Le syndrome MERRF est une mitochondriopathie héréditaire maternelle. Le trouble se manifeste principalement par une encéphalopathie avec faiblesse musculaire et épilepsie. Un causal thérapie est pas encore disponible.
Qu'est-ce que le syndrome MERRF?
Les mitochondries sont des organites cellulaires connus comme la centrale électrique de la cellule. Ils sont chargés de fournir de l'énergie sous forme d'ATP. Dans les mitochondriopathies, il y a des dommages ou un dysfonctionnement de ces centrales électriques. Toutes les mitochondriopathies ont une faiblesse en commun comme symptôme principal. La médecine fait la distinction entre les mitochondriopathies primaires héréditaires et secondaires acquises. MERRF (myoclonique Épilepsie avec le syndrome de Ragged Red Fibers) est une mitochondriopathie primaire ou héréditaire avec des porteurs de mutations atypiques, oligo et asymptomatiques. La maladie se manifeste cliniquement par une encéphalopathie mitochondriale. C'est une maladie évolutive qui commence généralement au début de l'âge adulte. La maladie chevauche souvent d'autres maladies du groupe des mitochondriopathies. Le plus souvent, il y a un chevauchement avec le syndrome MELAS. Le complexe du syndrome MELAS et MERRF est appelé syndrome de chevauchement MERRF / MELAS. La prévalence des mitochondriopathies chez les enfants est de 1: 5000 17 ou 100000 pour XNUMX XNUMX habitants. La proportion exacte de syndrome MERRF reste incertaine à ce jour.
Causes
Le syndrome MERRF est causé par une mutation. Le plus souvent, les patients souffrent d'une mutation ponctuelle qui provoque une mauvaise expression de l'ARNt. Dans une grande proportion des cas, les mutations ponctuelles se produisent sur l'ARNt Lys gène en position 8344 et affectent ainsi l'ADN mitochondrial. La mutation est une mutation héréditaire maternelle. La mutation ponctuelle de A8344G provoque des troubles de la reconnaissance codon-anticodon. La reconnaissance non perturbée des codons-anticodons est essentielle pour la modification post-transcriptionnelle. En raison de la mutation, la modification de l'ARNt-Lys à la base oscillante U34 est perturbée pour les patients atteints du syndrome MERRF. En conséquence, la synthèse des mitochondries protéines est affaiblie. Depuis mitochondrial protéines sont responsables de la phosphorylation oxydative, les patients souffrent de processus de phosphorylation perturbés. Les morts cellulaires en sont la conséquence. De plus, l'activité des complexes de chaînes respiratoires est généralement réduite. L'hétéroplasmie est également caractéristique. En plus de l'ADN muté, une certaine quantité d'ADN normal est également présente. Le rapport entre ces composants change au cours de l'évolution progressive de la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Les plaintes neuromusculaires sont le principal symptôme du syndrome MERRF. Ces plaintes incluent des myoclonies et une faiblesse musculaire. Les myoclonies se manifestent comme involontaires contraction de groupes musculaires ou de muscles isolés. Des déficits nerveux centraux de divers types peuvent également survenir. Les crises d'épilepsie qui se développent progressivement sont également caractéristiques. La fréquence et la gravité des crises augmentent en conséquence au cours de la maladie. Perte auditive peut être présent comme symptôme d'accompagnement. Des ataxies cérébelleuses et d'autres troubles du mouvement sont également envisageables. La motricité fine ainsi que la motricité globale et équilibre sont dérangés. En plus de polyneuropathies, petite taille, insuffisance cardiaque, et une diminution de la commande respiratoire peut être présente. Les symptômes associés peuvent inclure des troubles endocriniens ou des lipomes. De plus, les personnes touchées souffrent souvent de troubles mentaux retardement ou démence cerveau changements. La musculature des patients est affectée par les changements caractéristiques sous forme de «fibres rouges déchiquetées». Des fibres rouges déchiquetées apparaissent dans des groupes musculaires individuels. En tant qu'encéphalopathie, le syndrome MERRF affecte le cerveau dans son intégralité. Cela est particulièrement vrai pour les morts dégénératives des cellules mitochondriales. En cas de chevauchement avec le syndrome MELAS, d'autres symptômes peuvent s'ajouter.
