Le syndrome périodique associé à la cryopyrine est le nom donné à trois maladies auto-inflammatoires résultant de la même mutation. Les maladies sont parmi les périodiques fièvre syndromes et évolution des épisodes. À ce jour, les trois syndromes ne peuvent être traités que de manière symptomatique et avec des médicaments.
Qu'est-ce que le syndrome périodique associé à la cryopyrine?
In maladies auto-immunes, le système immunitaire des patients se retourne contre leur propre corps. Le groupe de maladies de maladies auto-immunes comprend plusieurs sous-catégories, telles que les maladies auto-inflammatoires avec activation de défenses immunitaires non spécifiques. La caractéristique la plus importante de ce groupe de maladies est inflammation causée par le système immunitaire . Le syndrome périodique associé à la cryopyrine comprend plusieurs maladies auto-inflammatoires qui résultent de la même cause. Trois maladies différentes appartiennent au groupe de maladies CAPS: FCAS, MWS et NOMID. Il y a bien moins de 1000 patients connus dans le monde. La prévalence est estimée à un à deux cas par million de personnes. On estime qu'il y a probablement un nombre élevé de cas non signalés. Toutes les maladies du groupe du syndrome périodique associé à la cryopyrine appartiennent au fièvre syndromes. Celles-ci fièvre les syndromes sont des maladies rares, héréditaires monogéniques qui provoquent des épisodes de fièvre à intervalles irréguliers en raison de système immunitaire les facteurs. L'évolution de la maladie varie de légère à mortelle.
Causes
Le syndrome périodique associé à la cryopyrine ne semble pas survenir sporadiquement dans tous les cas. Des grappes familiales ont été observées dans les cas documentés à ce jour, notamment pour le groupe FCAS de la maladie. L'héritabilité caractérise la plupart des syndromes fébriles périodiques. Vraisemblablement, l'hérédité autosomique dominante sous-tend l'hérédité de CAPS. La principale cause du syndrome est une mutation génétique. Ainsi, sur la base des résultats de la recherche à ce jour, la science suppose un défaut génétique dans le NLRP3 gène. Ce gène codes pour la cryoporine dans l'ADN humain. Cette substance est un élément de l'inflammasome IL-1 et donc une partie importante des complexes protéiques du non-spécifique système immunitaire . Le défectueux gène initie une surproduction d'IL-1b et provoque ainsi des réactions inflammatoires systémiques. Parce que la cause du CAPS est un défaut génétique, le groupe de la maladie peut également être classé comme des déficits immunitaires au lieu de maladies auto-immunes.
Symptômes, plaintes et signes
Le type de manifestation symptomatique du CAPS dépend du sous-type. Urticaire fait partie des principaux symptômes des trois troubles, avec la fièvre, sensation de fatigue, perte auditive, arthralgies et myalgies. FCAS se manifeste comme une famille du froid-maladie induite. Il s'agit de la forme la plus bénigne, provoquant un épisode deux à trois heures après l'exposition à du froid. L'épisode apparaît grippe-comme et s'accompagne de fièvre, mal de têteet frissons. Syndrome de Muckle-Wells (MWS), qui se manifeste généralement enfance, doit être distingué de cela. Les épisodes durent plus de 24 heures et se produisent plus fréquemment que dans le FCAS. Pas seulement du froidMais c'est aussi stress ainsi que sensation de fatigue provoquer des rechutes. Une amylose systémique est observée chez un quart des patients lors des rechutes, ce qui peut conduire à insuffisance rénale si laissé non traité. La dernière maladie du groupe CAPS est le syndrome neuro-cutanéo-articulaire infantile chronique et correspond à l'expression CAPS la plus sévère. La manifestation a déjà lieu chez l'enfant. Les symptômes peuvent évoluer de la rechute à la forme chronique persistante. Symptomatiquement, l'atteinte du SNC constitue le tableau clinique. En plus de l'aseptique méningite, augmentation de la pression intracrânienne ou convulsions, une atteinte articulaire peut également survenir. Lymphe gonflement des ganglions, fièvre élevée et hépatosplénomégalie accompagnent les symptômes. Les patients atteints de cette forme ont une croissance supplémentaire retardement et souffrent parfois de neurosensorielle perte auditive ou une atteinte oculaire inflammatoire qui peut conduire à cécité.
Diagnostic
Pour CAPS, le moyen le plus sûr de diagnostiquer la maladie est l'analyse génétique moléculaire. Si l'un des trois troubles est suspecté, le médecin fait tester l'ADN du patient pour le changement génétiquement typique. Si la mutation peut être détectée, le diagnostic est considéré comme avéré.Le pronostic dépend fortement de la gravité et de l'évolution dans les cas individuels et est le plus favorable pour les patients atteints de FCAS.
