la récidive de l'hypochondrogenèse.
