La trisomie 8 est une mutation génomique qui entraîne une aberration chromosomique. Les symptômes dépendent de la forme de la mutation. De nombreux patients atteints de trisomie huit ont une évolution légère avec une intelligence relativement normale.
Qu'est-ce que la trisomie huit?
La trisomie 8 est une anomalie chromosomique rare qui résulte d'une mutation génomique et survient sporadiquement. le condition est également connu sous le nom de syndrome de Warkany 2, nom que lui a donné le pédiatre Joseph Warkany, qui a décrit le complexe des symptômes pour la première fois au XXe siècle. Depuis sa description initiale, seulement environ 20 cas de trisomie 120 ont été documentés. La trisomie du chromosome huit se présente principalement sous la forme d'une mutation en mosaïque et affecte à la fois les garçons et les filles. Les symptômes sont parfois déjà clairement prononcés avant la naissance et apparaissent au cours de la période prénatale ultrason. On dit toujours que la trisomie se produit lorsqu'il y a trois copies des gènes au lieu de deux. Les symptômes de la trisomie huit dépendent, d'une part, de la section affectée du chromosome et, d'autre part, de l'exhaustivité de la trisomie et donc du sous-type respectif de la mutation causale. Les trisomies sévères sont souvent associées à grossesse perte. Ainsi, les personnes touchées fœtus n'est pas capable de survivre dans une forme sévère de trisomie.
Causes
La principale cause de la trisomie huit, comme pour toute autre trisomie, est une mutation génomique. Pour être distingués de ceci sont gène mutations qui ne modifient pas le nombre de chromosomes dans les cellules individuelles du corps. Gène les mutations modifient la structure de l'ADN parce que la séquence des éléments constitutifs est modifiée. Dans les mutations génomiques, en revanche, le matériel génétique lui-même est altéré et présente un ensemble anormal de chromosomes. Un ensemble complet de chromosomes peut être manquant dans les cellules individuelles, mal agencé ou présent sous forme multipliée. La mutation génomique résulte d'une division cellulaire défectueuse au cours de la première ou de la deuxième division de maturation chez méiose. Ce type de mutation peut correspondre à une mutation partielle et dans ce cas n'affecte pas l'ensemble du génome. La mutation peut également correspondre à une translocation et se traduit alors par l'adhésion d'un ensemble supplémentaire de chromosomes présents à l'un des autres ensembles de chromosomes. Si, en revanche, il existe une mutation mosaïque du génome, deux chromatides soeurs ne se sont pas séparées lors de la mitose et la trisomie est confinée à certaines cellules du corps, alors qu'un ensemble normal de chromosomes est présent dans d'autres cellules.
Symptômes, symptômes et signes
De nombreux symptômes de la trisomie 8 sont apparents avant la naissance. En plus d'un Cœur défaut et malformation des reins, ces symptômes comprennent, par exemple, l'élargissement du bassinet du rein, tétramélie et scoliose, lordoseou cyphose. Les vertèbres de bloc, la clinodactylie et la camptodactylie peuvent également être détectées avant la naissance. Il en va de même pour la rétrognathie mandibulaire caractéristique, la brachydactylie ou l'hypoplasie de la rotule. Le tableau clinique est extrêmement variable, surtout après la naissance, et dépend principalement de la forme de la trisomie. Les généralisations sont presque impossibles. Les symptômes courants sont l'arthrogrypose, un soi-disant spina bifida occultes et des sillons plantaires anormaux ou un sillon de sandale, des sillons palmaires et quatredoigt des sillons. Les individus affectés ont souvent des oreilles basses et grandes ou longues. Leur anthélix est souvent sous-développé. Le front est haut dans de nombreux cas. En plus d'un court cou, des épaules étroites et inclinées peuvent être présentes. La cage thoracique est souvent exceptionnellement longue. Le nombre et l'épaisseur du travers de porc est anormal. Des mamelons accessoires, un palais gothique ou une fente palatine peuvent être associés à ces symptômes. Lèvres exceptionnellement charnues et bas inversé lèvre font partie du tableau clinique ainsi que de l'hypotélorisme, ptosis ou strabisme. Dans la plupart des cas, une déficience cognitive légère à modérée est également présente. Malgré cette longue liste de symptômes, il existe des patients atteints de trisomie qui sont pratiquement asymptomatiques tout au long de leur vie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de trisomie 8 peut être posé avant la naissance. Bien ultrason fournit les premiers indices. Cependant, un diagnostic prénatal certain ne peut être posé que par l'analyse des chromosomes. Prénatal amniocentèse or Choriocentèse peut être réalisée à cet effet, mais la trisomie mosaïque 8 en particulier peut également être soumise à une limitation locale. Tous les diagnostics prénatals de trisomie sont considérés comme incertains et aboutissent souvent à des faux positifs. Après la naissance, le diagnostic peut être posé sur suspicion en fonction du tableau clinique. L'analyse génétique confirme ou exclut le diagnostic suspecté. Le pronostic dépend de la proportion de cellules trisomères et disomériques. Le développement mental et physique est souvent corrélé au cours de la maladie. Un développement normal peut être envisageable dans la trisomie légère 8.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un traitement médical est absolument nécessaire pour la trisomie 8. La personne touchée dépend de la détection précoce de la maladie afin d'éviter d'autres complications et l'inconfort. Plus la trisomie 8 est détectée tôt, meilleure est généralement l'évolution de cette maladie. Un médecin doit être contacté si la personne concernée souffre d'un Cœur défaut. Cela devrait toujours être contrôlé par des examens réguliers. En outre, des limitations d'intelligence peuvent également indiquer la maladie et doivent être vérifiées par un médecin. Certains patients souffrent également de strabisme ou d'autres problèmes visuels et sont donc incapables de participer à la vie quotidienne sans difficulté. Troubles psychologiques ou même Dépression peut également être révélateur de cette maladie. En cas de trisomie 8, un médecin généraliste ou un pédiatre doit être consulté. Cependant, un traitement ultérieur nécessite également une visite chez un spécialiste pour traiter correctement les symptômes.