Traitement et thérapie
Les syndromes CAP ne sont pas guérissables à ce jour, car le gène thérapie les interventions n’ont pas encore atteint la phase clinique. . est symptomatique et équivaut généralement à un traitement médicamenteux lorsqu'un traitement conventionnel est utilisé. le médicaments servir de prophylaxie des rechutes et en même temps atténuer les symptômes en cas de rechute. Les AINS / AINS, par exemple, sont utilisés pour soulager les symptômes et appartiennent au groupe des analgésiques et antipyrétiques. antihistaminiques ne conviennent qu'aux patients FCAS. Les stéroïdes conviennent aux trois groupes et comprennent, par exemple, cortisone traitement. De nombreux patients atteints de maladies auto-immunes sont également prescrits immunosuppresseurs. Dans le cas des CAPS, leur utilisation est la plus appropriée pour les patients MWS ou NOMID. Chez les patients présentant la forme la plus légère, la suppression du système immunitaire n'est généralement pas nécessaire. Les patients atteints de FCAS ou de MWS sont également encouragés à éviter autant que possible les rechutes. Cela peut inclure des boissons chaudes, des bains chauds, plusieurs couches de vêtements et une réduction physique et psychologique stress. En fonction des symptômes, les patients atteints de la forme sévère de NOMID peuvent nécessiter un traitement supplémentaire. Cela peut inclure, par exemple, la fourniture d'audiences SIDA. Des procédures ophtalmologiques peuvent également être nécessaires pour les réactions inflammatoires dans le contour des yeux.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome périodique associé à la cryopyrine est défavorable. La maladie est génétique et n'est pas curable selon les directives légales et médicales actuelles. Le plan de traitement est individualisé et vise à soulager les symptômes symptomatiques. Le syndrome périodique associé à la cryopyrine consiste en un total de trois troubles, qui varient dans leur apparition ainsi que leurs manifestations respectives chez chaque patient. L'intensité du syndrome est en grande partie responsable de la perspective d'amélioration des symptômes existants. L'évolution de la maladie étant généralement intermittente, le patient peut connaître des phases de rémission complète. Dans la forme bénigne du syndrome, l'épisode persiste pendant 24 heures. Par la suite, les symptômes régressent progressivement complètement. La forme modérée du syndrome peut, en plus de nombreuses autres déficiences, aboutir dans le pire des cas à une perturbation du un rein une fonction. Cela menace le patient d'une défaillance d'organe. Cela représente une situation potentiellement mortelle. Dans la forme la plus sévère de syndrome périodique associé à la cryopyrine, il n'y a généralement pas de soulagement complet supplémentaire des symptômes. Les symptômes survenus ne régressent plus complètement, mais restent présents en permanence. Cela représente une réduction considérable de la qualité de vie et peut conduire à d'autres maladies. En plus des déficiences physiques, il existe une menace de troubles psychologiques, qui contribuent à une nouvelle détérioration du pronostic.
Prévention
Les maladies du groupe CAPS sont maladies génétiques. Les facteurs externes de développement de la maladie ne sont pas encore connus. Pour cette raison, pas de prévention les mesures existent à ce jour. Seul Conseil génétique lors de la planification familiale peut être décrite comme une mesure préventive au sens le plus large.
Suivi
Dans ce syndrome, plus les mesures des soins ultérieurs dépendent beaucoup de la nature exacte et de la gravité des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite à cet égard. Cependant, la détection précoce des symptômes de cette maladie a un effet très positif sur l'évolution ultérieure et peut également prévenir ou limiter d'autres complications et plaintes. Plus tôt le syndrome est détecté, meilleure est généralement l'évolution de la maladie, de sorte que la personne touchée doit consulter un médecin dès les premiers symptômes et plaintes. Dans la plupart des cas, la prise de divers médicaments est nécessaire. Il faut toujours veiller à ce que le dosage correct soit pris et à ce que le médicament soit pris régulièrement afin de limiter durablement les symptômes. Souvent, les personnes touchées dépendent encore du soutien et de l'aide de leur propre famille ou de leurs amis afin d'éviter des troubles psychologiques ou Dépression. Des visites régulières chez un médecin sont également nécessaires pour vérifier en permanence condition Il peut y avoir une diminution de l'espérance de vie du patient en raison de condition.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome périodique associé à la cryopyrine comprend trois maladies auto-inflammatoires dues au même défaut génétique. Il n'y a pas de procédures médicales conventionnelles ou alternatives qui traitent la maladie de manière causale. Ce que le patient lui-même peut faire pour améliorer son condition dépend de la gravité de la maladie. La forme la plus bénigne est le soi-disant syndrome auto-inflammatoire induit par le froid (FCAS) familial. Comme son nom l'indique, les symptômes du FCAS sont déclenchés par hypothermie. Ici, le patient peut prendre principalement des les mesures. Les personnes atteintes doivent prendre l'habitude de toujours étudier les prévisions météorologiques et, par précaution, de toujours garder un foulard et une veste chaude au bureau ou dans la voiture. Une paire de chaussures sèches devrait également toujours être à portée de main. Dès que les températures extérieures descendent dans la plage négative, les vêtements thermiques sont utiles. Si possible, une boisson chaude, de préférence du thé, doit être consommée après une exposition aiguë au froid. Si possible, des bains chauds doivent également être pris. De nombreux patients réagissent également négativement à sensation de fatigue, stresset un effort physique intense. Dans ces cas, il est important que les personnes atteintes aient une routine quotidienne ordonnée. Le sport ne doit être pratiqué que modérément. Puisque le stress ne peut pas toujours être évité, détente des techniques telles que Yoga or entraînement autogène devrait être appris.