Diagnostic et progression de la maladie
Le diagnostic du syndrome MERRF est un processus complexe. En plus des antécédents familiaux, l'état neurologique du patient est obtenu. Les résultats de laboratoire révèlent un lactate niveau avec l'augmentation du test d'effort. L'image IRM peut montrer des lésions ou une atrophie dans le cervelet, tronc cérébralou ganglions de la base. Le muscle biopsie peut détecter des fibres musculaires rougeâtres et circonscrites de manière diffuse. La certitude définitive est fournie par le diagnostic génétique utilisant des tests de génétique moléculaire.L'amplification par PCR et les analyses de séquence électrophorétique sur gel sont utilisées pour le diagnostic génétique moléculaire. Les tests de génétique moléculaire permettent un diagnostic particulièrement précoce. Les diagnostics prénataux sont envisageables. Pour un diagnostic postnatal, le médecin estime le chevauchement avec d'autres mitochondriopathies et obtient un aperçu des cerveau Régions. Pour le diagnostic prénatal, le pronostic est souvent difficile. Cependant, le syndrome MERRF est généralement associé à une invalidité grave ou même à une issue mortelle. Le pronostic exact dépend fortement de l'évolution de la maladie du patient.
Complications
Principalement, le syndrome MERRF entraîne une faiblesse musculaire sévère. En conséquence, les personnes touchées ne peuvent plus facilement effectuer certaines activités de la vie quotidienne ou divers sports et dépendent également de l'aide d'autres personnes pour certaines activités. La qualité de vie est considérablement réduite par le syndrome MERRF. De même, la capacité de faire face stress diminue. La plupart des patients souffrent également de épilepsie en raison du syndrome. Dans le pire des cas, cela peut conduire à la mort du patient. En outre, les restrictions de mouvement et équilibre des troubles surviennent. Les personnes touchées souffrent également de Cœur défauts et petite taille. Il n'est pas rare que le syndrome MERRF provoque également des troubles mentaux, de sorte que les personnes touchées souffrent généralement également de troubles mentaux graves retardement. Aussi pour les proches et pour les parents, le syndrome peut conduire à l'inconfort psychologique ou aux humeurs dépressives. Un traitement causal du syndrome MERRF n'est pas possible. Les symptômes eux-mêmes sont limités à l'aide de médicaments et thérapie. Dans la plupart des cas, le syndrome MERRF ne conduire à une réduction de l'espérance de vie. Cependant, tous les symptômes ne peuvent pas non plus être guéris.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si la personne affectée souffre de problèmes musculaires, cela est considéré comme inhabituel. Si les plaintes persistent ou augmentent en intensité, un médecin est nécessaire. S'il y a des contractions dans les fibres musculaires, une altération du muscle forceou douleur, une visite chez le médecin est nécessaire. Si une faiblesse musculaire est remarquée ou s'il y a une réduction du muscle introuvable force, une action est requise. Un médecin doit être consulté pour déterminer la cause des troubles. S'il y a des limitations de mobilité, des mouvements moteurs globaux ou des perturbations équilibre, un médecin doit être consulté. Si la personne concernée souffre de perte auditive, changements dans Mémoire ou une diminution de la capacité mentale, un médecin doit être consulté. Une perte de Mémoire est un signal d'avertissement de l'organisme pour une maladie actuelle, qui doit être clarifiée. Petite taille, des problèmes avec le Cœur le rythme et les perturbations de l'activité respiratoire sont d'autres indications d'une irrégularité. Des examens médicaux doivent être lancés pour en déterminer la cause. Si Respiration des arrêts, des troubles du sommeil ou de l'anxiété surviennent en raison de décomposition cellulaire déficiences, un médecin est nécessaire. Si des crises d'épilepsie surviennent, une ambulance doit être alertée immédiatement. Jusqu'à leur arrivée, de kit de premiers soins les mesures doivent être prises pour assurer la survie de la personne affectée. Une perte de conscience et des perturbations dans les mouvements volontaires sont des signes d'un trouble épileptique qui nécessite des soins médicaux dès que possible.
Traitement et thérapie
À ce jour, le syndrome MERRF est incurable. Pas de causalité thérapie existe. Des traitements de soutien et symptomatiques sont disponibles. L'objectif de ces traitements est principalement d'améliorer la qualité de vie. L'objectif principal est de réduire les crises d'épilepsie des patients. le administration of médicaments antiépileptiques et myorelaxants est obligatoire. Les symptômes musculaires peuvent être améliorés en particulier par administration de hautedose Coenzyme Q10. Pour les mitochondriathies, divers traitements généraux sont considérés comme recommandés. Par example, médicaments tel que carbamazépine, lévétiracétamet oxcarbazépine sont recommandées dans ce contexte. Médicaments tels que le valproate peuvent augmenter les symptômes des mitochondriopathies et sont donc controversés. Les patients atteints du syndrome MERRF sont également souvent conseillés thérapie physique et intervention précoce. Physiothérapie les interventions réduisent idéalement les limitations de mouvement. Intervention précoce vise à lutter contre les déficiences cognitives.Les familles touchées peuvent également rechercher psychothérapie pour les aider à faire face à la maladie. Différentes thérapies du syndrome MERRF font actuellement l'objet de recherches médicales. À travers gène thérapie, la médecine pourra probablement influencer positivement la mutation causale à l'avenir.