Traitement et thérapie
La trisomie 8 reste l'une des maladies incurables à ce jour. Causal thérapie n'est fondamentalement pas disponible pour les patients atteints de trisomie, gène les thérapies n'ont pas encore été approuvées pour le traitement. Les maladies incurables ne peuvent en fin de compte être atténuées que par des thérapie. Ce symptomatique thérapie dépend des symptômes présents dans chaque cas individuel. La thérapie se concentre principalement sur les déformations et la perte de fonction des organes vitaux. Dans le cas de la trisomie 8, par conséquent, le Cœur le défaut reçoit d'abord la plus grande attention. Une intervention chirurgicale peut parfois corriger des malformations cardiaques existantes. L'agnosie de la rotule peut être corrigée par une chirurgie reconstructive pour restaurer une amplitude de mouvement normale. Collections fluides dans le cou peut être drainé, et un rein les déformations avec limitations fonctionnelles des reins sont traitées via dialyse et ensuite transplanter si nécessaire. Les déformations du visage et des doigts ou des orteils peuvent également être résolues chirurgicalement. Cependant, cette approche n'est pas obligatoire et ne doit pas avoir lieu immédiatement après la naissance. Le plus important est intervention précoce dans le but d'un développement mentalement normal. Dans les formes légères de trisomie huit, l'intelligence n'est généralement pas altérée de manière frappante et les patients peuvent ne pas avoir besoin de subir d'étapes de traitement chirurgical.
Prévention
Préventif les mesures ne sont pas disponibles pour la trisomie 8. Cependant, après un diagnostic prénatal, les parents peuvent choisir de ne pas avoir d'enfant.
Suivi
Les soins de suivi de la trisomie 8 sont multiformes. C'est parce que certains des symptômes des patients diffèrent considérablement. Alors que certains des enfants affectés ont de graves déficiences intellectuelles et nécessitent des soins à vie, d'autres patients ne sont que légèrement déficients mentaux ou même complètement anodins. Cependant, presque tous les enfants atteints de trisomie 8 bénéficient de intervention précoce avec ergothérapie qualité les mesures. Les soins de suivi n'incluent pas seulement le traitement des patients réels. Les proches doivent également être étroitement impliqués. Les parents ont parfois besoin du soutien d'une aide à domicile ou d'un service de soins infirmiers, car s'occuper de leur propre enfant peut être très stressant. Un soutien psychologique peut également être approprié dans certains cas. Si les parents d'un enfant atteint de trisomie 8 souhaitent avoir un autre enfant, on craint souvent que le défaut ne se reproduise. Par conséquent, un suivi complet comprend des conseils aux parents par un généticien humain. Bien que le risque de récidive soit généralement faible, les craintes existantes doivent être prises au sérieux. grossesse se produit à nouveau, un Choriocentèse or amniocentèse peut être effectuée pour déterminer si un trouble chromosomique est présent. Cependant, une telle intervention présente un risque accru de fausse couche et doit donc être soigneusement examinée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes de trisomie 8 ont besoin d'un soutien permanent dans la vie de tous les jours. Il incombe aux proches et connaissances de soutenir la personne affectée dans la vie quotidienne et de l'aider dans ses tâches quotidiennes. Cela comprend non seulement des aspects tels que l'hygiène personnelle ou les déplacements, mais également un soutien émotionnel. Parce que la trisomie 8 est associée à des maladie mentale, selon sa gravité, des discussions peuvent être nécessaires avec des thérapeutes et des groupes d'entraide peuvent devoir être consultés. L'intelligence réduite peut être partiellement compensée par entraînement cognitif. Cerveau jogging, entraînement autogène, et un certain nombre d'autres les mesures qui favorisent l'intelligence et encouragent un comportement sain sont efficaces. En cas de malpositions externes, des mesures chirurgicales doivent être prises. Cela doit être initié à un stade précoce afin que le développement physique puisse se dérouler aussi normalement que possible. Il est préférable que les parents des enfants affectés contactent le spécialiste concerné. Les personnes atteintes de trisomie 8 nécessitent généralement des soins spécialisés dans un établissement. Les symptômes psychologiques peuvent être traités avec des médicaments, parler thérapie, distraction et un certain nombre d'autres mesures. L'Association for Trisomy Patients fournit aux personnes touchées et à leurs familles plus d'informations sur la condition et des points de contact pour des conseils supplémentaires.