Perspectives et pronostics
Dans le syndrome MERRF, les patients ne peuvent pas s'attendre à une guérison de la maladie étant donné les normes médicales et légales actuelles. La cause du trouble peut être attribuée à une mutation d'un gène. Le trouble congénital est traité de manière symptomatique par des médecins. Depuis l'homme génétique ne peut pas être modifié pour des raisons juridiques, les médecins et les médecins n'ont pas d'autre option pour améliorer la situation jusqu'à présent. Malgré tous les efforts, la personne touchée subit une grave altération de sa qualité de vie. En plus des anomalies physiques, en fonction de l'intensité des irrégularités existantes, il peut également y avoir des pertes cognitives. Malgré intervention précoce programmes, dans la plupart des cas, une guérison complète n'est pas obtenue ou le niveau mental d'une personne moyenne est atteint. Le plan de traitement établi comprend administration des médicaments ainsi que le soutien du système musculaire. Le patient doit suivre un traitement à long terme pour cette maladie. L'évolution de la maladie est considérablement améliorée lorsque l'auto-assistance les mesures sont appliqués indépendamment dans la vie de tous les jours. Les exercices physiothérapeutiques visent à obtenir une amplitude de mouvement optimisée. Les résultats montrent une amélioration significative si les sessions de formation sont également réalisées en dehors de la session en cours. En raison de la multitude de troubles possibles, cela peut entraîner une forte tension émotionnelle. Par conséquent, dans le syndrome MERRF, le risque de développer un maladie mentale est augmenté.
Prévention
Jusqu'à présent, le syndrome MRRF ne peut être évité que dans le cadre de la planification familiale. Ainsi, si nécessaire, un couple à risque accru peut décider de ne pas avoir ses propres enfants. Après le diagnostic prénatal, l'option de avortement est disponible pour examen.
Suivi
En règle générale, le syndrome MERRF peut entraîner diverses complications et inconforts qui peuvent considérablement compliquer la vie de la personne affectée et ainsi réduire la qualité de vie du patient. Puisque la maladie est congénitale condition, les soins de suivi visent à bien gérer les symptômes. La plupart des personnes touchées ne peuvent plus gérer seules leur vie quotidienne et dépendent donc d'une assistance constante. En raison du mental retardement, le développement de l'enfant est généralement également gravement retardé. En raison du lourd fardeau mental, les parents et les proches du patient souffrent souvent de troubles psychologiques ou Dépression. Une aide psychologique professionnelle peut alléger la souffrance et proposer des stratégies pour mieux comprendre et accepter la situation. Le syndrome MERRF ne pouvant être complètement guéri, les personnes atteintes dépendent d'un traitement donc purement symptomatique.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le syndrome MERRF, la mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à faire clarifier immédiatement tous les symptômes et plaintes par un spécialiste. Les plaintes individuelles peuvent être très aiguës, c'est pourquoi fermer les soins médicaux Stack monitoring est indiqué. Cela doit être accompagné de les mesures pour améliorer la qualité de vie, comme l'exercice et les régimes alimentaires, mais aussi l'administration de médicaments. Des mesures physiothérapeutiques soutiennent le traitement médicamenteux. Si possible, l'assistance doit commencer enfance, car cela peut lutter efficacement contre les déficiences cognitives. Les parents et les proches ont souvent besoin d'un soutien thérapeutique. Le médecin responsable peut orienter les parents vers un psychologue compétent et, si nécessaire, également établir des contacts avec d'autres personnes concernées. En cas de crise d'épilepsie ou d'épilepsie, le médecin urgentiste doit être appelé immédiatement. Jusqu'à l'arrivée de l'aide médicale, la personne concernée doit être rassurée et, si possible, placée en position couchée. Pour assurer un traitement sans heurts, le médecin urgentiste doit être informé immédiatement de la condition. Après l'hospitalisation, le repos et la récupération sont nécessaires. Un médecin doit déterminer les causes des symptômes pour réduire le risque de nouvelles crises.
